Сортировать по:
Выпуск | Название | |
№ 1 (2018) | Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
"... disease for prenatal diagnostics, and myotonic dystrophy as a more serious disease for prenatal ..." | ||
№ 3 (2018) | Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей с СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Н. А. Барашков, Ф. А. Платонов, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская | ||
"... the program of prenatal DNA diagnostics. This work opens some social problems of pregnant women with risk ..." | ||
№ 4 (2017) | Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Л. Осаковский, Т. М. Сивцева, Т. К. Давыдова | ||
"... спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (СЦА1). За последний 21 год число носителей мутации СЦА1 в республике достигло 46 ..." | ||
№ 4 (2020) | Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова, О. Г. Сидорова, В. А. Захарова | ||
"... Проведен литературный обзор заболевания спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА 17). Приведено ..." | ||
№ 3 (2023) | Нейропсихологические исследование пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. М. Хафизова, Т. К. Давыдова, М. А. Варламова | ||
"... В статье описано нейропсихологическое исследование пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа ..." | ||
№ 3 (2017) | Анализ повторных случаев пренатального ДНК-тестирования спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Ф. А. Платонов, Н. А. Барашков, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская | ||
"... ). The analysis of the episodes of the repeated treatment for the prenatal DNA testing will allow to determine ..." | ||
№ 3 (2017) | Показатели качества жизни и коммуникации больных спиноцеребеллярной атаксией I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. С. Неустроева, Д. Г. Тихонов, Ф. А. Платонов, Н. В. Яковлева | ||
"... случаями заболевания спиноцеребеллярной атаксией I типа (СЦА1) с помощью анкеты SF-36. Установлены ..." | ||
№ 2 (2024) | Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова | ||
"... Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АД СЦА) могут проявляться большим разнообразием ..." | ||
№ 1 (2022) | Подходы к физической реабилитации больных со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа в клинике ЯНЦ КМП | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. М. Кононов, О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова | ||
"... спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа (СЦА1) с применением кинезитерапии. Постепенная и нормированная активизация ..." | ||
№ 3 (2021) | «Право не знать» - этический принцип ДНК-тестирования поздноманифестирующих заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. К. Кононова | ||
"... распространено наследственное поздноманифестирующее заболевание – спиноцеребеллярная атаксия I типа, ДНК ..." | ||
№ 1 (2018) | Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Варламова, И. А. Николаева, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова | ||
"... дентаторубропаллидолюисовой атрофией (дрПла), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий – атаксия ..." | ||
№ 3 (2022) | Внедрение генетических технологий в практическое здравоохранение Якутии на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа в контексте трансляционной медицины | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. К. Кононова | ||
"... Республики Саха (Якутия) на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного ..." | ||
№ 3 (2017) | Генетическое тестирование и информированное согласие для спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного наследственного заболевания в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
"... В статье обсуждаются вопросы информированного согласия при ДНК-тестировании спиноцеребеллярной ..." | ||
№ 4 (2019) | Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская | ||
"... Проведен ретроспективный анализ данных пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших ..." | ||
№ 3 (2022) | Усовершенствование модели оказания специализированной медицинской помощи больным с нейродегенеративными заболеваниями в РС(Я) на примере ФГБНУ ЯНЦ КМП | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. К. Давыдова, А. Н. Романова, Н. В. Саввина, Н. А. Шнайдер | ||
№ 2 (2023) | Отношение молодых людей репродуктивного возраста к этически спорным вопросам пренатальной диагностики наследственных болезней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. К. Кононова, В. М. Николаев, Д. М. Винокурова, О. Г. Сидорова, А. Н. Романова | ||
"... The results of a survey of young people in Yakutsk on ethically complex issues of prenatal ..." | ||
№ 3 (2024) | Пренатальная диагностика синдрома делеции 22q11.2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. В. Готовцева, И. П. Говорова, Н. И. Дуглас, А. Л. Сухомясова, Т. Ю. Павлова, А. В. Захарова, В. М. Константинова | ||
"... are presented. The possibility of targeted prenatal diagnosis based on echographic criteria in the fetus ..." | ||
№ 4 (2021) | Пренатальная диагностика синдрома каудальной регрессии в 15 недель беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Г. Сидорова, Н. В. Томская, С. П. Ощепкова, С. С. Прокопьева, А. Н. Тимофеева | ||
"... A description of the case of prenatal diagnosis of caudal regression syndrome at 15 weeks ..." | ||
№ 3 (2017) | Случаи пренатальной диагностики синдрома обратной артериальной перфузии в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Г. Сидорова, А. В. Захарова, О. А. Москвина, Н. Л. Павлова, М. Л. Крутикова, М. В. Корякина, Т. С. Суздалова, Л. В. Готовцева, И. В. Шиц, Е. Н. Москвитина, А. З. Шведова, А. А. Андреев, С. К. Кононова | ||
"... prenatal diagnostics in the period from 2009 – July, 2013; one of the cases is presented in the triplet ..." | ||
№ 4 (2022) | Ранняя ультразвуковая пренатальная диагностика нижней затылочной черепно-мозговой грыжи в 13/3 недель беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Г. Сидорова, А. Н. Слепцов, К. С. Лоскутова | ||
"... We describe a case of early ultrasound prenatal diagnosis of a rare disabling malformation ..." | ||
№ 3 (2019) | ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
"... примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа. ..." | ||
№ 1 (2021) | Семейный случай окулофарингеальной миодистрофии в Усть-Алданском районе РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Т. К. Давыдова, Н. И. Павлова, А. С. Петрова | ||
"... department, inform the population about the modes of transmission of the disease, prenatal diagnosis ..." | ||
№ 4 (2018) | Общая динамика показателей детской смертности в РС(Я) в 2006-2015 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Г. Егорова, Т. Е, Бурцева, С. А. Евсеева | ||
"... and prenatal centers played a huge role for decreasing child mortality rate. Especially it is up-to-date issue ..." | ||
1 - 23 из 23 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)