Преимплантационная ДНК-диагностика моногенной патологии
Аннотация
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет проводить профилактику генных болезней на самых ранних этапах эмбрионального развития человека. Несмотря на сложности такой диагностики, включающие необходимость проведения для супружеской пары экстракорпорального оплодотворения, ограниченное время выполнения исследования и минимальное количество ДНК, технология ПГД быстро развивается и становится частью клинической практики. Одной из главных проблем, которая решается в ДНКисследованиях единичных клеток, является эффективная амплификация генетического материала.
Об авторах
Е. В. Маркова
Красноярский Центр репродуктивной медицины
Россия
Россия
Маркова Елена Викторовна – к.б.н., зам.директора по науке, зав. лаб.
О. М. Казанцева
Красноярский Центр репродуктивной медицины
Россия
Россия
Казанцева Ольга Михайловна – врач-генетик
В. Г. Артюхова
Красноярский Центр репродуктивной медицины
Россия
Россия
Артюхова Виктория Геннадьевна – эмбриолог
А. В. Светлаков
Красноярский Центр репродуктивной медицины
Россия
Россия
Светлаков Анатолий Васильевич – к.б.н., директор центра
Список литературы
1. Светлаков А.В. Вопросы медико-генетического консультирования при преимплантационной генетической диагностике / А.В. Светлаков [и др.] // Медицинская генетика - 2008.- Т.7, №12.-C.12-24.
2. Bredenoord A.L. PGD to reduce reproductive risk: the case of mitochondrial DNA disorders / A.L. Bredenoord [et al.] // Human Reproduction.- 2008.- Vol.23, № 11.- P.2392–2401.
3. Gianaroli L. Preimplantation genetic diagnosis: polar body and embryo biopsy / L. Gianaroli // Human Reproduction.- 2000.- Vol.15, Suppl.4.- P.69-75.
4. Guidelines for good practice in PGD: programme requirements and laboratory qualityassurance // Reprod Biomed Online.- 2008.- Vol.16, №1.- P.134-147.
5. Harper J.C. ESHRE PGD Consortium data collection VII: cycles from January to December 2004 with pregnancy follow-up to October 2005 / J.C. Harper [et al.] // Human Reproduction.- 2008.- Vol.23, №4.- P.741-755.
6. Montag M. Polar body biopsy: a viable alternative to preimplantation genetic diagnosis and screening / M. Montag, K. van der Ven, B. Rosing B, H. van der Ven // Reprod Biomed Online.- 2009.- Vol. 18, Suppl 1.-P. 6-11.
7. Peng W. Whole genome amplification from single cells in preimplantation genetic diagnosis and prenatal diagnosis / W. Peng, H. Takabayashi, K. Ikawa // Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.- 2007.- Vol.131, №1.-P.13-20.
8. Preimplantation genetic testing: a Practice Committee opinion // Fertility and Sterility.- 2007.- Vol.88, №6.- P.1497-1504.
9. Qubbaj W. Preimplantation genetic diagnosis of Morquio disease / W. Qubbaj [et al.] // Prenat Diagn.- 2008.- Vol.28, №10.-P.900-3.
10. Rechitsky S. Preimplantation genetic diagnosis with HLA matching / S. Rechitsky // Reprod Biomed Online.- 2004.- Vol.9, №2.- Р.210-221.
11. Ren Z. Preimplantation genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy by multiple displacement amplification / Z. Ren [et al.] // Fertil Steril. 2009.-Vol.91, №2.-P.359-64.
12. Simpson J.L. Genetics in obstetrics and gynecology / J.L. Simpson , S. Elias.- Saunders (An Imprint of Elsevier, USA).- 2003.- 484p.
13. Soini S. The interface between assisted reproductive technologies and genetics: technical, social, ethical and legal issues / S. Soini [et al.] // European Journal of Human Genetics.- 2006.- №14.- P. 588–645.
14. Thornhill A.R. ESHRE PGD Consortium ‘Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)’ / A.R. Thornhill [et al.] // Human Reproduction.- 2005.- Vol.20, №1.- P.35-48.
15. Traeger-Synodinos J. Real-time PCR for prenatal and preimplantation genetic diagnosis of monogenic diseases / J. Traeger-Synodinos // Mol Aspects Med. - 2006.-Vol.27, №2-3.-P.176-91.
16. Verlinsky Y. Atlas of preimplantation genetic diagnosis / Y. Verlinsky, A. Kuliev.- Taylor and Francis, 2005.- 288 p.
17. Verlinsky Y. Practical preimplantation genetic diagnosis / Y. Verlinsky, A. Kuliev.- Springer, 2005.- 198 p.
Рецензия
Для цитирования:
Маркова Е.В., Казанцева О.М., Артюхова В.Г., Светлаков А.В. Преимплантационная ДНК-диагностика моногенной патологии. Якутский медицинский журнал. 2009;(2):72-74.
For citation:
Markova E.V., Kazantseva O.M., Artjuhova V.G., Svetlakov A.V. Preimplantation DNA-diagnostics for single gene disorders. Yakut Medical Journal. 2009;(2):72-74. (In Russ.)
Просмотров:
2
Послать статью по эл. почте 