Проведено исследование с целью определить уровень экспрессии циркулирующих микроРНК: hsa-mir-483, hsa-miR-132, hsa-mir-29c, hsa-mir-193b в сыворотке крови у лиц пожилого и старческого возраста, страдающих болезнью Альцгеймера.

Полученные нами данные свидетельствуют, что в организме пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера, уровни данных микроРНК зависели от возраста и степени когнитивных нарушений. У лиц старческого возраста, страдающих умеренной степенью деменции, в сыворотке крови выявлена циркулирующая микроРНК mir-132-5p, в отличие от лиц пожилого возраста с легкой степенью деменции.

Проведено исследование гликемического контроля и его связи с липидными показателями у пациентов с сахарным диабетом 2 типа в клинике Noble OPD г. Кабула Республики Афганистан.

Адекватный гликемический контроль (НbА1с менее 7%) имели 7,7% пациентов. Высокие уровни НbА1с были статистически значимо связаны со стажем заболевания и высокими уровнями липидов крови, при этом не установлено зависимости от пола, возраста пациентов, индекса массы тела и наличия ожирения. Необходимо изучение факторов, определяющих гликемический контроль, коррекция которых позволит улучшить метаболические показатели и снизить риск развития осложнений при СД.

Стереотипии наряду с тиками являются наиболее распространенными гиперкинезами, в особенности среди детей, однако существует ограниченное количество исследований этого двигательного расстройства у взрослых. Целью исследования является оценка распространенности и характера стереотипий среди взрослых без неврологических расстройств и интеллектуальных нарушений и определение взаимосвязи с тиками и ассоциированными психиатрическими симптомами. Методом онлайн-опроса и очного осмотра выявлена широкая распространенность стереотипий и тиков у взрослых и их высокая ассоциация с тревогой и обсессивно-компульсивными симптомами.

В работе представлен анализ доли и структуры ассортативных браков (АБ) по глухоте в Республике Бурятия. Выявлено, что при высокой частоте АБ брачная структура характеризовалась высокой долей комплементарных и низкой долей некомплементарных и сегрегирующих АБ, что, вероятно, связано с особенностями генетической структуры наследственных форм потери слуха в Республике Бурятия.

Исследованы возрастные и половые особенности содержания макрои микроэлементов в волосах жителей крупного промышленного города. Во всех возрастных группах в волосах и у мужчин, и у женщин выявлен дефицит цинка и меди на фоне избытков хрома, свинца и марганца. Выявлен недостаток кальция в волосах мужчин до 65 лет, у женщин он содержится в диапазоне референтных значений. Установлено превышение верхней границы допустимого содержания Ni у мужчин. Отмечается тенденция к более высокому накоплению кадмия, свинца и мышьяка в волосах у мужской части населения. У женщин старше 65 лет определены минимальные уровни эссенциальных элементов – кальция, магния, цинка и меди, у мужчин этого возраста – меди, железа и марганца. Токсичные элементы кадмий, свинец и мышьяк максимально накапливаются к 65 годам и старше.

Результаты исследования могут быть использованы как дополнительный метод для определения особенностей и времени появления различных заболеваний, а также для медицинской коррекции дисэлементозов, обогащения рационов необходимыми микронутриентами.

В статье представлено ретроспективное эпидемиологическое исследование по данным Республиканского регистра системной красной волчанки (СКВ) кардиоревматологического отделения Педиатрического центра РБ№1-НЦМ им. М.Е. Николаева. Проведен анализ особенностей клинического течения, терапии заболевания с учетом этнической принадлежности пациентов. Установлена более высокая заболеваемость СКВ среди жителей Республики Саха (Якутия) по сравнению с соседними регионами Российской Федерации.

Проведена оценка состояния перекисного окисления липидов и системы глутатиона у больных раком легкого в зависимости от гистологической формы и стадии заболевания. Интенсивность свободнорадикального окисления липидов оценивали по накоплению малонового диальдегида. Показатели системы глутатиона оценивали по концентрации восстановленной формы глутатиона и активности ферментов: глутатионпероксидазы, глутатионредуктазы, глутатионтрансферазы.

Полученные нами данные свидетельствуют о том, что по мере развития клинической стадии рака легких уровень перекисного окисления липидов увеличивается на фоне угнетения активности фермента глутатионредуктазы. Более высокий уровень малонового диальдегида у пациентов с аденокарциномой позволяет предположить, что окислительный стресс играет достаточно важную роль в развитии данной опухоли.

Исследование посвящено изучению взаимосвязи полиморфизма rs9939609 гена FTO с индексом массы тела (ИМТ) в популяции якутов. Выборка состояла из участников якутской национальности без сахарного диабета. Был проведен анализ распределения частот встречаемости аллелей и генотипов, а также анализ показателей ИМТ в группах с различными генотипами полиморфизма rs9939609 гена FTO, в ходе которого обнаружено сходство в соотношениях частот аллелей с популяциями Восточной и Южной Азии. Установлена слабая связь ожирения с аллелем риска А при сравнивании группы с нормальным ИМТ и объединенной группой ожирение+предожирение.

Для улучшения ретенции полных съёмных пластиночных протезов на верхней челюсти проводилось определение дополнительных ретенционных элементов с учетом индивидуальной анатомо-топографической вариабельности расположения зон податливости, мест выхода сосудисто-нервных пучков и мест с плотной слизистой оболочкой на верхней челюсти, которые создают зоны отрицательного давления медиальнее от границ протезного ложа. Разработанный способ значительно снижает вероятность компрессии сосудов с нарушением микроциркуляции и травмирования мягких тканей, к которым прилегает ортопедическая конструкция, и исключает перелом базиса полного съёмного пластиночного протеза. При этом в случае разгерметизации внешних клапанных зон данный способ за счет дополнительных внутренних клапанных зон, расположенных в местах, где имеется достаточная податливость и отсутствуют сосудисто-нервные пучки и экзостозы, обеспечивает увеличение степени ретенции и стабилизации полных съёмных ортопедических конструкций на верхней челюсти при их эксплуатации.

Описаны результаты лечения путем малоинвазивного способа лазерной облитерации эпителиально-копчикового хода (ЭКХ) под контролем УЗИ. Для лечения ЭКХ использован переносной компактный лазер длиной волны 1470 нм, обладающий выраженным санирующим и коагулирующим действием. Использование тумесцентной муфты для уменьшения полости свищевого хода увеличивает площадь контакта тканей с рабочей поверхностью лазера, что позволяет однократно и радикально провести процедуру лазерной абляции полости без повторных вмешательств. Неинтенсивный болевой синдром, хороший косметический эффект, снижение сроков стационарного лечения и снижение сроков нетрудоспособности, малоинвазивность данной методики делают ее более перспективной в излечении ЭКХ.

По результатам проведенной экспертной оценки медицинских карт детей, получавших лечение в круглосуточном стационаре, выявлено: необоснованное нахождение в стационаре 75% пациентов в 2021 г. и 25% в 2022 г.; пересечение потоков больных с инфекционной и соматической патологией; записи в истории болезни не отражают полное представление о пациенте и динамике наблюдения; нет обоснования диагноза и назначений лекарственных препаратов; не указано время наблюдения, переводов и осмотра больных; при консультации другими специалистами отсутствуют их записи в истории пациента; отсутствуют обоснование и интерпретация инструментальных и лабораторных исследований и т.д. Выявленные проблемы должны учитываться при разработке организационных мероприятий по совершенствованию медицинской помощи детям в стационаре.

Изучена роль полиморфизма Ile105Val гена GSTP1 (rs1695) в развитии аллергопатологии и его связь с особенностями формирования иммунного профиля у детского населения индустриального центра Западного Урала. Установлено, что аллель А и генотип AA полиморфного варианта Ile105Val гена GSTP1 у детей с аллергопатологией выступают маркерами чувствительности, ассоциированными с формированием аллергии, статистически значимым повышением IgE общего, эозинофилов крови и противовоспалительного цитокина IL-4, и могут рассматриваться в качестве перспективных индикаторов патофизиологических состояний, ассоциированных с риском развития атопических процессов (аллергопатологии) у детей, проживающих на Западном Урале.

В данной статье проанализированы результаты статистических исследований эпидемиологической распространенности коревой инфекции в России, сопредельных и зарубежных государствах за период с 2017 по 2023 г. Проведена сравнительная характеристика заболеваемости кори в Российской Федерации, Украине, Грузии, Казахстане, США. Показано влияние результатов иммунизации на заболеваемость. Определены возрастающие риски вспышек заболеваемости, связанные с миграциями и процессами импорта при завозе возбудителя коревой инфекции.

Рассмотрены причины отсутствия вакцинопрофилактики против кори среди всего населения. Предоставлены данные по охвату вакцинации в РФ. Выявлены общественные группы населения менее устойчивые к вспышкам заболевания из-за отсутствия иммунизации. Отражены все риски и возможные осложнения вследствие высокой заболеваемости среди всего населения. Отмечено влияние ограничительных мероприятий, связанных с неблагополучной эпидемиологической ситуацией по COVID-19. Представлена связь введенных ограничительных мер, связанных с новой коронавирусной инфекцией, и снижением вспышек кори в разных странах, а также общей заболеваемостью. Показана важность профилактики среди детей и взрослых, а также значимость своевременного выявления новых вспышек инфекции кори.

Проведен сравнительный анализ медико-социальных, клинико-лабораторных показателей у беременных женщин с новой коронавирусной инфекцией (НКВИ) COVID-19 различной степени тяжести. Впервые был изучен уровень эритропоэтина сыворотки крови у этой категории пациентов, выявлен статистически значимо более низкий уровень эритропоэтина у беременных женщин с крайне тяжелым течением COVID-19. Определено пороговое значение уровня эритропоэтина сыворотки крови для прогнозирования развития крайне тяжелого течения COVID-19 у беременных женщин.

Изучены особенности параметров уровня постоянного потенциала (УПП) головного мозга в различные периоды пожилого возраста у женщин, проживающих в приарктической зоне Российской Федерации. В исследуемых группах женщин пожилого возраста наблюдаются изменения медианных значений УПП, демонстрирующие выраженные колебания распределения энергозатрат головного мозга в процессе старения.

Полученные результаты позволили выявить особенности распределения уровня постоянного потенциала головного мозга у женщин разных возрастных групп и установить нормативные значения. Разработанные нормативы повысят качество диагностики функционального состояния головного мозга женщин, проживающих в приарктической зоне Российской Федерации, а также позволят осуществлять своевременный мониторинг функциональных изменений головного мозга при старении.

С целью выявления онтогенетических особенностей в работе респираторной системы проведено комплексное исследование мужчин 15-74 лет–постоянных жителей г. Магадана. Установлена значимая возрастная динамика по большинству показателей внешнего дыхания. Максимальные значения наблюдались в группе юношей, после чего следовало их существенное снижение у мужчин старших возрастных групп. Обнаруженные сдвиги указывают на понижение резервных возможностей респираторной системы с увеличением продолжительности проживания в условиях Севера и могут свидетельствовать об уменьшении адаптационного потенциала организма вследствие хронического неблагоприятного воздействия природно-климатических факторов среды.

В обзоре представлены описание методов и результаты различных экспериментальных исследований биомеханических свойств роговицы: методика растяжения образцов, способ индентации, а также атомно-силовая микроскопия. В качестве «источников» образцов рассмотрены роговицы экспериментальных животных и человека (в частности, донорских глаз и материала, полученного в результате кератопластики). Селективная оценка отдельных структур роговицы с помощью классических механических тестов на растяжение в известной степени лимитирована из-за достаточно малой толщины этих структур и, как следствие, сложностей фиксации образца. В реальной практике перспективным остается использование более адаптированных для проведения подобных исследований индентации и атомно-силового микроскопа, с одной стороны, исключающих необходимость механической фиксации образца, а с другой – обеспечивающих возможность исследования различных участков и поверхностей последнего.

Целью данного обзора является интеграция данных о роли транспортных белков крови в реакциях адаптации к дискомфортным и экстремально дискомфортным условиям Севера и Арктики РФ. Регуляция сдвигов гомеостаза у человека в неблагоприятных условиях Арктики осуществляется, в том числе за счет увеличения продукции гаптоглобина и трансферрина, реализующих антиоксидантную, иммуномодулирующую функции. Увеличение концентраций иммуноглобулинов в крови обеспечивает эффективность утилизации продуктов метаболизма, компонентов клеточного разрушения и повреждения. В неблагоприятных условиях Севера и Арктики возникает сдвиг и нарушение адаптационных изменений липидного обмена.

В настоящей работе у жителей Якутии с помощью математической модели SPINA в зимне-весенний период при отрицательных температурах атмосферного воздуха (от -47 до -11°С) проведена оценка аллостатической реакции щитовидной железы. Изменение гомеостаза оси гипоталамус-гипофиз-щитовидной железы (аллостаз 2 типа) при низких температурах атмосферного воздуха выявлено у 70% обследованных лиц, проживающих в экстремально холодных климатических условиях Центральной Якутии.

Частым осложнением HBV и HCV является цирроз печени, в основе которого стоит хроническое системное воспаление, связанное с иммунной дисфункцией, влияющей на прогрессирование заболевания. Целью исследования было определение отношения нейтрофилов к лимфоцитам (ОНЛ) и показателя апоптоза лимфоцитов как маркера степени воспаления и системного иммуновоспалительного ответа при различных степенях фиброза печени у больных с HBV и HCV. Полученные результаты показали повышение абсолютного числа лимфоцитов со снижением показателя ОНЛ на фоне снижения маркера апоптоза лимфоцитов СВ95+ с различными степенями фиброза печени. Снижение этого маркера отражает повреждающее действие гепатотропных вирусов, косвенным подтверждением чего и является выявленный лейкоцитоз.

Определено время ближайшего общего предка (TMRCA) мужчин саха с гаплогруппой N3а2-M1982 Y-хромосомы по 23 STR-маркерам с использованием рассчитанной нами константы интенсивности мутаций Y-STR-локусов. Полученные значения TMRCA указывают на период ~1300-1400 лет назад (VI-VII вв.н.э), связанный с первичной экспансией численности популяции. На основании генетических данных и анализа текстов древних китайских летописей выдвинута гипотеза о связи предковой популяции саха с народом юйчжэ, поставлявшим мамонтовую кость в Китай.

В статье представлено описание клинического случая синдрома Свита, ассоциированного с применением гипометилирующих агентов в терапии миелодиспластического синдрома. Рецидивирующее течение синдрома Свита, неэффективность поддерживающих доз преднизолона потребовали пересмотра тактики терапии миелодиспластического синдрома с отменой гипометилирующих агентов.

Терапевтическая тактика пациентов с редким заболеванием, синдромом Свита, должна подбираться индивидуально с учетом формы заболевания и сопутствующей патологии.

Целью сообщения было представить собственное наблюдение клинических случаев с врожденной миодистрофией Ульриха (ВМД) в двух неродственных якутских семьях.

Причиной заболевания в первой семье явились две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии: c.1561C>T и c.2329T>C в гене COL6A2, во второй семье мутация с.2329Т>C в гене COL6A2 в гомозиготном состоянии.

Несмотря на редкость заболевания, врачам неврологам и генетикам при выявлении симптомов миопатии, задержки моторного развития, наличия гиперподвижности в дистальных отделах суставов, контрастирующей с ретракциями проксимальных и аксиальных суставов, необходимо иметь настороженность на ВМД Ульриха. Методы секвенирования следующего поколения облегчают диагностику заболевания.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АД СЦА) могут проявляться большим разнообразием немозжечковых симптомов, включая двигательные расстройства. Фактически, двигательные расстройства часты во многих различных подтипах СЦА, и они могут быть присутствующим, доминирующим, или, даже, изолированным признаком заболевания. Мы приводим описание 9 случаев спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа, в клинической картине которых присутствует цервикальная дистония с латероколлисом. Во всех случаях обнаружена мутация в гене ATXN1.

Описан случай эффективного применения метода клапанной бронхоблокации при остропрогрессирующей форме туберкулеза казеозной пневмонии, у больного с множественной лекарственной устойчивостью возбудителя туберкулеза.

В статье представлен клинический случай болезни Виллебранда в сочетании с болезнью Крона и врожденным пороком сердца у подростка саха, 17 лет. Описание подобных клинических случаев в общедоступной литературе единичны, так как сочетание данных заболеваний практически не встречается. Дебют болезни Крона в 16 лет существенно повлиял на развитие и тяжесть клинических проявлений. Терапия генно-инженерным биологическим препаратом и заместительная терапия позволили достичь клинико-лабораторной ремиссии.

Интрадуральная липома (липома спинного мозга) – редкая доброкачественная опухоль в спинном мозге, состоящая из белой жировой ткани. В статье представлен редкий клинический случай интрадуральной липомы у новорожденного.

Представлен случай своевременного выявления и адекватной коррекции надпочечниковой дисфункции, вызванной критическим состоянием (НДВКС) у роженицы с внебольничной двусторонней полисегментарной пневмонией тяжелой степени, с применением экстракорпоральной мембранной оксигенации (ЭКМО).

На фоне комбинированного лечения норадреналином и гидрокортизоном была достигнута ранняя стабилизация гемодинамики, септических осложнений.

Своевременная и адекватная коррекция надпочечниковой дисфункции при развитии критического состояния дает возможность снизить тяжесть состояния реанимационного больного и улучшить результаты лечение.

В статье представлен клинический случай болезни Гентингтона с целью проведения анализа причин затруднений в установлении диагноза. Приведены этиопатогенетические основы возникновения заболевания. Отмечено, что болезнь Гентингтона относится к заболеваниям, вызванным экспансией тандемных микросателитных повторов. Показано, что в результате синтезируется мутантный белок гентингтин, который играет важную роль в формировании нервной системы у эмбриона.

Клинический случай описан у ребенка с диагнозом болезни Гентигтона (форма Вестфаля), подтвержденной молекулярно-генетическим исследованием: обнаружены CAG-повторы в первой аллели гена HTT. Отмечено, что при диагностике важным моментом является определение типа наследования и определение эффекта Шермана и антиципации.