Цель исследования. Клиническое, молекулярно-генетическое изучение наследственного синдрома, характеризующегося низким ростом, аутосомно-рецессивным типом наследования, распространенного в якутской популяции.
Материалы и методы. Материалом для клинического исследования послужили данные 43 генетических карт больных низкого роста с аутосомно-рецессивным наследственным синдромом, с лицевыми дизморфиями и нормальным интеллектом без эндокринологических нарушений. Для молекулярно-генетического анализа использованы ДНК этих 43 больных и 39 их родственников из 37 неродственных семей. Применены клинико-генеалогический, молекулярно-генетический и статистический методы исследования.
Результаты. Проведено клиническое, молекулярно-генетическое изучение наследственного нанизма, получившего наибольшее распространение среди коренного населения Якутии. В результате проведенного молекулярно-генетического исследования у 43 больных и 39 их родственников из 37 семей якутской национальности с наследственным нанизмом установлена молекулярно-генетическая причина - идентифицирована нонсенс-мутация 4582insT в гене CUL7, ответственном за развитие редкого в мире 3-М синдрома. Клинические данные показывают, что для больных с 3-М синдромом якутской национальности характерны те же признаки, что и для описанных ранее в литературе клинических случаев 3-М синдрома в других популяциях мира, за исключением описанного нами дистресс-синдрома в периоде новорожденности почти у половины больных. Якутские больные с 3-М синдромом имели типичный фенотип, но без характерных для 3-М синдрома рентгенологических признаков (тонкие длинные трубчатые кости и ребра наблюдались только у одного, высокие позвонки - у 4 больных).

Целью исследования явился анализ ассоциации ∆32 полиморфизма гена CCR5 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия).
Материалы и методы. Обследованы 63 больных с достоверным диагнозом рассеянный склероз в соответствии с критериями Мак-Дональда и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (253 чел.). Генотипирование по полиморфному варианту ∆32 гена CCR5 проводили с помощью полимеразной цепной реакции.
Результаты. В популяции якутов не выявлено носителей делеции в гене CCR5. У русских, проживающих на территории Якутии, частота аллеля CCR5∆32 составляет 9,1%. Показано увеличение скорости прогрессирования у CCR5∆32-позитивных больных в сравнении с CCR5∆32-негативными больными (0,61±0,13 против 0,48±0,04).

Цель исследования. Установить морфологические особенности изменений структурных компонентов СОЖ у больных НР-ассоциированным гастритом в зависимости от этнической принадлежности, пола и возраста.
Материалы и методы. Морфометрическим методом исследованы биоптаты антрального отдела 400 больных с диагнозом НР-ассоциированный гастрит, подтвержденным гистологическим, цитологическим и бактериологическим методами, никогда ранее не получавших антихеликобактерную терапию.
Результаты. Морфологической особенностью НР-ассоциированного гастрита у населения Якутии является развитие атрофических процессов у коренного населения в более раннем возрасте, чем у некоренного, что подтверждается достоверным снижением высоты покровно-ямочного эпителия и СОЖ, уменьшением слизеобразования, углублением и уменьшением количества желудочных ямок и снижением количества желез (р < 0,05). Рассматривается роль покровно-ямочного эпителия в раннем развитии структурной перестройки слизистой оболочки желудка.
Заключение. У больных коренной национальности изменения структурных компонентов слизистой оболочки желудка развиваются в более раннем возрасте, чем у некоренных. Группой риска раннего развития атрофических изменений СОЖ при НР-ассоциированных гастритах у населения Якутии являются лица коренной национальности и мужского пола.

Цель исследования. Анализ рентгенологической и компьютерно-томографической картины острых пневмоний у коренного и пришлого населения Якутии.
Материал и методы. Проанализированы результаты рентгенологического обследования 120 больных внебольничной пневмонией коренного (64) и пришлого (56) населения в возрасте от 17 до 78 лет.
Результаты. Описаны особенности рентгенологической и компьютерно-томографической картины очаговой и долевой пневмонии у коренного и пришлого населения Якутии, показаны диагностические возможности аналогового и компьютерно-томографического рентгенологических исследований.
Заключение. Компьютерная томография как высоко информативный метод может быть рекомендована при внебольничных пневмониях для детализации структур пневмонических инфильтратов, корней легких и изменений плевры.

Цель исследования. Морфологическая оценка полноценности рубцов матки после кесарева сечения.
Материал и методы исследования. Проведено гистологическое исследование 23 послеоперационных рубцов матки, иссеченных при плановом повторном кесаревом сечении.
Результаты исследования. Полноценные рубцы матки (в 69,6% случаев) формировались, в среднем, через 4 и более лет и характеризовались диффузным или мелкоочаговым фиброзом, минимальной клеточностью и низкой васкуляризацией. Несостоятельными были 30,4% рубцов матки, которые состояли из крупных очагов отечной незрелой соединительной ткани (с включениями дистрофически измененных мышечных волокон), богатой клеточными элементами и обилием мелких сосудов с пролиферирующим эндотелием.
Заключение. Временной интервал после кесарева сечения имеет определяющее значение для созревания соединительной ткани и формирования полноценного рубца.

Цель исследования. Дать характеристику выявляемости болезней молочной железы по обращаемости на основе анализа результатов медицинского освидетельствования женщин, прошедших обследование в условиях специализированной поликлиники.
Материалы и методы. Анализу подвергнуты 2939 амбулаторных карт женщин, прошедших обследования у маммолога, из них первичный осмотр – 2724 чел. Коренное население составило 30,8%, приезжее – 69,2, городское – 66,7, сельское – 33,3%.
Результаты. Проведенное исследование позволило констатировать высокую частоту обнаружения болезней молочных желез, в том числе рака, у женщин репродуктивного возраста, преимущественно у лиц некоренной национальности и живущих в городских условиях.
Заключение. Выявленные этнические, популяционные характеристики распространенности болезней молочной железы (в т.ч. РМЖ) обосновывают необходимость учета их при формировании программы проведения профилактических осмотров.

.