Цель исследования. Провести поиск мутаций с помощью SSCP-анализа в локусе CX26AU кодирующей части гена GJB2 у больных нейросенсорной тугоухостью и глухотой.

Материалы и методы. Проведено выездное и амбулаторное медико-генетическое консультирование 48 человек из 37 неродственных семей с диагнозом нейросенсорная тугоухость III-IV степени предположительно наследственной этиологии. Поиск возможных мутаций в локусе CX26AU кодирующего региона гена GJB2 проводили с помощью анализа конформационных полиморфизмов однонитевых фрагментов ДНК (SSCP-Single Strand Conformation Polymorphism).

Результаты. Согласно полученным данным, изменение подвижности образцов ДНК с различными конформационными полиморфизмами обнаружено: у 11 пациентов с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью (мутация 35delG), у пробанда с синдромом Bаарденбурга и в 1 образце, который был использован в качестве контроля (тип мутации не установлен). Общая частота мутаций на хромосомах больных гена GJB2 (локус CX26AU) составила – 0,244 (24, 4%), что значительно ниже, чем в европейских популяциях.

Заключение. Наиболее распрострненной мутацией в локусе CX26AU гена GJB2 у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. B этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая) ДНК-диагностика. Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе CX26AU на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCP-анализа и секвенирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.

Цель исследования. Определение частот генотипов и аллелей, а также анализ ассоциаций полиморфизмов eNOS VNTR, AT1R 1166FA/C, ACE I/D, ApoE Arg158Cys, Cys112Arg, ApoB XbaI и EcoRI в определении риска развития инфаркта миокарда в популяции якутов.

Материалы и методы. Методом полимеразной цепной реакции и ПДРФ исследованы частоты аллелей и генотипов полиморфных вариантов генов-кандидатов ССЗ в популяции якутов; проведен анализ ассоциаций с риском развития инфаркта миокарда у мужчин якутской национальности.

Результаты. В популяции якутов по результатам исследования выявлены ассоциации с риском развития инфаркта миокарда по следующим полиморфным локусами генов-кандидатов СС3 (P<0.05): AT1R 1166A/C, ApoB XbaI, eNOS VNTR. Прослеживаются различия на уровне выраженной тенденции (0.05<P<0.1) между группами контроля и больных по следующим полиморфными локусами ApoE Arg158Cys, Cys112Arg , ACE I/D.

Заключение. Выявлены ассоциации с инфарктом миокарда в якутской популяции полиморфизмов AT1R 1166A/C, ApoB XbaI. Аллель eNOS*A полиморфизма eNOS VNTR является маркером повышенного риска инфаркта миокарда.

Цель исследования. Bыявление современных тенденций в физическом развитии детей дошкольного возраста сельской местности Республики Саха (Якутия).

Mатериал и методы. Изучено физическое развитие дошкольников семи сел Bилюйского улуса, г. Bилюйска и поселка городского типа Кысыл-Сыр. Были обследованы дети 4-6 лет: 125 детей, родившихся и проживающих в сельской местности, и 42 – в городе. Обследование проводилось по унифицированной антропометрической методике (Бунак B.B., 1940).

Результаты. Среди детей, проживающих в селах Bилюйского улуса, 30% мальчиков и 27,7% девочек имеют те или иные отклонения в физическом развитии. Число детей-якутов с отклонениями в физическом развитии различается в зависимости от возраста.

Заключение. Тенденции в физическом развитии дошкольников-якутов 4-6 лет, проживающих в сельской местности Bилюйского улуса, носят выраженный негативный характер и в целом согласуются с таковыми других регионов России.

Цель исследования. Повышение эффективности хирургического лечения больных с деструктивными формами туберкулеза легких путем разработки метода временной пломбировки экстраплевральной полости после торакопластики.

Материалы и методы. B исследование включены 44 больных распространенным деструктивным туберкулезом легких, которым выполнены операции по разработанной нами методике. Определены причины снижения эффективности «стандартной» торакопластики по Л.К. Богушу.

Результаты. Разработан метод временной экстраплевральной пломбировки (ЭПП) концентрированным раствором полиглюкина для сдавливания верхушки легкого.

Заключение. Определяющей эффективности разработанной методики пломбировки экстраплевральной полости при деструктивных формах туберкулеза легких является снижение негативных последствий, возникающих при стандартной торакопластической операции.

Цель исследования. Разработка интенсивной предоперационной специфической химиотерапии и определение эффективности хирургического лечении у больных туберкулезом легких с множественной лекарственной устойчивостью.

Материал и методы. Клиническим материалом для исследования послужили 65 больных с множественно-лекарственно-устойчивым туберкулезом, которые были оперированы в легочно-хирургическом отделении Якутского НИИ туберкулеза за период 2000–2003 гг. Эффективность лечения определена в сроках наблюдения в течение 2–3 лет после операции.

Результаты. В 76,6% случаев длительная химиотерапия способствует формированию МЛУ туберкулеза и эффективность операции у этой категории больных зависит прямо пропорционально от длительности заболевания. У 23,1% больных с малыми формами туберкулеза МЛУ МБТ является находкой - выявляются после операции из резецированного участка легкого. Эффективность хирургического лечения МЛУ туберкулеза составляет 83,0%, послеоперационные осложнения –10,7%, послеоперационная активация туберкулеза – 4,6%, летальность – 6,1%.

Заключение. Оперативное лечение у впервые выявленных больных с распространенным МЛУ туберкулезом следует проводить по окончании срока фазы «продолжения лечения», т.е. к исходу 5–6 мес. химиотерапии, при «малых формах» – через 2–4 мес.

Цель исследования. Оценить диагностическую значимость цитологического компонента массовых профилактических осмотров в уточнении очерченности группы повышенного онкологического риска и РШМ по данным ЦЦЛ ЯРОД.

Материалы и методы. Подвергнуты анализу с использованием современных прикладных программ материалы, содержащие результаты цитологических исследований, взятые при проведении профилактических осмотров за 1985-2004гг. у 533,5 тыс. человек.

Результаты. Выявляемость по г. Якутску составила: РШМ – 0,36 и дисплазии II-III ст. – 7,85 ⁰/₀₀, по республике соответственно 0,28 и 6,45⁰/₀₀.

Существенная прямая корреляционная связь выявлена между показателями заболеваемости РШМ и показателями дисплазий II-III степени (0,58) и РШМ (0,41), выявленных при профосмотре за 1985-1994 гг.

Заключение. Наиболее приемлемым в условиях Севера мог бы быть профилактический осмотр с использованием методики предварительного цитологического скрининга и создание группы повышенного онкологического риска для женщин, страдающих патологией шейки матки. Для цитологического скрининга важнейшим фактором эффективности является процент охвата женского населения старше 18 лет

Посвящается 100-летию первого медицинского учебного заведения в Якутии - Якутской мужской фельдшерской школы (Якутского базового медицинского колледжа)

10-11 марта 2006 г. в с. Верхневилюйск в рамках проекта «Молодые ученые якутскому селу» прошел Региональный научно-методический семинар молодых ученых и специалистов.

18-19 апреля 2006 г. в г. Mоскве в Национальном научно-исследовательском институте общественного здоровья (ННИИОЗ) PAMН состоялись международная научно-практическая конференция «Pоль здравоохранения в охране общественного здоровья» и заседание Научного совета по проблеме «Общественное здоровье и здравоохранение».

В апреле 2006 г. в г. Якутске состоялась X международная научно-практическая конференция онкологов «Рак легкого в разных климатогеографических зонах». 

1 мая исполнилось бы 75 лет со дня рождения Колесовой Лины Саввичны – врача-онколога высшей категории, кавалера ордена Трудового Красного Знамени, заслуженного врача ЯАССР.

22 сентября 2006 г. исполняется 100 лет со дня рождения основателя кафедры анатомии, высшего медицинского образования в Республике Саха (Якутия). 

B текущем году исполнилось бы 85 лет одному из видных научных, медицинских и общественно-государственных деятелей Якутии Прокопию Андреевичу Петрову.