Исследовано содержание клеток, имеющих маркеры опухолевых стволовых клеток (ОСК) в образцах ксенотрансплантатов колоректального рака (КРР) человека, выделенных у животных-опухоносителей после воздействия малой молекулой XAV-939, 5-фторурацилом, а также комбинацией XAV-939 с 5-фторурацилом. На момент окончания эксперимента в группе, которой вводили комбинацию препаратов, опухолевые узлы были значимо меньше, чем в контроле. Наиболее высокие уровни клеток с фенотипическими признаками ОСК были характерны для образцов контрольной группы и образцов, полученных в группе с воздействием 5-фторурацилом в режиме монотерапии, а в группах с воздействием XAV-939, а также комбинацией XAV-939 и 5-фторурацила отмечалось снижение количества данных клеток. Полученные данные характеризуют XAV-939 как перспективное вещество для дальнейшего изучения его эффективности в отношении ОСК при КРР при комбинации данного препарата со стандартной терапией.

Изучена динамика основных антропометрических показателей среди женщин различных этнических групп и регионов проживания зрелого и пожилого возраста.

Полученные данные позволили установить, что от зрелого к пожилому периоду онтогенеза исследуемые выборки характеризуются снижением длины тела на фоне возрастания массы тела, индекса массы тела и окружности талии. Выявлены возрастные и этнические особенности соматометрического статуса женщин Магаданской области, результаты которых необходимо учитывать при формировании региональных нормативов физического развития.

Проведен анализ вклада генов сиртуинов (SIRT2, SIRT1, SIRT3, SIRT6) в риск развития различных фенотипов ХОБЛ. В результате проведенного исследования нами выявлены значимые ассоциации полиморфных вариантов генов SIRT1 (rs3818292), SIRT3 (rs536715) и SIRT6 (rs107251) с развитием обоих фенотипов ХОБЛ. Специфическим маркером развития фенотипа ХОБЛ с частыми обострениями является локус rs3782116 гена SIRT3. Полученные данные подтверждают гипотезу о существенной роли НАД-зависимых протеин-деацетилаз из семейства сиртуинов и механизмов клеточного старения в формировании наследственной предрасположенности к развитию ХОБЛ.

Учитывая сложный процесс созревания дендритных клеток в условиях культивирования, а также имеющиеся данные морфологических характеристик при различных патологических состояниях, нам представляется интересным оценить особенности морфологии клеток у онкологических больных. Целью данного исследования явилась оценка морфологических особенностей процессов созревания дендритных клеток при раке молочной железы. У онкобольных в первые дни культивирования отмечается сниженный потенциал жизнеспособности клеток и процессов созревания по сравнению со здоровыми лицами, вероятно, связанная с цитотоксичностью проводимой на момент исследования химио- и лучевой терапии. Результаты анализа клеток в последние дни культивирования указывают, что процессы активации созревания моноцитов в дендритные клетки в условиях in vitro у онкобольных оказались существенно выше, чем у здоровых лиц.

Впервые определена длина поколения у саха (якутов) в XVIII-XIX вв. на основании анализа генеалогических данных 712 семей из Намского, Верхнеколымского, Среднеколымского, Нижнеколымского и Эльгетского улусов. Длина мужского поколения у якутов составила в среднем 35,7 года, женского - 30,5 года, что намного выше усредненных общепопуляционных значений, использованных ранее в генетических исследованиях при расчете времени генетической дивергенции по Y-хромосоме (31-32 года) и мтДНК (25-28 лет).

Цель исследования - установить частоту генотипов однонуклеотидных полиморфизмов rs4988235 и rs182549 гена MCM6 в зависимости от этнической принадлежности подростков Восточной Сибири (русские, хакасы, тувинцы) и выявить взаимосвязь лактазной недостаточности (ЛН) с клиническими характеристиками рецидивирующей боли в животе.

Установлена высокая диагностическая значимость rs4988235*CC генотипа для диагностики ЛН у подростков Сибири. Частота встречаемости СС генотипов обеих полиморфизмов, сопряженных с ЛН, у русских подростков не отличается от европейских данных, в то время как у монголоидов (хакасов, тувинцев) данные генотипы встречаются у подавляющего большинства обследованных. Связи генетических маркеров ЛН с рецидивирующей болью в животе, верифицированной по критериям J. Apley и N. Naish, не выявлено.

Проведена клиническая и стабилометрическая оценка постуральных нарушений в комплексной реабилитации пациентов после инсульта. Как у пациентов с гемипарезом, так и у пациентов с гемиатаксией после комплексной реабилитации и сеансов стабилотренинга получены статистически значимые улучшения по показателям площади статокинезиограммы, скорости перемещения центра давления, энергозатратам, а также по всем клиническим шкалам (p<0,001). Нами не выявлены различия по степени изменений стабилометрических параметров у пациентов с разными синдромами инсульта (гемиатаксия или гемипарез) до и после комплексной реабилитации (p>0,05). Установлено, что корреляция между стабилометрическими показателями и клиническими шкалами отсутствует. Результаты исследования показывают, что стабилометрия является высокоинформативным методом исследования функции равновесия у пациентов после инсульта в комплексной реабилитации, однако следует учитывать отсутствие корреляции ее параметров с клиническими шкалами.

Целью исследования было изучение взаимосвязи уровня чемерина в сыворотке крови и клинико-лабораторных показателей пациентов с ревматоидным артритом (РА). Выявлено, что уровень чемерина в сыворотке крови имеет прямую корреляцию с массой тела и индексом массы тела пациентов, с числом болезненных суставов, а также со средней годовой дозой глюкокортикостероидов. Средняя концентрация чемерина у пациентов с ранней стадией РА достоверно выше, чем у пациентов с развернутой стадией (р=0,037). Уровень чемерина достоверно выше у пациентов с РА, страдающих сахарным диабетом (p=0,007). Также выявлена корреляционная связь чемерина с уровнем СРБ (R=0,272758, p=0,010139).

В статье представлено клиническое наблюдение остеобластических метастазов у пациента с низкодифференцированной когезивной карциномой желудка спустя несколько лет после проведения радикальной операции. Множественные остеобластические метастазы резко ухудшают качество жизни, негативно сказываются на выживаемости и требуют необходимости своевременного комплексного обследования пациентов с данной патологией на предмет раннего выявления “немых” костных метастазов с целью улучшения отдаленных результатов лечения.

В статье описано нейропсихологическое исследование пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа (СЦА1), по данным госпитального регистра Клиники ЯНЦ КМП. Целью исследования было выявление нейропсихологических особенностей при СЦА1.

В результате проведенного исследования были выявлены нейропсихологические особенности, проявляющиеся при СЦА1. Для пациентов данной группы характерна связь между уровнем образования и нарушениями в когнитивной сфере.

Социологическое исследование было проведено с целью изучения отношения молодежи к искусственному прерыванию беременности. В нашем исследовании молодые люди в большинстве не только осуждают аборты (31,3%), но и считают, что разрешить искусственное прерывание беременности можно только по строгим медицинским показаниям (26%), вопрос законодательного запрета поддерживают 7,7% респондентов. Примерно третья часть ответивших (29,3%) придерживаются либеральных взглядов на прерывание беременности, они считают данную процедуру нормальной – «женщина вправе сама решать». Установлена статистически значимая положительная корреляция между наличием детей и отношением респондентов к аборту. В нашем исследовании наличие детей определяет отрицательное отношение к искусственному прерыванию беременности.

Проведен анализ результатов цитологического, иммуноцитохимического и молекулярно-генетического анализа пациенток с патологией шейки матки. Среди выделенных групп женщин чаще встречались дисплазии низкой степени – LSIL. Положительные тесты на ВПЧ наблюдались более чем в половине случаев у женщин, которым был проведен тест. Среди положительных тестов на ВПЧ в преобладающем количестве были тесты высокого онкогенного риска, наиболее часто отмечены ВПЧ 16 и 31 типов. Установлено, что двойное окрашивание p16ink4a/Ki67 было отмечено у женщин при интраэпителиальном поражении высокой степени, наиболее часто при ВПЧ 16 типа. В группе женщин без патологии, но с латентной ВПЧ-инфекцией преобладали случаи с позитивным тестом на ВПЧ и с отрицательным результатом экспрессии белка p16/Ki67 (94,1%). Установлено, что количество р16-позитивных клеток было выше у женщин при LSIL и HSIL. В группе женщин без цервикальной патологии, но с латентной ВПЧ-инфекцией наиболее часто были зафиксированы показатели слабовыраженной экспрессии p16ink4a.

Проведено радиологическое и медико-биологическое исследование населения г. Алдан и г. Томмот Алданского района Южной Якутии, находящегося в зоне повышенного природного радиационного излучения. Годовая индивидуальная эффективная доза облучения населения (ГИЭДОН) оказалась в 2 раза выше в г. Алдан, чем в среднем по РС(Я).

Вклад радона и продуктов его распада в формирование ГИЭДОН в г. Алдан составил 59,5%, в г. Томмот – 48,3%. Оценка адаптационного потенциала (АП) системы кровообращения населения показала высокий процент возникновения функционального напряжения механизмов адаптации, особенно чаще у жителей г. Алдан. Корреляция показала негативную роль повышения уровня триглицеридов, мочевины, активности ЛДГ, КК, снижения активности ЩФ на АП. Наличие дисфункции гепатобилиарной системы и, особенно, жирового гепатоза, также было связано со снижением АП.

Исследование проведено с целью оценки физического развития детей дошкольного возраста в Якутии. Впервые использовался метод WHO Anthro для данной возрастной категории. Были проведены сравнения физического развития в зависимости от района проживания. Выявлены различия в росто-весовых показателях у детей дошкольного возраста по сравнению со значениями WHO Anthro. Отклонения в физическом развитии чаще встречаются в отношении низкорослости и ожирения.

Выполнен ретроспективный анализ базы данных регистра пациентов с иммуновоспалительными ревматическими заболеваниями, получающих терапию генно-инженерными биологическими препаратами на территории Новосибирской области, многие из которых имели указания о перенесенной пневмонии за период с 01.04.2020 по 31.12.2020 г.

Показано статистически значимое увеличение риска развития пневмонии у пациентов в возрасте старше 60 лет и у получавших ритуксимаб, в то время как терапия ингибиторами ФНО-α значимо снижала риск развития пневмонии.

Проведено изучение частоты полиморфизма гена EPHX1 (rs1051740) у детского населения промышленного региона юга Сибири с заболеваниями верхних дыхательных путей. Проведенное исследование позволило установить, что у детей с частыми заболеваниями верхних дыхательных путей (группа наблюдения) наблюдаются превышение референтного уровня содержания марганца в крови, низкое содержание сывороточного цитохрома С, ассоциированные с повышенной частотой встречаемости аллеля С и генотипа СС гена EPHX1 (rs1051740). Полученные результаты свидетельствуют, что у детей промышленного региона юга Сибири полиморфизм кандидатного гена микросомальной эпоксидгидролазы 1 приводит к нарушению процессов детоксикации, накоплению неконьюгированных химических экзогенных факторов (марганец), угнетению процессов антиоксидации (цитохром C), а сами маркеры (аллель С и генотип СС гена EPHX1 (rs1051740)) следует отнести к предикторам формирования у детей статуса часто болеющих.

Изучены ассоциации полиморфных локусов генов-кандидатов GDF5 (rs143384), NFAT5 (rs6499244), WWP2 (rs34195470), SBNO1 (rs1060105, rs56116847) с развитием остеоартроза коленного сустава у больных с ожирением.

Анализ ассоциаций изучаемых полиморфных локусов с развитием остеоартроза (ОА) коленного сустава у больных с ожирением выявил статистически значимые различия только для полиморфизма гена GDF5 (rs143384). Установлено, что частота генотипа G/G rs143384 у больных ОА коленного сустава с ожирением составила 14,12 %, что в 1,8 раза меньше по сравнению с группой контроля. Показана модифицирующая роль ожирения в характере ассоциаций полиморфного маркера rs143384 гена GDF5 с развитием ОА коленного сустава у населения Центрального Черноземья России. Выявлено, что генотип G/G rs143384 является протективным фактором развития заболевания у больных с ожирением.

Проведен анализ первичной заболеваемости раком молочной железы (РМЖ) среди женщин Иркутской области за 2011–2021 гг. и смертности от него в сравнении с данными по РФ с целью оценки ситуации. По результатам анализа выявлен рост относительных показателей первичной заболеваемости РМЖ в области на 25%, в РФ – на 17%. При этом тенденция к росту показателей более выражена в области: средний темп прироста +2,2% против +1,8% по России. В 2021 г. в области было зарегистрировано превышение общероссийского показателя первичной заболеваемости РМЖ на 9% и во всех возрастных группах в 1,1–1,3 раза, кроме женщин 75-79 и старше 85 лет. В течение исследуемого периода смертность от РМЖ в Иркутской области мало изменилась, тогда как по РФ прослеживается тенденция к снижению со среднегодовым темпом в 1,5%. Стандартизованные показатели, характеризующие истинную ситуацию по РМЖ, свидетельствуют о неблагополучии Иркутской области: показатель смертности за 2011–2021 гг. превышал общероссийский на 9% и область занимала в 2021 г. среди субъектов РФ 6-е место по уровню первичной заболеваемости и 8-е место – по уровню смертности.

Проведена индивидуальная оценка коэффициента окислительного стресса (КОС) у новорожденных от ВИЧ-инфицированных матерей путем определения содержания в крови субстратов окисления процессов липопероксидации с сопряженными двойными связями (Дв Св), диеновых конъюгатов, кетодиенов и сопряженных триенов, ТБК-активных продуктов, ретинола, α-токоферола, восстановленного и окисленного глутатиона, активности супероксиддисмутазы. Установлено, что коэффициент окислительного стресса в группе ВИЧ-экспонированных неинфицированных новорожденных статистически значимо выше по сравнению со здоровыми новорождёнными. Представленное значение коэффициента окислительного стресса свидетельствует о значительном дисбалансе в системе ПОЛ-АОЗ в сторону усиления процессов перекисного окисления липидов. Изменение концентрации субстратов и продуктов пероксидации в сторону увеличения приводит к деструкции липидов, а следовательно, к деградации мембранного комплекса клеток. Результаты проведенного исследования указывают на необходимость изучения группы перинатально ВИЧ-экспонированных неинфицированных новорожденных с целью определения прогностически значимых факторов развития патологических процессов как в раннем неонатальном периоде, так и в более поздних сроках развития младенцев.

В работе проведен поиск варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха и в контрольной группе слышащих индивидов в Якутии. В результате среди пациентов вариант был обнаружен с частотой 2,02%, в контрольной группе - 1,94%. Для интерпретации клинической значимости варианта был проведен анализ частоты встречаемости варианта и in silico оценка, результаты которых свидетельствуют в пользу вероятной доброкачественности варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4, поскольку на это указывают высокая частота встречаемости в популяционных выборах и то, что данная миссенс-замена теоретически не нарушает структурной стабильности белка пендрина (SLC26A4).

Определен уровень секреции адгезивных молекул семейства селектинов и суперсемейства иммуноглобулинов в зубодесневом кармане и их взаимосвязи с маркерными пародонтопатогенами. Для исследования были получены смывы зубодесневого кармана пациентов с хроническим генерализованным пародонтитом и интактным пародонтом. Выявленные повышенные концентрации растворимых адгезивных молекул sICAM-1, sVCAM, sE- и sL-селектина могут свидетельствовать об альтерации эндотелиальных клеток вследствие персистирующего воспалительного процесса, вызванного факторами вирулентности специфической субгингивальной бактериальной флоры.

С целью выявления онтогенетических особенностей в структуре тепловизионных изображений жителей Севера было проведено комплексное исследование мужчин 15-74 лет постоянных жителей Магаданской области. Анализировались показатели термографии, гемодинамики, газообмена и энергометаболизма. Установлено возрастное снижение температуры как отдельных участков тела, так и средневзвешенных показателей, по всем проанализированным точкам съема. Суточные энергозатраты в состоянии покоя, потребление кислорода на килограмм массы тела, а также коэффициент использования кислорода также были максимальными в группе юношей и минимальными – у пожилых мужчин. Среднегрупповые показатели периферического сопротивления сосудов возрастали от лиц подросткового к лицам пожилого возраста, в то время как значения минутного объёма крови снижались более чем вполовину в том же возрастном диапазоне.

Сезонные колебания уровней эстрадиола и антиспермальных антител сопоставимы с изменениями продолжительности светового дня, колебаниями атмосферного давления, температуры и относительной влажности воздуха. Сезонные изменения уровня ЛГ связаны с колебаниями атмосферного давления воздуха. Экстремальные значения дневного света оказывают влияние на годовую динамику дофамина, который также коррелировал с атмосферным давлением и относительной влажностью воздуха. Уровни общего и свободного тестостерона у мужчин относительно постоянны в течение года и, по-видимому, не зависят от факторов погоды.

Обзор посвящен обобщению современных знаний о таком типе клеточной гибели, как апоптоз. На сегодняшний день известно, что апоптоз - это не просто запрограммированная клеточная смерть, обеспечивающая элиминацию старых клеток, происходящая с минимальным повреждением окружающих тканей, но также это сложный механизм, который может способствовать выживанию и пролиферации, а также вызывать и подавлять воспалительный процесс. Активно исследуются препараты, вызывающие усиленный апоптоз, с целью лечения онкологических заболеваний. Механизмы выбора клеточной гибели еще изучаются, но уже известно, что слабые воздействия на макроорганизм способствуют активации апоптоза и аутофагии, а более сильные воздействия – некроз. Низкие уровни апоптоза способствуют накоплению поврежденных клеток, старению и нестабильности генома. Снижение накопления стареющих клеток улучшают гомеостаз и продолжительность жизни.

Приведены свидетельства ассоциации полиморфных локусов генов BDNF и CNTF с рядом неврологических расстройств. Установлено, что повышенный риск развития депрессивных расстройств, болезней Альцгеймера и Паркинсона характерен для носителей полиморфизма rs6265 гена BDNF. Кроме того, указанная мутация влияет на длительность нахождения в условиях реабилитации и продолжительность ремиссии у пациентов с зависимостью от психоактивных веществ. Рядом авторов приводятся противоречивые сведения относительно взаимосвязи полиморфизма rs6265 гена BDNF с изменением уровня нейротрофина при шизофрении, повышенный риск развития которой обнаружен у носителей генотипа A/A в европейской и азиатской популяциях. Полиморфный вариант rs1800169 вместе с другими мутациями гена CNTF также может играть заметную роль в ее клинических проявлениях. В единичных исследованиях показана связь полиморфизма rs1800169 гена CNTF с расстройствами шизофренического спектра. В ряде исследований подтверждена негативная ассоциация между полиморфизмом rs1800169 гена CNTF и болезнью Альцгеймера. Дальнейшие исследования необходимы для уточнения роли однонуклеотидных вариантов генов BDNF и CNTF в формировании патологий нервной системы, а также подбора эффективного лечения.

Обзор научных статей, освещающих результаты исследований особенностей болезней системы кровообращения (БСК) и параметров тела человека среди жителей Якутии, подтверждает наличие научно-исследовательского задела для изучения ассоциации региональных особенностей БСК с компонентным составом тела, определенного биоимпедансным анализом. Актуальность продолжения изучения региональных особенностей БСК подтверждается данными Росстата, указывающими на преобладание показателя смертности от БСК населения трудоспособного возраста в Якутии над общероссийским показателем.

Проведено одномоментное исследование работающего населения некоренной национальности в южной зоне Якутии. Выявлена высокая частота инфицирования Helicobacter pylori независимо от сопутствующей патологии. Сопряженности HP-инфекции с индексом массы тела, объемом талии, нарушениями липидного спектра и метаболическим синдромом по критериям IDF 2005 г. не получено. В ходе проведенного исследования взаимосвязи НАЖБП с инфицированием хеликобактерной инфекцией не получено.

Согласно полученным нами данным, у лиц, страдающих ожирением, наблюдалось достоверное повышение концентраций веществ низкой и средней молекулярной массы и олигопептидов по сравнению с лицами, имеющими нормальную массу тела, во всех исследованных биологических образцах, что свидетельствует о наличии эндогенной интоксикации в организме лиц, страдающих ожирением.

В статье представлен интересный клинический случай развития острого токсического гепатита у ребенка, страдающего сахарным диабетом 1-го типа, на фоне приема обезболивающих препаратов.

Представленное клиническое наблюдение является демонстрацией важности своевременного выявления и адекватной коррекции эндокринопатии критических состояний у пациентов в острейшем периоде субарахноидального кровоизлияния на фоне терапевтической нормотермии с целевым температурным режимом 36 °С.

Представлен клинический случай впервые выявленной мегалобластной анемии в сочетании с интеркуррентным заболеванием COVID-19 у девочки подростка 15 лет из Республики Саха (Якутия). На фоне угнетенного гемопоэза новая коронавирусная инфекция протекала у девочки тяжело, с развитием осложнений в виде внебольничной двусторонней полисегментарной пневмонии и двустороннего экссудативного плеврита, что потребовало наблюдения и лечения в условиях стационара. Проведенная стандартная терапия мегалобластной анемии и пневмонии, вызванной COVID-19, позволила добиться клинико-лабораторного улучшения пациентки и восстановления функции красного костного мозга.

На примере клинического наблюдения представлено течение завозной лихорадки денге из Королевства Тайланд. Болезнь протекала с явлениями лимфаденопатии, сыпи, гиперемией зева с явлениями энантемы, практически, с отсутствием интоксикационного синдрома ввиду первичного инфицирования. Необходимо дифференцировать лихорадку денге с другими инфекционными патологиями, протекающими с синдромом экзантемы, энантемой и увеличением лимфоузлов. В диагностическом поиске значимую роль играет также эпидемиологический анамнез. При наличии лихорадки у туристов, вернувшихся из эндемичных стран, необходимо проводить обследование на выявление лихорадки денге.

В статье представлена клинико-лабораторная характеристика гетерогенной патологии неиммунной водянки у недоношенного ребенка на фоне хромосомной аномалии (синдром Дауна). Это первый случай выявления такого пациента в отделении патологии новорожденных Алтайского краевого клинического центра охраны материнства и детства (г. Барнаул).