Изучение распространенности генетических маркеров дефицита 21-гидроксилазынадпочечников у детей коренных малочисленных народностей Крайнего Севера и общие подходы к моделированию распространения наследственной патологии в детской популяции
Аннотация
В работе представлены данные пилотного проекта по изучению распространенности генетических маркеров дефицита 21-ОН в популяциях Крайнего Севера. Методом полимеразной цепной реакции обследовано 463 образца ДНК детей, проживающих в Республике Саха (Якутия) и Ямало-Ненецком автономном округе.
Об авторах
В. Г. Часнык
Санкт-Петербургская гос. Педиатрическая мед. академия
Россия
Россия
Часнык Вячеслав Григорьевич – д.м.н., проф., зав. кафедрой
С. Я. Яковлева
Консультативная поликлиника Педиатрического центра РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
Яковлева Светлана Яновна – зав.
Т. Е. Бурцева
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Бурцева Татьяна Егоровна – к.м.н., зам. директора по науке
M. I. New
больница Маунт Синай
Соединённые Штаты Америки
Соединённые Штаты Америки
New Maria Iandolo – д.м.н., проф., директор клиники детской эндокринологии, руководитель стероидных программ
г. НьюЙорк
Е. В. Синельникова
СПбГПМА
Россия
Россия
Синельникова Елена Владимировна – д.м.н., доцент
С. Л. Аврусин
СПбГПМА
Россия
Россия
Аврусин Сергей Львович – к.м.н., доцент
В. П. Шадрин
Якутская детская гор. больница
Россия
Россия
Шадрин Виктор Павлович – к.м.н., начальник информ.-аналит. Отдела
Список литературы
1. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей Якутии / С.Я. Яковлева [и др.] // Якутский медицинский журнал. -2008. - №2. – с. 4-6.
2. Максимова Н.Р. Этноспецифические наследственные болезни у якутов / Н.Р. Максимова, В.П. Пузырев // Там же. -с.91-94.
3. Некоторые параметры генетико-демографической характеристики коренных популяций Якутии / А.Л. Данилова [и др.] // Здоровье детей Севера: сб. науч. трудов межрегион. науч.-практ. конф. Якутск, -2008. –с.70-72
4. Сухомясова А.Л. О состоянии и перспективах развития медико-генетической службы / А.Л. Сухомясова, А.Н. Ноговицына, Н.Р. Максимова// тезисы в сб. научных трудов межрегиональной научно-прак. конф. -Якутск, 2007. –с. 222-223.
5. Genotype of Yupik Eskimos with congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency / P.W. Speiser [et al.] // J. Hum. Genet. - 1992. - N 88. - P. 647–648.
6. High frequency of nonclassical steroid 21- hydroxylase deficiency / P.W. Speiser [et al.] // Am. J. Hum Genet. -1985. - N 37. - P. 650–667.
7. Late-onset adrenal steroid 3 betahydroxysteroid dehydrogenase deficiency. I. A cause of hirsutism in pubertal and postpubertal women /S.Y. Pang [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. -1985. - N 60. - P. 428-439.
8. New M.I. Extensive clinical experience. Nonclassical 21-hydroxylase deficiency / M.I. New// J. Clin. Endocrinol. Metab. -2006. - P. 1645.
9. Prevalence of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency based on a morning salivary 17-hydroxyprogesterone screening test: a small sample study / M. Zerah [et al.] // J. Clin. Endocrinal. Metab. – 1990. - N 70. - P. 1662-1667.
10. Speiser P. Congenital Adrenal Hyperplasia / P. Speiser, P. White// N. Engl. J. Med. – 2003. - N 88. - P. 349 - 776.
Рецензия
Для цитирования:
Часнык В.Г., Яковлева С.Я., Бурцева Т.Е., New M.I., Синельникова Е.В., Аврусин С.Л., Шадрин В.П. Изучение распространенности генетических маркеров дефицита 21-гидроксилазынадпочечников у детей коренных малочисленных народностей Крайнего Севера и общие подходы к моделированию распространения наследственной патологии в детской популяции. Якутский медицинский журнал. 2009;(2):20-22.
For citation:
Chasnyk V.G., Jakovleva S.J., Burtseva T.E., New M.I., Sinelnikova E.V., Avrusin S.L., Shadrin V.P. Studying of genetic markers prevalence of congenital adrenal hyperplasia 21-hydroxylase deficiency in children of native small in numbers people of the Far North and general approaches to the modelling of hereditary pathology prevalence in children’s population. Yakut Medical Journal. 2009;(2):20-22. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 