Беременность сопровождается формированием окислительного стресса (ОС), для успешного течения гестационного периода важен баланс в системе глутатиона как универсальной составляющей АОЗ. С целью выявления эколого-этнических особенностей глутатионового звена защиты на фоне железодефицита (ферритин < 30 нг/мл) обследовано 177 беременных женщин пришлого и коренного населения Приамурья при первичном обращении. Определяли содержание гемоглобина, ферритина, глутатиона общего, восстановленного, окисленного, редокс-статуса – маркера ОС в 3-х группах: европеоиды – пришлые городские, сельские; монголоиды – коренные сельские. Этнические особенности у коренных беременных проявились в достоверном повышении окисленной формы глутатиона, тенденцией к снижению во II триместре, что является характерным только для коренных беременных. Наиболее благоприятный вариант глутатионового звена АОЗ на усиление СРО при беременности на фоне ЛДЖ у пришлых села. Выявленные эколого-этнические особенности свидетельствуют о необходимости индивидуального подхода к ведению беременности.

Проведено исследование транскриптомного профиля циркулирующих иммунных клеток (ЦИК) у пациентов с раком простаты методом single-cell RNA-секвенирования. У пациентов с раком простаты в кластере моноцитов были обнаружены высокоэкспрессированные гены: IRAK3, PLXDC2, NAMPT, CYBB, SLC8A1, отвечающие за активацию противоопухолевого иммунитета, воспаление и окислительный стресс, при этом у здоровых добровольцев наблюдалась экспрессия генов FCN1, MNDA, LST1, AIF1, отвечающих за активацию воспаления [1], модуляцию и регуляцию апоптоза [2, 3], рост сосудистых гладкомышечных клеток и Т-лимфоцитов [4]. Анализ транскриптома ЦИК периферической крови пациентов с раком предстательной железы выявил высокоэкспрессированные гены IRAK3, PLXDC2, NAMPT, CYBB, SLC8A1, которые играют важную роль в прогрессировании опухоли и уклонении от иммунного ответа. Эти гены могут служить целевыми мишенями для терапии и обладать диагностическим потенциалом.

Проведено изучение 29 гипотетических генетических маркеров (однонуклеотидных полиморфизмов), ассоциированных с математическими способностями и способностями к спортивным достижениям учащихся (10-17 лет) профильных классов среднеобразовательных школ (СОШ), проживающих в индустриальном центре Западного Урала. Проведенное исследование позволило установить, что к полиморфизмам генов, формирующим гипотетический образовательный запрос учащихся разнопрофильных учебных учреждений, относятся: для IT школы – полиморфизм генов MTNR1B, PPARA, FAS и ZMP STE24, для спортивной школы – полиморфизм генов TERT, SIRT и GSTA4. Полученные результаты согласуются с литературными данными, объясняются гипотетическими механизмами биологической компетенции генов, а сами полиморфизмы кандидатных генов могут быть рекомендованы в дальнейшем для разработки подходов к генетической паспортизации, что будет способствовать оптимальной образовательной и профессиональной маршрутизации подростков.

Проведено изучение клинико-эпидемиологических, лабораторных особенностей и эффективности терапии геморрагического васкулита (ГВ) у детского населения Республики Саха (Якутия). Был проведен ретроспективный анализ 326 медицинских карт детей в возрасте 1-18 лет, пролеченных в кардиоревматологическом отделении Педиатрического центра ГАУ РС(Я) «РБ №1 – НЦМ им. М.Е. Николаева». Оценивались демографические данные, структура и характеристика клинических синдромов, лабораторные показатели (включая иммунный и коагуляционный статус) и непосредственные результаты терапии. По результатам исследования было выявлено, что клиническая картина ГВ у детей Якутска в целом соответствует классическим представлениям, однако выявлена ключевая этническая особенность – достоверно более низкая частота клинически выраженного поражения почек. Характерной чертой для региона является высокий процент гиперкоагуляции и персистирующих инфекций. Полученные данные обосновывают необходимость длительного диспансерного наблюдения с обязательным контролем анализа мочи и показателей гемостаза, а также активной санации очагов инфекции.

Проведены сравнительные исследования ультраструктурного состояния уротелиального барьера мочевого пузыря у пациентки без урогинекологического анамнеза и у четырех пациенток с рецидивирующим циститом до и после проведения стандартного лечения с включением инстилляций мочевого пузыря раствором, содержащим гиалуроновую кислоту. Клинико-лабораторные и инструментальные базовые исследования дополнялись высокотехнологичной сканирующей электронной микроскопией биоптатов уротелия с увеличением до 7000 раз. Выявлены визуальные различия в состоятельности уротелиального барьера мочевого пузыря у пациентки без урогинекологического анамнеза и пациенток с рецидивирующим циститом. На фоне проведенной комплексной терапии наблюдалась тенденция к сокращению ширины межклеточных промежутков с увеличением размеров уротелиальных клеток и снижением клинико-лабораторных проявлений. Одним из ключевых факторов рецидивирования цистита у женщин является несостоятельность уротелиального барьера.

В статье проводится изучение частоты, структуры сопутствующих заболеваний, коморбидность и их влияние на длительность стационарного этапа лечения у 216 пациентов с онкологическими заболеваниями органов брюшной полости, госпитализированных для хирургического лечения. Сопутствующая патология выявлена у 78,2% онкологических больных, среди которых преобладали болезни системы кровообращения (76,8% больных), сахарный диабет 2 типа (17,1%), хронические заболевания легких (15,3%) и почек (11,6%). Индекс коморбидности Чарлсон 5 и более баллов отмечен у 57,9% пациентов, стационарная длительность лечения которых, по сравнению с другими пациентами, была достоверно выше и составила: общая – 16 [14-17] (р=0,046), предоперационная – 7 [6-8] (р=0,034), послеоперационная 9 [8-10] койко-дней (р=0,042). Проведенное исследование подтверждает необходимость целенаправленного изучения сопутствующей патологии у пациентов с абдоминальной онкологической патологией, как фактора, влияющего на сроки стационарного этапа лечения.

Проведено изучение уровня матриксных металлопротеиназ и их ингибитора (TIMP-1) в плазме крови у больных саркопенией различной степени тяжести с учетом метаболических нарушений и саркопенического ожирения. В проведенном исследовании саркопения в 75% случаев сопровождалась саркопеническим ожирением. Уровень общего пула MMP2 во внеклеточных везикулах был повышен в группе пациентов с изолированной саркопенией (p<0,5), тогда как у пациентов с саркопеническим ожирением концентрация общего пула MMP2 оставалась стабильной. Кроме того, уровень MMP2+9+TIMP- был повышен у пациентов с пресаркопенией. По мере прогрессирования заболевания содержание MMP2+9+TIMP- в экзосомах снижалось в группе пациентов с саркопеническим ожирением. У пациентов с саркопенией в подгруппе с саркопеническим ожирением статистически значимо повышен уровень C-пептида (p=0,01). Обнаружено, что ожирение и гипергликемия на фоне инсулинорезистентности оказывают влияние на перераспределение матриксных металлопротеиназ. В частности, выявлено снижение уровня MMP9+2+TIMP- экзосом при переходе от пресаркопении к саркопении у пациентов с саркопеническим ожирением.> < 0,5), тогда как у пациентов с саркопеническим ожирением концентрация общего пула MMP2 оставалась стабильной. Кроме того, уровень MMP2+9+TIMP- был повышен у пациентов с пресаркопенией. По мере прогрессирования заболевания содержание MMP2+9+TIMP- в экзосомах снижалось в группе пациентов с саркопеническим ожирением. У пациентов с саркопенией в подгруппе с саркопеническим ожирением статистически значимо повышен уровень C-пептида (p=0,01). Обнаружено, что ожирение и гипергликемия на фоне инсулинорезистентности оказывают влияние на перераспределение матриксных металлопротеиназ. В частности, выявлено снижение уровня MMP9+2+TIMP- экзосом при переходе от пресаркопении к саркопении у пациентов с саркопеническим ожирением.

Проведен сравнительный анализ роли полиморфизмов генов, ассоциированных с метаболизмом липидов и глюкозы (FABP2 rs1799883, PNPLA3 rs738409, FADS1 rs174537, LEPR rs1137101, GCKR rs780094), в развитии сахарного диабета 2 типа (СД2) в русской (n=179) и якутской (n=446) популяциях Республики Саха (Якутия) методом случай-контроль. С помощью ПЦР-ПДРФ генотипирования и статистического анализа установлены достоверные межпопуляционные различия в распределении аллелей генов FABP2, PNPLA3, FADS1 и LEPR, отражающие их возможную адаптацию к различным условиям среды. Выявлена выраженная этническая специфичность для полиморфизма FABP2 Ala54Thr: у якутов гетерозиготный генотип Ala/Thr, возможно, является фактором риска СД2 (ОШ=1,68; p=0,01), а гомозигота Thr/Thr — протективным вариантом (ОШ=0,51; p<0,001), тогда как в русской выборке значимой ассоциации не обнаружено. Анализ биохимических показателей у пациентов с СД2 выявил генотип-зависимые различия в профиле липидов, глюкозы натощак и маркерах функции печени, подтверждающие роль изучаемых генов как модификаторов метаболического фенотипа.

В статье представлено медико-биологическое исследование состояния липидного профиля и показатели ферментативной активности 1428 представителей коренного и 824 пришлого населения, проживающих в Якутии. Результаты показали наличие нарушений, которые указывают на схожий уровень угрозы развития атеросклероза как среди коренных, так и пришлого населения. Зафиксировано, что увеличение уровня холестерина у коренных жителей Якутии наблюдается по достижении 40-летнего возраста, тогда как у пришлых на десятилетие раньше. Чем выше активность печеночных ферментов (АЛТ, ГГТ), тем ниже уровень ХС ЛПВП, что может служить индикатором не только состояния печени, но и потенциального риска для сердечно-сосудистой системы. Более выраженная активность печеночных ферментов у коренного населения свидетельствует не только о высокой скорости обменных процессов, но и о распространенности истощении адаптивных резервов организма. Это требует дальнейшего глубокого анализа причин и указывает на комплексную оценку проблем здоровья населения Якутии, связанных с повышенным риском атеросклероза, негативной динамикой заболеваемости и специфическими биохимическими адаптациями к суровому климату. Для решения этой проблемы необходимы дальнейшие исследования, разработка персонализированных стратегий профилактики и лечения, а также усиленный контроль за состоянием здоровья работников, прибывающих на Крайний Север.

Гастроинтестинальные стромальные опухоли (GIST) могут локализоваться во всех отделах желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). На долю двенадцатиперстной кишки приходится до 5% локализаций GIST. Зачастую опухоль развивается скрытно, проявляясь лишь своими осложнениями. Наиболее частым из них является кровотечение в просвет двенадцатиперстной кишки. В структуре причин кровотечений из верхних отделов ЖКТ, кровотечения из GIST занимают единицы процентов. В клинической практике возникают затруднения в дифференциальном диагнозе GIST, локализующийся в двенадцатиперстной кишке, и дуоденальной язвы. В представленном клиническом случае только комплексная инструментальная диагностика позволила верифицировать GIST на дооперационном этапе. Показан благоприятный результат хирургического лечения неэпителиальной опухоли двенадцатиперстной кишки.

Проведено изучение современных подходов в управлении болевым синдромом в малой колопроктологии. Проведен систематический обзор литературы за последние 8 лет по базам PubMed, eLibrary и Google Академия с включением обзоров, мета-анализов и когортных исследований на русском и английском языках. Современная тактика ведения пациентов в малой колопроктологии основана на персонализированном анестезиологическом обеспечении ‒ от выбора регионарных техник до мультимодальной превентивной анальгезии и немедикаментозных методов. Междисциплинарная интеграция инновационных хирургических технологий и современных стратегий управления болью способствует улучшению клинических результатов и качества жизни пациентов в периоперационном периоде.

В статье представлен ретроспективный анализ результатов чрескожных трепан-биопсий (ЧТБП) опухолей печени в рамках гистологического подтверждения диагноза за 2021–2024 гг. по данным ГБУ РС (Я) «Якутский республиканский онкологический диспансер» (ЯРОД). За исследуемый период зарегистрировано существенное повышение показателя морфологической верификации опухолей печени, в т. ч. при гепатоцеллюлярном раке (ГЦР). В современной международной практике диагностика ГЦР основывается на результатах неинвазивных методов диагностики (КТ/МРТ с контрастом, сывороточные биомаркеры), а трепан-биопсия применяется избирательно. Однако в Российской Федерации для назначения системной лекарственной терапии при ГЦР (таргетной, иммуноонкологической) морфологическая верификация диагноза является абсолютно обязательным требованием в соответствии с клиническими рекомендациями Минздрава РФ, кроме тех, когда диагноз достоверно установлен на основании клинико-инструментальных критериев (КТ/МРТ с контрастированием) у пациентов с подтвержденным циррозом печени. Это определяет уникально важную роль трепан-биопсии печени при диагностике ГЦР в РФ.

Приведены результаты оценки коллективного иммунитета к коревой инфекции у 588 детей г. Иркутска. Концентрацию антител в сыворотке крови определяли методом иммуноферментного анализа с применением набора реагентов иммуноглобулинов G (IgG) к вирусу кори. Содержание IgG к вирусу кори у детей в возрасте 3‒5 лет 0,67 ± 0,06 МЕ/мл; в группе детей, не прошедших плановую ревакцинацию – 0,46 ± 0,03 МЕ/мл; у ревакцинированных детей в возрасте 6‒7 лет – 0,68± 0,06 МЕ/мл; в возрасте 12‒13 лет – 0,47 ± 0,04 МЕ/мл и у подростков в возрасте 15‒17 лет – 0,42 ± 0,05 МЕ/мл. Доля серонегативных результатов во всех возрастных группах превысила 7%, исходя из этого, уровень напряженности коллективного иммунитета к вирусу кори недостаточен. Необходимо продолжать изучение специфического иммунитета к вакциноуправляемым инфекциям у детей разных возрастных групп и индивидуальных особенностей формирования противоинфекционного иммунитета.

Одним из важнейших показателей здоровья населения является уровень его заболеваемости, а целью любой системы здравоохранения является улучшение здоровья населения. Оценка эффективности работы медицинского учреждения играет ключевую роль в его управлении и может заметно повлиять на результативность работы и достижении лучших результатов. Целью нашего исследования было проведение анализа показателей работы Белгородской областной клинической больницы Святителя Иоасафа за 2022- 2024 гг. Анализ показателей работы медицинского учреждения проводили по статистическим формам №14 и №30. В результате нашего исследования установлено, что снизилось количество пациентов, доставленных по экстренным показаниям и показатели использования коечного фонда. В структуре госпитализаций и летальности лидерами являлись болезни системы кровообращения. Увеличилось количество операций с применением высоких медицинских технологий на 20,23%. При этом, пятерку лидеров возглавляют операции на: сердце (100%), почках и мочеточниках (42,8%), нервной системе (35,04%), сосудах (27,9%) и костно-мышечной системе (27,54%). В результате исследования, была сформирована структура послеоперационной летальности; лидирующие позиции занимает летальность после операций на сосудах, органах брюшной полости и сердце.

Проведен расчет показателей заболеваемости населения трудоспособного возраста (население ТВ) Республики Саха (Якутия) по всем классам МКБ-10 за 2011-2023 гг. Проведена оценка статистической значимости различий уровня и нозологической структуры заболеваемости в допандемийный (2011-2019 гг.) и ранний постпадемийный период 2023 г. Выявлены статистически значимые различия структуры заболеваемости. На фоне снижения уровня первичной заболеваемости выявлены высокие темпы прироста общей заболеваемости болезнями крови, кроветворных органов и отдельными нарушениями, вовлекающими иммунный механизм, системы кровообращения, эндокринной и костно-мышечной системы.

В настоящее время актуальной общемедицинской проблемой являются врожденные пороки развития, где в структуре аномалий немаловажное значение имеют орофациальные несращения. В структуре врожденных дефектов лица (ВРГН ‒ врожденные расщелины губы и нёба) выявляются до 83%, где по частоте у каждого пятого новорожденного они проявляются как симптом тяжелого синдрома. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) более пяти тысяч заболеваний обусловлены генетическими мутациями. Тем временем ВРГН широко изучаются, но несмотря на это, остаются нерешенными вопросы их комплексной медико-социальной реабилитации. Совершенствование комплексной медико-социальной реабилитации детей с ВРГН основывается на знаниях их клинико-эпидемиологических особенностей, которые обуславливают вероятность планирования рациональной и своевременной реализации медицинской помощи. В связи с этим исследования, направленные на изучение клинико-эпидемиологической характеристики частоты и структуры ВРГН у детей, имеют научную и практическую значимость в клинической стоматологии и медицинской генетике.

Проблема ВИЧ-инфекции по-прежнему представляет собой значительный вызов для мирового здравоохранения. Иркутская область характеризуется неблагоприятной ситуацией с распространением ВИЧ и входит в группу регионов Российской Федерации с высокими уровнями заболеваемости и пораженности, что подчеркивает значимость ВИЧ-инфекции как социально-экономической проблемы в регионе.

Исследование посвящено анализу многолетней динамики заболеваемости и смертности в Оймяконском районе Якутии (2000-2023 гг.) с целью обоснования необходимости включения района в состав Арктической зоны Республики Саха (Якутия). Установлено наличие ряда серьезных проблем, среди которых можно выделить высокую распространенность ВИЧ-инфекции, недооценку заболеваемости инфекциями, передающимися половым путем, парентеральными вирусными гепатитами и психическими расстройствами по причине недостаточного скрининга населения, отсутствия должной диагностики и нехватки квалифицированных медицинских кадров. Отмечено, что с 2020 г. в районе значительно возросла заболеваемость внебольничными пневмониями. Показатели смертности от болезней системы кровообращения и внешних причин в Оймяконском районе значительно превышают аналогичные данные по РС(Я). Учитывая сложившуюся ситуацию, в т.ч. выраженное демографическое старение и особенности логистики, в Оймяконском районе необходимы комплексные меры по улучшению доступности и качества медицинской помощи. С целью повышения привлекательности проживания на территории района и привлечения дополнительных финансовых средств из федерального бюджета целесообразным является включение Оймяконского района в список арктических районов Республики Саха (Якутия).

В обзоре рассматривается развитие генетических диагностических технологий ‒ от классических молекулярных методов до современных высокопроизводительных платформ, включающих NGS, микрочиповые технологии и ИИ-ориентированные алгоритмы анализа. Особое внимание уделяется возможностям современных подходов в раннем выявлении наследственных и мультифакторных заболеваний, а также оценке их ограничений и перспектив дальнейшего внедрения в клиническую практику. Представленные данные обобщают ключевые тенденции в эволюции генетических методов и демонстрируют значимость цифровизации, биоинформатики и машинного обучения для повышения точности и стандартизации геномной диагностики. Материал будет полезен специалистам в области молекулярной медицины, клиническим генетикам, биоинформатикам и исследователям, работающим над развитием персонализированных технологий здравоохранения. Обзор подчеркивает важность комплексного подхода к оценке диагностического потенциала современных генетических методов и их роли в формировании будущих стандартов медицинской помощи.

В литературном обзоре представлен анализ современных данных о влиянии ожирения на репродуктивную функцию женщин и частоту невынашивания беременности. Рассмотрены эпидемиологические аспекты проблемы, показывающие, что в России избыточную массу тела, имеют около 60% женщин репродуктивного возраста, а ожирение — более 30%. Особое внимание уделено анализу патогенетических механизмов, включающих инсулинорезистентность и гиперандрогению, хроническое системное воспаление и оксидативный стресс, дисфункцию эндометрия и снижение качества ооцитов. На основе анализа литературных данных обоснована необходимость комплексного междисциплинарного подхода к прегравидарной подготовке женщин с ожирением, включающего модификацию образа жизни, медикаментозную коррекцию метаболических нарушений и психологическую поддержку.

В обзоре представлена основная характеристика белкам внеклеточного матрикса и соответствующим им рецепторам, экспрессирущимся опухолевыми клетками, принимающим участие в ключевых механизмах метастазирования. В соответствии с руководством PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses) из первоначально выявленных 8112 публикаций критериям включения соответствовали 479 работ (212 на английском, 267 на русском языках). Окончательный анализ включил 38 статьей, релевантные теме настоящего обзора, три из которых были на русском языке. Представленные данные расширяют фундаментальные знания о молекулярных механизмах метастазирования и могут быть положены в основу разработки противоопухолевых соединений таргетного действия.

Болезнь Дюпюитрена – одно из наиболее часто встречающихся заболеваний кисти, которое приводит к ограничениям ее функции. В последние годы отмечается увеличение количества и значимое снижение возраста заболевших. Отдаленные результаты лечения пациентов с данной болезнью часто бывают не удовлетворительными. Основная причина этого – дефицит информации о современных эффективных технологиях лечения. Целью работы является повышение эффективности лечебных мероприятий у пациентов с болезнью Дюпюитрена за счет информирования широкого круга практикующих врачей о современных взглядах на ее этиологию, патогенез и технологии лечения. В результате поиска и отбора публикаций в базах данных РИНЦ, PubMed, Cochrane и Scopus за последние 6 лет, выявлена, затрудняющая разработку патогенетического медикаментозного лечения, фрагментарная изученность патогенеза заболевания и отсутствие валидной лабораторной модели. Отсутствие общепринятого дизайна проведения исследований, посвященных данной проблеме и системы оценки полученных результатов затрудняет возможность объективно сравнить результаты различных выполненных научных работ. Проведен анализ эффективности применяемых технологий консервативного и оперативного лечения. Появление в последние годы первых фармакологических препаратов для инъекционной терапии патогенетического действия, доказавших свою клиническую эффективность, является большим шагом вперед в лечении болезни Дюпюитрена.

Рак поджелудочной железы (РПЖ) представляет собой одну из наиболее сложных проблем современной онкологии. Он отличается повышающимися с каждым годом показателями заболеваемости, крайне низкими показателями выживаемости, агрессивным и нередко бессимптомным течением, что ставит вопрос о необходимости поиска более эффективных терапевтических стратегий. В настоящее время манипуляция микробиомом рассматривается как мощный вспомогательный инструмент, который может повысить эффективность существующих методов лечения. Данный обзор обобщает современные данные о роли внутриопухолевого микробиома в терапии РПЖ, рассматривая его влияние на эффективность лечения и обсуждая потенциал таргетного воздействия на микробные сообщества как вспомогательного метода, способного улучшить исходы пациентов.

Несмотря на высокую злокачественность меланомы кожи, прогноз после радикального лечения локализованных стадий в большинстве случаев благоприятен. Для оценки риска рецидива используются стандартные клинические и патоморфологические факторы прогноза. Однако, они не учитывают индивидуальные молекулярные и биологические особенности опухоли. В связи с чем необходим поиск дополнительных персонализированных прогностических маркеров меланомы кожи и одними из таких перспективных маркеров являются макрофаги М2. В работе оценивалось прогностическое значение макрофагов М2 у пациентов с меланомой кожи I–II стадии после хирургического или комбинированного лечения. Для исследования был отобран опухолевый материал меланомы кожи с вертикальной фазой роста, использовалось поликлональное антитело CD163. 5-летняя безрецидивная и общая выживаемость оказались ниже при наличии воспалительной макрофагальной инфильтрации и зависели от ее выраженности. Исследование демонстрирует перспективность данного маркера для дальнейшего его изучения в качестве дополнительного фактора прогноза меланомы кожи.

Ввиду противоречивости данных о роли вариации rs1800497 гена ANKK1 (DRD2) в развитии аффективных расстройств особый интерес представляет его изучение в изолированных популяциях. В настоящем исследовании впервые изучена ассоциация вариации rs1800497 (Taq1A) с уровнем тревоги и депрессии, оцененным по шкале HADS, в якутской популяции на выборке из 148 чел. Методом ПЦР-ПДРФ показано, что носительство минорного T-аллеля статистически значимо ассоциировано с повышенной вероятностью наличия тревожно-депрессивной симптоматики (OR = 2,07; 95% ДИ: 1,05–4,10). Полученные результаты свидетельствуют о потенциальном вкладе данного генетического варианта в патогенез аффективных расстройств в изучаемой популяции. Необходимы дальнейшие исследования на расширенных выборках для подтверждения выявленных ассоциаций.

В статье описывается клинический случай болезни Стилла взрослых у пациентки У. 34 лет. Заболевание протекало со стойкой лихорадкой, артралгией, лимфоаденопатией, гепатоспленомегалией, кожными эритематозными высыпаниями, фарингитом и стойким лейкоцитозом. После проведения дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, сепсисом, псоитом, ОРВИ, кишечными инфекциями, лимфопролиферативными и аутоимунными системными заболеваниями был выставлен заключительный клинический диагноз болезнь Стилла взрослых. Назначено лечение дексаметазоном, пентоксифиллином, ацетилсалициловой кислотой и омепразолом. На фоне проведенной терапии отмечалась положительная динамика в виде купирования лихорадки, исчезновения эритематозных высыпаний и артралгии. Прослеживалась нормализация основных показателей общего анализа крови и С-реактивного белка. Данная научная статья освещает актуальность проблемы сложности ранней постановки диагноза болезнь Стилла взрослых в целях предупреждения её негативных исходов со снижением процента инвалидизации и смертности, а также правильный подход к лечению для предотвращения врачебных ошибок, улучшения прогноза и качества жизни пациента.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рендю-Ослера-Вебера) – это редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся мелкими артериовенозными мальформациями (АВМ) на слизистых оболочках и коже (телеангиэктазии), а также более крупными висцеральными АВМ в легких, печени и головном мозге. В статье представлено клиническое наблюдение болезни Рендю-Ослера-Вебера с поражением органов дыхания и головного мозга у пациентки 45 лет. Кроме того, предложен диагностический алгоритм при подозрении на наследственную геморрагическую телеангиоэктазию.

В статье представлен клинический случай редкого наследственного заболевания ‒ первичного иммунодефицита ‒ Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни. Сложность диагностики обусловлена относительной редкостью заболевания, низкой настороженностью и недостаточной информированностью педиатров в области первичных иммунодефицитных состояний, недооценкой значимости клинических данных, отсутствием специфических лабораторных маркеров иммунодефицита, необходимостью применения современной молекулярно-генетической диагностики. Поздняя диагностика и тяжелое течение заболевания требуют многокомпонентного лечения, значительно снижают качество и продолжительность жизни детей раннего возраста.

Паранеопластические синдромы представляют собой клинические проявления, ассоциированные со злокачественными новообразованиями и не связанные напрямую с местным ростом опухоли или ее метастазированием. Они могут существенно осложнять диагностику и выбор тактики лечения онкологических больных. Наиболее часто паранеопластические синдромы описаны при раке легкого, молочной железы и поджелудочной железы, тогда как при раке пищевода подобные проявления встречаются крайне редко. В статье представлен клинический случай аденокарциномы пищевода, осложненной стойкой гиперкалиемией, расцененной как проявление паранеопластического синдрома. Электролитные нарушения носили персистирующий характер и не поддавались медикаментозной коррекции, что сделало невозможным проведение стандартного химиотерапевтического и хирургического лечения. В качестве первого этапа была применена дистанционная лучевая терапия на область опухоли и пути лимфооттока, на фоне которой отмечена нормализация уровня калия. Это позволило в дальнейшем провести неоадъювантную химиотерапию и выполнить радикальное хирургическое вмешательство с достижением полного патоморфологического регресса опухоли. Представленный клинический случай подчеркивает необходимость учета паранеопластических электролитных нарушений при раке пищевода и демонстрирует значимость индивидуализированного подхода к лечению пациентов с нетипичным течением заболевания.

Перипартальная кардиомиопатия (ПКМП) ‒ редкая идиопатическая форма сердечной недостаточности, которая возникает во время поздних сроков беременности или в течение нескольких месяцев после родов. В приведенной статье представлен клинический случай пациентки 39 лет, у которой через 3 месяца после родов появились клинические признаки сердечной недостаточности (одышка, отеки, гидроторакс, асцит) со значительным снижением фракции выброса левого желудочка до 30‒34% и дилатацией его полостей. После исключения возможных причин был установлен диагноз ПКМП. На фоне проводимой терапии через 3 месяца отмечалось улучшение состояния в виде уменьшения проявлений ХСН и повышения ФВ до 50%.

Настоящая работа интегрирует данные современной научной литературы с ретроспективным анализом двух клинических случаев сиреномелии, а также демонстрирует частоту встречаемости этого синдрома в Курганской области. В обоих случаях помимо сращения нижних конечностей были выявлены несовместимые с жизнью висцеральные аномалии. Описанные случаи успешно диагностированы при комбинированном пренатальном скрининге I триместра беременности с помощью ультразвуковой визуализации, подчеркивая экспертную роль данного метода в диагностике сиреномелии. Примечательно, что цитогенетическое исследование показывало нормальный кариотип. Таким образом, исследование подтверждает мнение, что ранняя ультразвуковая диагностика экспертного уровня является единственной верной тактикой, позволяющей идентифицировать сложные несовместимые с жизнью аномалии плода и своевременно поставить вопрос о целесообразности пролонгирования беременности.