Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии
Аннотация
В статье рассматриваются три однонуклеотидных полиморфных участка (rs2231301, rs1950252, rs2268330) в локусе окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД). ОФМД - это миопатия с поздней манифестацией вследствие мутации (экспансии (GCN)10 повтора до (GCN)12-17) на хромосоме 14q11.2-13в 1-м экзоне гена PABPN1. Результаты исследования позволили выявить коэффициент генетической дифференциации популяций Якутии в сравнении мировыми данными. Определены частоты гаплотипов, которые показали, что три популяции якутов практически идентичны по гаплотипическому составу и по частотам распространённых гаплотипов. Анализ структуры неравновесия по сцеплению показал высокое сцепление по первой и третьей SNP (rs2231301 и rs2268330). На основании частот генотипов локуса ОФМД было смоделировано филогенетическое древо генетических расстояний между шестью изученными популяциями Якутии.
Ключевые слова
окулофарингеальная мышечная дистрофия,
PABPN1,
однонуклеотидный полиморфизм,
гаплотип,
популяции человека,
неравновесие по сцеплению
При поддержке: Работа поддержана Российским фондом фундаментальных исследований (07-04-01629-а и 09-04-90744- моб_ст)
Об авторах
Х. А. Куртанов
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Куртанов Харитон Алексеевич – м.н.с.
Н. Р. Максимова
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Максимова Надежда Романовна – к.м.н., гл.н.с.
А. В. Марусин
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Марусин Андрей Викторович – к.б.н., н.с.
г. Томск
В. А. Степанов
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Степанов Вадим Анатольевич – д.б.н., зам. директора по науке
Список литературы
1. Карпищенко А.И. Медицинские лабораторные технологии / А.И. Карпищенко // СПб.: Интермедика. 1999. – C.604.
2. Зак М. «Бетюген» - своеобразная наследственная форма бульбарного паралича среди якутов / М. Зак // Советская невропатология и психогигиена.- 1932. – Т.1, №12.- С.814-817.
3. Максимова Н.Р. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия) / Н.Р. Максимова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2008. - №6.- С.32-35
4. Braise B. Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy / B. Braise [et al.] // Nat Gen. - 1998. - 18. - C.164-167.
5. Tang K. Genomic evidence for recent positive selection at the human MDR1 gene locus / K. Tang [et al.]// Hum. Molec. Genet. - 2004. – 13. – С.783-797.
6. Tome F.M. Morphological changes in muscle fibers in oculopharyngeal muscular dystrophy / D. Chatheu, A. Helbling-Leclerc, M. Fardeau // Neuromuscular Disord. – 1997. – 7.– С.63-9
7. URL = www.hapmap.org
Рецензия
Для цитирования:
Куртанов Х.А., Максимова Н.Р., Марусин А.В., Степанов В.А. Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии. Якутский медицинский журнал. 2009;(2):54-58.
For citation:
Kurtanov H.A., Maksimova N.R., Marusin A.V., Stepanov V.A. Polymorphism of OPhMD locus in populations of Yakutia. Yakut Medical Journal. 2009;(2):54-58. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 