Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в РС(Я)
Аннотация
В статье представлены результаты впервые проведенного молекулярно-генетического исследования в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД) и их родственников. Выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T (p.Gln251*) в экзоне 5 гена ЕХТ2 в гетерозиготном состоянии, которая явилась причиной возникновения МЭХД у больных якутской этнической группы. В настоящее время исследования по поиску мутаций в генах ЕХТ1 и ЕХТ2 нами продолжаются у остальных семей с МЭХД.
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Тема научного проекта: «Геномика Арктики: эпидемиология, наследственность, патология», FSRG-2020-0014).
Об авторах
А. Е. Яковлева
НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Яковлева Александра Еремеевна – н.с. НИЛ
Н. Р. Максимова
НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Максимова Надежда Романовна – д.м.н., руковод. НИЛ
А. Л. Сухомясова
НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» МИ СВФУ им. М.К. Аммосова;
Медико-генетич. центр РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зам. руковод. НИЛ;
зав.
А. Л. Данилова
НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Данилова Анастасия Лукична – к.б.н., с.н.с. НИЛ
Д. А. Петухова
НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Петухова Диана Александровна – гл. инженер проекта НИЛ
Список литературы
1. Кушлинский Н.Е. Генетические исследования при опухолях костей / Н.Е. Кушлинский, Ю.С. Тимофеев // Вестник ТГУ. – 2013. - Т. 18, №6. – С. 3265-3273.
2. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) / О.П. Рыжкова, О.Л. Кардымон, Е.Б. Прохорчук [и др.] // Медицинская генетика. – 2018. – №2. – С. 3-23.
3. Чеснокова Г.Г. Изучение структурных аномалий и точковых мутаций генов ЕХТ1 и ЕХТ2 при множественной экзостозной хондродисплазии и спорадических злокачественных новообразованиях: автореф. дис. … канд. биол. наук: 03.00.15 / Г.Г. Чеснокова. – М., 1999. С. 23.
4. Hennekam R.C. Hereditary multiple exostoses / R.C. Hennekam // Journal of Medical Genetics. - 1991; 28: 262-266.
5. Maniatis T. Molecular Cloning - A Laboratory Manual / T. Maniatis, J. Sambrook, E.F. Fritsch // Cold Spring Harbor Press (New York). - 1982. – P. 76-85.
6. Novel EXT1 and EXT2 Mutations Identified by DHPLC in Italian Patients With Multiple Osteochondromas / E. Pedrini, A. De Luca, E.M. Valente [et al.] // Human Mutation. - 2005 Sep;26(3):280. - P. 1-10. doi: 10.1002/humu.9359.
7. Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments / M. Pacifici // Curr Osteoporos Rep. – 2017. -15.-Р.142–52. doi:10.1007/s11914-017-0355-2.
8. Primer Designing Tool [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/tools/primer-blast. − Заглавие с экрана. – 05.11.2017.
9. The Genotype-Phenotype Correlation of Hereditary Multiple Exostoses / C. Alvarez, S. Tredwell, M. De Vera [et al.] // Clin Genetics. – 2006. - Aug;70(2):122-30. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00653.x.
10. The putative tumour suppressor EXT1 alters the expression of cell-surface heparan sulfate / C. McCormick, Y. Leduc, D. Martindale [et. al.] // Nature Genet. -1998. - Vol.19. - P.158-161.
11. TruSight One Sequencing Panel Series. Reference Guide. 2018. Available at: https://support.illumina.com/content/dam/illumina-support/documents/documentation/chemistry_documentation/trusight_one/trusight-onsequencing-panel-reference-guide-15046431-03.pdf. Accessed 25 Apr 2019.
Рецензия
Для цитирования:
Яковлева А.Е., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л., Петухова Д.А. Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в РС(Я). Якутский медицинский журнал. 2020;(4):31-33.
For citation:
Yakovleva A.E., Maksimova N.R., Sukhomyasova A.L., Danilova A.L., Petukhova D.A. Search for mutations in EXT1 and EXT2 genes in patients with multiple exostatic chondrodysplasia in the Republic of Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2020;(4):31-33.
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 