Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 1 (2025) | Связь типа и позиции мутации в гене FBN1 с клиническими проявлениями синдрома Марфана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Грицевская, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, М. А. Школьникова, В. Ю. Воинова | ||
| "... Впервые на российской когорте детей продемонстрирована связь типа и локализации мутации гена FBN ..." | ||
| № 2 (2009) | Изучение распространенности генетических маркеров дефицита 21-гидроксилазынадпочечников у детей коренных малочисленных народностей Крайнего Севера и общие подходы к моделированию распространения наследственной патологии в детской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Часнык, С. Я. Яковлева, Т. Е. Бурцева, M. I. New, Е. В. Синельникова, С. Л. Аврусин, В. П. Шадрин | ||
| № 3 (2012) | Поиск мутаций в гене COL1A1 у больных несовершенным остеогенезом из Республики Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. И. Хусаинова, Д. Д. Надыршина, И. Р. Гилязова, С. П. Алексеева, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Исследование 51 экзона и прилегающих интронных областей гена COL1A1 у больных несовершенным ..." | ||
| № 4 (2022) | Новая мутация в гене COL4A5 в якутской семье с синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. В. Борисова, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... , в результате которого была обнаружена новая гемизиготная мутация c.2375delA p.(Asp792fs) в 29-м экзоне гена COL ..." | ||
| № 4 (2020) | Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова | ||
| "... . Выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T (p.Gln251*) в экзоне 5 гена ЕХТ2 в гетерозиготном состоянии ..." | ||
| № 4 (2022) | Оценка возраста мутации c.1621C>T p.(Gln541*) в гене FYCO1, ответственном за развитие аутосомно- рецессивной врожденной катаракты, в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. B. Борисова, В. .Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... в Якутии является нонсенс-мутация c.1621C>T p.(Gln541*) в 8-м экзоне гена FYCO1. Проведенные ранее ..." | ||
| № 2 (2009) | Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, А. В. Марусин, В. А. Степанов | ||
| "... мутации (экспансии (GCN)10 повтора до (GCN)12-17) на хромосоме 14q11.2-13в 1-м экзоне гена PABPN ..." | ||
| № 2 (2014) | Диагностика геномной патологии в группе детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью SNP-олигонуклеотидного молекулярного кариотипирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, С. А. Коростелев, М. А. Зеленова, В. Ю. Воинова, О. С. Куринная, Ю. Б. Юров | ||
| "... (размер: 0,5-3 млн. пн). В девяти случаях были обнаружены генные мутации в виде экзонных делеций ..." | ||
| 1 - 8 из 8 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
