Вариабельность порогов слуха у глухих пациентов, гомозиготных по мутации с. -23+1G>A гена GJB2 (Коннексин 26)
Аннотация
В данной работе представлены результаты аудиологического исследования, свидетельствующие о вариабельности порогов слуха у глухих индивидов с мутацией сайта сплайсинга с.-23+1G>A гена GJB2 (Cх26) в гомозиготном состоянии. Показано, что для данного GJB2-генотипа наиболее характерен близкий к горизонтальному (плоский) или полого-нисходящему аудиопрофиль. Даны рекомендации по практическому применению полученных результатов.
При поддержке: Авторы выражают искреннюю признательность всем участникам исследования. Работа выполнена при финансовой поддержке грантов РФФИ (14-04-01741_A), (15-44-05106-р_восток_а), (14-04-9010_Бел_А), (15-04-04860_А), госзаказа Министерства образования и науки РФ «Генетическая история народов Восточной Сибири и эндемичные формы наследственно обусловленных нарушений слуха» (ГК№6.656.2014/К), Интеграционного проекта СО РАН № 92. «Этногенез автохтонных народов Сибири и Северной Азии: компаративный, исторический, этносоциальный и геномный анализ», Гранта Президента Республики Саха (Якутия) им. А.И. Иванова для молодых ученых, специалистов и студентов за 2015 год (медицинские науки) (РП №80 от 05.02.2015), а также Гранта НОФМУ «Научные исследования» РС(Я) - №2013020100612 на 2014 г.
Об авторах
Ф. М. Терютин
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия
Россия
Терютин Федор Михайлович – м.н.с.
Н. А. Барашков
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия
Россия
Барашков Николай Алексеевич – к.б.н., зав. лаб.
Н. Л. Кунельская
ГБУЗ «Московский научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии им. Л.И. Свержевского» Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия
Россия
Кунельская Наталья Леонидовна – д.м.н., проф., зам. директора по научной работе ГБУЗ «МНИКИО им. Л.И. Свержевского» ДЗМ.
В. Г. Пшенникова
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия
Россия
Пшенникова Вера Геннадиевна – н.с.
А. В. Соловьев
ФГАОУ ВП «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Соловьев Айсен Васильевич – инженер.
Л. А. Кларов
ФГБНУ «Ин-т цитологии и генетики СО РАН; ГБУ РС(Я) «РБ №2-Центр экстренной медицинской помощи»
Россия
Россия
Кларов Леонид Александрович – врач рентгенолог.
Новосибирск
А. А. Кожевников
ФГБНУ «Ин-т цитологии и генетики СО РАН; ГБУ РС(Я) «РБ №2-Центр экстренной медицинской помощи»
Россия
Россия
Кожевников Андрей Александрович – врач профпатолог, гл. внешт. профпатолог МЗ РС(Я).
Новосибирск
Л. М. Васильева
ГБУ РС(Я) «РБ №1-Национальный центр медицины»
Россия
Россия
Васильева Лена Максимовна – сурдопедагог.
Э. Е. Федотова
ГБУ РС(Я) «РБ №1-Национальный центр медицины»
Россия
Россия
Федотова Эльвира Егоровна – к.м.н., врач сурдолог-оториноларинголог, гл. внештат. сурдолог МЗ РС(Я).
Г. П. Романов
ФГАОУ ВП «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Романов Георгий Прокопьевич – лаб.-исслед.
Н. Н. Готовцев
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия
Россия
Готовцев Ньургун Наумович – м.н.с.
М. В. Пак
ФГАОУ ВП «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Пак Мария Владимировна – аспирант.
С. Н. Леханова
ФГАОУ ВП «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Леханова Саргылана Николаевна – к.м.н., доцент.
И. В. Морозов
ФГБНУ «Ин-т химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН»; Центр коллективного пользования «Геномика»
Россия
Россия
Морозов Игорь Владимирович – к.б.н., с.н.с.
Новосибирск
А. А. Бондарь
ФГБНУ «Ин-т химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН»; Центр коллективного пользования «Геномика»
Россия
Россия
Бондарь Александр Анатольевич – к.х.н., с.н.с.
Новосибирск
Н. А. Соловьева
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия
Россия
Соловьева Наталья Алексеевна – к.м.н., м.н.с.
А. М. Рафаилов
ФГАОУ ВП «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Рафаилов Адюм Михайлович – к.б.н., доцент.
А. Н. Алексеев
ФГБНУ «Ин-т гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера» СО РАН
Россия
Россия
Алексеев Анатолий Николаевич – д.и.н., проф., директор.
О. Л. Посух
ФГБНУ «Ин-т химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН»; Центр коллективного пользования «Геномика»
Россия
Россия
Посух Ольга Леонидовна – к.б.н., с.н.с.
Новосибирск
Л. У. Джемилева
ФГБНУ «Институт биохимии и генетики УНЦ СО РАН»
Россия
Россия
Джемилева Лиля Усеиновна – д.м.н., с.н.с.
Уфа
Э. К. Хуснутдинова
ФГБНУ «Институт биохимии и генетики УНЦ СО РАН»
Россия
Россия
Хуснутдинова Эльза Камилевна – д.б.н., проф., зав. отделом геномики.
Уфа
С. А. Федорова
ФГАОУ ВП «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., зав. НИЛ молекулярной биологии.
Список литературы
1. Маркова Т.Г. Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости: автореф. дис. … д-ра мед. наук (14.00.04; 03.00.15) /Маркова Татьяна Геннадьевна; РНПЦАиС. – М., 2008, - 26 с.
2. Bajaj Y., Sirimanna T., Albert D.M. et al. Spectrum of GJB2 mutations causing deafness in the British Bangladeshi population // Clin. Otolaryngol. - 2008. - № 33. - P.313-318.
3. Barashkov N.A., Dzhemileva L.U., Fedorova S.A. et al. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect / N.A.Barashkov // J. Hum. Genet. - 2011. - № 9. - Р.631-639.
4. Cryns K., Orzan E., MurgiaA. etal.Agenotype-phenotype correlation for GJB2 (connexin 26) deafness // J. Med. Genet. - 2004. - № 41. - P.147-154.
5. Kelley P., Harris D., Comer B. et. al. Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) that cause autosomal recessive (DFNB1) hearing loss //Am. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62(4). - P. 792-799.
6. Kelsell D.P., Dunlop J., Stevens HP. et al. Connexin 26 mutations in hereditary nonsyndromic sensorineural deafness // Nature. - 1997. - Vol. 387(6628). - P. 80-83.
7. Kenna M.A., Feldman H.A., Neault M.W. et al. Audiologic phenotype and progression in GJB2 (Connexin 26) hearing loss // Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg. - 2010. - 136(1). - P.81-7.
8. Marazita M.L., Ploughman L.M., Rawlings B. et al. Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the U.S. school-age population // Am. J. Med. Genet. - 1993. - V.46. - № 5. P.486-491.
9. Mehl A., Thompson V. The Colorado newborn screening project, 1992-1999: on the threshold of effective of population based universal newborn hearing screening // Pediatrics. - 2002. - Vol.109. - E7.
10. Murgia A., Orzan E., Polli R. et al. Cx26 deafness: mutation analysis and clinical variability // J. Med. Genet. - 1999. - № 36. - P.829-832.
11. Oguchi T., Ohtsuka A., Hashimoto S. et al. Clinical features of patients with GJB2 (connexin 26) mutations: severity of hearing loss is correlated with genotypes and protein expression patterns // J. Hum. Genet. - 2005. - № 50. - P.76-83.
12. Sirmaci A., Akcayoz-Duman D., Tekin M. The c.IVS1+1G>A mutation in the GJB2 gene is prevalent and large deletions involving the GJB6 gene are not present in the Turkish population // J. Genet. - 2006. -Vol.85. - P.213-216.
13. Snoeckx R.L., Huygen P.L.M., Feldmann D. et al. GJB2 Mutations and Degree of Hearing Loss: A Multicenter Study // Am. J. Hum. Genet. - 2005. - № 77. - P.945-957.
Рецензия
Для цитирования:
Терютин Ф.М., Барашков Н.А., Кунельская Н.Л., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Пак М.В., Леханова С.Н., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. Вариабельность порогов слуха у глухих пациентов, гомозиготных по мутации с. -23+1G>A гена GJB2 (Коннексин 26). Якутский медицинский журнал. 2015;(2):100-102.
For citation:
Teryutin F.M., Barashkov N.A., Kunelskaya N.L., Pshennikova V.G., Solovyev A.V., Klarov L.A., Kozhevnikov A.A., Vasilyeva L.M., Fedotova E.E., Romanov G.P., Gotovtsev N.N., Pak M.V., Lekhanova S.N., Morozov I.V., Bondar A.A., Solovyeva N.A., Rafailov A.M., Alekseev A.N., Posukh O.L., Dzhemileva L.U., Husnutdinova E.K., Fedorova S.A. Variability of auditory threshold at deaf patients with splice site c.-23+1G>A mutation in GJB2 gene (Konneksin 26). Yakut Medical Journal. 2015;(2):100-102.
Просмотров:
25
Послать статью по эл. почте 