В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии.

В соотношении с физиологическими параметрами состояния костно-мышечной системы (КМС) у здоровых подростков Приморского края изучена распространенность вариантов нуклеотидной последовательности генов rs1800012 IVS1 c.2046 G>T коллагена COL1A1; rs1801197 c.1377 T>C рецептора кальцитонина CALCR и rs731236 c.1056 T>C внутриклеточного рецептора витамина D VDR. Генетическое тестирование позволило выявить распространенность «неблагоприятных» аллелей и их сочетаний в изученных генах, регулирующих обмен кальция у подростков, и определить связь между генотипами и наличием переломов, нарушением осанки, что дает возможность выделения группы обследуемых с высоким риском развития заболеваний КМС.

В статье представлено исследование у мальчиков младшего школьного возраста (7-11 лет) с умственной отсталостью содержания нейромедиатора серотонина, регулирующего, помимо многих физиологических функций, очень важные для младшего школьного возраста процессы обучения, памяти, когнитивные процессы. Во всех группах мальчиков с умственной отсталостью зафиксировано статистически значимое (p<0,001) снижение содержания серотонина в лимфоцитах крови по сравнению с контрольными группами, независимо от условий воспитания и степени тяжести, что может расцениваться как характерная особенность детям с умственной отсталостью.

Исследование проведено с целью оценки влияния клинико-лабораторных показателей и мутации JAK2V617F на частоту развития тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями. Мутация JAK2V617F выявлена у больных истинной полицитемией, эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом. Тромботические осложнения достоверно чаще наблюдались у носителей мутации JAK2V617F и больных, имеющих сердечно-сосудистые факторы риска.

Изучены инициальные симптомы и преморбидные особенности детей со спинальными мышечными атрофиями (СМА) II и III типов. При изучении анамнеза жизни и заболевания акцентировалось внимание на преморбидных особенностях в клинико-неврологическом статусе раннего возраста. Изучалась сопутствующая неврологическая симптоматика. Внимательная оценка семейного анамнеза, уточнение проявлений, темпа прогрессирования и интерпретация двигательных расстройств в дебюте заболевания являются ведущими факторами ранней клинической диагностики СМА, позволяют предусмотреть дальнейшее развитие моторных симптомов и осложнений, которые утяжеляют состояние больного ребенка и влияют на витальный прогноз.

Проведён ретроспективный анализ результатов комплексного лечения больных с механической желтухой (МЖ) неопластического генеза. Выявлено, что использование антеградного чрескожного дренирования с целью билиарной декомпрессии при должном техническом уровне и адекватной предоперационной подготовке сопровождается относительно низкими процентом осложнений и уровнем летальности. Представленный нами клинический опыт применения двухэтапной хирургической лечебной тактики при МЖ неопластического генеза позволяет рекомендовать ее широкое использование в практике ургентных хирургических клиник.

В настоящее время выделяют пять типов инфаркта миокарда в зависимости от механизма развития заболевания, что согласуется с IV универсальным определением инфаркта миокарда (ИМ). В данной статье проведен клинико-анатомический анализ 90 случаев различных типов ИМ. Оценивались особенности диагностики и частота развития ИМ с клинической и патологоанатомической точки зрения.

Исследовались пациентки с гистологически верифицированным раком молочной железы, включая с впервые диагностированным РМЖ и с длительностью катамнеза 3–17 лет. В клинической картине у обследуемых выявлены депрессивные, тревожно–фобические и психосоматические расстройства, что в значительной степени снижало их качество жизни и отрицательно влияло на прогноз и выживаемость пациентов. Проведение специализированной фармакотерапии с применением антидепрессантов в комбинации с препаратами бензодиазепинового ряда и гипнотиками у больных РМЖ выявило высокие показатели эффективности проводимой комбинированной терапии.

Проведено контролируемое открытое рандомизированное исследование по изучению параметров биохимического и антиоксидантного статуса у больных раком яичников. Установлено, что введение пациентам химиопрепаратов способствует статистически значимому увеличению в крови аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, щелочной фосфатазы, гидроперекисей липидов, диеновых конъюгатов, малонового диальдегида. Анализ влияния химиопрепаратов на активность компонентов антиоксидантной системы также показал снижение содержания церулоплазмина и витамина Е в крови. Таким образом, включение антиоксидантов в схему лечения больных раком яичников следует считать патогенетически обоснованным, клинически оправданным и перспективным.

Церебральная амилоидная ангиопатия (ЦАА) представляет собой заболевание мелких сосудов мозга, связанное с пожилым возрастом. Она характеризуется прогрессирующим отложением амилоида в мелких артериях и артериях среднего калибра, а также в капиллярах. Спорадическая амилоидная ангиопатия является причиной рецидивирующих кровоизлияний в мозг и когнитивных нарушений у пожилых людей. При подготовке данной статьи был проведен анализ современной литературы, а также клинического случая на тему церебральной амилоидной ангиопатии. Рассматриваются диагностика и терапия неврологических проявлений ЦАА.

Представлены результаты анализа статистической связи между годовыми (с 2007 по 2018 г.) значениями стандартизованных по возрасту показателей смертности (СПСм) от рака шейки матки (РШМ) и демографическими показателями - численностью и плотностью населения, размещением населения по принципу «город-село», среди населения республик Алтай, Бурятия, Тыва, Хакасия и Саха (Якутия). Выявлена положительная корреляция СПСм от РШМ с показателем доли сельских населенных пунктов в республиках (коэффициент корреляции Spearman (r) =0,7, p≤0,05). С остальными выбранными для исследования демографическими показателями, корреляция не достигла требуемой силы и статистической значимости (r<0,7, p>0,05) .

В статье представлена медико-демографическая ситуация в Республике Саха (Якутия) за 2010-2017 гг. Проведена оценка медико-демографических показателей на основании официальных данных Федеральной службы государственной статистики Российской Федерации (ФСГС или Росстата) и Территориального органа ФСГС по Республике Саха (Якутия). Сделана попытка спрогнозировать возможность выполнения индикаторных значений в соответствии со стратегическими задачами развития Российской Федерации до 2024 г. Авторы пришли к заключению, что цели достижимы, но при условии, что будут сохранены и даже улучшены темпы снижения общей смертности населения и младенческой смертности, а также повышения ожидаемой продолжительности жизни в РС (Я).

Целью исследования было установить взаимосвязь между динамикой γ-фона внешней среды в период магнитных бурь и содержанием в крови общего холестерина и липопротеинов высокой плотности у больных артериальной гипертензией АГ-II (ГБ-II) с различными темпераментом и тревожностью, принимающих варианты антигипертензивной терапии: целенаправленный и не целенаправленный (эмпирический) на блокаду психосоматических особенностей темперамента, а также определить наиболее эффективный вариант лечения.

Выявлено, что в период магнитных бурь с повышением мощности γ-фона (в границах региональной нормы) у здоровых лиц и больных артериальной гипертензией на фоне любого варианта антигипертензивной терапии содержание в крови общего холестерина повышалось, а липопротеинов высокой плотности снижалось в последовательном темпераментальном ряду: холерики – сангвиники – флегматики – меланхолики.

Установлено, что целенаправленный на купирование психосоматических особенностей больных артериальной гипертензией вариант антигипертензивной терапии является более эффективным и предпочтительным.

В статье проанализированы показатели функции внешнего дыхания (ФВД) в двух одинаковых по возрасту и полу этнически различных группах (якутов и русских) населения РС (Я). Показано, что у якутов, по сравнению с русскими, снижены некоторые резервные показатели респираторной системы. Результаты исследования ФВД у лиц, злоупотребляющих курением, свидетельствуют о значительной обструкции дыхательных путей под воздействием табачного дыма. Степень обструкции дыхательных путей у курильщиков возрастает прямо пропорционально стажу курения. На фоне курения нарастает гипоксия, нарушается оксигенация крови и транспорт кислорода к тканям. У лиц, злоупотребляющих курением, скорость перекисного окисления липидов и состояние антиоксидантной защиты организма зависят от стажа курения.

Приведены результаты сравнительного исследования хронического генерализованного пародонтита (ХГП) средней степени тяжести у больных пожилого и старческого возраста. Развитие ХГП средней степени тяжести у людей пожилого и старческого возраста сопровождается активацией гуморального иммунитета с избыточным синтезом всех имму-ноглобулинов в крови и слюне, установлена подавленность комплементарной активности, анализ показателей общего и местного иммунитета указывает на отличия между больными пожилого и старческого возраста.

Проведён анализ фактического питания борцов вольного стиля в зависимости от сезона года с учетом суточного расхода энергии. Полученные данные дают основание заключить, что cуточная калорийность пищевого рациона не возмещает суточный расход энергии спортсменов. Химический состав питательных веществ суточного рациона спортсменов в количественном и качественном отношениях не соответствует нормативам, рекомендуемым для борцов вольного стиля.

Статья имеет целью ознакомить читателя с опытом применения методов гуманитарных и естественных наук для реконструкции питания древних якутов. Использованы этнографические тексты, археологический материал, анализ стабильных изотопов углерода δ¹³С и водорода δ¹⁵N на костном коллагене людей, животных и рыб. Отмечаются преимущества и недостатки использования данного анализа. Проведено исследование на наличие токсичных веществ в волосах погребенных.

Представлены ключевые индикаторные показатели службы охраны здоровья матери и ребенка за 2000-2018 гг. в арктических районах Республики Саха (Якутия) и в целом в РС (Я) и Российской Федерации. Проведен анализ показателя младенческой и материнской смертности в РС(Я), в том числе в Арктической зоне. Отмечено, что по данным официальной медицинской статистики, показатель младенческой и материнской смертности в Арктической зоне Республики Саха (Якутия) достиг исторического минимума.

Изучены кардиогемодинамика и вариабельность сердечного ритма в состоянии покоя и при локальном холодовом воздействии у лиц с различным исходным типом вегетативной регуляции. Полученные результаты указывают на то, что юноши с преобладанием парасимпатической направленности в регуляции сердечного ритма на предъявленную холодовую пробу демонстрируют высокую устойчивость автономной регуляции, что проявлялось отсутствием статистически значимых сдвигов по всем изученным показателя кардиоритма и может свидетельствовать о холодоустойчивости данного контингента.

Проведен анализ клинико-эндоскопической картины язвенной болезни (ЯБ) у больных в изучаемых этнических группах в условиях Крайнего Севера. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки выявлена в обеих этнических группах чаще у мужчин. У коренного населения ЯБ выявлялась преимущественно в среднем трудоспособном возрасте, чаще с локализацией язвы в желудке. У больных с длительным язвенным анамнезом степень обсеменения слизистой оболочки Hр снижается. При этом слабая обсемененность в группе больных из коренного населения встречается чаще, чем у некоренного.

С целью оценки состояния метаболизма коренного и некоренного населения проведено определение активности некоторых ферментов в сыворотке крови у населения Республики Саха (Якутия). Различия в активности ферментов сыворотки крови у коренного и некоренного населения Якутии связаны, прежде всего, с различными потребностями организма в энергии. Значимо более высокая активность ферментов, участвующих в биоэнергетике у коренных жителей, согласуется с мнением исследователей о более интенсивном энергетическом обмене коренного населения, приобретенном в процессе длительной адаптации к суровым условиям Севера.

Ультразвуковое исследование проведено с целью изучения анатомо-морфологического строения общей сонной артерии (ОСА) и толщины комплекса интима – медиа (КИМ) ОСА у эвенов Арктической зоны Республики Саха (Якутия) в зависимости от возраста и пола. Установлено, что диаметр левой ОСА больше диаметра правой ОСА; прирост толщины КИМ ОСА с возрастом происходит больше в левой ОСА у обоих полов. Средний возраст, при котором наблюдается утолщение комплекса интима – медиа до 1,0 мм и более, в целом для всех групп составил 58,73 лет, что на 5,2 года позже, чем у жителей Центральной России.

В данном обзоре литературы представлены современные данные о микробиоценозе половых органов, описана роль наиболее часто встречаемых микроорганизмов в инициализации воспалительного процесса. Описана неотъемлемая роль условно-патогенных микроорганизмов в развитии воспалительных заболеваний органов малого таза.

Адаптивная физическая культура формирует осознанное отношение к своим силам, способность к преодолению не только физических, но и психологических барьеров, препятствующих полноценной жизни. В данной статье авторы определяют адаптивную физическую культуру не только как способ применения средств физической культуры для лиц с отклонениями в состоянии здоровья, но и как исследовательскую задачу в общей программе изучения нейродегенеративных заболеваний в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем.

Определена актуальность создания и внедрения регистра беременности и родов в арктической зоне Республики Саха (Якутия) с ретроспективным анализом всех течений и исходов беременности и родов для своевременного прогнозирования и профилактики перинатальных осложнений и транспортировки беременных на III уровень учреждений родовспоможения.

Оценивали особенности иммунного статуса в выборке женщин с хроническим эндометритом (ХЭ) после прерывания беременности на фоне экстрагенитальных заболеваний (ЭГЗ) (анемии и хронического пиелонефрита). У женщин с ХЭ выявлена высокая частота бактериального вагиноза, микробной контаминации цервикального канала (Escherichia coli – у трети) причем в большей степени, чем эндометрия (Enterococcus faecalis и Bacteroides fragilis – при гипопластическом типе). Исследование активности клеточного и гуморального звеньев иммунитета при ХЭ с учетом типа воспаления и наличия инфицированности слизистой матки позволяет осуществлять адекватную выявленным нарушениям реабилитацию женщин после прерывания беременности на фоне ЭГЗ.

Проведена оценка эффективности лечения метастазов нейроэндокринных опухолей в печень методом трансартериальной химиоэмболизации (ТАХЭ). На небольшом количестве больных было показано, что ТАХЭ способствует нормализации общего состояния больных, снижению интенсивности проявлений карциноидного синдрома, уменьшению размеров метастатических очагов, вызывая у большей половины пациентов положительный ответ на терапию в виде частичного ответа и стабилизации заболевания.

Статья посвящена особенностям диагностики и удаления рентгенконтрастных инородных тел из мягких тканей. Инородные тела мягких тканей сопровождаются клинически значимыми воспалительными процессами в 40% случаев. Применение разработанного комплекса мероприятий по удалению инородных тел позволяет статистически значимо улучшить результаты лечения данной патологии.

В результате изучения биоэтических аспектов ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа (АРГ 1А) выявлен основной круг биоэтических проблем, которые могут возникнуть при массовом внедрении ДНК-тестирования на наследственные нарушения слуха, и которые в будущем потребуют от общества морально-этического и правового осмысления результатов внедрения ДНК - тестирования в медицинскую практику. Разработаны этические правила ДНК-тестирования АРГ1А.

Изучены причины осложнений и повторных оперативных вмешательств при хирургическом лечении пациентов с синдромом «острой мошонки» в раннем и отдаленном послеоперационном периодах. Хирургические осложнения при острых заболеваниях мошонки разнообразны. Характер ошибок может быть как тактическим, так и техническим. Осложнения отмечаются чаще в остром периоде. Гнойные осложнения имеют прямую зависимость от длительности заболевания до операции и усугубляются вторичными изменениями органов мошонки. Малая частота необнаружения гидатиды при ее сочетанной торсии не является поводом для полной ревизии мошонки, так как это существенно повышает в целом травматичность операции. Большинство осложнений управляемы, и при соблюдении ряда профилактических мероприятий частота их снижается.

В данной статье представлены 2 клинических случая врожденной центральный гиповентиляции (ВЦГ) детей в Республике Cаха (Якутия). Первый случай – ребенок 2016 г. рождения, диагноз подтвержден в возрасте 7 мес. Второй случай – ребенок 2018 г. рождения, диагноз подтвержден до 1 мес. жизни. В клинической практике часто имеет место гиподиагностика данного заболевания, что объясняет редкость его определения. С учетом клинических проявлений и в зависимости от степени их интенсивности ранняя диагностика предупреждает нежелательные последствия эпизодов гипоксии и гиперкапнии, обеспечивает надлежащий контроль за эпизодами асфиксий и определяет прогноз заболевания. Поскольку ВЦГ обычно проявляется в периоде новорожденности и мимикрирует под множество заболеваний, дифференциальный диагноз требует исключения разнообразных состояний, сопровождающихся альвеолярной гиповентиляцией, в том числе врожденной миастении, ряда миопатий, дисфункции диафрагмы, различных пороков развития легких и сердца.

Спонтанный пневмоторакс статистически чаще развивается у мужчин и преобладает среди лиц трудоспособного возраста (20-40 лет), что предопределяет не только медицинскую, но и социальную значимость проблемы. Нами описан случай спонтанного пневмоторакса у юноши 17 лет, поступившего на обследование и получившего лечение в пульмонологическом отделении Педиатрического центра РБ№1 - Национального центра медицины (г. Якутск). Особенность данного случая заключается в том, что клиническая картина спонтанного пневмоторакса развилась на фоне тяжелого и острого приступа бронхиальной астмы.