Семейная гиперхолестеринемия с молекулярно-генетическим подтверждением в Республике Саха (Якутия)
https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.80.09
Аннотация
В статье представлены первые клинические случаи с результатами молекулярно-генетического подтверждения мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов липидного кабинета ГАУ РС(Я) «РКБ №3» (г. Якутск) с диагнозом «вероятная» семейная гиперхолестеринемия.
Об авторах
А. B. Павлова
ГАУ РС(Я) «Республиканская клиническая больница №3»
Россия
Россия
Павлова Анна Владимировна – врач кардиолог Центра предиктивной медицины и биоинформатики
А. С. Асекритова
ГАУ РС(Я) «Республиканская клиническая больница №3»;
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Асекритова Александра Степановна – к.м.н., зав. Центром предиктивной медицины и биоинформатики ГАУ РС(Я) «Республиканская клиническая больница №3»; доцент Мединститута СВФУ им. М.К. Аммосова
Е. С. Кылбанова
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Кылбанова Елена Семеновна – д.м.н., проф., зав. кафедрой Мединститута
О. В. Татаринова
ГАУ РС(Я) «Республиканская клиническая больница №3»;
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Татаринова Ольга Викторовна – д.м.н., гл. врач ГАУ РС(Я) «Республиканская клиническая больница №3», с.н.с; ЯНЦ КМП
Е. В. Шахтшнейдер
ФГБНУ ФИЦ ИЦиГ СО РАН
Россия
Россия
Шахтшнейдер Елена Владимировна – к.м.н., руковод. сектора ФГБНУ ФИЦ ИЦиГ СО РАН, зам. руковод. филиала по научной работе НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН
Список литературы
1. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения / Ю.А. Карпов, В.В. Кухарчук, С.А. Бойцов [и др.] // Атеросклероз и дислипидемии. 2015;2(19):5-16.
2. Кросс-секционное исследование по оценке распространенности семейной гиперхолестеринемии в отдельных регионах Российской Федерации: актуальность, дизайн исследования и исходные характеристики участников / А.Н. Мешков, А.И. Ершова, С.А. Шальнова [и др.] // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2020.16(1):24-32.
3. Регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска с недостаточной эффективностью проводимой гиполипидемической терапии (РЕНЕССАНС) / М.В. Ежов, С.А. Близнюк, Н.А. Тмоян [и др.] // Российский кардиологический журнал. 2019;24 (5):7–13. DOI 10.15829/1560-4071-2019-5-7-13
4. Рожкова Т.А. Выявление пациентов с семейной гиперхолестеринемией в амбулаторной практике / Т.А. Рожкова, М.Ю. Зубарева // Евразийский кардиологический журнал. 2016, №3:74-75.
5. Сердечно-сосудистые осложнения и эффективность гиполипидемической терапии у пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечнососудистого риска: три года наблюдения регистра РЕНЕССАНС / У.В. Чубыкина, М.В. Ежов, Д.В. Дупляков [и др.] // Кардиологический вестник. 2020,3(15): 27-36.
6. Эпидемиология и особенности диагностики семейной гиперхолестеринемии в российской популяции / А.А. Хрипунова, О.И. Боева, А.Р. Джанибекова [и др.] // Терапия. 2020. 5(39):147-156.
7. Marta Futema. Genetic testing for familial hypercholesterolemia—past, present and future / Marta Futema, Alison Taylor-Beadling, Maggie Williams, Steve E. Humphries, Journal of lipid research. 2021; 62-100139: https://www.jlr.org/article/S0022-2275(21)00121-8/fulltext
8. Nordestgaard B.G. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society / Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E. [et al.] // Eur Heart J. 2017; 34(45): 3478-90a. DOI: 10.1093/eurheartj/eht273
9. Mach F. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk / Mach F, Baigent C, Catapano AL [et al.] //ESC Scientific Document Group. Eur Heart J. 2020; 41(1): 111–188. DOI: 10.1093/ eurheartj/ehz455. https://www.atherosclerosis-journal.com/article/S0021-9150(19)31459-5/fulltext
10. О долгосрочном плане NHS URL: https://www.longtermplan.nhs.uk
Рецензия
Для цитирования:
Павлова А.B., Асекритова А.С., Кылбанова Е.С., Татаринова О.В., Шахтшнейдер Е.В. Семейная гиперхолестеринемия с молекулярно-генетическим подтверждением в Республике Саха (Якутия). Якутский медицинский журнал. 2022;(4):33-36. https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.80.09
For citation:
Pavlova A.V., Asekritova A.S., Kylbanova E.S., Tatarinova O.V., Shakhtschneider E.V. Familial hypercholesterolemia with molecular genetic confirmation in the Republic of Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2022;(4):33-36. https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.80.09
Просмотров:
19
Послать статью по эл. почте 