Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка

Проведены анкетирование и забор буккального эпителия у молодых людей, средний возраст которых 21 год, с целью анализа их мнения о гипотетическом риске рождения глухого ребенка и проведения генетического тестирования на наличие мутации c.-23+1G>A в гене GJB2. В результате анкетирования показано, что большинство молодых слышащих людей думает, что глухота может быть наследственным заболеванием. Большинство молодых людей предполагает возможность рождения глухого ребенка у слышащих родителей, но относительно себя мало кто согласен с этим риском. Такой ответ можно объяснить защитными свойствами психики. У гетерозиготных носителей мутации c.-23+1G>A в гене GJB2 наблюдается тенденция предполагать наследственный характер глухоты чаще, чем это делали люди без данной мутации. Такой ответ можно объяснить наличием близких глухих/ тугоухих родственников.

1. Анализ анкетирования родителей детейинвалидов по слуху в Якутии, Тыве и Башкортостане: мнение слышащих родителей о причинах потери слуха у ребёнка с последующим сравнением с результатами ДНК-тестирования гена GJB2 (СХ26) / Н.А. Барашков [и др.] // Медицинская генетика. – 2014. – Т. 13. № 1 (139). – С. 8-16. https://www.medgen-journal.ru/jour/issue/viewIssue/13/13.

2. Молекулярно-генетические методы изучения наследственных болезней на примере аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа: учебное пособие / Н. А. Барашков [и др.] – Якутск : Издательский дом СВФУ, 2017. – 86 с.

3. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect / N.A. Barashkov [et al.] // Journal of Human Genetics. – 2011. – V.56. – N-8. – P. 631-639. DOI: 10.1038/jhg.2011.72.

4. Associated with GJB2 Single Mutation IVS1+1G>A in the Yakut Population Isolate in Eastern Siberia / N.A. Barashkov [et al.] / PLoS One. – 2014. – Vol. 9(6). – e100848 DOI: 10.1371/journal.pone.0100848.

5. Effect of Pre-test Genetic Counseling for Deaf Adults on Knowledge of Genetic Testing / Baldwin E.E [et al.] // J Genet Counsel. – 2012. – Vol. 21, №2. – P.256-272. DOI: 10.1007/s10897-011-9398-1. 6. Middleton, A. Prenatal diagnosis for inherited deafness: what is the potential demand? / A. Middleton, J. Hewison, R. Mueller // J Genet Couns 2001; 10: 121–131. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11767801.

6. Mitchel R.E. When parents are deaf versus hard of hearing: patterns of sign use and school plACEment of deaf and hard-of-hearing children / R.E. Mitchel, M.A. Karchmer. // J Deaf Stud Deaf Educ. – 2004; 9(2):133–152. DOI: 10.1093/deafed/enh017.

7. Opinions of hearing parents about the causes of hearing impairment of their children with biallelic GJB2 mutations / Solovyev A.V. [et al.] // Journal of Community Genetics. Jul;8(3):167-171. DOI: 10.1007/s12687-017-0299-3.

8. A Prospective, Longitudinal Study of the Impact of GJB2/GJB6 Genetic Testing on the Beliefs and Attitudes of Parents of Deaf and Hardof-Hearing Infants / C.G. Palmer, A. Martinez, M. Fox [et al.] // Am J Med Genet A. – 2009 – Vol. 149A, №6. – P.1169-1182 DOI: 10.1002/ajmg.a.32853.

9. Schein J.D. The deaf population of the United States /, J.D. Schein, M.T. Delk // National Association of the Deaf. – 1974. – Silver Spring https://eric.ed.gov/?id=ED101517.

10. Spectrum and Frequency of the GJB2 Gene Pathogenic Variants in a Large Cohort of Patients with Hearing Impairment Living in a Subarctic Region of Russia (the Sakha Republic) / N.A. Barashkov [et al.] // PLoS One. – 2016. – Vol. 11(5):e0156300. DOI: 10.1371/journal. pone.0156300.