Мутации гена EGFR (DEL19/L858R) при аденокарциноме легкого у пациентов якутского республиканского онкологического диспансера

Исследована частота встречаемости мутаций Del 19 и L858R гена EGFR у пациентов Якутского республиканского онкологического диспансера с аденокарциномой легкого. У женщин мутации встречались в 3,8 раза чаще, чем у мужчин. У пациентов с I и II стадиями заболевания мутации выявлялись в 2,8 раза чаще, чем у пациентов c III и IV стадиями. У пациентов саха (якуты) частота мутаций в 3,4 раза выше, чем в этнической группе русские. У мужчин саха (якуты) частота мутаций гена EGFR в 9,6 раза выше, чем у мужчин в этнической группе русские. Показано, что при положительном статусе мутаций EGFR общая 36-месячная выживаемость пациентов увеличивается в 2,5 раза. Из них у пациентов с I и II стадиями заболевания выживаемость выше в 1,4, у пациентов до 65 лет в 2,9, у женщин в 2,4 раза.

1. Афанасьева Л. Н. Научное обоснование медико-организационных мероприятий по совершенствованию медицинской помощи при злокачественных новообразованиях в регионе Арктической зоны Российской Федерации: дис. … д.м.н. М.: ФГБНУ «НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко», 2023. 371 с.

2. Возраст // Малая медицинская энциклопедия. М.: Медицинская энциклопедия, 1991. С. 96.

3. Каприн А.Д., Старинский В.В., Шахзадова А.О. Злокачественные новообразования в России в 2021 году (заболеваемость и смертность). М.: МНИОИ им. П.А. Герцена − филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2022. 252 с.

4. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Злокачественные новообразования бронхов и легкого». 2022. Текст : электронный // Рубрикатор клинических рекомендаций: сайт. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/30_4 (дата обращения: 20.05.2024).

5. Милюков В.Е., Жарикова Т.С. Критерий формирования возрастных групп пациентов в медицинских исследованиях // Клиническая медицина. 2015; 93 (11): 5-11.

6. Огнерубов Н.А., Сычев В.Д., Козлова Н.А., Чанг В.Л. Молекулярно-генетический портрет немелкоклеточного рака легких в Тамбовской области: региональный опыт. Современная онкология. 2020; 22 (3): 88–93. DOI: 10.26442/18151434.2020.3.200393.

7. Погодина А.Б., Газимов А.Х. Основы геронтологии и гериатрии. Ростов н/Д: Феникс, 2007.

8. Elez-Burnjakovic N., Ugrin N., Obradovic J. et al., “Distribution of EGFR SNPs -191C/A and 181946G/A in patients with lung cancer depending on smoking status in the Republic of Srpska, Bosnia and Herzegovina,” Journal of BU ON. Vol. 23. No. 2. P. 384–390, 2018

9. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries / F. Bray [et al.] // CA: A Cancer Journal for Clinicians. 2018. Vol. 68. No. 6. P. 394-424.

10. Jurišić V., Obradovic J., et al., "Epidermal Growth Factor Receptor Gene in Non-Small-Cell Lung Cancer: The Importance of Promoter Polymorphism Investigation", Analytical Cellular Pathology, vol. 2018, Article ID 6192187, 9 pages, 2018. https://doi.org/10.1155/2018/6192187

11. Liang H, Li C, Zhao Y, et. al. / Concomitant Mutations in EGFR 19Del/L858R Mutation and Their Association with Response to EGFR-TKIs in NSCLC Patients. Cancer Manag Res. 2020 Sep 18;12:8653-8662. doi: 10.2147/CMAR.S255967. PMID: 32982456; PMCID: PMC7509478.

12. Lynch T, Bell DW. Sordella Retal. N Engl J Med. 2004 May 20; 350(21): 2129-3.

13. Seow W. J., Matsuo K., Hsiung C. A. et al., “Association between GWAS-identified lung adenocarcinoma susceptibility loci and EGFR mutations in never-smoking Asian women, and comparison with findings from Western populations,” Human Molecular Genetics. Vol. 26. No. 2. P. 454–465, 2016.

14. Sequist L, et al. J Clin Oncol 2013; 31: 3327-3334.

15. Small Cell Lung Carcinoma: Staging, Imaging, and Treatment Considerations / B.W. Carter [et al.] // RadioGraphics. 2014. Vol. 34. No. 6. P. 1707-1721.

16. Stepanov V.A. «Origin of Sakha: Analysis of Y-chromosome Haplotypes». Molecular Biology. 2008. Vol. 42, No 2. Р. 226—237, 2008.

17. Thatcher N. Firstand second-line treatment of advanced metastatic non-small-cell lung cancer: a global view / N. Thatcher // BMC Proceedings. 2008. Vol. 2. No. (Suppl 2):S3. P. S3.

18. Tikhonov D.G., Gurkan C., Demirdov K. D., et al. On the origins of the Sakhas’ paternal lineages: Reconciliation of population genetic / ancient DNA data, archaeological findings and historical narratives //siberian Research. 2019. 1(1). P. 91 -111. http://doi.org/10.33384/26587270.2019.01.004e.