Целью настоящей работы явилось исследование полиморфных локусов генов интерлейкинов IL4 (C589T, G/C3’UTR), IL4R (Q551R, I50V), IL5 (C703T), IL5RA (G80A), IL9 (T113M) у больных астмой и в контрольной группе индивидов. В результате проведенного анализа нами показано, что маркерами повышенного риска развития астмы у детей-якутов являются С аллель и генотип СС (G/C 3’UTR) гена IL4, аллель Т и генотип ТТ (С589Т) гена IL4, аллель R (Q551R) гена IL4RA, аллель I(I50V) гена IL4RA, аллель M (T113M) гена IL9. Таким образом, в данном исследовании впервые показана ассоциация полиморфных вариантов генов IL4, IL4RA, IL9 с развитием астмы в якутской популяции.

Изучен полиморфизм I148M гена PNPLA3 у больных сахарным диабетом 2-го типа якутской национальности. Выявлено преобладание у них генотипа GG (58,5%) с частотой аллеля G 74,1%. нормально функционирующий белок гена PNPLA3 регулирует активность триглицеридной гидролазы и ацилтрансферазы лизофосфатидной кислоты. Вероятно, высокая частота мутантного аллеля G у якутов с Сд 2-го типа может являться одной из причин нарушения механизма липидного обмена в печени.

Исследование проводилось на севере Якутии, где проживают коренные малочисленные народы Севера. Выявлена высокая распространенность артериальной гипертензии у взрослого населения, наиболее высокая частота её отмечалась в анабарском районе. Изучена частота встречаемости метаболического синдрома (МС) у коренных малочисленных народов Севера в Якутии. наиболее часто МС встречается у эвенков, наименее – у чукчей. У женщин МС встречался значительно чаще по сравнению с мужчинами.

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии.
Экспансия CAG–повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (дрПла), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий – атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения – можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.

Нами обсуждается одна из проблем пренатальной диагностики (Пд) – биоэтическая дилемма в вопросе о судьбе плода с мутацией спиноцеребеллярной атаксии I типа (Сца1) и миотонической дистрофии (Мд). до начала заболевания индивиды – носители мутации гена SCA1, по нашему мнению, не могут называться больными, поскольку они являются абсолютно здоровыми личностями в физическом и интеллектуальном развитии. Феномен антиципации при Мд проявляется в значительной степени при передаче от пораженных матерей и повышает риск рождения практически нежизнеспособного ребенка с тяжелой формой врожденной Мд. Возникает этическая дилемма: «Можно ли отнести Сца1 к менее серьезным наследственным заболеваниям для Пд, а Мд – к более серьезным?». данный вопрос очень сложный и требует обсуждения не только среди специалистов, но и юристов, психологов и населения республики.

Проведен анализ распространенности и структуры врожденных расщелин губы и неба (ВрГн) у детей, проживающих в Якутии, за последнее десятилетие. Изучение частоты врожденных аномалий челюстно-лицевой области у детей характеризует неблагоприятную тенденцию их увеличения за период наблюдения. В структуре ВрГн преобладают односторонние расщелины верхней губы и неба, а также изолированные расщелины твердого и мягкого неба. анализ прослеживания патологического признака или синдрома среди прямых и непрямых родственников показал, что у основной части детей врожденные мальформации челюстно-лицевой области встречались у непрямых родственников, примерно у трети – напрямую передались от матери или отца.

Проведена оценка результатов хирургического лечения больных неосложненными формами острого аппендицита с использованием лапароскопического метода в условиях многопрофильного хирургического центра республики Саха (Якутия). Контрольную группу составили пациенты после традиционной аппендэктомии (Та). анализ результатов лечения показал высокую эффективность и безопасность лапароскопической аппендэктомии (ла) по сравнению с Та. Так, внедрение метода ла позволило снизить количество послеоперационных осложнений и сократить длительность пребывания в хирургическом стационаре.

С целью изучения состояния пациентов после трансплантации печени проведен анализ историй болезни пациентов в возрасте 27-61 года, находившихся на стационарном лечении в отделении терапии РБ№1-НЦМ г. Якутска в 2003-2017 гг. Трансплантация была проведена в стадии декомпенсации цирроза печени вирусной и невирусной этиологии. Своевременно проведенная трансплантация печени предотвращает фатальный исход и увеличивает продолжительность жизни пациентов.

Изучены особенности вариабельности сердечного ритма у пауэрлифтеров в зависимости от исходного типа вегетативной регуляции при воздействии тренировочного процесса.
У спортсменов с нормоваготоническим типом вегетативной регуляции в ответ на ортостатическую пробу до тренировки наблюдалось увеличение симпатической и уменьшение парасимпатической активности, что указывает на высокую реактивность регуляторных механизмов и достоверно повышенные функциональные возможности их организма. У пауэрлифтеров с нормосимпатикотоническим типом вегетативной регуляции высокое напряжение регуляторных механизмов до тренировки, низкая реактивность автономной нервной системы, высокая централизация в управлении сердечным ритмом указывают на низкие функциональные возможности их организма.

В экспериментальных целях с помощью ИК-спектроскопии исследовали кровь детей с синдромом гематурии при остром и хроническом гломерулонефритах и IgA-нефропатии. Полученные результаты свидетельствуют о возможности использования ИК–спектроскопии в качестве дополнительного диагностического метода для дифференцирования нефропатий.

Обоснована методика оценки доступности обезболивающей терапии на региональном уровне с помощью расчета индекса доступности на основе интеграции отобранных логическим путем показателей. Установлена взаимосвязь данного индекса с уровнем заболеваемости и смертности от злокачественных новообразований в районах республики. Выявлены муниципальные районы с очень низким уровнем доступности обезболивающей терапии. низкие показатели ассортимента обезболивающей терапии установлены также в этих муниципальных районах.

Проведено сопоставление данных обращаемости на станцию скорой помощи по поводу гипертонических кризов жителей г. Якутска с геомагнитным полем в максимуме (2013 г.) и минимуме (2017 г.) ххIV солнечного цикла. Показано, что в годы высокой солнечной активности эффекты геомагнитных бурь проявляются в возрастании количества обращений за скорой медицинской помощью с предварительным диагнозом гипертонический криз. При этом большинство составляют лица пожилого и старческого возраста, у которых, как известно, сердечно-сосудистая система более подвержена влиянию геофизических возмущений. Увеличение количества больных с гипертоническим кризом наблюдается не только в день максимального понижения Dst-индекса (0-й день бури), но также в интервале с -2-го до 2-го дня бури. Выявлены различия во времени реакции в зависимости от типа геомагнитной бури: во время спорадических бурь максимум вызовов чаще приходится на -1-й день, а для рекуррентных – на 0-й.

Изучен иммунный статус у детей с хроническим назофарингитом. Выявлено, что у детей с хроническим назофарингитом снижено содержание IgA, CD25+ лимфоцитов, CD4+. Всем обследованным детям была проведена терапия препаратом ликопид 1мг в сутки в течение 10 дней, повторный курс был проведен через 1 мес. Выявлено, что терапия препаратом ликопид больных хроническим назофарингитом приводит к нормализации сниженных показателей иммунного статуса: повышению содержания СD3+ и СD25+ , увеличению концентрации IgA.

Изучено качество жизни (КЖ) трудоспособного населения Восточной экономической зоны (ВЭЗ) республики Саха (Якутия) с помощью стандартизованного опросника SF-36. Исследование показало, что средние значения шкал КЖ населения зоны находятся на уровне ниже 50%. Мужское население ВЭЗ имело лучшие показатели КЖ по всем шкалам опросника SF-36 по сравнению с женским. динамика показателей КЖ населения ВЭЗ РС(Я) сопоставима с общими закономерностями изменения КЖ с возрастом, полученными в других исследованиях.

Проведен анализ медико-демографической ситуации в центральной экономической зоне (ЦЭЗ) республики Саха (Якутия), куда вошли такие районы/улусы, как амгинский, Горный, Кобяйский, Мегино-Кангаласский, намский, Таттинский, Усть-алданский, хангаласский и Чурапчинский, а также столица республики г. Якутск. были проанализированы следующие медико-демографические показатели: рождаемость, смертность, естественный прирост, младенческая смертность, брачность и разводимость. При этом показатели естественного движения населения рассматривали в зависимости от отнесения к городскому или сельскому населению. Выяснено, что медико-демографическая ситуация в ЦЭЗ в целом благоприятная. большинство улусов и г. Якутск характеризуются относительно высокой рождаемостью и низкой смертностью, что обусловливает положительную картину по естественному приросту. Особого беспокойства не вызывает младенческая смертность. И только по коэффициентам брачности у ряда улусов имеются негативные показатели.

C целью изучения уровня и структуры смертности населения республики Саха (Якутия) проведен ретроспективный анализ официальных статистических данных за 1990-2016 гг. Установлено, что особенностью медико-демографической ситуации в республике Саха (Якутия) в течение последних 25 лет является высокий уровень рождаемости и высокая смертность населения в молодых возрастных группах от предотвратимых причин.

Целью исследования стал медико-статистический анализ выявляемости и регистрации врожденных пороков развития (ВПр) в медицинском регистре родов архангельской области.
Проведено ретроспективное когортное исследование с использованием данных популяционного регистра родов, включающего сведения о всех исходах беременности в сроке 22 недели и более, особенностях течения беременности, родов и заболеваниях новорожденных за 2012-2014 гг. рассчитана общая распространенность ВПр и нозологических форм ВПр, подлежащих обязательному мониторингу.

С целью формирования показателей инвалидности детей городской детской поликлиники регионального центра субарктической территории для оценки результатов повседневной практической работы педиатра проведён анализ инвалидности детей в 2011-2015 гг. на основании медицинской документации Сыктывкарской детской поликлиники №3.

В статье представлены результаты анализа частоты преждевременных и очень ранних преждевременных родов в структуре всех родов в республике Саха (Якутия), а также анализа перинатальной смертности и ее составляющих.

Проведен анализ гидрохимических факторов окружающей среды с целью выяснения степени влияния их на заболеваемость злокачественными новообразованиями населения, проживающего в экстремальных условиях Крайнего Севера.

Болезнь реклингхаузена, или нейрофиброматоз I типа (нФ1) – одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, относящееся к факоматозам. Факоматозы (греч. phakos – пятно) – группа наследственных заболеваний, объединенных общими звеньями патогенеза, которые характеризуются сочетанным поражением нервной системы, кожи, глаз и внутренних органов. Термин «факоматоз» впервые ввел в 1920 г. Jan van Der Heve, описавший изменения на глазном дне в виде пятен [4]. нейрофиброматоз I типа (нФ1) в 1882 г. впервые был описан немецким врачом Frederich von Recklinghausen. Тип наследования – аутосомно-доминантный (ад) [3, 9]. При наличии нФ1 у одного из родителей риск наследования ребенком мутантного гена составляет 50%, у обоих – 66,7% [6].
В данной статье рассмотрены причины, патогенетические механизмы развития заболевания, его осложнений, молекулярно-генетические методы исследования.

В статье представлен обзор литературы об основных факторах риска развития врожденных пороков сердца у детей – генетических и внешнесредовых.

За последнее десятилетие было предложено большое количество новых материалов для корневых каналов. Обзор литературы охватывает попытки создания новых герметиков, новые техники их применения, которые будут оказывать позитивное действие к проведению более предсказуемого и надежного лечения осложнений кариеса, расширяя спектр клинических показаний к сохранению зубов.

Проведён углублённый анализ литературы, дающий основание обозначить кариес временных зубов у детей как инфекционный процесс, при благоприятных условиях переходящий в инфекционное заболевание со свойственными только ему особенностями эпидемиологии, этиопатогенеза, патоморфологии, клинических проявлений, осложнений, иммунологических сдвигов, возможностью специфической и неспецифической профилактики, что придаёт кариесу, как глобально распространённой инфекции, высокую социальную значимость.

В статье представлен обзор литературы о клинико-эпидемиологических аспектах болезней пародонта. Патологические процессы тканей пародонта часто приводят к потере зубов, способствуя формированию и развитию нарушений функций зубочелюстной системы, создавая предпосылки проявления заболеваний желудочно-кишечного тракта и т.д. По данным отечественных и зарубежных исследователей, на сегодняшний день распространённость болезней пародонта остаётся на высоком уровне и не имеет тенденции к снижению. У жителей Севера отмечаются значительно высокие уровни распространённости болезней пародонта, которые часто могут быть связаны с суровыми природно-климатическими условиями, а также специфическими региональными средовыми и биологическими факторами риска.

Представлен клинический случай тяжелых послеоперационных осложнений с эпизодом клинической смерти у больного с ишемической болезнью сердца после шунтирующей операции. Комплексная интенсивная терапия, включавшая вазопрессорную и инотропную поддержку гемодинамики, активную респираторную терапию, эфферентные методы детоксикации, позволила успешно справиться со всеми осложнениями, стабилизировать состояние больного, восстановить функции органов и систем, добиться выздоровления пациента.

Статья посвящена наблюдению в течение 3 лет (2014-2017 гг.) клинического случая бронхоэктатической болезни у подростка 16 лет. ребенка беспокоили жалобы на одышку при физической нагрузке, влажный кашель с гнойной мокротой. С раннего возраста часто, примерно до 5 раз в год, болел бронхитами с обструктивным синдромом. В 2014 г. был госпитализирован в пульмонологическое отделение с диагнозом: Пневмония внебольничная, среднедолевая, средней степени тяжести. По результатам компьютерной томографии органов грудной клетки сделано заключение: бронхоэктазы средней доли правого легкого.

В статье описан клинический пример успешно проведенного регионального тромболизиса при массивной тромбоэмболии легочной артерии у женщины при I триместре беременности. Проведенная локальная тромболизисная терапия спасла не только жизнь женщины, но и жизнь зачатого ребенка.