Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации С.-23+1G>A гена GJB2 к диарее

В настоящей работе представлены результаты анализа устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее в Якутии. было показано, что у индивидов с мутацией с.-23+1G>A в гетерозиготном состоянии достоверно реже (p<0,05) регистрировались случаи диареи за последний год, нежели у индивидов без мутации. Полученные результаты свидетельствуют о том, что гетерозиготные носители мутации c.-23+1G>A гена GJB2 могут иметь повышенную устойчивость к желудочно-кишечным инфекциям, в частности к диарее.

1. A deafness-associated mutant human connexin 26 improves the epithelial barrier in vitro / Y.K. Man, C. Trolove, D. Tattersall [et al.] // J. Membr. Biol. – 2007. – Vol. 218(1-3). – P. 29-37. DOI:10.1007/s00232-007-9025-0

2. Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): implications for the peopling of Northeast Eurasia / S.A. Fedorova, M. Reidla, E. Metspalu [et al.] // BMC Evol. Biol. – 2013. – Vol. 13(127). DOI: 10.1186/1471-2148-13-127

3. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect / N.A. Barashkov, L.U. Dzhemileva, S.A. Fedorova [et al.] // Journal of Human Genetics. – 2011. – V. 56(8). – P.631-639.

4. Connexin 26 variant carriers have a better gastrointestinal health: is this the heterozygote advantage? / D. Vuckovic, B. Dallapiccola, A. Franze [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. – 2015. – Vol. 23. – P. 563-564.

5. Does epidermal thickening explain GJB2 high carrier frequency and heterozygote advantage? / P. D’Adamo, V.I. Guerci, A. Fabretto [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. – 2009. – Vol. 17(3). – P. 284-286. DOI:10.1038/ejhg.2008.225

6. Extremely High Carrier Frequency of the GJB2 Splice Site IVS1+1G>A Mutation in Eastern Siberia is Comparable to the Carrier Frequency of the Sickle Cell Anemia in Africa / N.A. Barashkov, A.V. Solovyev, F.M. Teryutin [et al.] // J. Genet. Genome Res. 2014. 1:1.

7. Krawczak M. A role for overdominant selection in phenylketonuria? Evidence from molecular data / M. Krawczak, J. Zschocke // Hum. Mutat. – 2003. – Vol. 21(4). – P. 394-397. DOI:10.1002/humu.10205

8. Selection for deafness / C.G. Meyer, G.K. Amedofu, J.M. Brandner [et al.] // Nat. Med. – 2002. – Vol. 8(12). – P. 1332-1333. DOI:10.1038/nm1202-1332

9. Sirmaci A. The c. С.-23+1G>A mutation in the GJB2 gene is prevalent and large deletions involving the GJB6 gene are not present in the Turkish population / A. Sirmaci, D. AkcayozDuman, M. Tekin // J. Genet. – 2006. – Vol. 85(3). – P. 213-6.