Пренатальная диагностика в РС (Я): цитогенетические аспекты хромосомной патологии
Аннотация
Цель исследования. Анализ структуры хромосомной патологии в пренатальном периоде по результатам инвазивной цитогенетической диагностики в РС (Я) с 1999 по 2008 г.
Материалы и методы. В работе проведен анализ 72 случаев хромосомной патологии, установленной цитогенетическим методом с помощью инвазивных методов аспирации плодного материала.
Результаты. Выявлен широкий спектр хромосомной патологии у плодов c различным витальным прогнозом.
Заключение. Классический цитогенетический метод позволяет выявить значительную часть хромосомной патологии и является основным методом в дифференциальной диагностике причин врожденных пороков развития. Для диагностики редких и сложных случаев хромосомных аберраций необходимо использование высокотехнологичных генетических методов исследования.
Об авторах
Е. Л. Пестерева
ЯНЦ КМП СО РАМН;
ПЦ РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
Пестерева Елена Львовна – м.н.с.;
врач-лаборант-генетик МГК
А. Ю. Шатунов
ПЦ РБ №1- НЦМ
Россия
Россия
Шатунов Алексей Юрьевич - врач-лаборант-генетик МГК
О. Г. Сидорова
ЯНЦ КМП СО РАМН;
ПЦ РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
Сидорова Оксана Гаврильевна – н.с.;
врач-генетик МГК
Л. В. Готовцева
ЯНЦ КМП СО РАМН;
ПЦ РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
Готовцева Люция Васильевна – с.н.с.;
врач-акушер-гинеколог МГК
Список литературы
1. Айламазян Э.К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Айламазян Э.К., Баранов В.С.//-М.: МЕДпресс-информ, 2006,- C.271-276.
2. Баранов В.С. Цитогенетика эмбрионального развития человека / Научно-практические аспекты / Баранов В.С., Кузнецова Т.В. //– СПб: Издательство Н-Л, 2007.- 640 c.
3. Бочков Н.В. Клиническая генетика / Бочков Н.В. //-М.:ГЭОТАР-МЕД, 2001,-C.160-163.
4. Ворсанова С.Г. Медицинская цитогенетика / Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышев В.Н.// Медпрактика –М., 2006. – C.211.
5. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Козлова С.И., Демикова Н.С.// Товарищество научных изданий КМК, -М, 2007.- C. 106-107.
6. Назаренко С.А. Однородителские дисомии и болезни геномного импринтинга / Назаренко С.А., Саженова Е.А.// Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Выпуск 7. – Новосибирск: Альфа Виста, 2005.-C. 119-123.
7. Назаренко С.А. Цитогенетика человека и хромосомные болезни / Назаренко С.А., Яковлева Ю.С. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Выпуск 7. – Новосибирск: Альфа Виста, 2005.-C. 42-48.
8. Прозорова М.В. Хромосомные болезни / Прозорова М.В.// СПбМАПО, 1997.-C. 18.
Рецензия
Для цитирования:
Пестерева Е.Л., Шатунов А.Ю., Сидорова О.Г., Готовцева Л.В. Пренатальная диагностика в РС (Я): цитогенетические аспекты хромосомной патологии. Якутский медицинский журнал. 2009;(2):61-63.
For citation:
Pestereva E.L., Shatunov A.J., Sidorova O.G., Gotovtseva L.V. Prenatal diagnostics in RS (Y): cytogenetic aspects of a chromosomal pathology. Yakut Medical Journal. 2009;(2):61-63. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 