Синдром Прадера-Вилли в практике врача неонатолога
Аннотация
Статья посвящена актуальной и малоизвестной широкому кругу врачей проблеме – диагностики и лечения редкого наследственного заболевания Прадера-Вилли у новорожденных. Описаны четыре лабораторно подтвержденных клинических случая синдрома Прадера-Вилли. Синдром имеет характерные симптомы вялого ребенка и характерный фенотип, на основании которых неонатолог, педиатр, невролог, генетик могут заподозрить у новорожденного заболевание Прадера-Вилли. Диагноз у всех новорожденных подтвердился молекулярно-цитогенетическим анализом.
Об авторах
С. Н. Алексеева
МИ СВФУ им. М. К. Аммосова
Россия
Россия
Алексеева Саргылана Николаевна – к.м.н., доцент
Е. Ф. Аргунова
МИ СВФУ им. М. К. Аммосова
Россия
Россия
Аргунова Елена Филипповна – к.м.н., доцент
В. Б. Егорова
МИ СВФУ им. М. К. Аммосова
Россия
Россия
Егорова Вера Борисовна – к.м.н., доцент
Н. А. Афанасьева
ПЦ РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
Афанасьева Наталия Александровна – врач-неонатолог
Список литературы
1. Ворсанова С.Г. Современные представления о молекулярной генетике и геномике аутизма / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, А.П. Сильванович // Фундаментальные исследования. - 2013. - №4. – С. 356-367.
2. Толзиян Е.В. Синдром Прадера-Вилли в практике педиатра / Е.В. Толзиян // Практика педиатра. - 2014. - №2. – С. 32-39.
3. Яныгина С.В. Актуальность и возможности ранней диагностики синдрома ПрадераВилли. / С.В. Ярыгина, Ю.С. Сергеев, Н.П. Шабалов // Педиатрия. - 2006. - №6. – С. 117-120.
4. Cassidy S.B. Prader-Willi syndrome / S.B. Cassidy, S. Schwartz, J.L.Miller, D-J. Driscoll // Genet Med. 2012. 14: 1: P. 35-46.
5. Heinemann J. Wound healing with PraderWilli syndrome – How many calories? The Gathered View (published bimonthly by PWSA). 2010.
Рецензия
Для цитирования:
Алексеева С.Н., Аргунова Е.Ф., Егорова В.Б., Афанасьева Н.А. Синдром Прадера-Вилли в практике врача неонатолога. Якутский медицинский журнал. 2017;(1):8-9.
For citation:
Alekseeva S.N., Argunova E.F., Egorova V.B., Afanasyeva N.A. The Prader-Willi syndrome in the practice of a neonatologist. Yakut Medical Journal. 2017;(1):8-9.
Просмотров:
21
Послать статью по эл. почте 