В статье представлены результаты анализа частоты изменений нуклеотидной последовательности генов сигнального пути Notch (DLL4 (rs35748882), HEY2 (rs61737181), JAG1 (rs1801140, rs1801139, rs45575136), NOTCH1 (rs61751542), NOTCH2 (rs3795666), NOTCH4 (rs8192576, rs8192579, rs8192585)) у пациентов со светлоклеточным раком почки и здоровых индивидов из популяционного контроля. Было обнаружено, что частота выявленных изменений у пациентов в среднем была выше общепопуляционных значений. Полученные в настоящем исследовании результаты могут свидетельствовать о вкладе изученных изменений нуклеотидной последовательности генов сигнального пути Notch в патогенез светлоклеточного рака почки, а также о возможности их использования при создании панели молекулярных маркеров для диагностики и прогноза течения заболевания.

В статье представлены результаты обследования детей с бронхиальной астмой (БА), ассоциированной с дисплазией соединительной ткани (ДСТ). Описан сравнительный анализ клинической характеристики БА. Течение БА, ассоциированной с умеренной и выраженной ДСТ, характеризуется среднетяжелыми формами и тенденцией̆ к снижению уровня контроля над заболеванием, худшим прогнозом. Большинство детей с БА имели дефицит массы тела. Все дети с БА, ассоциированной с ДСТ, имели патологию костно-мышечной системы, а также другие коморбидные и сопутствующие заболевания. Выявлены значимые факторы риска развития заболевания у детей, такие как курение родителей, наличие домашних животных и низкая частота грудного вскармливания.

В статье описано исследование пациентов с болезнью двигательного нейрона (БДН) и членов их семей по госпитальной шкале Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS). Исследованы частота встречаемости и тяжесть тревоги и депрессии у пациентов с БДН и членов их семей.

В настоящей работе представлены результаты исследований по содержанию этерифицированных полиненасыщенных жирных в плазме крови у лиц с вибрационной болезнью (ВБ). Установлено, что показатели докозагексаеновой кислоты (С22:6ω3) были статистически значимо выше в группе лиц с ВБ.

Целью работы явилось изучение связи полиморфизмов Pro12Ala гена PPARG и Gly482Ser гена PPARGC1A с метаболическим синдромом (МС) у лиц с вибрационной болезнью (ВБ). У пациентов с ВБ и лиц группы сравнения была изучена частота аллелей и генотипов указанных выше полиморфизмов и проведена оценка их ассоциаций с наличием МС. Установлено, что при одинаковой частоте аллелей и генотипов полиморфизмов Pro12Ala гена PPARG и Gly482Ser гена PPARGC1A в обследованных группах встречаемость МС среди пациентов с ВБ была выше. В группе сравнения носительство генотипа ProPro гена PPARG ассоциируется с устойчивостью к развитию МС. У пациентов с ВБ не выявлено значимого влияния полиморфизмов Pro12Ala гена PPARG и Gly482Ser гена PPARGC1A на формирование МС.

Изучены точечные замены в генах MMP-2 c.-1306C>T (rs243865) и MMP-9 c.-1562C>T (rs3918242) у лиц в возрасте до 60 лет, проживающих на территории Приморского края. Установлено, что различия между долями генотипов MMP-2 СС, СТ и ТТ в группах лиц с артериальной гипертонией (АГ) и контрольной статистически незначимы (mid-р=0,16), тогда как в отношении генотипов MMP-9 СС, СТ и ТТ указанные различия определялись (α=0,05). При распределении пациентов с АГ в зависимости от показателей относительного сердечно-сосудистого риска (ССР) у лиц с АГ моложе 40 лет в группе со значением ССР 2 установлено достоверное увеличение минорных аллелей MMP-9 1562 C/T по сравнению с лицами со значением ССР 1. Наличие аллеля Т в гене MMP-9 c.-1562C>T (rs3918242) сопряжено с более высоким риском сердечно-сосудистых катастроф у лиц с АГ молодого возраста. Таким образом, определение вышеназванного полиморфизма приобретает для молодых пациентов особое значение.

Изучалась частота встречаемости особенностей течения острого повреждения почек (ОПП) у пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС) и сопутствующим метаболическим синдромом (МС) у пациентов, перенесших шунтирующие операции на работающем сердце. Было достоверно доказано, что больные с ИБС и сопутствующим МС имеют высокий риск развития периоперационного ОПП, что может способствовать удлинению сроков пребывания пациента на искусственной вентиляции легких и увеличению риска летального исхода.

Проведено изучение состояния системы гемостаза в крови и ротовой жидкости у больных хроническим генерализованным пародонтитом (ХГП) средней степени тяжести молодого и среднего возраста до и после проведенного стандартного лечения и с использованием нейротропного препарата «Кортексин». Проведенный анализ показал недостаточную эффективность стандартного лечения при ХГП средней степени тяжести, а включение в терапию «Кортексин» приводит к улучшению или нормализации показателей системы гемостаза.

Цель исследования: оценка насыщенности химиопрепаратом хирургического края резекции почки в целях определения эффективности таргетной баллонной химиоэмболизации при резекции паренхиматозного органа для профилактики рецидивов опухоли.
Полученные данные наглядно продемонстрировали пролонгированную фиксацию маркера в тканях хирургического края резецированного органа. Трансартериальная баллонная эмболизация таргетным препаратом при резекции паренхиматозного органа может быть эффективна для профилактики рецидивов опухоли ввиду длительности высоких концентраций в хирургическом крае.

Исследованы метаболические изменения у детей с патологией печени с клинических и лабораторно-инструментальных позиций. Целью исследования послужило изучение биохимических и метаболических показателей у детей и подростков с ожирением и патологией печени на территории РС(Я). По этнической принадлежности установлено, что поражение печени преобладало у детей монголоидной расы. Определены маркеры, позволяющие идентифицировать поражение печени у детей на ранней стадии.

Проведен анализ результатов пятнадцатилетнего опыта применения в рутинной хирургической практике многопрофильного хирургического стационара интегральной шкалы оценки степени и характера поражения органов брюшной полости при перитоните ‒ «Индекс брюшной полости». Широкое применение в клинической практике стационара критериев шкалы позволило в значительной степени улучшить результаты лечения больных перитонитом. Отмечено снижение количества послеоперационных осложнений и летальности.
Результаты представленного нами клинического опыта применения интегральной шкалы оценки степени и характера поражения органов брюшной полости при перитоните позволяют рекомендовать ее широкое использование в практике ургентных клиник.

Изучены основные эпидемиологические показатели проблемы повторных неосложненных переломов позвонков у соматически здоровых детей. В подавляющем большинстве клинических наблюдений при повторной травме диагностированы переломы тех грудных и поясничных позвонков, которые первоначально не повреждались. Средний возраст детей, получивших переломы позвонков первично, составил 7 лет 7 месяцев, повторно эти же дети травмировали позвоночник в среднем возрасте 11 лет 3 месяца. Более чем в половине клинических наблюдений основным механизмом травмы является падение на ягодицы с высоты собственного роста. Чаще других при первичной травме были повреждены тела ThV и ThVI позвонков, при повторной - тело ThIV позвонка.

В статье представлено исследование ночного сна, проведенное посредством полисомнографии, у старшеклассников (15-17 лет), имеющих избыточную массу тела и ожирение (ИМТиО), с целью выявления особенностей его структуры, циклической и сегментарной организации. У подростков с избыточным весом отмечены статистически значимое укорочение латентных периодов к стадиям сна, увеличение времени бодрствования в течение ночи, уменьшение эффективности сна, низкая представленность и устойчивость дельта-сна и высокие показатели фазы быстрого сна (преимущественно в первых циклах), по сравнению с контролем. Данные специфические паттерны сна у старших подростков с ИМТиО можно рассматривать как начальные изменения гомеостаза сна в условиях эндокринной патологии и адаптивный механизм, нивелирующий нарушение системы психологической защиты в повседневной жизни подростка.

Представлено исследование, посвященное различиям в заболеваемости раком шейки матки (РШМ) и смертности от него в период с 2007 по 2019 г. среди Республик Алтай (РА), Бурятия (РБ), Тыва (РТ), Хакасия (РХ), Саха (Якутия) (РС(Я)) и России в целом. Установлено, что заболеваемость РШМ в этот период в республиках была значительно выше, чем в России в целом. Наибольшая заболеваемость РШМ среди республик отмечена в РТ, наименьшая – в РС(Я). Рост заболеваемости РШМ в республиках в 2019 г. по сравнению с 2007 г. превысил общероссийский. Смертность от РШМ в республиках, за исключением РС(Я), также значительно выше, чем в России в целом. Наибольшая смертность от РШМ была в РБ, наименьшая – в РС(Я). Смертность от РШМ в 2019 г. по сравнению с 2007 г. значимо выросла в РТ и снизилась в РА. Заболеваемость РШМ и смертность от него сопряжены в РБ. Полученные результаты свидетельствуют о целесообразности проведения вакцинации против вируса папилломы человека в этих республиках в первую очередь.

Изучены стажевые особенности иммунного и нейрогуморального профиля работников предприятия нефтедобычи с синдромом вегетативной дисфункции, сопряженные с полиморфизмом генов-кандидатов.
Установленный дисбаланс иммунной (избыточность апоптоза и фагоцитоза), нервной (избыток дофамина) и метаболической (гиперэкспрессия гомоцистеина и избыток NO за счет нестабильных его форм) регуляции, реализующейся на фоне полиморфизма генов ферментов детоксикации и обмена веществ - MTHFR (rs1801133), SULT1A1 (rs9282861) и ApoE (rs429358), характеризует стажевые особенности иммунного и метаболомного профиля работающих с вегетативной дисфункцией и риском формирования атеросклероза и гипертонии.

Проведена оценка уровня, сезонности и структуры смертности местного населения Якутии конца XIX–начала XX вв., на основе анализа сведений из метрических книг Билючанской Николаевской и Шеинской Георгиевской церквей Вилюйского округа. Научная новизна работы заключается в том, что подобные исследования в Якутии ранее никогда не проводились.
В результате исследования установлено, что доля умерших детей до 5 лет соответствует данным официальной статистики начала XX в. Кроме того, показано, что данные по младенческой смертности среди якутского населения, установленные в ходе работ врачебносанитарного отряда Якутской экспедиции АН СССР в 1925-1926 гг., являются преувеличенными в силу того, что в эту сводку включались данные по смертности детей до 5 лет. В действительности же данный показатель находился на уровне показателей Германии (1910-1914 гг.) или Японии (1920-1922 гг.). Впервые уточнены данные по смертности якутских женщин в дореволюционный период вследствие родов или послеродовых осложнений. Значительная часть населения умирала от заболеваний органов дыхания, например, туберкулеза. В отличие от других регионов России, пик смертности населения, независимо от возраста, приходился на весенний период, что в первую очередь было связано с ухудшением питания населения в это время года. Предположительно, широкому распространению заболеваний, выделенных авторами статьи в группу инфекционных заболеваний (тиф, скарлатина, корь, оспа, грипп и другие), могло препятствовать рассредоточенное проживание местного населения по территории приходов. В общей структуре смертности летальность от внешних причин являлась незначительной. Тем не менее, основная масса летальных исходов в этой группе произошла вследствие неосторожного обращения с огнем и утопления.

Проведен анализ распространенности, заболеваемости, смертности и летальности от COVID-19 за период с 1 сентября 2020 г. по 4 января 2021 г. Выявлено, что в анализируемый период (18 недель) значительно выросли показатели распространенности и заболеваемости новой коронавирусной инфекцией. Самая высокая распространенность COVID-19 зарегистрирована в США, Испании, Франции. Китай и Таиланд отличаются самыми низкими уровнями распространенности и заболеваемости новой коронавирусной инфекцией.

Представлен обзор литературных данных об эпидемиологических и клинических аспектах сердечно-сосудистых заболеваний при новой коронавирусной инфекции. Результаты исследований многих авторов показывают, что тропизм новой коронавирусной инфекции к сердечно-сосудистой системе проявляется через рецепторы ACE2, иммунное, цитокиновое воспаление, повышение коагуляционной активности и т.д. Эти патофизиологические характеристики особенно проявляются при сопутствующей сердечно-сосудистой патологии, приводя к декомпенсации имеющейся патологии и нередко к летальному исходу. Таким образом, сердечно-сосудистые заболевания являются опасным фактором риска развития фатальных последствий при текущей пандемической ситуации.

Проведена оценка изменений уровня когнитивных функций у пациентов, перенесших COVID–19. Анализ более 30 современных научных исследований за 2019–2021 гг. показал, что у пациентов, перенесших новую коронавирусную инфекцию в различной степени тяжести, происходят значительные изменения уровня когнитивного функционирования в виде снижения памяти, исполнительных функций, внимания и т.д.

В статье представлена сеть лечебно-профилактических учреждений, данные медико-демографических показателей в арктических районах Республики Саха (Якутия) за 2000-2018 гг. Проведен анализ сравнительно с общереспубликанскими показателями. Выявлены основные тенденции изменения медико-демографических показателей в арктических районах республики. Представлены обоснованные предложения по разработке концепции медицинского обслуживания населения в арктических районах Республики Саха (Якутия).

Исследование выполнено с целью выявления типологических особенностей вегетативной регуляции сердечного ритма, необходимого для определения адаптационно-регуляторных возможностей организма молодых спортсменов и правильного выбора модели физических нагрузок, что поможет сохранить здоровье подрастающего поколения. Умеренное преобладание автономного контура регуляции вегетативной нервной системы сопровождается оптимальным функциональным ответом на активную ортостатическую пробу (АОП) и свидетельствует о хороших адаптационно-регуляторных возможностях организма спортсменов. Неблагоприятным показателем является умеренное и выраженное преобладание центрального контура регуляции, при котором наблюдаются напряжение регуляторных систем и низкие функциональные возможности организма при нагрузке. Выраженная вегетативная реактивность в ответ на АОП требует динамического наблюдения за спортсменами для выяснения причин реакции, так как может отражать донозологические состояния и срыв адаптации.

Изучена связь между риском развития врожденных пороков сердца (ВПС) у детей и некоторыми факторами перинатального периода, состоянием здоровья и этнической принадлежностью родителей. Установлено, что диагноз ВПС статистически значимо чаще встречался у детей представителей коренных народов Республики Саха (Якутия). Наличие ВПС у родителей ассоциировалось с большей частотой подтвержденных пороков у детей. Не установлено статистически значимых связей между изученными факторами перинатального периода и частотой ВПС у детей. Вероятно, генетические факторы следует рассматривать как одну из основных причин развития ВПС у населения Якутии.

Проведено сопоставление психологических маркеров депрессивного расстройства у коренных жителей и мигрантов в приполярных районах Якутии. В исследовании приняли участие здоровые студенты медицинского колледжа в пос. Хандыга Якутии и студенты-медики, переехавшие в Якутию из южных регионов.

В обзоре литературы представлены современные данные о влиянии физиологических факторов, таких как холод, питание и голодание, на активацию бурой жировой ткани в организме взрослого человека. Активация данной ткани стимулирует метаболизм человека и может быть потенциальным терапевтическим способом в борьбе с ожирением и сопутствующими ему заболеваниями.

Проведен анализ современных достижений о механизмах сигнальной трансдукции жирных кислот (ЖК) в плаценте в базах данных PubMed, Google Scholar. В настоящем обзоре обобщены современные представления о системах сигнальной трансдукции в плаценте, активируемых ЖК. Показано их действие на мембранные и ядерные рецепторы, а также участие в сопряженных с G-протеин-связанными рецепторами (GPCR) процессах децидуализации и модуляции воспаления в плаценте. Описаны эффекты рецепторов, активируемых пероксисомным пролифератором (PPAR) γ, опосредованных ЖК в плаценте. Особое внимание уделено Toll-опосредованным воспалительным (TLR) сигнальным путям ЖК в плаценте. Суммированы данные исследований по изучению влияния ЖК на экспрессию генов, вовлеченных в ангиогенез в плаценте.

Проведена оценка роли полиморфных вариантов генов лептина (LEP rs2167270) и рецептора лептина (LEPR rs1137100) при развитии детского ожирения и пищевого поведения. Ассоциации с развитием ожирения при сравнении детских групп между собой не выявлено. Вместе с тем установлена ассоциация полиморфного локуса гена LEP (rs2167270) по следующим шкалам опросника CEBQ: «удовольствие от еды, EF», «медлительность в приеме пищи, SE» и уровнем глюкозы. Для локуса rs1137100 гена LEPR ассоциации показаны с такими антропометрическими показателями, как масса тела при рождении, в настоящее время, Z-score, с уровнем перцентилей.

В обзоре литературы на примере рака предстательной железы рассматриваются новые развивающиеся области - радиомика, связанная с извлечением высокопроизводительных данных из количественных характеристик изображений и последующим объединением этой информации с клиническими данными, дающая прогностическую информацию только по характеристикам изображений, и радиогеномика, сопоставляющая полученные особенности изображений с геномными данными. Цель этого обзора - представление последних данных о применении подходов, основанных на радиомике, и обсуждение потенциальной роли радиогеномики при раке предстательной железы, что позволит в дальнейшем разработать новые биомаркеры для диагностики, прогноза и оценки реакции на лечение и получать положительные результаты лечения у пациентов с раком предстательной железы.

В данном обзоре литературы представлены современные данные о методах диагностики с использованием биологических микрочипов в различных областях практической медицины. Предложено и аргументировано использование метода, основанного на технологии ДНК-микрочипов, для проведения массового молекулярно-генетического скрининга гетерозиготного носительства наследственных заболеваний.

Изучены данные литературы на предмет исторических этапов становления лечения послеоперационных стерномедиастинитов. На начальных этапах хирургами осуществлялось открытое лечение раны грудной клетки, затем проводилось лечение методом проточнопромывной системы, при этом обе методики сопровождались высокой частотой осложнений и летальности. В последующем специалисты стали активно применять хирургический метод лечения в сочетании с объемными реконструктивными операциями по мере очищения раны, что способствовало снижению частоты смертности (с 50 до 5,1%) от таких грозных осложнений кардиохирургических операций, как послеоперационные стерномедиастиниты. Однако вероятность осложнения трансстернального доступа и рецидива инфекции сохраняется независимо от проводимых мер профилактики при выполнении кардиохирургической операции, что указывает на целесообразность активной разработки в настоящее время инновационных подходов к комплексному лечению рассматриваемой патологии.

Изучена эффективность персонализированной фармакотерапии у больных артериальной гипертензией с различными характеристиками возбудительных или тормозных процессов в центральной нервной системе. Результаты проведенного исследования определили значительную эффективность персонализированной фармакотерапии артериальной гипертензии в зависимости от превалирования в центральной нервной системе возбудительных (коррекция симпатикотонии высокоселективными бетаадреноблокаторами) и тормозных процессов (блокада минералокортикоидных рецепторов спиронолактоном/эплереноном) по сравнению с эмпирическим вариантом лечения.

Аутоиммунный гепатит (АИГ) – хроническое заболевание печени, имеющее различные клинические фенотипы, где решающее значение имеют аутоиммунные процессы с нарушением толерантности к собственным клеткам печени. При АИГ часто наблюдаются сопутствующие аутоиммунные заболевания, такие как системная красная волчанка (СКВ). На примере клинического наблюдения представляем особенности течения АИГ на фоне СКВ, а также трудности диагностики и лечения. В ходе исследования выявлена связь между двумя аутоиммунными заболеваниями, основанная на ассоциации аутоиммунных расстройств с главным комплексом гистосовместимости человека.

Изучались клинические и генетические особенности семьи с окулофарингеальной миодистрофией (ОФМД) для составления плана ведения подобных пациентов. Учитывая течение заболевания, характеризующееся неуклонным развитием симптоматики заболевания, которое ведет к снижению качества жизни, больным с ОФМД необходимо проводить курсы симптоматической терапии в условиях специализированного неврологического отделения, информировать население о путях передачи заболевания, о пренатальной диагностике и адекватных доступных вмешательствах, о поддерживающей помощи для снижения риска удушья и других осложнений ОФМД.