Внедрение ДН К-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования РС(Я)
Аннотация
В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.
При поддержке: Работа частично поддержана Российским фондом фундаментальных исследований (№07-04-01352-(04- 351)-а).
Об авторах
Х. А. Куртанов
ЯНЦ СО РАМН
Россия
Россия
Куртанов Харитон Алексеевич – м.н.с.
Н. Р. Максимова
ЯНЦ СО РАМН
Россия
Россия
Максимова Надежда Романовна – гл.н.с., к.м.н.
С. К. Степанова
РБ №1- НЦМ
Россия
Россия
Степанова Светлана Кимовна – биолог медико-генетической консультации
А. Л. Сухомясова
РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав. медико-генетической консультации
Список литературы
1. Зак М. «Бетюген» - своеобразная наследственная форма бульбарного паралича среди якутов / М. Зак // Советская невропатология и психогигиена.- 1932. – Т.1, №12.- С.814-817.
2. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия). / Максимова Н.Р. [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2008. - №6.- С.32-35.
3. Разработка ДНК-диагностики «по требованию» - возможность рождения здорового ребенка в отягощенных семьях / С.М. Тверская [и др.] // Медицинская генетика. – 2003. – Т. 2. – С. 491-495.
4. (GCG)11 founder mutation in the PABPN1 gene of OPMD Uruguayan families / M. Rodriguez [at al.] // Neuromusc Disord. – 2005. – 15. – C.185-190.
5. Mitochondrial Abnormalities in Genetically Assessed Oculopharyngeal Muscular Dystrophy / S. Gambelli [at al.] // Eur Neurol. - 2004. - 1. – C.44-147.
6. Muller T. GCG repeats and phenotype in oculopharyngeal muscular dystrophy / T. Muller, R. Schoroder, S. Zierz // Musce & Nerve. - 2001. – 24. – C.120-122
7. Nuclear accumulation of expanded PABP2 gene product in oculopharyngeal muscular dystrophy / E. Uyama [at al.] // Muscle & Nerve. – 2000. – 23. – C.1549-1554.
8. Oculopharyngeal MD among Bukhara Jews is due to a founder (GCG)9 mutation in the PABP2 gene / S.C. Blumen [at al.] // Neurology. - 2000; February (1 of 2): C.1268-1270.
9. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy in Hispanic New Mexicans // M.W. Beche [at al.] // JAMA. – 2001. – 286. - C.2437-2440.
10. Oculopharyngeal muscular dystrophy. Phenotypic and genotypic studies in a UK population / M.E. Hill [at al.] // Brain. - 2001. - 124 – C.522-526.
11. Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy / B. Braise [at al.] // Nat Gen. - 1998. - 18. - C.164-167.
12. Unequal crossing-over in unique PABP2 mutations in Japanese patients / M. Nakamoto [at al.] // Arch neurol. - 2002. – 59. – C.474-477.
13. Victor M. Oculopharyngeal muscular dystrophy. A Familial Disease of Late Life characterized y Dysphagia and Progressive Ptosis of the Eyelids / M. Victor, R. Hayes, R.D. Adams // The New Engl J of Med. – 1962. – 267. – C.1267-1272.
14. http://www.dnalab.ru.
Рецензия
Для цитирования:
Куртанов Х.А., Максимова Н.Р., Степанова С.К., Сухомясова А.Л. Внедрение ДН К-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования РС(Я). Якутский медицинский журнал. 2008;(4):43-46.
For citation:
Kurtanov H.A., Maksimova N.R., Stepanova S.K., Suhomjasova A.L. Introduction of oculopharyngeal miodystrophy DNA-diagnostics in practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2008;(4):43-46. (In Russ.)
Просмотров:
2
Послать статью по эл. почте 