Мутации в генах BRCA1/2
https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.72.21
Аннотация
В статье представлены результаты исследования спектра мутаций в генах BRCA1/2, ассоциированных с развитием наследственного рака молочной железы и яичников, у пациенток юга России со злокачественными новообразованиями яичников. Частота мутаций в генах BRCA1/2 у обследованных пациенток оставила 20,8 %. Распределение типов мутаций с преобладанием 5382insC BRCA1 соответствует соотношению их встречаемости в популяциях европейских стран. Носителей мутаций BRCA1/2 регистрировали чаще в группе пациенток с низкодифференцированной серозной карциномой.
Об авторах
Н. А. Петрусенко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава России
Россия
Россия
Петрусенко Наталья Александровна – м.н.с.
г. Ростов-на-Дону
Е. В. Вереникина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава России
Россия
Россия
Вереникина Екатерина Владимировна – к.м.н., зав. отд. Гинекологии
г. Ростов-на-Дону
Д. Ю. Якубова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава России
Россия
Россия
Якубова Дарья Юрьевна – врач-онколог
г. Ростов-на-Дону
Н. Н. Тимошкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава России
Россия
Россия
Тимошкина Наталья Николаевна – к.б.н., зав. лаб.
г. Ростов-на-Дону
Список литературы
1. Франк Г.А. Новая классификация опухолей яичников / Г.А. Франк, Л.В. Москвина, Ю.Ю. Андреева // Архив патологии. – 2015. - №4. - С. 40-50. doi: 10.17116/patol201577440-50.
2. Цандекова М.Р. Молекулярная характеристика серозной аденокарциномы яичника: значение для диагностики и лечения / М.Р. Цандекова, Н.В. Порханова, Д.С. Кутилин // Современные проблемы науки и образования. – 2020. – № 1. DOI:10.17513/spno.29428. URL: http://science-education.ru/ru/article/view?id=29428.
3. Akbari M.R., Gojska N., Narod S.A. Coming of age in Canada: A study of population-based genetic testing for breast and ovarian cancer. Curr. Oncol. 2017; 24:e282. doi: 10.3747/co.24.3828.
4. Auguste A., Leary A. Abnormalities of DNA repair and gynecological cancers. Bull Cancer. 2017;104(11):971–980.
5. Gori S., Barberis M., Bella M.A., et al. Recommendations for the implementation of BRCA testing in ovarian cancer patients and their relatives. Crit. Rev. Oncol./Hematol. 2019;140:67–72. doi: 10.1016/j.critrevonc.2019.05.012.
6. Hu C., Hart S.N., Polley E.C., et al. Association Between Inherited Germline Mutations in Cancer Predisposition Genes and Risk of Pancreatic Cancer. Jama. 2018; 319:e2401. doi: 10.1001/jama.2018.6228.
7. Manchanda R., Loggenberg K., Sanderson S., et al. Population Testing for Cancer Predisposing BRCA1/BRCA2 Mutations in the Ashkenazi-Jewish Community: A Randomized Controlled Trial. JNCI J. Natl. Cancer Inst. 2015;107 doi: 10.1093/jnci/dju379.
8. Mavaddat N., Peock S., Frost D., et al. Cancer risks for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from prospective analysis of EMBRACE. J Natl Cancer Inst. 2013;105(11):812–822. doi: 10.1093/jnci/djt095.
9. Menon U., Karpinskyj C., Gentry-Maharaj A. Ovarian Cancer Prevention and Screening. Obstet. Gynecol. 2018;131:909–927. doi: 10.1097/AOG.0000000000002580.
10. Petrusenko N.A., Timoshkina N.N., VashchenkoL.N., et al. BRCA1/2 and CHEK2 mutation prevalence in patients with breast and/or ovarian cancer in the South of Russia. J Clin Oncol 38: 2020:e13088. DOI:10.1200/JCO.2020.38.15_suppl.e13088.
11. Pilarski R. The Role of BRCA Testing in Hereditary Pancreatic and Prostate Cancer Families. Am. Soc. Clin. Oncol. Educ. Book. 2019:79–86. doi: 10.1200/EDBK_238977.
12. Rojas V, Hirshfield KM, Ganesan S, Rodriguez-Rodriguez L. Molecular Characterization of Epithelial Ovarian Cancer: Implications for Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci. 2016 Dec 15;17(12):2113. doi: 10.3390/ijms17122113.
13. Rowley S.M., Mascarenhas L., Devereux L., et al. Population-based genetic testing of asymptomatic women for breast and ovarian cancer susceptibility. Genet. Med. 2018;21:913–922. doi: 10.1038/s41436-018-0277-0.
14. Shindo K., Yu J., Suenaga M., et al. Deleterious Germline Mutations in Patients with Apparently Sporadic Pancreatic Adenocarcinoma. J. Clin. Oncol. 2017;35:3382–3390. doi: 10.1200/JCO.2017.72.3502.
15. Siegel R. L., Miller K. D., Jemal A. Cancer Statistics, 2015. CA Cancer J. Clin. 65, 5–29. 10.3322/caac.21254.
16. Testa U., Petrucci E., Pasquini L., et al. Ovarian Cancers: Genetic Abnormalities, Tumor Heterogeneity and Progression, Clonal Evolution and Cancer Stem Cells. Medicines (Basel). 2018 Feb 1;5(1):16. doi: 10.3390/medicines5010016. PMID: 29389895; PMCID: PMC5874581.
17. Toss A., Tomasello C., Razzaboni E., et al. Hereditary ovarian cancer: not only BRCA 1 and 2 genes. Biomed Res Int. 2015;2015:341723. doi: 10.1155/2015/341723.
Рецензия
Для цитирования:
Петрусенко Н.А., Вереникина Е.В., Якубова Д.Ю., Тимошкина Н.Н. Мутации в генах BRCA1/2Якутский медицинский журнал. 2020;(4):87-89. https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.72.21
For citation:
Petrusenko N.A., Verenikina E.V., Yakubova D.Yu., Timoshkina N.N. Mutations in BRCA1/2 genes in female patients of southern Russia with ovarian malignant tumors. Yakut Medical Journal. 2020;(4):87-89. https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.72.21
Просмотров:
6
Послать статью по эл. почте 