Поиск мутаций в гене COL1A1 у больных несовершенным остеогенезом из Республики Саха (Якутия)
Аннотация
Исследование 51 экзона и прилегающих интронных областей гена COL1A1 у больных несовершенным остеогенезом из Якутии выявило 2 различные мутации: сдвига рамки считывания c.3540_3541insC (p.Gly1181AlafsX38) у больного НО якутской и мутация сайта сплайсинга c.4005+1G>T у пациента русской этнической принадлежности. Мутация c.3540_3541insC (p.Gly1181AlafsX38) в гене COL1A1 описана впервые. Обнаруженные мутации относятся к количественным, приводят к 1 клиническому типу заболевания, выявлены в гетерозиготном состоянии и являются уникальными для каждой семьи.
Об авторах
Р. И. Хусаинова
ФГУН Институт биохимии и генетики УНЦ РАН
Россия
Россия
Хусаинова Рита Игоревна – с.н.с.
Д. Д. Надыршина
ФГУН Институт биохимии и генетики УНЦ РАН
Россия
Россия
Надыршина Дина Даяновна – н.с.
И. Р. Гилязова
ФГУН Институт биохимии и генетики УНЦ РАН
Россия
Россия
Гилязова Ирина Ришатовна –к.б.н., н.с.
С. П. Алексеева
МГК РБ№1-НЦМ МЗ РС(Я)
Россия
Россия
Алексеева Светлана Петровна – врач-генетик
А. Н. Ноговицына
МГК РБ№1-НЦМ МЗ РС(Я);
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Ноговицына Анна Николаевна – врач-генетик, зав. лаб.
А. Л. Сухомясова
МГК РБ№1-НЦМ МЗ РС(Я);
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – зав. МГК, зав. лаб.
С. А. Федорова
МГК РБ№1-НЦМ МЗ РС(Я);
ЯНЦ КМП СО РАМН;
СВФУ им. М.К.Аммосова
Россия
Россия
Федорова Сардана Аркадьевна – зав. лаб.
зав. лаб. БГФ
Э. К. Хуснутдинова
ФГУН Институт биохимии и генетики УНЦ РАН
Россия
Россия
Хуснутдинова Эльза Камилевна – зав. отделом
Список литературы
1. Пузырев В.П. Наследственные болезни у якутов / В.П. Пузырев, Н.Р. Максимова // Генетика. -2008.- Том 44. № 10.- С. 1308-1314.
2. Федорова С.А. Генетические портреты народов Республики Саха (Якутия): анализ линий митохондриальной ДНК и Y-хромосомы / С.А. Федорова. – Якутск: Изд-во ЯНЦ СО РАМН, 2008. - 235 с.
3. A New Osteogenesis Imperfecta with Improvement over Time Maps to 11q /A. KamounGoldrat [et al.] // American Journal of Medical Genetics. - 2008. – V. 146A. - P. 1807–1814.
4. A novel COL1A1 nonsense mutation causing osteogenesis imperfecta in a Chinese family /W. Liu [et al.] // Molecular Vision. – 2007. – V. 13. – P. 360-65.
5. A novel RNA-splicing mutation in COL1A1 gene causing osteogenesis imperfecta type I in a Chinese family /Xin-Yi Xia [et al.] // Clinica Chimica Acta. – 2008. - V. 398. – P. 148-151.
6. A single amino acid substitution (D1441Y) in the carboxyl-terminal propeptide of the proα1(I) chain of type I collagen results in a lethal variant of osteogenesis imperfecta with features of dense bone diseases / J.M. Pace [et al.] // J Med Genet. - 2002. - V. 39. - P. 23–29.
7. Analysis of the COL1A1 and COL1A2 genes by PCR amplification and scanning by conformation-sensitive gel electrophoresis identifies only COL1A1 mutations in 15 patients with osteogenesis imperfecta type I: identification of common sequences of null-allele mutations / J. Körkkö [et al.] // Am J Hum Genet. – 1998. – V. 62(1). - P. 98-110.
8. Audiometric, surgical, and genetic findings in 15 ears of patients with osteogenesis imperfect /F.K. Swinnen [et al.] // Laryngoscope. – 2009. – V. 119(6). – P.1171-1179.
9. Benusiené E. COL1A1 mutation analysis in Lithuanian patients with osteogenesis imperfect / E. Benusiené, V. Kucinskas // J Appl Genet. - 2003. – V. 44(1). – P. 95-102.
10. Cheung M.S. Osteogenesis Imperfecta: Update on presentation and management / M.S. Cheung, F.H. Glorieux // Rev Endocr Metab Disord. – 2008. – V. 9. – P. 153–160.
11. Deficiency of Cartilage-Associated Protein in Recessive Lethal Osteogenesis Imperfecta / Barnes A.M. [et al.] // N Engl J Med. – 2006. – Vol. 355. – P. 2757-64.
12. Detection of polymorphism of human DNA by gel electrophoresis as single cell conformation polymorphism /M. Orita [et al.] // Proc. Natl. Acad. Sci. – 1989. – V.86. – P. 2766-2770.
13. Evidence that abnormal high bone mineralization in growing children with osteoge-nesis imperfecta is not associated with specific collagen mutations /P. Roschger [et al.] // Calcif Tissue Int. – 2008. – V. 82 (4). – P. 263-270.
14. Genetic and biochemical analyses of Israeli osteogenesis imperfecta patients /L. RiesLevavi [et al.] // Hum Mutat. – 2004. – V. 23(4). - P. 399-400.
15. Mathew C.C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA// methods in molecular biology / Mathew C.C.; ED. Walker J.M. – N.Y.: Haman press. - 1984. - P. 31-34.
16. Molecular findings in Brazilian patients with osteogenesis imperfecta /F.C. Reis [et al.] // J. Appl. Genet. - 2005. - V. 46 (1). - P. 105-108.
17. Mutational spectrum of type I collagen genes in Korean patients with osteogenesis imperfecta / K-S. Lee [et al.] // Human Mutation. - 2006. Mutation in Brief #894 Online.
18. Mutations in type I collagen genes in Japanese osteogenesis imperfecta patients / K. Kataoka [et al.] // Pediatrics international. – 2007. – V. 49. – P. 564-569.
19. Osteogenesis imperfecta type VII: an autosomal recessive form of brittle bone disease /L.M. Ward [et al.] // Bone. - 2002. - V. 31. – P. 12–18.
20. Roughley P.J. Osteogenesis imperfecta – clinical and molecular diversity / P.J. Roughley, F.Rauch, F.H. Glorieux // European Cells and Materials. - 2003 - V. 5. – P. 41-47.
21. Strategies and outcomes of prenatal diagnosis for osteogenesis imperfecta: a review of biochemical and molecular studies completed in 129 pregnancies /M. Pepin [et al.] // Prenat Diagn. – 1997. – V. 17(6). – P. 559-570.
22. Tinkle B.T. A genetic approach to fracture epidemiology in childhood / B.T. Tinkle, R.J. Wenstrup // Am J Med Genet C Semin Med Genet. - 2005 – V. 139C(1). – P. 38-54.
23. Willing M.C. Premature chain termination is a unifying mechanism for COL1A1 null alleles in osteogenesis imperfecta type I cell strains / M.C. Willing, S.P. Deschenes, R.L. Slayton, E.J. Roberts // Am J Hum Genet. – 1996. - V. 59(4). - P. 799-809.
24. Witecka J. Two novel COL1A1 mutations in patients with osteogenesis imperfecta (OI) affect the stability of the collagen type I triple-helix /J.Witecka, A.M. Auguoeciak-Duma, A. Kruczek, A.Szydlo // J Appl Genet. - 2008. - V. 49(3). – P.283–295.
Рецензия
Для цитирования:
Хусаинова Р.И., Надыршина Д.Д., Гилязова И.Р., Алексеева С.П., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. Поиск мутаций в гене COL1A1 у больных несовершенным остеогенезом из Республики Саха (Якутия). Якутский медицинский журнал. 2012;(3):39-41.
For citation:
Khusainova R.I., Nadyrshina D.D., Gilyazova I.R., Alekseeva S.P., Nogovitsyna A.N., Sukhomyasova A.L., Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K. Search for mutations in the COL1A1 gene in patients with osteogenesis imperfecta from the Republic Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2012;(3):39-41.
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 