Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 1 (2018) | Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... disease for prenatal diagnostics, and myotonic dystrophy as a more serious disease for prenatal ..." | ||
| № 2 (2009) | Особенности пренатальной диагностики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в практике медико-генетической консультации Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, С. А. Федорова, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... In the article data on prenatal diagnostics of hereditary diseases of expansion: spinocerebellar ..." | ||
| № 3 (2018) | Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей с СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Н. А. Барашков, Ф. А. Платонов, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская | ||
| "... the program of prenatal DNA diagnostics. This work opens some social problems of pregnant women with risk ..." | ||
| № 2 (2009) | Этноспецифическая наследственная патология в РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, В. П. Пузырев | ||
| "... “Yakut hereditary diseases” are revealed: spinocerebellar ataxia of the 1 type, myotonic dystrophy ..." | ||
| № 2 (2009) | Прогнозирование распространения спиноцеребеллярной атаксии I типа в смоделированных якутских популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Конева, А. В. Конев, А. Н. Кучер | ||
| "... Цель исследования. Прогнозирование накопления спиноцеребеллярной атаксии I типа (СЦА1) в ..." | ||
| № 4 (2017) | Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Л. Осаковский, Т. М. Сивцева, Т. К. Давыдова | ||
| "... спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (СЦА1). За последний 21 год число носителей мутации СЦА1 в республике достигло 46 ..." | ||
| № 4 (2020) | Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова, О. Г. Сидорова, В. А. Захарова | ||
| "... Проведен литературный обзор заболевания спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА 17). Приведено ..." | ||
| № 3 (2023) | Нейропсихологические исследование пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Хафизова, Т. К. Давыдова, М. А. Варламова | ||
| "... В статье описано нейропсихологическое исследование пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа ..." | ||
| № 3 (2017) | Анализ повторных случаев пренатального ДНК-тестирования спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Ф. А. Платонов, Н. А. Барашков, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская | ||
| "... ). The analysis of the episodes of the repeated treatment for the prenatal DNA testing will allow to determine ..." | ||
| № 4 (2011) | Гаплотипическое разнообразие в гене DMPK в выборке больных миотонической дистрофией из РС (Я) и в популяциях Северной Евразии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Степанова, М. Г. Спиридонова, А. В. Марусин, А. Л. Сухомясова, В. А. Степанов | ||
| "... of myotonic dystrophy (DM) was done. Six populations of Northern Eurasia (N = 778) and DM patients ..." | ||
| № 3 (2017) | Показатели качества жизни и коммуникации больных спиноцеребеллярной атаксией I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Неустроева, Д. Г. Тихонов, Ф. А. Платонов, Н. В. Яковлева | ||
| "... случаями заболевания спиноцеребеллярной атаксией I типа (СЦА1) с помощью анкеты SF-36. Установлены ..." | ||
| № 2 (2024) | Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова | ||
| "... Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АД СЦА) могут проявляться большим разнообразием ..." | ||
| № 2 (2009) | Сравнение уровня тревожности у больных с моногенными наследственными заболеваниями нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, И. А. Николаева, С. П. Алексеева, Н. Р. Максимова | ||
| "... I type, myotonic dystrophy, their relatives and in the healthy population. Materials and methods ..." | ||
| № 1 (2022) | Подходы к физической реабилитации больных со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа в клинике ЯНЦ КМП | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Кононов, О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова | ||
| "... спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа (СЦА1) с применением кинезитерапии. Постепенная и нормированная активизация ..." | ||
| № 3 (2021) | «Право не знать» - этический принцип ДНК-тестирования поздноманифестирующих заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова | ||
| "... распространено наследственное поздноманифестирующее заболевание – спиноцеребеллярная атаксия I типа, ДНК ..." | ||
| № 2 (2009) | Диспансеризация больных с нейродегенеративной патологией в РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Я. Николаева, Т. Е. Попова | ||
| "... . По частоте встречаемости на первом месте находится СЦА 1 (42,9%), затем следуют миотоническая ..." | ||
| № 4 (2012) | Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа: наблюдение семьи с гомозиготным наследованием гена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Яковлева, Ф. А. Платонов | ||
| "... страдали спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа. У всех пятерых детей (сибсов) по результатам генетического ..." | ||
| № 1 (2018) | Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, И. А. Николаева, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова | ||
| "... дентаторубропаллидолюисовой атрофией (дрПла), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий – атаксия ..." | ||
| № 3 (2022) | Внедрение генетических технологий в практическое здравоохранение Якутии на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа в контексте трансляционной медицины | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова | ||
| "... Республики Саха (Якутия) на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного ..." | ||
| № 4 (2019) | Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская | ||
| "... Проведен ретроспективный анализ данных пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших ..." | ||
| № 3 (2017) | Генетическое тестирование и информированное согласие для спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного наследственного заболевания в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... В статье обсуждаются вопросы информированного согласия при ДНК-тестировании спиноцеребеллярной ..." | ||
| № 2 (2014) | Пренатальная диагностика в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Готовцева, А. Л. Сухомясова, Т. Ю. Павлова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, А. А. Петрова, М. В. Максимова, Т. Д. Павлова, А. В. Алексеева | ||
| "... The purpose of research. To analyze of the effectiveness of prenatal diagnostics in the Republic ..." | ||
| № 2 (2009) | Пренатальная диагностика в РС (Я): цитогенетические аспекты хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Пестерева, А. Ю. Шатунов, О. Г. Сидорова, Л. В. Готовцева | ||
| "... The purpose of research. Analysis of structure of a chromosomal pathology in prenatal period ..." | ||
| № 2 (2014) | История изучения спиноцеребеллярной атаксии 1 типа и некоторые ее нерешенные проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. А. Платонов, Д. Г. Тихонов, В. П. Николаев | ||
| № 3 (2013) | Роль пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных болезней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, В. Л. Ижевская | ||
| "... In the review methods of prenatal diagnostics of congenital and genetic diseases are represented ..." | ||
| № 2 (2023) | Отношение молодых людей репродуктивного возраста к этически спорным вопросам пренатальной диагностики наследственных болезней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, В. М. Николаев, Д. М. Винокурова, О. Г. Сидорова, А. Н. Романова | ||
| "... The results of a survey of young people in Yakutsk on ethically complex issues of prenatal ..." | ||
| № 2 (2015) | Патологоанатомическое исследование плодов после прерывания беременности плодом с установленным наследственным заболеванием или наличием врожденного порока развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Чернова, К. С. Лоскутова, А. Н. Ноговицына, А. З. Шведова, А. Н. Тимофеева | ||
| № 3 (2022) | Усовершенствование модели оказания специализированной медицинской помощи больным с нейродегенеративными заболеваниями в РС(Я) на примере ФГБНУ ЯНЦ КМП | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. К. Давыдова, А. Н. Романова, Н. В. Саввина, Н. А. Шнайдер | ||
| № 3 (2024) | Пренатальная диагностика синдрома делеции 22q11.2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Готовцева, И. П. Говорова, Н. И. Дуглас, А. Л. Сухомясова, Т. Ю. Павлова, А. В. Захарова, В. М. Константинова | ||
| "... are presented. The possibility of targeted prenatal diagnosis based on echographic criteria in the fetus ..." | ||
| № 4 (2021) | Пренатальная диагностика синдрома каудальной регрессии в 15 недель беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, Н. В. Томская, С. П. Ощепкова, С. С. Прокопьева, А. Н. Тимофеева | ||
| "... A description of the case of prenatal diagnosis of caudal regression syndrome at 15 weeks ..." | ||
| № 3 (2017) | Случаи пренатальной диагностики синдрома обратной артериальной перфузии в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, А. В. Захарова, О. А. Москвина, Н. Л. Павлова, М. Л. Крутикова, М. В. Корякина, Т. С. Суздалова, Л. В. Готовцева, И. В. Шиц, Е. Н. Москвитина, А. З. Шведова, А. А. Андреев, С. К. Кононова | ||
| "... prenatal diagnostics in the period from 2009 – July, 2013; one of the cases is presented in the triplet ..." | ||
| № 4 (2022) | Ранняя ультразвуковая пренатальная диагностика нижней затылочной черепно-мозговой грыжи в 13/3 недель беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, А. Н. Слепцов, К. С. Лоскутова | ||
| "... We describe a case of early ultrasound prenatal diagnosis of a rare disabling malformation ..." | ||
| № 2 (2015) | Врожденные пороки развития (по данным аутопсий мертворожденных, умерших новорожденных и детей патологоанатомического отдела ГБУ РС (Я) «РБ №1-НЦМ») | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Чернова, К. С. Лоскутова, А. Н. Ноговицына, А. З. Шведова, А. Н. Тимофеева | ||
| № 1 (2011) | Влияние стресса в позднем пренатальном онтогенезе на показатели развития головного мозга, надпочечников и гонад крыс в 40-дневном возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, Д. С. Белолюбская, В. А. Аргунов | ||
| "... Studying of stress effect in the late prenatal ontogeny on morphometrical indexes of development ..." | ||
| № 3 (2013) | Комбинированный пренатальный скрининг в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» за 2012 год в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, А. А. Петрова, Л. В. Готовцева, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына | ||
| № 3 (2013) | Питание как предиктор нарушений здоровья матери и ребенка в условиях Республики Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. М. Лебедева, Н. А. Слепцова, А. М. Дохунаева, С. А. Кириллина, М. Л. Старовойтов | ||
| № 3 (2019) | ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа. ..." | ||
| № 1 (2014) | Синдром отсутствия клапана легочной артерии. I вариант | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Павлова, А. В. Захарова, Л. В. Готовцева, О. Г. Сидорова, М. Н. Корякина, И. П. Говорова, А. З. Шведова | ||
| "... were found. Other developmental anomalies weren’t revealed. After prenatal consultation ..." | ||
| № 1 (2021) | Семейный случай окулофарингеальной миодистрофии в Усть-Алданском районе РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Т. К. Давыдова, Н. И. Павлова, А. С. Петрова | ||
| "... department, inform the population about the modes of transmission of the disease, prenatal diagnosis ..." | ||
| № 4 (2013) | Роль гепатотропных вирусов в развитии патологии печени у новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Дмитриева, В. А. Саввина, С. Н. Алексеева, В. П. Афанасьева, Н. Т. Сосина, Н. А. Афанасьева, В. Е. Червонюк | ||
| "... on the occurrence of diseases of the fetus and newborn. Early prenatal diagnosis of viral infections is extremely ..." | ||
| № 1 (2014) | Региональная модель организации хирургической помощи новорожденным в РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Саввина, А. Р. Варфоломеев, В. Н. Николаев, А. Ю. Тарасов, Е. И. Бурцев | ||
| "... pathology are antenatal diagnosis of malformations and prenatal consultation by pediatric surgery, competent ..." | ||
| № 3 (2025) | Исследование наступления беременности и изменений в течение последующих исходов на фоне введения циклофосфамида и доксорубицина самкам белых крыс | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ф. Хейбатова | ||
| "... of pregnancy and fetal development in the prenatal and early postnatal periods. Since cytostatics, when used ..." | ||
| № 4 (2013) | Особенности течения беременности и родов у женщин с вирусным гепатитом В (на примере родильного дома г. Якутска) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. Р. Новгородова | ||
| "... records of pregnant women of the Prenatal clinic of Yakutsk Clinical Hospital No. 3 and childbirth records ..." | ||
| № 4 (2018) | Общая динамика показателей детской смертности в РС(Я) в 2006-2015 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Егорова, Т. Е, Бурцева, С. А. Евсеева | ||
| "... and prenatal centers played a huge role for decreasing child mortality rate. Especially it is up-to-date issue ..." | ||
| 1 - 44 из 44 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
