Изучено влияние полиморфных вариантов генов дофаминергической системы: локусов rs4532 гена DRD1, Taq1 и rs6275 гена DRD2, rs6280 гена DRD3, VNTR 120bp, VNTR 48bp и rs747302 гена DRD4 (рецепторов дофамина), (TCAT)n-повторов гена TH (тирозингидроксилазы), rs4680 гена COMT (катехол-орто-метилтрансферазы) и rs1799836 гена MAO-B (моноаминооксидазы типа Б) на развитие болезни Паркинсона (БП) у татар. В исследование включены пациенты с идиопатической БП и здоровые индивиды татарской этнической принадлежности, проживающие на территории Республики Башкортостан. Обнаружена ассоциация аллеля rs4680*G и генотипа rs4680*G/G гена COMT с развитием БП, особенно ее смешанной акинетико-ригидно-дрожательной формы и в возрасте после 60 лет. Выявлена ассоциация аллеля rs1799836*C гена MAO-B с развитием акинетико-ригидно-дрожательной формы БП у мужчин. Комплексный анализ с помощью алгоритма APSampler показал, что наиболее значимым сочетанием, ассоциированным с повышенным развития БП, является сочетание аллелей rs4680(COMT)*G и (TCAT)nTH*8 с аллелями генов рецепторов серотонина rs6311(HTR2A)*A и rs6296(HTR1B)*G. Единственным протективным сочетанием оказалось триаллельное сочетание rs4532(DRD1)*T + rs4680(COMT)*A + rs1800532(TPH1)*T.

Целью настоящей работы явилось исследование полиморфных локусов генов интерлейкинов IL4 (rs2243250), IL4R (rs1805010), IL10 (rs1800872), IL13 (rs20541) и фактора некроза опухолей TNF (rs1800629) у больных крапивницей и в контрольной группе индивидов. В результате проведенного анализа нами показано, что маркерами повышенного риска развития хронической крапивницы являются аллель rs1800629*G и генотип rs1800629*G/G полиморфного локуса гена TNF, острой крапивницы – аллель rs2243250*С гена IL4, а крапивницы с сопутствующими аллергическими заболеваниями – генотип rs1800629*G/А полиморфного локуса гена TNF. Таким образом, в данном исследовании показана ассоциация с развитием крапивницы полиморфных вариантов генов TNF и IL4.

В настоящей работе впервые представлены результаты апробации молекулярно-генетического метода диагностики инфекции H. pylori, основанной на амплификации маркерного гена 16S rRNA бактериальной ДНК, выделенной из образцов ткани слизистой оболочки желудка пациентов с гастродуоденальными заболеваниями в Якутии.

В течение пятнадцати лет изучались генетические взаимосвязи между людьми, жившими сотни или тысячи лет назад, чьи останки были обнаружены в одиночных могилах или крупных погребальных комплексах. Изучение родства древних якутов позволило определить трудности в анализе генетических данных для небольших древних человеческих популяций и разработать стратегию повышения точности статистических вычислений. В статье описывается эта стратегия и возможные пути решения проблем при изучении небольших популяций, для которых нет референсных данных по глобальным мета-популяциям, что обусловлено их изоляцией расстоянием или древностью.

В работе проведено сравнение эффектов аллельных полиморфизмов транспортера серотонина (5-HTT) на поведенческие реакции и ЭЭГ-ответы при выполнении заданий в парадигме стоп-сигнал (ССП) у якутов и русских. Выявлено, что в якутской популяции вероятность встречаемости S– аллеля гена 5-HTT существенно выше, чем в русской популяции. На поведенческих реакциях в ССП генотип SS был ассоциирован с более высокими показателями моторного контроля в сравнении с LL генотипом. На ЭЭГ люди с генотипом SS показали укороченные во времени реакции в диапазоне альфа-ритма в сравнении с носителями генотипа LL. Предполагается, что генотип SS дает преимущества при адаптации к средовым условиям, связанным с необходимостью принимать решения при дефиците времени, но может оказаться неблагоприятным фактором в условиях, требующих длительной концентрации внимания на выполняемой задаче.

Проведен анализ ассоциации аллельных вариантов rs1799883 (FABP2) с метаболическим синдромом и его компонентами у представителей якутской этнической группы (по самоопределению) из с. Бердигестях Горного района Республики Саха (Якутия). Установлена ассоциация генотипа AG с абдоминальным типом ожирения OR 1,7 (95% ДИ 1,01-2,99).

В статье обсуждаются вопросы информированного согласия при ДНК-тестировании спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа, наиболее распространенного в якутской популяции наследственного заболевания с поздним началом манифестации. Описаны разные этапы процедуры получения информированного согласия при медико-генетическом консультировании и при научных исследованиях. Установлена целесообразность внедрения биоэтического принципа нераскрытия генетической информации для участника научного исследования по изучению наследственных болезней с поздней манифестацией.

Проведена оценка качества жизни (КЖ) и социальных коммуникаций больных с ДНК верифицированными случаями заболевания спиноцеребеллярной атаксией I типа (СЦА1) с помощью анкеты SF-36. Установлены физические, психо-эмоциональные показатели КЖ и коммуникационной способности больных СЦА1 при разной частоте CAG-повторов и взаимосвязь установленных показателей между собой и частотой CAG-повторов.

В статье представлен обзор результатов исследований этногенеза народов Сибири в аспекте генетического здоровья якутского этноса, адаптированного к экстремальным перепадам сезонных изменений высокоширотной зоны. В последние годы популяция испытывает увеличение груза болезней с метаболическими нарушениями. Основная причина роста негативного груза нарушений здоровья современной якутской популяции – последствие генетического дрейфа и консерватизма генома.

В данной работе на основе установленной клинической значимости 7 миссенс-замен гена GJB2 (Cx26), обнаруженных в результате молекулярно-генетического исследования врожденной глухоты в Якутии, были протестированы 9 компьютерных in silico предсказательных программ. Для выявления программы с наиболее точными предсказательными оценками клинической значимости миссенс-замен гена GJB2 (Cx26) проведен сравнительный анализ параметров информативности (точность, чувствительность и специфичность) с расчетом коэффициента корреляции между известным клиническим значением миссенс-замен с in silico оценкой, выдаваемой программами. В целом из 9 проанализированных программ наиболее точные in silico предсказательные оценки клинической значимости миссенс-замен гена GJB2 (Cx26) дали две программы – SIFT и PROVEAN (R = 0,73). Полученные результаты могут помочь при проведении биоинформационного анализа, в случае обнаружения ранее не описанных в литературе миссенс-замен гена GJB2 (Cx26).

 Проведено исследование ассоциации 4 однонуклеотидных полиморфизмов с артериальной гипертензией и инфарктом миокарда у жителей Республики Саха (Якутия) в зависимости от этнической и гендерной принадлежности. 

Проведено молекулярно-генетическое тестирование на наличие мутации m.1555A>G в гене MT-RNR1 митохондриальной ДНК в состоянии пациентов с нарушениями слуха, проживающих в Якутии, в результате которого мутация m.1555A>G не была выявлена. В целом при объединении данных этой работы с предыдущим исследованием (n=65 и n=108), частота мутации m.1555A>G в Якутии составила 0,57% (1/173), а среди пациентов якутов частота данной мутации оказалась равной 0,92% (1/108). В сравнении с общемировыми данными уточненная нами частота мутации m.1555A>G в Якутии (0,57%) оказалась относительно низкой.

Проведено исследование влияния полиморфизма транспортера серотонина (5-HTT) на изменения в спектральной мощности тетаритма на ЭЭГ в условиях распознавания письменной эмоциональной лексики у якутов в сравнении с русскими. В исследовании приняли участие здоровые якутские и русские студенты. В эксперименте испытуемые распознавали синтаксическую ошибку в предложениях на русском языке, которые описывали неодушевленные предметы, собственную тревогу, тревогу других людей, собственную агрессию или агрессию других людей. Пробы крови или буккального эпителия были взяты для генетического анализа. Выявлено, что в якутской популяции вероятность встречаемости S-аллеля гена 5-HTT существенно выше, чем в русской популяции. На ЭЭГ эмоциональные предложения вызывали большую амплитуду синхронизации тета-ритма в сравнении с нейтральными. Испытуемые с генотипами LS и SS показали существенно меньшие различия в амплитуде ЭЭГ-реакций на предложения из разных категорий в сравнении с носителями генотипа LL. Наше исследование подтверждает, что аллель S полиморфизма 5-HTTLPR ассоциирован со сниженной чувствительностью к эмоциональным стимулам, что может быть связано с риском аффективных патологий у носителей этого аллеля.

Вилюйский энцефаломиелит (ВЭ) – это заболевание с неизвестной природой, в развитии которого генетические факторы играют значимую роль. Исследования HLA маркеров, других генов иммунитета и анализ результатов экзомного секвенирования выявили у больных ВЭ специфичные особенности генома, предрасполагающие к дисфункции иммунитета и функциональной недостаточности метаболического обмена по протеолитической и фосфотазной активности. В условиях воздействия экстремальных факторов окружающей среды эти особенности могут приводить к развитию дистрофических процессов в головном мозге с формированием особого типа энцефалопатии, лежащей в основе патогенеза ВЭ.

 В статье представлен анализ повторных случаев обращения семей, отягощенных спиноцеребеллярной атаксией I типа, распространенного быстропрогрессирующего нейродегенеративного наследственного заболевания, представляющего собой определенную медицинскую и социальную проблему в Республике Саха (Якутия), за 10 лет. Анализ эпизодов повторного обращения на пренатальное ДНКтестирование позволит определить грамотную тактику медицинской помощи отягощенным семьям, находящимся в группе риска. 

В обзоре представлены результаты исследований генетической истории якутов, проведенных учеными ЯНЦ комплексных медицинских проблем и Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова (Якутск, Россия) в сотрудничестве с коллегами из Института биохимии и генетики УНЦ РАН (Уфа, Россия) и Эстонского Биоцентра (Тарту, Эстония) за период 2002-2016 гг. в сравнении с реконструкциями других групп генетиков и с гипотезами историков и археологов об этногенезе народа саха.

Представлен случай ишемического инсульта у молодой пациентки на фоне тромбоза базилярной артерии, в результате которого развилась тяжелая общемозговая и очаговая неврологическая симптоматика. Установлено носительство трех вариантов полиморфизмов генов, ассоциированных с риском тромбоза и ишемического инсульта: генотип GA полиморфизма – 455 G>A гена FGB, генотип CT полиморфизма 807 C>T гена ITGA2, генотип 4G/4G полиморфизма 5G>4G гена PAI-I. Тромбофилия на фоне носительства данных генетических вариантов в сочетании с антифосфолипидным синдромом, измененным иммунным статусом явились предрасполагающими факторами развития ишемического инсульта в вертебро-базилярной системе у пациентки в молодом возрасте.

Представлены результаты обследования больных диабетической ретинопатией (ДР) при сахарном диабете 2-го типа, этнических якутов в 3-м поколении, постоянно проживающих в районах Лено-Амгинского междуречья, зарегистрированных в государственном регистре СД РС (Я).
Предполагается, что развитие ДР при СД 2 у этнических якутов обусловлено тем, что генетические (внутренние) факторы, участвующие в метаболизме липидов и углеводов, воспалительном процессе и окислительном стрессе, под воздействием факторов риска внешней среды и гормональной экспрессии в определенный возрастной период, преимущественно в мено– и андропаузе, вызывают метаболические нарушения и окислительный стресс с энергетическим дефицитом в клетках при активном расщеплении АТФ. Дальнейшее хроническое течение воспалительного процесса и генерализованный окислительный стресс приводят к атерогенному повреждению сосудистой стенки, вызывая патологические изменения, характерные для ДР

 В статье рассматривается склонность к девиантному поведению, социально-психологическая адаптация и адаптивность детей с нарушениями слуха. Получены достоверные различия по выраженности некоторых показателей при сравнительном анализе шкал девиантного поведения детей с нарушением слуха и детей без подобны 

В работе представлены результаты исследований адаптогенных свойств извлечений из левзеи одноцветковой (Fornicium uniflorum L.). Целью исследования явилась оценка стресс-протективной активности извлечений из левзеи одноцветковой в эксперименте при иммобилизационном стрессе у белых крыс. Исследование показало, что сухой экстракт из корневищ Fornicium uniflorum обладает выраженным стресс-протективным свойством при 18-часовом иммобилизационном стрессе у крыс, препятствует развитию признаков «триады Селье»: гипертрофии надпочечников, инволюции иммунокомпетентных органов (тимуса и селезенки), предупреждает развитие грубых деструкций в слизистой оболочки стенки желудка.

Работа посвящена актуальной проблеме контроля функционирования искусственных нейронных сетей при прогнозировании количественных показателей здоровья больных с патологиями гепатопанкреатодуоденальной зоны. В статье содержится перечень и подробное математическое описание биостатистических методик, а также приводится опыт их практического применения на примере оценки возраста вероятной госпитализации пациентов с язвенной болезнью, холециститом и панкреатитом.

В эксперименте проведена морфофункциональная оценка изменений печени крыс при дислипидемии и ее фитотерапевтической коррекции. Установлено, что назначение атерогенной диеты сопровождается увеличением содержания в крови общего холестерина, триглицеридов, холестерина липопротеинов низкой плотности и снижением уровня холестерина липопротеинов высокой плотности. На этом фоне в печени развиваются патоморфологические изменения в форме жирового гепатоза, некробиоза и нарушений кровообращения. Кроме того, в гомогенатах печени крыс наблюдаются повышение концентрации малонового диальдегида и угнетение активности каталазы. Вместе с тем, курсовое введение фитосредства нормализует показатели липидного обмена, повышает в гомогенатах печени активность каталазы и снижает содержание малонового диальдегида, а также уменьшает выраженность патоморфологических изменений в печени. По-видимому, поливалентный эффект фитосредства обусловлен содержанием в его компонентах комплекса биологически активных веществ, оказывающих гиполипидемическое, антиоксидантное и гепатопротекторное действие.

При правильной оценке численности населения, изменений возрастно-полового состава возможно сформировать основу для успешного функционирования территориальных программ льготного лекарственного обеспечения (ЛО) и обоснования заявки медицинскими учреждения с учетом региональных социально-экономических показателей в субъектах РФ на территории ДФО.

Проанализированы степень влияния антропогенных, техногенных нагрузок на состояние окружающей среды и характеристика заболеваемости злокачественными новообразованиями населения районов, входящих в состав алмазной провинции Западной Якутии. 

 Нами впервые проведено эпидемиологическое исследование болезни Паркинсона в Республике Саха (Якутия), выявлены региональные особенности, впервые установлено, что заболевание с одинаковой частотой встречается у якутского и русского населения. 

 Динамика структуры гастроэнтерологической заболеваемости проанализирована на примере 134 пациентов с. Вилючан Сунтарского района, находившихся под диспансерным наблюдением в течение 20 лет и охваченных повторными осмотрами. 

В статье приведены результаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром (АГС) в РС(Я) за 2006-2016 гг. Установлено, что распространенность адреногенитального синдрома в РС(Я) ниже, чем в РФ и других регионах. Анализ данных не выявил достоверных различий по месту жительства, половому признаку, национальности, состоянию здоровья при рождении, физическим параметрам, уровню шкалы Апгар. Во всех случаях встречалась сольтеряющая форма заболевания. Врачам неонатологам и педиатрам необходимо своевременно направлять на ретест новорожденных с повышенными результатами, иметь настороженность по АГС, внимательно проводить осмотр наружных половых органов. Организация неонатального скрининга на адреногенитальный синдром в РС (Я) позволила добиться высокого процента обследования новорожденных, сокращения сроков обследования и раннего начала заместительной терапии, предотвращения инвалидизации пациентов.

В статье представлены современные данные по эпидемиологии грудного вскармливания в странах, отличающихся уровнем дохода, дана оценка влияния грудного молока на состояние здоровья матери и ребенка, приводятся прогнозы о возможных сохраненных детских и материнских жизнях в результате мероприятий по достижению оптимальных уровней грудного вскармливания.

Цель публикации – осветить проблему уличного травматизма г. Якутска, обусловленную недостаточной надежностью и безопасностью его тротуаров. Показаны природные и геотехнические причины ненадлежащего состояния тротуаров. К числу основных причин природного характера отнесено обводнение поверхности территории г. Якутска, обусловленное нарушением путей миграции многочисленных водоемов с застойным режимом вод, изменением вертикальной планировки и приводящее к негативному перераспределению поверхностных и грунтовых вод. Показаны геотехнические проблемы, связанные с ненадёжностью состояния тротуаров, низкой культурой их строительства и качества используемых материалов, а также недостаточным контролем состояния. В результате значительная часть городских тротуаров, особенно в переходные периоды, представляют серьёзную опасность для пешеходов, получающих на них травмы разной степени тяжести. Отмечено, что вопросы безтравматичного передвижения по тротуарам в Якутске актуальны круглый год, но отличаются в зависимости от его сезона. В теплое время основная опасность связана с техническим состоянием тротуаров и при перемещении на участках тротуара с дефектами или провалами покрытия достаточно внимания и осторожности. Часто передвижение по частично нарушенным покрытиям усугубляет процесс их разрушения. В переходные периоды избежать опасности гораздо сложнее, а порой просто невозможно. В сентябре-октябре и марте-апреле в городе обычны перепады температур воздуха с переходами через 0°С, с частичным таянием ранее выпавшего снега. В результате этого при сильном холодном ветре на значительной части тротуаров формируется слой льда, представляющий особую опасность для пешеходов. С первыми снежными осадками, в медицинские учреждения города обращения пострадавших возрастают. На обледеневших тротуарах, во дворах жилых домов и на ступеньках лестниц общественных организаций люди ломают кости рук и ног, ребра, получают и более серьезные травмы. Рекомендованы пути исправления ситуации, обеспечивающие устойчивость и надёжность городских тротуаров, а также уменьшающие опасность уличного травматизма правила поведения.

В работе представлена характеристика анатомо-топографических особенностей нижней челюсти. Также представлены особенности анатомического строения нижней челюсти в зависимости от пола. Кроме того имеются сведения об изменении структуры костной ткани тела нижней челюсти в течение жизни человека. Изложенное диктует необходимость проведения дальнейших исследований, направленных на совершенствование блокады нижнего луночкового нерва с учетом анатомо-топографических особенностей нижней челюсти.

 В статье представлены основные вопросы применения апитерапии в кардиологии от истоков до настоящего времени. Изложены современные представления об эффективности применения продуктов пчеловодства при лечении сердечно-сосудистых заболеваний. Приведены показания и основные методы апитерапии в кардиологии. Дана характеристика якутского меда. 

Данная статья посвящена редкому заболеванию – синдрому Альпорта у детей. Синдром Альпорта имеет неблагоприятный прогноз, так как приводит к развитию хронической почечной недостаточности. В статье приведено клиническое наблюдение синдрома Альпорта у ребенка 16 лет.

 Представлены шесть случаев ультразвуковой пренатальной диагностики синдрома обратной артериальной перфузии (акардии) за период с 2009 по июль 2013 г., один из которых наблюдался при беременности тройней.