Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 2 (2006) | Aнaлиз локусa CX26AU генa GJB2 у больных нaследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Сaхa (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Bалиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына | ||
| "... Aim. To lead search of mutations by means of the SSCP-analysis in one of coding region of gene GJB ..." | ||
| № 2 (2009) | Наследственные нарушения слуха в Кировской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Шаронова, А. А. Осетрова, Р. А. Зинченко | ||
| "... hearing loss in genes GJB2 (35delG), GJB6 (del (GJB6-d13S1830) and del (GJB6-d13S1854)) and TMC1 (R34X ..." | ||
| № 2 (2009) | Наследственная несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота в Якутии: молекулярно-генетические аспекты и опыт кохлеарной имплантации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А. Барашков, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин, Э. Е. Федотова, А. М. Тазетдинов, С. К. Кононова, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, С. П. Алексеева, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... region of GJB2 gene in 79 patients from 65 families with a sensorineural hearing loss of III-IV degree ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ порогов слуха у пациентов с нарушениями слуха, связанными с мутациями гена GJB2 (Сх26) в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, Н. А. Лебедева, Н. А. Барашков | ||
| "... comparisons showed that for all 7 GJB2 genotypes: c.[35delG];[35delG]; c.[-23+1G>A];[35delG]; c.[-23+1G ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ частоты гетерозиготного носительства шести мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний среди русских старожилов Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... .7%, the c.35delG mutation of the GJB2 gene (2/30) responsible for autosomal recessive deafness 1 ..." | ||
| № 4 (2020) | Физические факторы риска при профессиональной нейросенсорной тугоухости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. А. Барашков, М. П. Тихонова, А. Г. Попова, А. Л. Ветохин, Э. Э. Конникова, Н. А. Лебедева | ||
| "... нейросенсорной тугоухости (ПНСТ), среди работников летного состава гражданской авиации и водителей ..." | ||
| № 3 (2018) | Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации С.-23+1G>A гена GJB2 к диарее | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, К. Е. Саввинова, Н. Н. Готовцев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 ..." | ||
| № 1 (2016) | Факторы, влияющие на психомоторное развитие детей с тугоухостью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Юрьева, А. Б. Пальчик | ||
| "... . Выявлено, что более половины детей с сенсоневральной тугоухостью имеют другие поражения нервной системы ..." | ||
| № 3 (2017) | Анализ информативности компьютерных in silico предсказательных программ при оценке клинической значимости миссенс-замен гена GJB2 (Сx26) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Н. Барашков, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, Ф. М. Терютин, О. Л. Посух, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, С. А. Федорова | ||
| "... Currently, in the HGMD database (The Human Gene Mutation Database) in the GJB2 gene, coding ..." | ||
| № 4 (2012) | Аутосомно-рецессивная глухота 1А типа: идентификация «эндемичного очага» накопления мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2 на территории Восточной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Н. А. Соловьева, Э. Е. Федотова, А. Н. Алексеев, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... формы глухоты, обусловленная редкой мутацией сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2, которая в ..." | ||
| № 4 (2018) | Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, А. М. Рафаилов, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... In Yakutia, the contribution of GJB2 mutations to the etiology of hereditary deafness is 48 ..." | ||
| № 2 (2015) | Вариабельность порогов слуха у глухих пациентов, гомозиготных по мутации с. -23+1G>A гена GJB2 (Коннексин 26) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Л. Кунельская, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Кожевников, Л. М. Васильева, Э. Е. Федотова, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, М. В. Пак, С. Н. Леханова, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, Н. А. Соловьева, А. М. Рафаилов, А. Н. Алексеев, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... variability at deaf patients with splice site c.-23+1G>A mutation in GJB2 gene in homozygous state ..." | ||
| № 3 (2023) | Анализ варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n ..." | ||
| № 1 (2015) | Рентгеновская компьютерная и магнитно-резонансная томография случая аплазии структур внутреннего уха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кларов, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, М. М. Попов, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Э. Е. Федотова, Н. В. Лугинов, С. А. Федорова | ||
| № 4 (2013) | Экстремально высокая частота гетерозиготных носителей аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Восточной Сибири, сопоставимая с частотой гетерозиготного носительства серповидно-клеточной анемии в Африке | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. А. Соловьева, В. Г. Пшенникова, Л. А. Кларов, О. Г. Сидорова, Л. В. Григорьева, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, К. Е. Саввинова, С. С. Находкин, А. А. Кожевников, Л. М. Васильева, Э. Е. Федотова, М. В. Пак, С. Н. Леханова, С. К. Кононова, А. М. Рафаилов, А. Н. Алексеев, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... This study presents data on the carrier frequency of IVS1+1G>A mutation in GJB2 gene, leading ..." | ||
| № 2 (2018) | Некоторые биоэтические вопросы молекулярногенетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа, распространенной в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... Sakha (Yakutia). The diagnosed features of spectrum and frequency of pathogenic variants in the GJB2 ..." | ||
| № 4 (2022) | Роль ассортативных браков по глухоте в распространенности наследственной потери слуха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков | ||
| "... mutations GJB2, connexin 26, which encodes the interstitial contact protein, has been reinterpreted ..." | ||
| № 4 (2022) | Новая мутация в гене COL4A5 в якутской семье с синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. В. Борисова, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... mutation in the COL4A5 gene in a Yakut family with Alport syndrome. The study involved 228 GJB2-negative ..." | ||
| № 4 (2018) | Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... глухотой/тугоухостью, проживающих в двух селах Эвено-Бытантайского района Республики Саха, может ..." | ||
| № 4 (2023) | Поиск патогенных вариантов гена MT-TS1 мтДНК у пациентов с нарушениями слуха в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова | ||
| "... несиндромальной тугоухостью, в том числе вызванной антибиотиками аминогликозидного ряда. Сравнительный генотип ..." | ||
| № 2 (2025) | Атипичные случаи снижения слуха у пациентов с митохондриальным вариантом m.1555A>G гена MT-RNR1 в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... тугоухостью и глухотой, проживающих в регионе озера Байкал. В связи с этим в настоящей работе в обнаруженном ..." | ||
| 1 - 21 из 21 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
