Анализ мутаций в генах BRCA1, CHEK2, NBS1 у больных раком молочной железы из РС (Я)
Аннотация
Проведен скрининг у больных раком молочной железы (РМЖ) (n=60) и контрольной группы (n=120) из Республики Саха (Якутия) на наличие мутаций 5382insС, 4153delA, С61G гена BRCA1, мутаций IVS2+1G>A, CHEK2dele9,10 (5kb), 1100delC гена CHEK2 и 657del5 гена NBN. Данные мутации в изученной выборке не обнаружены.
При поддержке: Работа проводилась при поддержке гранта РГНФ 08-06-00033а.
Об авторах
А. Р. Фарахтдинова
Институт биохимии и генетики УНЦ РАН
Россия
Россия
Фарахтдинова Альбина Рауфовна – аспирант
С. А. Федорова
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., зав. лаб.
Т. И. Николаева
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Николаева Татьяна Ивановна – к.м.н., н.с.
П. М. Иванов
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Иванов Петр Михайлович – д.м.н., проф., зав. лаб.
М. А. Бермишева
ИБГ УНЦ РАН
Россия
Россия
Бермишева Марина Алексеевна – к.б.н., с.н.с.
Т. Доерк
Ганноверская медицинская школа
Германия
Германия
Доерк Тило
г. Ганновер
Э. К. Хуснутдинова
ИБГ УНЦ РАН
Россия
Россия
Хуснутдинова Эльза Камилевна – д.б.н., проф., зав. отделом геномики
Список литературы
1. Бермишева М.А. Частота выявления мутации 5382insC гена BRCA1 / М.А. Бермишева, Г.Ф. Зиннатуллина, Э.К. Хуснутдинова // Вопросы онкологии. - 2008. - Т. 54, №1. - С. 31-34.
2. Карпухин А.В. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы / А.В. Карпухин [и др.] // Медицинская генетика. - 2002. - Т.6, №6. - С.254-259.
3. Мандельштам М.Ю. Молекулярно-генетический анализ моногенных форм атеросклероза и рака молочной железы у жителей Санкт – Петербурга: автореф. дисс. д-ра биол. наук / М.Ю. Мандельштам. - СПб. - 2005.
4. Николаева Т.И. Рак молочной железы в условиях крайнего севера. Анализ эффективности онкологической помощи: автореф. дисс. канд. мед. наук / Т.И. Николаева. - Томск, 2007.
5. Федорова С.А. Этногеномика коренных народов республики Саха (Якутия): автореф. дисс. д-ра биол. наук / Федорова С.А. – М., 2008.
6. Ann S., Lee G. CHEK2*1100delC Screening of Asian Women With a Family History of Breast Cancer Is Unwarranted / S. Ann, G. Lee // Supported by the Sing Health Cluster Research Grant. - 2001 P. 313-318.
7. Nijmegen Breakage Sjndrome mutations and risk of breast cancer / Bogdanova N. [et al.] // Int. J. Cancer, 2008. P. 802-806.
8. Buslov K. NBS1 657del5 mutation may contribute only to a limited fraction of breast cancer cases in Russia / K. Buslov, A. Iyevleva, E. Chekmariova // Int. J. Cancer, 2004. P. 585–589
9. Chen W. Breast Cancer Low-Penetrance Allele 1100delC in the CHEK2 Gene : Not Present in the Chinese Familial Breast Cancer Population / W. Chen, S. Yurong, N. Liansheng //Journal of Clinical Oncology, Vol 26. - 2008: P. 419-422.
10. A novel founder CHEK2 mutation is associated with increased proSTATe cancer risk / Cybulski C. [et al.] // Cancer Res, 2004. P. 677–679.
11. Digweed M. Nijmegen breakage syndrome: clinical manifeSTATion of defective response to DNA doublestrand breaks / M. Digweed, K. Sperling // DNA Repair, 2004. P.1207–1214.
12. The CHEK2 1100delC mutation is not present in Korean patients with breast cancer cases tested for BRCA1 and BRCA2 mutation / H. Doo [et al.] // Breast Cancer Res Treat, 2008. P. 569–573.
13. Gatti R. Ataxia-telangiectasia. In: Vogelstein B, Kinzler KW (eds) The genetic basis of human cancer / R. Gatti // McGraw-Hill, New York, 2002. P. - 239–266.
14. Grzybowska E. High frequency of recurrent mutations in the BRCA1 and BRCA2 in Polish families with breast and ovarian cancer / Grzybowska E. [etal.] // Hum. Mutat, 2000. V.16. P. 482-490.
15. Khoo U. Recurrent BRCA1 and BRCA2 germline mutations in ovarian cancer: a founder mutation of BRCA1 identified in the Chinese population / U. Khoo [et al.] // Hum Mutat, 2002. P. 307–308.
16. Liede A. Hereditary Breast and Ovarian Cancer in Asia. Genetic Epidemiology of BRCA1 and BRCA2 / A. Liede, A. Narod // Hum. Mutat, 2002. P. 413-424.
17. Mitchell G. Mammographic density and breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers / G. Mitchell [et al.] // Cancer Res. - 2006. – Vol. 66. – P. - 1866 –1872.
18. Pohlreich P. High proportion of recurrent germline mutations in the BRCA1 gene in breast and ovarian cancer patients from the Prague area / Pohlreich P. [et al.] // Breast Cancer Research. -2005. V.7, № 5. P. 728-736.
19. Song C. The prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in eastern Chinese women with breast cancer / C. Song [et al.] // Cancer Res ClinOncol. - 2006. P. 617–626.
20. Tang N. Prevalence of breast cancer predisposition gene mutations in Chinese women and guidelines for genetic testing / N. Tang [et al.] // Clin Chim Acta. - 2001. P.179–185.
21. Van der Looij M. Prevalence of founder BRCA1 and BRCA2 mutations among breast and ovarian cancer patients in Hungary / M. Van der Looij [et al.] // Int. J. Cancer, 2000. V.86. P. 737-740.
22. Walsh Т. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2 and TP53 in families at high risk of breast cancer / Т. Walsh [et al.] // JAMA. - 2006. – Vol. - 295. P. - 1379-1388.
Рецензия
Для цитирования:
Фарахтдинова А.Р., Федорова С.А., Николаева Т.И., Иванов П.М., Бермишева М.А., Доерк Т., Хуснутдинова Э.К. Анализ мутаций в генах BRCA1, CHEK2, NBS1 у больных раком молочной железы из РС (Я). Якутский медицинский журнал. 2009;(2):91-93.
For citation:
Farahtdinova A.R., Fedorova S.A., Nikolaeva T.I., Ivanov P.M., Bermisheva M.A., Doerk T., Khusnutdinova E.K. The analysis of mutations in genes BRCA1, CHEK2, NBS1 in patients with breast cancer from RS (Y). Yakut Medical Journal. 2009;(2):91-93. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 