Генетические факторы риска тромбофилии у пациентки с ишемическим инсультом

Представлен случай ишемического инсульта у молодой пациентки на фоне тромбоза базилярной артерии, в результате которого развилась тяжелая общемозговая и очаговая неврологическая симптоматика. Установлено носительство трех вариантов полиморфизмов генов, ассоциированных с риском тромбоза и ишемического инсульта: генотип GA полиморфизма – 455 G>A гена FGB, генотип CT полиморфизма 807 C>T гена ITGA2, генотип 4G/4G полиморфизма 5G>4G гена PAI-I. Тромбофилия на фоне носительства данных генетических вариантов в сочетании с антифосфолипидным синдромом, измененным иммунным статусом явились предрасполагающими факторами развития ишемического инсульта в вертебро-базилярной системе у пациентки в молодом возрасте.

1. Торшин, И. Ю Сосудистые заболевания сердца, мозга и молекулярные гены. Часть 2: роль молекулярных генов в системе гемостаза и формировании атеросклероза / И.Ю. Торшин, О.А. Громова // Трудный пациент. – 2008. – 34. – С.28-35.

2. Шамалов Н.А. Криптогенный инсульт / Н.А. Шамалов, М.А. Кустова // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. – 2014. – №6 (2S) – С.42-49.

3. A Study on Hereditary Thrombophilia and Stroke in a Cohort from Sri Lanka / Kalpage H.A., Sumathipala D.S., Goonasekara H.W. [et al] // J Stroke Cerebrovasc Dis. – 2016. – №25(1):102-9. – doi: 10.1016/j.jstrokecerebrova sdis.2015.08.042. Epub 2015 Oct 27.

4. Ahmad A. Genetics of cerebral venous thrombosis / A. Ahmad// J Pak Med Assoc. – 2006 – №56(11). – P.488-490.

5. Association of a common polymorphism in the factor XIII gene with myocardial infarction / Kohler H.P., Stickland M.H., Ossei-Gerning N. [et al] // ThrombHaemost. – 1998. – №79: 1. – P.8-13.

6. Association of two silent polymorphisms of platelet glycoprotein Ia/IIa receptor with risk of myocardial infarction: a case-control study / Moshfegh K., Wuillemin W.A., Redondo M. [et al] // Lancet. – 1999. – №353: 9150. – P.351-354.

7. Fibrinogen gene promoter -455 A allele as a risk factor for lacunar stroke / Martiskainen M., Pohjasvaara T., Mikkelsson J. [et al] // Stroke. – 2003. – №34: 4. – P.886-891.

8. Genetic polymorphism of ITGA2 C807T can increase the risk of ischemic stroke / Wu G., Xi Y., Yao L. [et al] // Int J Neurosci. – 2014. – №124(11). – P.841-851. – doi: 10.3109/00207454.2013.879718. Epub 2014 Feb 13.

9. Genetic polymorphisms for the study of multifactorial stroke / Bersano A., Ballabio E, Bresolin N, Candelise L // Hum Mutat. – 2008. – 29(6). – P. 776-795. – doi: 10.1002/humu.20666.

10. Hereditary Thrombophilia and thrombotic events in pregnancy: single-center experience / Coriu L., Ungureanu R., Talmaci R. [et al] // J Med Life. – 2014. – №7(4). – P.567-571.

11. Inherited thrombophilia as a risk factor for the development of ischemic stroke in young adults / Voetsch B., Damasceno B.P., Camargo E.C. [et al] // Thromb Haemost. – 2000. – №83(2) – P.229-233.

12. Interactions among Candidate Genes Selected by Meta-Analyses Resulting in Higher Risk of Ischemic Stroke in a Chinese Population / Luo M., Li J., Sun X. [et al] // PLoS One. – 2015. – No. 28;10(12): e0145399. – doi: 10.1371/journal.pone.0145399.eCollection 2015.

13. Polymorphism in Integrin ITGA2 is Associated with Ischemic Stroke and Altered Serum Cholesterol in Chinese Individuals / Lu J.X., Lu Z.Q., Zhang S.L. [et al] // Balkan Med J. – 2014. – No. 31(1). – P.55-59. – doi: 10.5152/balkanmedj.2013.7993. Epub 2014 Mar 1.

14. Polymorphisms in the factor VII gene and ischemic stroke in young adults / Lopaciuk S., Windyga J., Watala C.W. [etal] // Blood Coagul Fibrinolysis. – 2010. – 21(5). – P.442-447. – doi: 10.1097/MBC.0b013e3283389513.

15. Risk of cerebral venous thrombosis and novel gene polymorphisms of the coagulation and fibrinolytic systems / Lichy C., Dong-Si T., Reuner K. [et al] // J Neurol. – 2006. – No. 253(3). – P.316-320. Epub 2005 Sep 16.

16. The plasminogen activator inhibitor (PAI)- 1 promoter 4G/4G genotype is not associated with ischemic stroke in a population of German children / Nowak-Göttl U., Sträter R., Kosch A. [et al] // Eur J Haematol. – 2001. – №66(1). – P.57-62.

17. The plasminogen activator inhibitor-1 gene polymorphism in determining the risk of pediatric ischemic stroke--case control and family-based study / Balcerzyk A., Żak I., Emich-Widera E. [et al] // Neuropediatrics. – 2011. – №42(2). – P. 67-70. – doi: 10.1055/s-0031-1279785. Epub 2011 Jun 6.

18. The Role of PAI-1 4G/5G Promoter Polymorphism and Its Levels in the Deve-lopment of Ischemic Stroke in Young Indian Population / Akhter M.S., Biswas A., Abdullah S.M. [et al] // Clin Appl Thromb Hemost. – 2017. – 1:1076029617705728. – doi: 10.1177/1076029617705728. [Epub ahead of print].

19. Torshin, I.Yu. Bioinformatics in the postgenomic era: physiology and medicine / I.Yu. Torshin– Nova Biomedical Books: NY, USA, 2007. – P.35-67. – ISBN: 1600217524.

20. Генетика: тромбофилия [электронный ресурс] – Режим доступа: http://dna-technology.ru/files/images/Trombofiliya_prew.pdf – дата обращения (18.07.2017)