Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 4 (2018) | Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, А. М. Рафаилов, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... In Yakutia, the contribution of GJB2 mutations to the etiology of hereditary deafness is 48 ..." | ||
| № 4 (2022) | Роль ассортативных браков по глухоте в распространенности наследственной потери слуха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков | ||
| "... suggested that frequent marriages between deaf people could lead to an increase in the incidence of deafness ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ порогов слуха у пациентов с нарушениями слуха, связанными с мутациями гена GJB2 (Сх26) в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, Н. А. Лебедева, Н. А. Барашков | ||
| "... mutations of the GJB2 gene (Sh26) was carried out in the Republic of Buryatia. Genotype-phenotypic ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ частоты гетерозиготного носительства шести мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний среди русских старожилов Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... .7%, the c.35delG mutation of the GJB2 gene (2/30) responsible for autosomal recessive deafness 1 ..." | ||
| № 3 (2017) | Анализ информативности компьютерных in silico предсказательных программ при оценке клинической значимости миссенс-замен гена GJB2 (Сx26) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Н. Барашков, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, Ф. М. Терютин, О. Л. Посух, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, С. А. Федорова | ||
| "... Currently, in the HGMD database (The Human Gene Mutation Database) in the GJB2 gene, coding ..." | ||
| № 2 (2024) | Доля и структура ассортативных браков по глухоте в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... It is currently accepted that the reproductive capabilities of deaf people increase over time ..." | ||
| № 4 (2022) | Новая мутация в гене COL4A5 в якутской семье с синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. В. Борисова, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... mutation in the COL4A5 gene in a Yakut family with Alport syndrome. The study involved 228 GJB2-negative ..." | ||
| № 3 (2018) | Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации С.-23+1G>A гена GJB2 к диарее | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, К. Е. Саввинова, Н. Н. Готовцев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 ..." | ||
| № 4 (2020) | Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, С. К. Кононова, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Г. П. Романов, Н. Н. Сазонов, С. А. Федорова | ||
| "... disease Pendred's syndrome (sensorineural deafness combined with thyroid disorders) in patients ..." | ||
| № 3 (2017) | Частота мутации m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК у индивидуумов с нарушениями слуха в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... frequency of this mutation is 0.92% (1/108). The frequency of the m.1555A>G mutation among deaf patients ..." | ||
| № 4 (2022) | Локальный очаг накопления митохондриальной формы потери слуха в Эвено-Бытантайском районе Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков | ||
| "... to three families (including 25 deaf people). In the examined individuals with the m.1555A>G mutation ..." | ||
| № 4 (2018) | Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... National District (ulus) of the Sakha Republic (Yakutia) for studying the postlingual form of deafness ..." | ||
| № 3 (2023) | Анализ варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n ..." | ||
| № 1 (2024) | Редкий вариант с.7636C>T p.(Gln2546*) гена MYO15A у двоих пациентов из Бурятии с сенсоневральной глухотой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| № 1 (2025) | Связь типа и позиции мутации в гене FBN1 с клиническими проявлениями синдрома Марфана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Грицевская, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, М. А. Школьникова, В. Ю. Воинова | ||
| "... and localization of the FBN1 gene mutation and the severity of clinical manifestations was demonstrated: LoF ..." | ||
| № 3 (2024) | Мутации гена EGFR (DEL19/L858R) при аденокарциноме легкого у пациентов якутского республиканского онкологического диспансера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Н. Михайлов, Э. В. Филиппов, Г. В. Филиппова, Ф. Г. Иванова, Т. И. Николаева, П. В. Никифоров, Л. Н. Афанасьева | ||
| "... The frequency of Del 19 and L858R mutations of the EGFR gene was studied among patients ..." | ||
| № 1 (2024) | Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Н. Захарова, Д. Г. Тихонов, М. В. Голубенко, Т. М. Сивцева, С. И. Семенов, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Т. М. Климова, В. Л. Осаковский, С. А. Федорова | ||
| № 4 (2020) | Мутации в генах BRCA1/2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Петрусенко, Е. В. Вереникина, Д. Ю. Якубова, Н. Н. Тимошкина | ||
| "... The article presents the results of a study of the spectrum of mutations in the BRCA1 / 2 genes ..." | ||
| № 1 (2017) | Синдром Прадера-Вилли в практике врача неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Алексеева, Е. Ф. Аргунова, В. Б. Егорова, Н. А. Афанасьева | ||
| № 2 (2022) | Применение ПЦР реального времени для диагностики мутации Z гена Pi у пациентов с дефицитом альфа-1 антитрипсина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тапыев, А. Ю. Асанов, О. И. Симонова, А. Л. Сухомясова, К. К. Павлова, И. Ю. Чебеляев | ||
| "... The aim of this study is to develop a method for diagnosing PiZ mutation associated with alpha-1 ..." | ||
| № 3 (2021) | Болезнь Менкеса. Клинический случай редкого нарушения обмена меди, обусловленного мутацией в гене ATP7A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. О. Момот, А. А. Шалыгина, Е. В. Крукович, И. С. Зеленкова | ||
| "... disease, a rare disorder of copper metabolism caused by a mutation in the ATP7A gene. The data ..." | ||
| № 4 (2022) | Семейная гиперхолестеринемия с молекулярно-генетическим подтверждением в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. B. Павлова, А. С. Асекритова, Е. С. Кылбанова, О. В. Татаринова, Е. В. Шахтшнейдер | ||
| "... of low-density lipoprotein receptor gene mutation in patients of the Lipid Cabinet of SAI RS(Ya ..." | ||
| № 1 (2025) | Оптимизация раннего выявления рака тела матки у женщин с факторами риска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Графская, Е. В. Вереникина, А. Ю. Максимов, А. А. Демидова, Н. В. Карасенко, М. В. Ермилова | ||
| "... obesity. It has been proven that genetic testing for oncogenic mutations of endocervical canal scrapings ..." | ||
| № 3 (2018) | Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова | ||
| "... are mutations in the genes of exostozin 1 (EXT1) (OMIM 608177) and exostozin 2 (EXT2) (OMIM 608210). ..." | ||
| № 1 (2021) | Частота гетерозиготного носительства мутаций в генах Notch-сигнального пути у пациентов со светлоклеточным раком почки и в популяциях Волго-Уральского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Э. К. Хуснутдинова, А. А. Измайлов, И. М. Султанов, Р. И. Сафиуллин, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов | ||
| № 4 (2020) | Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова | ||
| "... among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c ..." | ||
| № 1 (2018) | Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... of a foetus with a mutation. We believe that prior to the onset of the disease, the individuals-carriers ..." | ||
| № 4 (2020) | Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. К. Кононова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... -audiological analysis of the survey sample, the majority of individuals had bilateral deafness ..." | ||
| № 3 (2019) | ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... in this field of study on example of spinocerebellar ataxia type 1 and autosomal recessive deafness type 1A ..." | ||
| № 4 (2022) | Оценка возраста мутации c.1621C>T p.(Gln541*) в гене FYCO1, ответственном за развитие аутосомно- рецессивной врожденной катаракты, в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. B. Борисова, В. .Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... is the c.1621C>T p.(Gln541*) nonsense mutation in the exon 8 of the FYCO1 gene. Previous studies have shown ..." | ||
| № 2 (2023) | Отношение молодых людей репродуктивного возраста к этически спорным вопросам пренатальной диагностики наследственных болезней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, В. М. Николаев, Д. М. Винокурова, О. Г. Сидорова, А. Н. Романова | ||
| "... syndrome (49 %), and in the ethically controversial issue of termination of pregnancy by a deaf child - 19 %. ..." | ||
| № 3 (2017) | Показатели качества жизни и коммуникации больных спиноцеребеллярной атаксией I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Неустроева, Д. Г. Тихонов, Ф. А. Платонов, Н. В. Яковлева | ||
| № 2 (2025) | Атипичные случаи снижения слуха у пациентов с митохондриальным вариантом m.1555A>G гена MT-RNR1 в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... , which causes mitochondrial hearing loss (OMIM 561000) among deaf patients living in the Baikal Lake ..." | ||
| № 4 (2024) | Первично-множественные ненаследственные злокачественные новообразования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Падеров, Х. Л. Мавиди, Л. Д. Жуйкова, Л. В. Пикалова, М. В. Завьялова, Д. С. Письменный, А. В. Завьялов, Г. А, Кононова, О. А. Ананина | ||
| "... involved in mitosis, cell death or DNA repair is reflected in an increase in the mutation load. After ..." | ||
| № 2 (2024) | Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова | ||
| "... includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected. ..." | ||
| № 1 (2024) | Врожденная аутосомно-рецессивная катаракта у ребенка саха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, О. Н. Иванова, В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева | ||
| "... are caused by genetic mutations. ..." | ||
| № 1 (2018) | Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, И. А. Николаева, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова | ||
| "... A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA ..." | ||
| № 2 (2023) | Генетические факторы ожирения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Павлова, В. А. Алексеев | ||
| "... of mutations in certain genes (monogenic obesity), causing Mendelian syndromes with a very low frequency ..." | ||
| № 2 (2024) | Датировка времени ближайшего общего предка саха (якутов) с гаплогруппой N3A2-M1982 Y-хромосомы: новые этногенетические реконструкции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Адамов, А. Н. Алексеев, С. А. Федорова | ||
| "... chromosome was evaluated by 23 STR markers using the mutation rate constant of Y-STR loci that we had ..." | ||
| № 4 (2017) | Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Л. Осаковский, Т. М. Сивцева, Т. К. Давыдова | ||
| "... ataxia type 1 (SCA1). Over the past 21 years, the number of carriers of the SCA1 mutation in the Republic ..." | ||
| № 2 (2024) | Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова | ||
| "... family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene ..." | ||
| № 3 (2023) | Роль полиморфных вариантов генов BDNF (rs6265) и CNTF (rs1800169) в развитии и течении неврологических расстройств | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина | ||
| "... polymorphism carriers. Moreover, the above mutation affects the length of stay in rehabilitation ..." | ||
| № 2 (2025) | Современные представления о мышечных дистониях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Адамова, А. В. Крылов | ||
| "... advancements: the identification of 25 hereditary forms (DYT1–DYT25), the role of mutations in the TOR1A gene ..." | ||
| 1 - 43 из 43 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
