Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии
https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.63.31
Аннотация
Проведен обзор отечественной и зарубежной литературы о молекулярно-генетических причинах множественной экзостозной хондродисплазии. Основными молекулярно-генетическими причинами множественной экзостозной хондродисплазии являются мутации в генах экзостозина 1 (EXT1) (OMIM 608177) и экзостозина 2 (EXT2) (OMIM 608210).
Ключевые слова
множественная экзостозная хондродисплазия,
МЭхд,
множественные остеохондромы,
МО,
экзостозин,
мутация,
EXT1,
EXT2
Об авторах
А. Е. Яковлева
УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Яковлева Александра Еремеевна – м.н.с., аспирант III курса
Н. Р. Максимова
УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Максимова Надежда Романовна – д.м.н., гл.н.с.
Список литературы
1. Боголепова Н.Н. Рентгенодиагностика доброкачественных опухолей и опухолеподобных образований костей у детей / Н.Н. Боголепова, Е.В. Матюшевская // Вестник Чел. обл. – 2016. – №4(34). – С. 126-128.
2. Бочков Н.П. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТар – Медиа, 2012. – С.935.
3. Генетические исследования населения Якутии / ФГБУ «Якут. науч. центр комплекс. мед. проблем СО РАМН», ФГБУ «НИИ мед. генетики» СО РАМН; [под ред. В.П. Пузырева, М.И. Томского]. – Якутск, 2014. – 333 с.
4. Зоткин А.В. Хирургическое лечение детей с экзостозной хондродисплазией костей верхних и нижних конечностей: автореф. дис. … канд. мед. наук / А.В. Зоткин - Пенза: 2011. -3 с.
5. Зацепин С.Т. Костная патология взрослых: руководство для врачей / С.Т. Зацепин. - М.: Медицина, 2001. - 640 с.
6. Лагунова И.Г. Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета: монография / И.Г. Лагунова. – М.: Медицина, 1989. - 31 с.
7. Медико-генетическое изучение населения республики Татарстан. VII. разнообразие наследственной патологии в восьми районах / Р.А. Зинченко [и др.] // Мед. генетика. – 2014. – №11. – С. 15-29.
8. Результаты лечения детей с экзостозной хондродисплазией сложной анатомической локализации / В.В. Фохтин [и др.] // Современные технологии в диагностике и лечении. - 2014. №1. – С. 13-16.
9. Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов / В.П. Федотов [и др.] // Нервно-мышечные болезни. - 2015. – №1. – С.48-52.
10. Сочетание сахарного диабета и синдрома множественной экзостозной костно-хрящевой хондродисплазии / Н.С. Шишкина [и др.] // Сахарный диабет. - 2004. - №4. – С. 34-36.
11. Чеснокова Г.Г. Изучение структурных аномалий и точковых мутаций генов ЕХТ1 и ЕХТ2 при множественной экзостозной хондродисплазии и спорадических злокачественных новообразованиях: автореф. дис. … канд. биол. наук: 03.00.15 / Г.Г. Чеснокова. – М., 1999. – 24 с.
12. Шавырин Д.А. Диагностика и хирургическое лечение опухолей и опухолеподобных заболеваний костей, образующий коленный сустав, у взрослых: дис. … д-ра мед. наук: 14.01.15 / Д.А. Шавырин. – М., 2014. – 23 с.
13. A broad spectrum of genomic changes in latinamerican patients with EXT1/EXT2-CDG / M. Delgado [et al.] // Sci Rep. – 2014. Sep 4:6407. – P.1-7.
14. A. Splice Mutation and mRNA Decay of EXT2 Provoke Hereditary Multiple Exostoses / C. Tian [et al.] // Plos One – 2014. – Vol.9. – P.1-9.
15. Breakpoint characterization of large deletions in EXT1 or EXT2 in 10 Multiple Osteochondromas families / L. Jennes [et al.] // BMC Med Gen. – 2011. – P.1-9.
16. Cloning of the putative tumour suppressor gene for hereditary multiple exostoses (EXT1) / J. Ahn [et al.] // Nature Genet. – 1995. – Vol.11. – P. 137-143.
17. Deletion of exon 8 from the EXT1 gene causes multiple osteochondromas (MO) in a family with three affected members / L. Zhuang [et al.] // Spr Plus. – 2016. – P.1-9.
18. Eileen M. Multiple osteochondromas in the archaeological record: a global review / M. Eileen, J. Catriona, McKenzie // J of Arch Sci. – 2010. – Vol.37. – P. 2255-2264.
19. Evaluation of locus heterogeneity and EXT1 mutations in 34 families with hereditary multiple exostoses / W.H. Raskind [et al.] // Hum. Mutat. – 1998. – Vol.11. – P. 231-239.
20. Genetic skeletal dysplasias in the Museum of Pathological Anatomy, Vienna / P. Beighton [et al.] // Am. J. Med. Genet. - 1993. – Vol.47 – P. 843-847.
21. Hereditary multiple exostoses (EXT): mutational studies of familial EXT1 cases and EXT-associated malignancies / J. T. Hecht [et al.] // Genet. – 1997. – Vol.60. – P.80-86.
22. Hip Joint Osteochondroma: Systematic Review of the Literature and Report of Three Furher Cases / A. Makhdom [et al.] // Ard in Orth. – 2014. – P.1-10.
23. Hereditary Multiple Exostoses: Clinical, Molecular and Radiologic Survey in 9 Families / K. Medek [et al.] // Prag Med Rep. – 2017. – Vol.118. – P.87-94.
24. Identification of a novel mutation in the EXT1 gene from a patient with multiple osteochondromas by exome sequencing / G. Hong [et al.] // Mol Med Rep. – 2017. – Vol.15. – P.657-664.
25. Identification of a novel EXT1 mutation in patients with hereditary multiple exostoses by exome sequencing / H. Liu [et al.] // Onc Rep. – 2015. – P.547-552.
26. Identification of a novel frameshift mutation of the EXT2 gene in a family with multiple osteochondroma / P. Xia [et al.] // Oncology Letters. – 2016. – Vol.11. – P.105-110.
27. Krooth R. Diaphysial aclasis (multiple exostoses) on Guam / R. Krooth, M. Macklin, T. Hilbish // Am. J. Hum. Genet. – 1961. - Vol.13. – P.340-347.
28. Large-scale mutational analysis in the EXT1 and EXT2 genes for Japanese patients with multiple osteochondromas / D. Ishimaru [et al.] // BMC Gen. – 2016. – P.17-52.
29. Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses / A. Jamsheer [et al.] // J App Gen. – 2014. – P.183-188.
30. Mutation Screening for the EXT1 and EXT2 Genes in Chinese Patients with multiple Osteochondromas / Q. Kang [et al.] // Arch. of Med. Res. – 2013. - Vol.44. – P.542-548.
31. Mutant EXT1 in Taiwanese Patients with Multiple Hereditary Exostoses / W-D. Lin [et al.] // BioMed. – 2014. – Vol.4. – P.23-28.
32. Mutation screening of the EXT1 and EXT2 genes in patients with hereditary multiple exostoses / C. Philippe [et al.] // Genet. – 1997. – Vol.61. – P.520-528.
33. Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas / P. Sarrion [et al.] // Sci Rep. – 2013. – Vol.3. – P.1-7.
34. Novel mutation of EXT2 identified in a large family with multiple osteochondromas / X-J. Chen [et al.] // Mol Med Rep. – 2016. – Vol.14. – P. 4687- 4691.
35. Novel mutations in the EXT1 gene in two consanguineous families affected with multiple hereditary exostoses (familial osteochondromatosis) / Faiyaz-Ul-Haque [et al.] // Clin. Genet. – 2004. – Vol.66. – P.144-151.
36. New mutations of EXT1 and EXT2 genes in German patients with multiple osteochondromas / W. Heinritz [et al.] // Genet. – 2009. – Vol.73. – P.283-291.
37. Novel and Recurrent Mutations in the EXT1and EXT2 Genes in Chinese Kindreds with Multiple Osteochondromas / Y. Wu [et al.] // J Orthop Res. – 2013. Vol.9. – P.1492-1499.
38. Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments / M. Pacifici // Curr Ost Rep. – 2017. – P.142-152.
39. Positional cloning of a gene involved in hereditary multiple exostoses / W. Wuyts [et al.] // Hum. Molec. Genet. – 1996. – Vol.5. – P.1547- 1557.
40. Pathogenic Gene Screening and Mutation Detection in a Chinese Family with Multiple Osteochondroma / X. Wang [et al.] // Genet. Test. And Molec. Biomark. - 2012. – Vol.16. – P.827-832.
41. Seki H. Mutation Frequencies of EXT1 and EXT2 in 43 Japanese Families With Hereditary Multiple Exostoses / H. Seki // Am J of Med Gen. – 2001. – P.59-62.
42. The putative tumour suppressor EXT1 alters the expression of cell-surface heparan sulfate / C. McCormick [et al.] // Nature Genet. – 1998. – Vol.19. – P.158-161.
43. The EXT2 multiple exostoses gene defines a family of putative tumour suppressor genes / D. Stickens [et al.] // Nature Genet. – 1996. – Vol.14. – P.25-32.
44. Xu Y. Identification of mutations in EXT1 and EXT2 genes in six Chinese families with multiple osteochondromas / Y. Xu, Q. Kang, Z. Zhang // Mol Med Rep. – 2017. – Vol.4. – P.5599-5605.
45. Zhang F. Exome Sequencing and Functional Analysis Identifies a Novel Mutation in EXT1 Gene That Causes Multiple Osteochondromas / F. Zhang // Plos One. – 2013. – Vol.8. – P.1-5.
46. 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: Report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostosis / M. Ciavarella [et al.] // Gene. – 2013. Vol.515. – P.339-348.
Рецензия
Для цитирования:
Яковлева А.Е., Максимова Н.Р. Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии. Якутский медицинский журнал. 2018;(3):94-98. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.63.31
For citation:
Yakovleva A.E., Maksimova N.R. Molecular-genetic causes of multiple exostosis chondrodysplasia. Yakut Medical Journal. 2018;(3):94-98. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.63.31
Просмотров:
1
Послать статью по эл. почте 