Полиморфизмы rs738409 и rs2294918 гена PNPLA3 в популяции якутов
https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.78.02
Аннотация
В статье представлена частота полиморфных вариантов гена PNPLA3 (rs2294918 и rs738409) у якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия).
В исследованной нами выборке якутов чаще встречались два диплотипа: [GG][GG] и [CG][GG]. Эти диплотипы несут мутантный аллель G (rs738409) и не несут аллель A (rs2294918), который имеет ослабляющий эффект на 148M, что в свою очередь способствует накоплению триглицеридов в гепатоцитах. Полученные данные о частоте маркеров rs738409 и rs2294918 гена PNPLA3 могут быть использованы в диагностике подверженности неалкогольной жировой болезни печени и неалкогольного стеатогепатита для исследования генетических механизмов адаптации человека к холоду, а также формирования групп риска по данным заболеваниям.
Об авторах
Н. И. Павлова
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Павлова Надежда Ивановна – к.б.н., в.н.с.– руковод. лаб.
А. А. Бочуров
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Бочуров Алексей Алексеевич – м.н.с.
В. А. Алексеев
Арктический медицинский центр
Россия
Россия
Алексеев Владислав Амирович – м.н.с.
Х. А. Куртанов
ФГБУН ФИЦ ЯНЦ СО РАН
Россия
Россия
Куртанов Харитон Алексеевич – с.н.с. ИБПК СО РАН – обособленное подразделение
Список литературы
1. Богомолов П.О. Генетические аспекты неалкогольной жировой болезни печени / П.О. Богомолов, К.Ю. Кокина, А.Ю. Майоров, Е.Е. Мишина // Вопросы современной педиатрии. – 2018. – № 6 (17). – С. 442-448.
2. Влияние полиморфизма гена PNPLA3 на течение неалкогольной жировой болезни печени / К.Л. Райхельсон, В.П. Ковязина, Д.В. Сидоренко [и др.]// Российский медицинский журнал. – 2019. – №12. – С. 85-88.
3. Полиморфизм гена адипонутрина (PNPLAЗ) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа / Х.А. Куртанов, Л.А. Сыдыкова, Н.И. Павлова [и др.]// Альманах клинической медицины. – 2018. – № 3 (46). – С. 258-263.
4. Севостьянова Е.В. Особенности липидного и углеводного метаболизма человека на Севере / Е.В. Севостьянова // Бюллетень Сибирской медицины. – 2013. – № 1 (12). – С. 93-100.
5. Eslam M. International Consensus Panel. MAFLD: A Consensus-Driven Proposed Nomenclature for Metabolic Associated Fatty Liver Disease / M. Eslam, A.J. Sanyal, J. George // Gastroenterology. – 2020. – № 158 – Р. 1999–2014.
6. Global Analysis of Plasma Lipids Identifies Liver-Derived Acylcarnitines as a Fuel Source for Brown Fat Thermogenesis / J. Simcox, G. Geoghegan, J.A. Maschek [et al.] // Cell Metab. – 2017. – № 3 (26). – Р. 509-522.
7. Homozygosity for the patatin-like phospholipase-3/adiponutrin I148 M polymorphism influences liver fibrosis in patients with nonalcoholic fatty liver disease / L. Valenti, A. Al-Serri, A.K. Daly [et al.] // Hepatology. – 2010. – № 51. – Р. 1209-1217.
8. The rs2294918 E434K variant modulates patatin-like phospholipase domain-containing 3 expression and liver damage / Donati B., Motta B.M., Pingitore P. [et al.] // Hepatology. – 2016. – № 3 (63) – Р. 787–798.
9. Сайт базы данных «1000 геномов» [Электронный ресурс] / The International Genome Sample Resource – Электрон. текстовые дан. – Режим доступа: http://www.internationalgenome.org/
10. Сайт Гапловью [Электронный ресурс] / Haploview v. 4.2 – Электрон. Программные обеспечения – Режим доступа: http://www.broadinstitute.org/scientific-community/science/programs/medical-and-population-genetics/haploview/haploview
Рецензия
Для цитирования:
Павлова Н.И., Бочуров А.А., Алексеев В.А., Куртанов Х.А. Полиморфизмы rs738409 и rs2294918 гена PNPLA3 в популяции якутов. Якутский медицинский журнал. 2022;(2):8-12. https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.78.02
For citation:
Pavlova N.I., Bochurov A.A., Alekseev V.A., Kurtanov H.A. Polymorphisms rs738409 and rs2294918 of the PNPLA3 gene in the Yakut population. Yakut Medical Journal. 2022;(2):8-12. https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.78.02
Просмотров:
16
Послать статью по эл. почте 