Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 2 (2009) | Анализ мутаций в генах BRCA1, CHEK2, NBS1 у больных раком молочной железы из РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Фарахтдинова, С. А. Федорова, Т. И. Николаева, П. М. Иванов, М. А. Бермишева, Т. Доерк, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... =120) of Republic Sakha (Yakutia) on presence of mutations 5382insC, 4153delA, С61G in BRCA1gene ..." | ||
| № 4 (2020) | Мутации в генах BRCA1/2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Петрусенко, Е. В. Вереникина, Д. Ю. Якубова, Н. Н. Тимошкина | ||
| "... , 2080delA, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT; in the BRCA2 gene - 6174delT in 178 patients ..." | ||
| № 3 (2012) | Поиск мутаций в гене COL1A1 у больных несовершенным остеогенезом из Республики Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. И. Хусаинова, Д. Д. Надыршина, И. Р. Гилязова, С. П. Алексеева, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... _3541insC (p.Gly1181AlafsX38) are identified in a patient of Yakut ethnicity and splicing site mutation c ..." | ||
| № 3 (2025) | Перспективы выявления рака яичников при генетическом исследовании аспирата из полости матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Графская, Е. В. Вереникина, А. Ю. Максимов, А. А. Демидова, Е. В. Бова, М. И. Нажева, И. В. Дубатова | ||
| "... and detection of mutations in the TP53, FAT3, CSMD3, BRAF, and KRAS genes. Mutations of the BRCA1/2 genes ..." | ||
| № 2 (2010) | Клинический случай: первично-множественные синхронные злокачественные опухоли у матери и рак молочной железы у дочери | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Коростелева, А. Д. Макаров | ||
| "... of disease hereditary forms which develop in most cases because of presence of mutations in BRCA-1 and BRCA-2 ..." | ||
| № 4 (2019) | Особенности иммуногенетического статуса детского населения в условиях нитратной геохимической провинции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Долгих, Т. С. Уланова, И. Н. Аликина, Ю. А. Челакова, Т. В. Нурисламова | ||
| "... to the criterion of minor allele of genes: MTHFR, PPARA, CPOX, CYP1A2, BRCA1, which characterize the eventual ..." | ||
| № 4 (2022) | Новая мутация в гене COL4A5 в якутской семье с синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. В. Борисова, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... loss and vision abnormalities, which is caused by mutations in the COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes ..." | ||
| № 3 (2024) | Мутации гена EGFR (DEL19/L858R) при аденокарциноме легкого у пациентов якутского республиканского онкологического диспансера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Н. Михайлов, Э. В. Филиппов, Г. В. Филиппова, Ф. Г. Иванова, Т. И. Николаева, П. В. Никифоров, Л. Н. Афанасьева | ||
| "... The frequency of Del 19 and L858R mutations of the EGFR gene was studied among patients ..." | ||
| № 1 (2025) | Связь типа и позиции мутации в гене FBN1 с клиническими проявлениями синдрома Марфана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Грицевская, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, М. А. Школьникова, В. Ю. Воинова | ||
| "... and localization of the FBN1 gene mutation and the severity of clinical manifestations was demonstrated: LoF ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ порогов слуха у пациентов с нарушениями слуха, связанными с мутациями гена GJB2 (Сх26) в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, Н. А. Лебедева, Н. А. Барашков | ||
| "... mutations of the GJB2 gene (Sh26) was carried out in the Republic of Buryatia. Genotype-phenotypic ..." | ||
| № 3 (2018) | Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации С.-23+1G>A гена GJB2 к диарее | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, К. Е. Саввинова, Н. Н. Готовцев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 ..." | ||
| № 2 (2022) | Применение ПЦР реального времени для диагностики мутации Z гена Pi у пациентов с дефицитом альфа-1 антитрипсина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тапыев, А. Ю. Асанов, О. И. Симонова, А. Л. Сухомясова, К. К. Павлова, И. Ю. Чебеляев | ||
| "... of the most frequent mutations of the Pi gene PiZ associated with alpha-1 antitrypsin deficiency. Priority ..." | ||
| № 3 (2021) | Болезнь Менкеса. Клинический случай редкого нарушения обмена меди, обусловленного мутацией в гене ATP7A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. О. Момот, А. А. Шалыгина, Е. В. Крукович, И. С. Зеленкова | ||
| "... disease, a rare disorder of copper metabolism caused by a mutation in the ATP7A gene. The data ..." | ||
| № 3 (2017) | Частота мутации m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК у индивидуумов с нарушениями слуха в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... It has been established that the mutation m.1555A>G in the MT-RNR1 gene in the homoplasmic state ..." | ||
| № 2 (2007) | Клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственного нанизма у якутов с мутацией в гене CUL7 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, С. П. Алексеева | ||
| "... (Yakutia) were performed. The novel nonsense - mutation 4582insT in gene CUL7 causing rare in the world 3-M ..." | ||
| № 4 (2018) | Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, А. М. Рафаилов, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... +1G>A in the GJB2 gene due to the founder effect in the Yakut population (“age” of mutation ~ 800 ..." | ||
| № 2 (2023) | Генетические факторы ожирения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Павлова, В. А. Алексеев | ||
| "... of mutations in certain genes (monogenic obesity), causing Mendelian syndromes with a very low frequency ..." | ||
| № 2 (2015) | Вариабельность порогов слуха у глухих пациентов, гомозиготных по мутации с. -23+1G>A гена GJB2 (Коннексин 26) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Л. Кунельская, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Кожевников, Л. М. Васильева, Э. Е. Федотова, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, М. В. Пак, С. Н. Леханова, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, Н. А. Соловьева, А. М. Рафаилов, А. Н. Алексеев, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... variability at deaf patients with splice site c.-23+1G>A mutation in GJB2 gene in homozygous state ..." | ||
| № 3 (2022) | Вариация числа копий ДНК (14 онкоассоциированных генов) при немелкоклеточном раке легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Д. Аль-Нсоур, Н. А. Петрусенко, В. В. Олексеенко, А. Ю. Максимов, О. Н. Статешный | ||
| "... genes: APC, AURCA, CCND1, GKN1, PIK3CA, NKX2-1, ERBB2, SOX2, EGFR1, BRCA1, BRСА2, TP63, CDKN2A, MDM2 ..." | ||
| № 1 (2021) | Частота гетерозиготного носительства мутаций в генах Notch-сигнального пути у пациентов со светлоклеточным раком почки и в популяциях Волго-Уральского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Э. К. Хуснутдинова, А. А. Измайлов, И. М. Султанов, Р. И. Сафиуллин, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов | ||
| "... The article presents the results of frequency analysis in the nucleotide sequence of genes ..." | ||
| № 4 (2020) | Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова | ||
| "... mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME. ..." | ||
| № 4 (2022) | Локальный очаг накопления митохондриальной формы потери слуха в Эвено-Бытантайском районе Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков | ||
| "... Previously, the m.1555A>G mutation in the MT-RNR1 gene associated with the mitochondrial form ..." | ||
| № 1 (2024) | Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Н. Захарова, Д. Г. Тихонов, М. В. Голубенко, Т. М. Сивцева, С. И. Семенов, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Т. М. Климова, В. Л. Осаковский, С. А. Федорова | ||
| "... >G) in the tRNALeu(UUR) gene (MT-TL1) was confirmed. The level of the mutant allele (heteroplasmia ..." | ||
| № 2 (2006) | Aнaлиз локусa CX26AU генa GJB2 у больных нaследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Сaхa (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Bалиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына | ||
| "... Aim. To lead search of mutations by means of the SSCP-analysis in one of coding region of gene GJB ..." | ||
| № 1 (2017) | Синдром Прадера-Вилли в практике врача неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Алексеева, Е. Ф. Аргунова, В. Б. Егорова, Н. А. Афанасьева | ||
| "... ]) and found a deletion in a gene SNRPN 100% of the interphase nuclei. ..." | ||
| № 4 (2022) | Оценка возраста мутации c.1621C>T p.(Gln541*) в гене FYCO1, ответственном за развитие аутосомно- рецессивной врожденной катаракты, в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. B. Борисова, В. .Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... is the c.1621C>T p.(Gln541*) nonsense mutation in the exon 8 of the FYCO1 gene. Previous studies have shown ..." | ||
| № 2 (2014) | Неонатальный скрининг на муковисцидоз в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, А. А. Петрова, В. А. Захарова, С. К. Степанова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова | ||
| "... – IRT>70 ng/ml) and 120 patients to the most common gene mutation CFTR. Mutations were found in 17 ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ частоты гетерозиготного носительства шести мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний среди русских старожилов Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... .7%, the c.35delG mutation of the GJB2 gene (2/30) responsible for autosomal recessive deafness 1 ..." | ||
| № 4 (2022) | Семейная гиперхолестеринемия с молекулярно-генетическим подтверждением в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. B. Павлова, А. С. Асекритова, Е. С. Кылбанова, О. В. Татаринова, Е. В. Шахтшнейдер | ||
| "... of low-density lipoprotein receptor gene mutation in patients of the Lipid Cabinet of SAI RS(Ya ..." | ||
| № 3 (2018) | Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова | ||
| "... are mutations in the genes of exostozin 1 (EXT1) (OMIM 608177) and exostozin 2 (EXT2) (OMIM 608210). ..." | ||
| № 2 (2009) | Наследственная несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота в Якутии: молекулярно-генетические аспекты и опыт кохлеарной имплантации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А. Барашков, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин, Э. Е. Федотова, А. М. Тазетдинов, С. К. Кононова, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, С. П. Алексеева, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... hereditary pathologies in the Republic of Sakha (Yakutia), the search of mutations is conducted in the coding ..." | ||
| № 3 (2017) | Показатели качества жизни и коммуникации больных спиноцеребеллярной атаксией I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Неустроева, Д. Г. Тихонов, Ф. А. Платонов, Н. В. Яковлева | ||
| № 2 (2013) | Иммуногистохимическое исследование маркера апоптоза р53 как прогностического фактора при раке молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Кириллина, К. С. Лоскутова, Е. Л. Лушникова, Л. М. Непомнящих | ||
| "... ) definition expression of mutation suppressor gene p53 are analyzed. Obtained data testify that IHC-research ..." | ||
| № 2 (2014) | Генетические аспекты гемостаза у детей с артериальными ишемическими инсультами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Минин, К. И. Пшеничная, А. Б. Пальчик | ||
| "... the coefficient of ratio of gene mutation frequency in the study group (p%) to the mean figures in the general ..." | ||
| № 4 (2012) | Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа: наблюдение семьи с гомозиготным наследованием гена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Яковлева, Ф. А. Платонов | ||
| "... of genetic testing a mutation in SCA1 gene on chromosome 6p was revealed. The result of the quantitative ..." | ||
| № 1 (2018) | Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... of SCA1 gene mutation cannot be called diseased, as they are completely healthy in their physical ..." | ||
| № 3 (2023) | Роль полиморфных вариантов генов BDNF (rs6265) и CNTF (rs1800169) в развитии и течении неврологических расстройств | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина | ||
| "... play a more prominent role in its clinical manifestations together with other CNTF gene mutations. Some ..." | ||
| № 4 (2013) | Экстремально высокая частота гетерозиготных носителей аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Восточной Сибири, сопоставимая с частотой гетерозиготного носительства серповидно-клеточной анемии в Африке | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. А. Соловьева, В. Г. Пшенникова, Л. А. Кларов, О. Г. Сидорова, Л. В. Григорьева, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, К. Е. Саввинова, С. С. Находкин, А. А. Кожевников, Л. М. Васильева, Э. Е. Федотова, М. В. Пак, С. Н. Леханова, С. К. Кононова, А. М. Рафаилов, А. Н. Алексеев, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... This study presents data on the carrier frequency of IVS1+1G>A mutation in GJB2 gene, leading ..." | ||
| № 2 (2009) | Пренатальная диагностика в РС (Я): цитогенетические аспекты хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Пестерева, А. Ю. Шатунов, О. Г. Сидорова, Л. В. Готовцева | ||
| № 4 (2008) | Внедрение ДН К-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова | ||
| "... of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced ..." | ||
| № 3 (2016) | Уровень иммуноглобулинов при острой респираторной вирусной инфекции у часто болеющих детей-носителей полиморфизма генов (Аsp299gly) TOLL-4 и (ser249pro) TOLL-6 рецепторов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Малежик, М. С. Mалежик, Д. Ц. Нимаева | ||
| "... In the article the role of polymorphisms of genes Toll-4 and Toll-6 receptor in the development ..." | ||
| № 3 (2017) | Анализ информативности компьютерных in silico предсказательных программ при оценке клинической значимости миссенс-замен гена GJB2 (Сx26) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Н. Барашков, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, Ф. М. Терютин, О. Л. Посух, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, С. А. Федорова | ||
| "... Currently, in the HGMD database (The Human Gene Mutation Database) in the GJB2 gene, coding ..." | ||
| № 2 (2009) | Наследственные нарушения слуха в Кировской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Шаронова, А. А. Осетрова, Р. А. Зинченко | ||
| "... gene was found in 36 probands. There were no del(GJB6-d13S1830) and del(GJB6-d13S1854) mutations in GJB ..." | ||
| № 2 (2016) | Использование метода «ДНК-комет» для детекции и оценки степени повреждений мононуклеарных клеток крови, вызванных эндогенной интоксикацией при остром деструктивном панкреатите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Винокуров, В. В. Савельев, Т. В. Ялынская | ||
| № 3 (2017) | Генетические факторы риска тромбофилии у пациентки с ишемическим инсультом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Чугунова, Т. я Николаева, А. В. Игнатьева, М. М. Попов | ||
| "... of polymorphisms of hemostasis system’s genes FV, FII, FVII, FXIII, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-I was conducted ..." | ||
| № 2 (2009) | Уровень экспрессии генов иммунного ответа IFNG, STAT1 и MCP1 в условиях различной антигенной нагрузки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Ожегова, М. Б. Фрейдин, И. А. Гончарова, В. П. Пузырев | ||
| "... had insignificanf influence on expression level of innate immunity genes, but the combination TDM ..." | ||
| № 2 (2009) | Прогнозирование распространения спиноцеребеллярной атаксии I типа в смоделированных якутских популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Конева, А. В. Конев, А. Н. Кучер | ||
| "... assistance to the population, which results in the descendants born without a mutation in SCA1 gene ..." | ||
| № 4 (2024) | Первично-множественные ненаследственные злокачественные новообразования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Падеров, Х. Л. Мавиди, Л. Д. Жуйкова, Л. В. Пикалова, М. В. Завьялова, Д. С. Письменный, А. В. Завьялов, Г. А, Кононова, О. А. Ананина | ||
| "... and progression, which includes DNA damage and dysfunction of the immune system. Damage to certain parts of genes ..." | ||
| № 1 (2007) | Проблемы пренатального медико-генетического консультирования моногенных болезней с динамическими мутациями в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, А. Л. Сухомясова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| № 1 (2018) | Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, И. А. Николаева, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова | ||
| "... A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA ..." | ||
| № 3 (2014) | Молекулярная эпидемиология вируса гепатита В в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Герасимова, Н. Р. Максимова, И. А. Левакова, С. Л. Мукомолов | ||
| № 2 (2010) | Изменчивость генетических маркеров протромботических нарушений при артериальной гипертензии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Гомелля, С. Е. Большакова, Е. С. Филиппов, В. А. Шенин, В. В. Долгих, С. С. Шулунов | ||
| "... the most studied population’s candidate genes of the аrterial hypertension and thrombophilia are introduced. ..." | ||
| № 1 (2021) | Роль генов лептина и рецептора лептина при развитии детского ожирения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кочетова, З. А. Шангареева, Т. В. Викторова, Г. Ф. Корытина | ||
| "... ) genes in the development of child obesity and eating behavior was estimated. There was no association ..." | ||
| № 4 (2024) | Генетические факторы, влияющие на здоровье кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И, Павлова | ||
| № 1 (2011) | Разработка структуры базы данных для биобанков Организация здравоохранения, медицинской науки и образования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Буйкин, Е. Ю. Брагина, Л. А. Конева | ||
| № 2 (2009) | Анализ ассоциаций с инфарктом миокарда полиморфных маркеров генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Григорьева, Т. Р. Насибуллин, В. В. Паук, А. Н. Романова, С. А. Федорова, О. Е. Мустафина, А. Н. Ноговицына, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... The purpose of research. Studying polymorpHisms of some candidate genes of the cardiovascular ..." | ||
| № 1 (2022) | Гены-маркеры язвенной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Р. Сагадатова, А. Г. Хасанов, И. Р. Гилязова, А. Ф. Бадретдинов, Р. Р. Фаязов, И. Ф. Суфияров | ||
| "... The review presents the analysis of the literature on genetic studies devoted to candidate genes ..." | ||
| № 4 (2018) | Молекулярно-генетические исследования как вспомогательный метод определения факторов риска при диспансеризации взрослого населения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Сизых, Н. А. Соловьева, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова | ||
| "... responsible for the development and maintenance in the body of chronic systemic inflammation, the genes B2 ..." | ||
| № 3 (2014) | Иммуногистохимический анализ эпителиальных клеток молочной железы при опухолях в условиях РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Кириллина, К. С. Лоскутова, Е. Л. Лушникова, Л. М. Непомнящих | ||
| "... ) – and progesterone (PgR) – receptors, proliferative activity (Ki-67) expression of mutation suppressor gene (p53 ..." | ||
| № 2 (2024) | Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова | ||
| "... includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected. ..." | ||
| № 4 (2012) | О протективной роли мутации ССR5delta32 при системном ювенильном идиопатическом артрите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Федорова, А. С. Егоров, Т. Ammosova, С. Л. Аврусин, А. Сантимов, S. Nekhai, A. Grom, В. Г. Часнык, Т. Е. Бурцева, Ф. В. Винокурова | ||
| "... It is suspected that the prevalence in different ethnic groups of HLA-genotype and mutation CCR5 ..." | ||
| № 2 (2010) | Роль полиморфных вариантов генов NOD2/CARD15, DLG5 и TLR4 при болезни Крона и неспецифическом язвенном колите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Малахинова, П. В. Шумилов, Ю. Г. Мухина | ||
| "... The review presents data on the infl uence of polymorphic variants of genes NORD2/CARD15, DLG5 ..." | ||
| № 2 (2022) | Ассоциация полиморфного варианта rs1127327 гена-мишени микроРНК-146А CCDC6 с пониженным риском развития тяжелой формы геморрагической лихорадки с почечным | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, А. Н. Хасанова, Г. М. Хасанова, А. А. Измайлов, Р. Я. Сафиханов, И. Ф. Гареев, О. А. Бейлерли, Д. А. Валишин, Р. Ф. Хуснаризанова, С. Ш. Галимова, Guoqing Wang, Honglan Huang, Jiahui Pan, Tong Shao, Haochen Yao, Wenfang Wang, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... , miRNA-503 target genes was performed in patients with hemorrhagic fever infected with PUUV. It has been ..." | ||
| № 2 (2022) | Полиморфизмы rs738409 и rs2294918 гена PNPLA3 в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Павлова, А. А. Бочуров, В. А. Алексеев, Х. А. Куртанов | ||
| "... The article presents the frequency of polymorphic variants of the PNPLA3 gene (rs2294918 and rs ..." | ||
| № 1 (2022) | Полиморфизм гена белка-переносчика органических анионов 1B1 OATP1B1 rs2306283 у детей с заболеваниями щитовидной железы, проживающих в условиях Крайнего Севера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Долгих, А. А. Мазунина, Н. А. Никоношина | ||
| "... among prepubescent children living in this area. Polymorphism of thyroid hormone transporter genes ..." | ||
| № 4 (2020) | Генетические аспекты регуляции циркадных ритмов, влияющих на устойчивость к стрессу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Соловьева, О. Н. Колосова | ||
| "... of interacting positive and negative feedbacks of regulatory loops of clock genes, such as genes Bmal1, Clock ..." | ||
| № 3 (2018) | Анализ клинического течения гастродуоденальных заболеваний в Якутии в зависимости от наличия цитотоксинассоциированного гена А (cagA) в геноме Helicobacter pylori | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, К. С. Лоскутова, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова | ||
| "... with gastroduodenal diseases in Yakutia depending on the presence of the cytotoxin-associated gene A (cagA ..." | ||
| № 2 (2019) | Оценка вклада факторов внешней среды и полиморфизмов гена интерлейкина-10 в формирование его сывороточных уровней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Б. Маснавиева | ||
| "... The contribution of chemical inhalation load and polymorphisms of the gene of interleukin-10 ..." | ||
| № 3 (2017) | Исследование роли полиморфных вариантов генов цитокинов в развитии крапивницы в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ф. Гималова, А. С. Карунас, Э. Ф. Хантимерова, Ш. З. Загидуллин, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... of interleukins genes IL4 (rs2243250), IL4R (rs1805010), IL10 (rs1800872), IL13 (rs20541) and tumor necrosis ..." | ||
| № 1 (2018) | Исследование роли полиморфных вариантов генов интерлейкинов в развитии астмы в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Соловьева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Е. Ю. Сизых, У. Н. Михайлова | ||
| "... The purpose of this study was to investigate the polymorphic loci of interleukins genes IL4 (C589T ..." | ||
| № 2 (2019) | Артериит Такаясу: ассоциация с полиморфизмами генов гемокоагуляции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Э. Бородина, А. А. Попов, Л. А. Шардина, А. Н. Агеев | ||
| "... and the presence of polymorphisms of thrombophilia genes. ..." | ||
| № 2 (2009) | Преимплантационная ДНК-диагностика моногенной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, О. М. Казанцева, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков | ||
| "... Preimplantation genetic diagnosis (PGD) provides an opportunity to prevent single gene disorders ..." | ||
| № 2 (2009) | Полиморфизм генов эксцизионной репарации ДНК и генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков у больных раком желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Севостьянова, А. М. Некрасова, А. П. Кошель, А. И. Дмитриева, С. И. Мартов, С. С. Клоков, С. С. Ракитин | ||
| "... 2 excision reparation genes andGSTT1, GSTM1 genes in patients with gastric cancer. Material ..." | ||
| № 2 (2009) | Полиморфизм G-308A гена TNF-α у бурят | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. О. Дугарова, М. В. Голубенко, Е. Р. Еремина, Л. И. Минайчева, С. В. Фадюшина | ||
| "... G-308A polymorphism in the tumor necrosis factor-alpha (TNF) gene has been studied in the Buryat ..." | ||
| № 2 (2009) | Связь полиморфизма генов интерлейкина-5, α- и β-цепи его рецептора с атопической бронхиальной астмой у детей РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Соловьева, Л. Е. Николаева, Н. Р. Максимова | ||
| "... Results of the analysis of association of polymorphic variants of genes interleukine-5 (IL5), α ..." | ||
| № 2 (2009) | Ночная лобная эпилепсия: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Бирюкбаева, А. Н. Ноговицына, Т. Я. Николаева, А. Б. Гехт | ||
| "... gene of 20q13.2-13.3 chromosome has been carted. ..." | ||
| № 3 (2010) | Роль полиморфизмов генов еNOS, ACE и MTHFR в развитии гестоза в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. К. Павлова, Е. А. Трифонова, Л. В. Готовцева, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов | ||
| "... Polymorphic variants of the genes responsible for functioning of factors of endothelial system ..." | ||
| № 2 (2006) | Распределение частот генотипов и аллелей полиморфных локусов генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний в якутской популяции и анализ ассоциаций с инфарктом миокарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Григорьева, А. Н. Романова, Е. С. Кылбанова, Н. В. Махарова, Л. В. Тарабукина | ||
| "... of cardiovascular disease (CVD) gene-candidates in Yakut population were studied by a method of polymer chain ..." | ||
| № 1 (2025) | Оптимизация раннего выявления рака тела матки у женщин с факторами риска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Графская, Е. В. Вереникина, А. Ю. Максимов, А. А. Демидова, Н. В. Карасенко, М. В. Ермилова | ||
| "... obesity. It has been proven that genetic testing for oncogenic mutations of endocervical canal scrapings ..." | ||
| № 1 (2023) | Генетические и иммунологические маркеры формирования метаболического синдрома у школьников (на примере Пермского края) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Зайцева, О. А. Казакова, А. А. Мазунина, В. Б. Алексеев, О. В. Долгих | ||
| "... polymorphism of candidate genes as markers of the development of metabolic syndrome in school children ..." | ||
| № 3 (2018) | Изучение полиморфизма rs9939609 гена FTO и rs738409 гена PNPLA3 как факторов риска развития НАЖБП в популяции якутов, страдающих сахарным диабетом 2-типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов | ||
| "... In order to study the distribution frequency of the polymorphism alleles rs9939609 of the FTO gene ..." | ||
| № 2 (2014) | Полиморфизмы генов VKORC1 и YP2C9, влияющих на чувствительность антикоагулянтной терапии у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Чугунова, Т. Я. Николаева, А. Л. Данилова, Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. И. Софронова | ||
| № 2 (2025) | Связь экспрессии генов белков цитоскелета и маркера эпителиально-мезенхимального перехода виментина при плоскоклеточном раке гортани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Какурина, Е. Е. Середа, О. В. Черемисина, Е. А. Сиденко, Н. В. Юнусова, Д. А. Коршунов, О. Е. Ваизова, И. В. Кондакова, Е. Л. Чойнзонов | ||
| "... is manifested by changes in the expression of some genes, including those associated with cytoskeleton ..." | ||
| № 2 (2009) | Изучение распространенности генетических маркеров дефицита 21-гидроксилазынадпочечников у детей коренных малочисленных народностей Крайнего Севера и общие подходы к моделированию распространения наследственной патологии в детской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Часнык, С. Я. Яковлева, Т. Е. Бурцева, M. I. New, Е. В. Синельникова, С. Л. Аврусин, В. П. Шадрин | ||
| № 2 (2018) | Анализ полиморфизма SNP-маркеров генов несократительного термогенеза UCP1 (rs1800592), UCP2 (rs659366) и UCP3 (rs2075577) у якутов и чукчей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, Е. Е. Дьяконов, С. С. Находкин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, М. И. Томский, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова | ||
| "... For the first time an analysis of the frequencies of alleles polymorphismof the gene UCP1-rs ..." | ||
| № 2 (2024) | Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова | ||
| "... family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene ..." | ||
| № 4 (2022) | Роль ассортативных браков по глухоте в распространенности наследственной потери слуха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков | ||
| "... studies, which made it possible to identify one of the most common forms of hearing loss due to gene ..." | ||
| № 4 (2015) | Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия у пациентки с болезнью Шарко-Мари-Тута IА типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Попова, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Н. А. Шнайдер, М. М. Петрова, А. Ю. Петрова, Л. Т. Оконешникова, Д. А. Попов | ||
| "... that the presence of chronic persistent herpes infection, stratifying on the mutation in the gene PMP22 (peripheral ..." | ||
| № 2 (2009) | Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, А. В. Марусин, В. А. Степанов | ||
| "... of oculopharyngeal myodistrophy (OPhMD) are examined. OPhMD is a myopathy with late manifeSTATion due to a mutation ..." | ||
| № 2 (2024) | Роль полиморфизма GSTP1 lle105VAL в развитии аллергопатологии у детского населения индустриального центра Западного Урала | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Г. Старкова, О. В. Долгих, В. Б. Алексеев, О. А. Казакова, Т. А. Легостаева | ||
| "... of the Ile105Val polymorphism of the GSTP1 gene (rs1695) in the development of allergic pathology and its ..." | ||
| № 2 (2023) | Роль молекулярно-генетического исследования в диагностике наследственного полипозного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Шубин, Д. Ю. Пикунов, А. Н. Логинова, А. А. Баринов, Ю. А. Шелыгин, А. С. Цуканов | ||
| "... , whole exome sequencing was performed. The c.333+5G/C variant was detected in the BMPR1A gene ..." | ||
| № 3 (2023) | Анализ ассоциаций полиморфизма генов-кандидатов с развитием остеоартроза коленного сустава у больных с ожирением | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Новаков, О. Н. Новакова, М. И. Чурносов | ||
| "... of candidate genes polymorphic loci GDF5 (rs143384), NFAT5 (rs6499244), WWP2 (rs34195470), SBNO1 (rs1060105, rs ..." | ||
| № 1 (2024) | Полиморфизм генов-кандидатов формирования «синдрома полярного напряжения» у детей, проживающих на приполярной территории Восточной Сибири (на примере ANKK1/DRD2 (rs18004976) и TNF (rs1800629)) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Зайцева, О. В. Долгих, Н. А. Никоношина, В. Б. Алексеев | ||
| "... (rs18004976) and TNF (rs1800629) genes in the aspect of identifying probable predisposition markers ..." | ||
| № 1 (2025) | Особенности генетических маркеров окислительного стресса и функционально-лабораторных показателей у коморбидных больных с каротидным атеросклерозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Я. Поляков, Ю. А. Николаев, А. В. Гусев, Е. В. Севостьянова | ||
| "... arteries on the level of expression of oxidative stress marker genes in patients with atherosclerosis ..." | ||
| № 1 (2024) | Редкий случай воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Николаева, В. Б. Егорова, С. А. Кондратьева, А. Ю. Тарасов, Е. П. Яковлев, Я. А. Мунхалова, С. А. Евсеева | ||
| № 4 (2018) | Молекулярно-генетический анализ связи гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, М. А. Варламова, Т. Н. Александрова, Х. А. Куртанов | ||
| "... The purpose of this work is to study the relationship of the gene SLC6A3 rs27072 with nicotine ..." | ||
| № 4 (2018) | Ассоциация полиморфизма гена ACE с артериальной гипертензией и факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний у коренного населения северной территории Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Софронова, А. Н. Романова, В. М. Николаев | ||
| "... A study of the association of insertion-deletion (ID) polymorphism of the ACE gene with arterial ..." | ||
| № 4 (2019) | Анализ ассоциаций вариантов гена babA Helicobacter pylori с течением гастродуоденальных заболеваний у пациентов в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, К. С. Лоскутова, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова, М. Н. Сидоров | ||
| "... babA gene variants with gastroduodenal diseases (erosive and chronic gastritis) of patients in Yakutia ..." | ||
| № 4 (2015) | Молекулярно-генетическое исследование генов HLA II класса у больных целиакией в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. А. Куртанов, А. Л. Данилова, A. Е. Яковлева, В. В. Герасимова, А. Д. Cаввина, Н. Р. Максимова | ||
| "... The article presents the results of molecular genetic study based on typing of class II HLA genes ..." | ||
| № 2 (2018) | Полиморфизм rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) среди коренных жителей Севера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, Л. М. Неустроева, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов | ||
| "... In this paper, we analyzed the polymorphism rs738409 of the adiponuclein gene (PNPLA3) among ..." | ||
| 1 - 100 из 238 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
