Preview

Якутский медицинский журнал

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
№ 1 (2018) Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в республике Саха (Якутия) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова
"... disease for prenatal diagnostics, and myotonic dystrophy as a more serious disease for prenatal ..."
 
№ 3 (2018) Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей с СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Н. А. Барашков, Ф. А. Платонов, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская
"... the program of prenatal DNA diagnostics. This work opens some social problems of pregnant women with risk ..."
 
№ 4 (2017) Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Л. Осаковский, Т. М. Сивцева, Т. К. Давыдова
"... спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (СЦА1). За последний 21 год число носителей мутации СЦА1 в республике достигло 46 ..."
 
№ 4 (2020) Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова, О. Г. Сидорова, В. А. Захарова
"... Проведен литературный обзор заболевания спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА 17). Приведено ..."
 
№ 3 (2023) Нейропсихологические исследование пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Хафизова, Т. К. Давыдова, М. А. Варламова
"... В статье описано нейропсихологическое исследование пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа ..."
 
№ 3 (2017) Анализ повторных случаев пренатального ДНК-тестирования спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Ф. А. Платонов, Н. А. Барашков, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская
"... ). The analysis of the episodes of the repeated treatment for the prenatal DNA testing will allow to determine ..."
 
№ 3 (2017) Показатели качества жизни и коммуникации больных спиноцеребеллярной атаксией I типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Неустроева, Д. Г. Тихонов, Ф. А. Платонов, Н. В. Яковлева
"... случаями заболевания спиноцеребеллярной атаксией I типа (СЦА1) с помощью анкеты SF-36. Установлены ..."
 
№ 2 (2024) Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова
"... Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АД СЦА) могут проявляться большим разнообразием ..."
 
№ 1 (2022) Подходы к физической реабилитации больных со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа в клинике ЯНЦ КМП Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Кононов, О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова
"... спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа (СЦА1) с применением кинезитерапии. Постепенная и нормированная активизация ..."
 
№ 3 (2021) «Право не знать» - этический принцип ДНК-тестирования поздноманифестирующих заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. К. Кононова
"... распространено наследственное поздноманифестирующее заболевание – спиноцеребеллярная атаксия I типа, ДНК ..."
 
№ 1 (2018) Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Варламова, И. А. Николаева, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова
"... дентаторубропаллидолюисовой атрофией (дрПла), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий – атаксия ..."
 
№ 3 (2022) Внедрение генетических технологий в практическое здравоохранение Якутии на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа в контексте трансляционной медицины Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. К. Кононова
"... Республики Саха (Якутия) на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного ..."
 
№ 3 (2017) Генетическое тестирование и информированное согласие для спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного наследственного заболевания в якутской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова
"... В статье обсуждаются вопросы информированного согласия при ДНК-тестировании спиноцеребеллярной ..."
 
№ 4 (2019) Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская
"... Проведен ретроспективный анализ данных пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших ..."
 
№ 3 (2022) Усовершенствование модели оказания специализированной медицинской помощи больным с нейродегенеративными заболеваниями в РС(Я) на примере ФГБНУ ЯНЦ КМП Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. К. Давыдова, А. Н. Романова, Н. В. Саввина, Н. А. Шнайдер
 
№ 2 (2023) Отношение молодых людей репродуктивного возраста к этически спорным вопросам пренатальной диагностики наследственных болезней Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. К. Кононова, В. М. Николаев, Д. М. Винокурова, О. Г. Сидорова, А. Н. Романова
"...    The results of a survey of young people in Yakutsk on ethically complex issues of prenatal ..."
 
№ 3 (2024) Пренатальная диагностика синдрома делеции 22q11.2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Готовцева, И. П. Говорова, Н. И. Дуглас, А. Л. Сухомясова, Т. Ю. Павлова, А. В. Захарова, В. М. Константинова
"... are presented. The possibility of targeted prenatal diagnosis based on echographic criteria in the fetus ..."
 
№ 4 (2021) Пренатальная диагностика синдрома каудальной регрессии в 15 недель беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Г. Сидорова, Н. В. Томская, С. П. Ощепкова, С. С. Прокопьева, А. Н. Тимофеева
"... A description of the case of prenatal diagnosis of caudal regression syndrome at 15 weeks ..."
 
№ 3 (2017) Случаи пренатальной диагностики синдрома обратной артериальной перфузии в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Г. Сидорова, А. В. Захарова, О. А. Москвина, Н. Л. Павлова, М. Л. Крутикова, М. В. Корякина, Т. С. Суздалова, Л. В. Готовцева, И. В. Шиц, Е. Н. Москвитина, А. З. Шведова, А. А. Андреев, С. К. Кононова
"... prenatal diagnostics in the period from 2009 – July, 2013; one of the cases is presented in the triplet ..."
 
№ 4 (2022) Ранняя ультразвуковая пренатальная диагностика нижней затылочной черепно-мозговой грыжи в 13/3 недель беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Г. Сидорова, А. Н. Слепцов, К. С. Лоскутова
"... We describe a case of early ultrasound prenatal diagnosis of a rare disabling malformation ..."
 
№ 3 (2019) ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова
"... примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа. ..."
 
№ 1 (2021) Семейный случай окулофарингеальной миодистрофии в Усть-Алданском районе РС (Я) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Т. К. Давыдова, Н. И. Павлова, А. С. Петрова
"... department, inform the population about the modes of transmission of the disease, prenatal diagnosis ..."
 
№ 4 (2018) Общая динамика показателей детской смертности в РС(Я) в 2006-2015 гг. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Егорова, Т. Е, Бурцева, С. А. Евсеева
"... and prenatal centers played a huge role for decreasing child mortality rate. Especially it is up-to-date issue ..."
 
1 - 23 из 23 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)