Варианты полиморфизма генов коллагена I типа (COL1A1), рецепторов к кальцитонину (CALCR) и витамину D (VDR) и параметры костно-мышечной системы подростков Приморского края
https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.69.02
Аннотация
В соотношении с физиологическими параметрами состояния костно-мышечной системы (КМС) у здоровых подростков Приморского края изучена распространенность вариантов нуклеотидной последовательности генов rs1800012 IVS1 c.2046 G>T коллагена COL1A1; rs1801197 c.1377 T>C рецептора кальцитонина CALCR и rs731236 c.1056 T>C внутриклеточного рецептора витамина D VDR. Генетическое тестирование позволило выявить распространенность «неблагоприятных» аллелей и их сочетаний в изученных генах, регулирующих обмен кальция у подростков, и определить связь между генотипами и наличием переломов, нарушением осанки, что дает возможность выделения группы обследуемых с высоким риском развития заболеваний КМС.
Ключевые слова
При поддержке: Исследование выполнено при финансовой поддержке ФГБОУ ВО ТГМУ Минздрава России в рамках выполнения внутривузовского гранта.
Об авторах
Н. Г. Плехова
Тихоокеанский ГМУ
Россия
Россия
ПЛЕХОВА Наталья Геннадьевна – д.б.н., зав. ЦНИЛ, проф.
г. Владивосток
Е. В. Крукович
Тихоокеанский ГМУ
Россия
Россия
КРУКОВИЧ Елена Валентиновна – д.м.н., проф. Ин-та педиатрии
г. Владивосток
Д. А. Каблуков
Тихоокеанский ГМУ
Россия
Россия
КАБЛУКОВ Денис Александрович – аспирант Ин-та педиатрии
г. Владивосток
Т. А. Шуматова
Тихоокеанский ГМУ
Россия
Россия
ШУМАТОВА Татьяна Александровна – д.м.н., проф., директор Ин-та педиатрии
г. Владивосток
В. С. Елисеева
Тихоокеанский ГМУ
Россия
Россия
ЕЛИСЕЕВА Виктория Сергеевна – н.с. ЦНИЛ
г. Владивосток
Список литературы
1. Баранов A.A. Возрастные особенности изменений биохимических маркеров костного ремоделирования у детей / A.A. Баранов, Л.А. Щеплягина, М.И. Баканов // Российский педиатрический журнал. – 2002. – № 3. – С. 7−12.
2. Баранов В.С. Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья. Методические рекомендации / В.С. Баранов, Т.Э. Иващенко, А.С. Глотов // Журнал акушерства и женских болезней. Приложение. – 2009. – 25 с.
3. Генетические предикторы переломов проксимального отдела бедра у женщин с остеопорозом г. Красноярска / В.С. Мордовский, Е.В. Капустина, А.С. Кенц, С.Ю. Никулина // Наука 21 века. Проблемы и перспективы. – 2016. – Т. 1, № 4. – С. 29-31.
4. Изучение полиморфизма rs11801197 гена рецептора кальцитонина (CALCR) у женщин и детей Москвы с различным уровнем костной прочности / Н.М. Шилина, Е.Ю. Сорокина, Т.А. Иванушкина [и др.] // Вопросы питания. – 2017. – Т. 86, № 1. С. 28-34.
5. Мирская Н. Диагностика нарушений и заболеваний костно-мышечной системы современных школьников: подходы, терминология, классификация / Н. Мирская, А. Коломенская // Вопросы современной педиатрии. – 2009. – №8(3). – С. 10-13.
6. Причины формирования и факторы риска патологии костно-мышечной системы у детей и подростков / Е.В. Крукович, Н.А. Догадина, Д.А. Каблуков, Н.Г. Плехова // Современные проблемы науки и образования. – 2017. - № 5. – С. 54-62.
7. Репина И.В. Минеральная плотность костей скелета детей и подростков / И.В. Репина, А.А. Свешников, Т.А. Ларионова // Гений ортопедии. – 2008. - № 2. – С. 108-113.
8. Хусаинова Р. Поиск генетических маркеров остеопоретических переломов у женщин / Р. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Остеопороз и остеопатии. – 2006. – Т. 19, № 2. – С. 36-40. https://doi.org/10.14341/osteo2016236-36
9. Щеплягина Л.А. Клиническая оценка костной массы у детей / Л.А. Щеплягина, Т.Ю. Моисеева, И.В. Круглова // Научно-практическая ревматология. – 2005. – № 1. – С. 79-84.
10. Яценко А.К. Влияние потенциальных факторов риска на формирование биологической зрелости детского организма в условиях современного города России / А.К. Яценко, Л.В. Транковская, И.Л. Иванова // Тихоокеанский медицинский журнал. – 2016. – Т. 3, № 65. – С. 21-24. DOI: 10.17238/PmJ1609-1175.2016.3.21–25.
11. Association between calcitonin receptor AluI gene polymorphism and bone mineral density: A meta-analysis / Q. Xiong, L. Xin, L. Zhang [et al.] // Exp Ther Med. – 2015. – Vol. 9 (1). – P. 65–76. DOI: 10.3892/etm.2014.2083
12. Associations between VDR Gene Polymorphisms and Osteoporosis Risk and Bone Mineral Density in Postmenopausal Women: A systematic review and Meta-Analysis / L. Zhang, X. Yin, J. Wang [et al.] // Sci Rep. 2018; 8(1):981. DOI: 10.1038/s41598-017-18670-7.
13. Association of calcium and phosphate balance, Vitamin D, PTH, and calcitonin in patients with adolescent idiopathic scoliosis / A. Gozdzialska, M. Jaskiewicz, Knapik-Czajka [et al.] // Spine (Phila Pa 1976). – 2016. – Vol. 41(8). – P. 693-697. DOI: 10.1097/BRS.0000000000001286.
14. COL1 C-propeptide cleavage site mutations cause high bone mass osteogenesis imperfect / K. Lindahl, A.M. Barnes, N. Fratzl-Zelman [et al.] // Hum Mutat. – 2011. – Vol. 32(6) – P. 598-609. DOI: 10.1002/humu.21475.
15. Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans / JC Marini, A. Forlino, WA Cabral [et al.] // Hum. Mutat. Mar. – 2007. – Vol. 28(3). – P. 209-221. DOI: 10.1002/humu.20429
16. Dehghan M. Calcitonin receptor AluI (rs1801197) and Taq1 calcitonin genes polymorphism in 45-and over 45-year-old women and their association with bone density / M. Dehghan, R. Pourahmad-Jaktaji, Z. Farzaneh // Acta Inform Med. – 2016. – Vol. 24(4). – P. 239-243. DOI:10.5455/aim.2016.24.239-243
17. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms: Review / A.G. Uitterlinden, Y. Fang, J.B.J. van Meurs [et al.] // Gene. – 2004. – Vol. 338. – P.143–156. DOI: 10.1210/jc.2008-1575
18. Genetic polymorphisms of collagen type I α1 chain (COL1A1) gene increase the frequency of low bone mineral density in the subgroup of children with juvenile idiopathic arthritis / M.M. Kostik, A.M. Smirnov, G.S. Demin [et al.] // EPMA J. – 2013 – Vol. 4(1). – P. 15. DOI: 10.1186/1878-5085-4-15.
19. Human calcitonin receptor-like receptor for adrenomedullin: genomic structure, eight single-nucleotide polymorphisms, and haplotype analysis / I. Nakazawa, T. Nakajima, H. Harada [et al.] // J Hum Genet. – 2001. – Vol. 46(3). - P.132-136. DOI: 10.1007/s100380170100
20. Influence of biological factors on injuries occurrence in the Polish population / M. Stepien-Slodkowska, K. Ficek, M. Kaczmarczyk [et al.] // Ann Agric Environ Med. – 2016. – Vol. 23(2). P. 315-318. DOI: 10.5604/12321966.1203897
21. The study of rs1800012 polymorphism of alpha1-chains of collagen type 1 gene in Moscow women and children with different level of bone strength / N.M. Shilina, E.Yu. Sorokina, T.A. Ivanushkina [et al.] // Voprosy pitaniia [Problems of Nutrition]. – 2015. – Vol. 84(4). – P. 74–82.
22. The use of clinical risk factors enhances the performance of BMD in the prediction of hip and osteoporotic fractures in men and women / J.A. Kanis, H. Johansson, A. Oden [et al.] // Osteoporos. Int. – 2007. – Vol. 18(8). – P.1033-1046. DOI: 10.1007/s00198-007-0343-y
23. Vitamin D activation of functionally distinct regulatory miRNAs in primary human osteoblasts / T.S. Lisse, R.F. Chun, S. Rieger, [et al.] // J Bone Miner Res. – 2013. – Vol. 28 (6). – P. 1478–14788. DOI: 0.1002/jbmr.1882.
24. Vitamin D binding protein genotype is associated with serum 25-hydroxyvitamin D and PTH concentrations, as well as bone health in children and adolescents in Finland / M. Pekkinen, E. Saarnio, H.T. Viljakainen [et al.] // PLoS One. – 2014. – Vol. 9(1). – P. e87292. DOI: 10.1371/journal.pone.0087292. eCollection 2014.
25. Zhang H. Association of calcitonin receptor gene polymorphism with bone mineral density in postmenopausal Chinese women: a meta-analysis / H. Zhang, X. Tao, J. Wu // Arch Gynecol Obstet. – 2015. – Vol. 291(1). – P. 165-172. DOI: 10.1007/s00404-014-3378-2
Рецензия
Для цитирования:
Плехова Н.Г., Крукович Е.В., Каблуков Д.А., Шуматова Т.А., Елисеева В.С. Варианты полиморфизма генов коллагена I типа (COL1A1), рецепторов к кальцитонину (CALCR) и витамину D (VDR) и параметры костно-мышечной системы подростков Приморского края. Якутский медицинский журнал. 2020;(1):12-17. https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.69.02
For citation:
Plekhova N.G., Krukovich E.V., Kablukov D.A., Shumatova T.A., Eliseeva V.S. Polymorphic variants of genes type I collagen (COL1A1), calcitonin receptors (CALCR) and vitamin D (VDR) and the parameters of teenagers musculoskeletal system in the Primorsky Territory. Yakut Medical Journal. 2020;(1):12-17. https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.69.02
Просмотров:
3
Послать статью по эл. почте 