Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 2 (2022) | Применение ПЦР реального времени для диагностики мутации Z гена Pi у пациентов с дефицитом альфа-1 антитрипсина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тапыев, А. Ю. Асанов, О. И. Симонова, А. Л. Сухомясова, К. К. Павлова, И. Ю. Чебеляев | ||
| "... of the most frequent mutations of the Pi gene PiZ associated with alpha-1 antitrypsin deficiency. Priority ..." | ||
| № 2 (2014) | Генетическая предрасположенность хронической обструктивной болезни лёгких в условиях экстремально холодного климата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Сивцева, Е. Н. Сивцева, М. В. Кривошапкина, М. А. Иванова, Л. С, Акимова | ||
| "... molecular biology concept comes from an imbalance in the system proteolysis - antiproteoliz , alpha 1 ..." | ||
| № 1 (2025) | Связь типа и позиции мутации в гене FBN1 с клиническими проявлениями синдрома Марфана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Грицевская, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, М. А. Школьникова, В. Ю. Воинова | ||
| "... and localization of the FBN1 gene mutation and the severity of clinical manifestations was demonstrated: LoF ..." | ||
| № 4 (2022) | Новая мутация в гене COL4A5 в якутской семье с синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. В. Борисова, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... loss and vision abnormalities, which is caused by mutations in the COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes ..." | ||
| № 3 (2024) | Мутации гена EGFR (DEL19/L858R) при аденокарциноме легкого у пациентов якутского республиканского онкологического диспансера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Н. Михайлов, Э. В. Филиппов, Г. В. Филиппова, Ф. Г. Иванова, Т. И. Николаева, П. В. Никифоров, Л. Н. Афанасьева | ||
| "... The frequency of Del 19 and L858R mutations of the EGFR gene was studied among patients ..." | ||
| № 1 (2024) | Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Н. Захарова, Д. Г. Тихонов, М. В. Голубенко, Т. М. Сивцева, С. И. Семенов, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Т. М. Климова, В. Л. Осаковский, С. А. Федорова | ||
| № 4 (2020) | Мутации в генах BRCA1/2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Петрусенко, Е. В. Вереникина, Д. Ю. Якубова, Н. Н. Тимошкина | ||
| "... The article presents the results of a study of the spectrum of mutations in the BRCA1 / 2 genes ..." | ||
| № 1 (2017) | Синдром Прадера-Вилли в практике врача неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Алексеева, Е. Ф. Аргунова, В. Б. Егорова, Н. А. Афанасьева | ||
| № 3 (2014) | Молекулярная эпидемиология вируса гепатита В в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Герасимова, Н. Р. Максимова, И. А. Левакова, С. Л. Мукомолов | ||
| № 4 (2022) | Анализ частоты гетерозиготного носительства шести мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний среди русских старожилов Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... process of Northern Eurasia. In this study analysis of the carrier frequency of the six mutations ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ порогов слуха у пациентов с нарушениями слуха, связанными с мутациями гена GJB2 (Сх26) в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, Н. А. Лебедева, Н. А. Барашков | ||
| "... mutations of the GJB2 gene (Sh26) was carried out in the Republic of Buryatia. Genotype-phenotypic ..." | ||
| № 3 (2021) | Болезнь Менкеса. Клинический случай редкого нарушения обмена меди, обусловленного мутацией в гене ATP7A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. О. Момот, А. А. Шалыгина, Е. В. Крукович, И. С. Зеленкова | ||
| "... disease, a rare disorder of copper metabolism caused by a mutation in the ATP7A gene. The data ..." | ||
| № 3 (2017) | Частота мутации m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК у индивидуумов с нарушениями слуха в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... It has been established that the mutation m.1555A>G in the MT-RNR1 gene in the homoplasmic state ..." | ||
| № 3 (2018) | Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации С.-23+1G>A гена GJB2 к диарее | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, К. Е. Саввинова, Н. Н. Готовцев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 ..." | ||
| № 4 (2020) | Влияние курения на уровень онкомаркеров в сыворотке крови населения РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Д. Ефремова, В. М. Николаев, С. И. Софронова, Е. К. Румянцев, Е. Д. Охлопкова, Н. К. Чирикова, С. А. Федорова | ||
| № 4 (2022) | Семейная гиперхолестеринемия с молекулярно-генетическим подтверждением в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. B. Павлова, А. С. Асекритова, Е. С. Кылбанова, О. В. Татаринова, Е. В. Шахтшнейдер | ||
| "... of low-density lipoprotein receptor gene mutation in patients of the Lipid Cabinet of SAI RS(Ya ..." | ||
| № 1 (2025) | Оптимизация раннего выявления рака тела матки у женщин с факторами риска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Графская, Е. В. Вереникина, А. Ю. Максимов, А. А. Демидова, Н. В. Карасенко, М. В. Ермилова | ||
| "... obesity. It has been proven that genetic testing for oncogenic mutations of endocervical canal scrapings ..." | ||
| № 4 (2018) | Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, А. М. Рафаилов, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... In Yakutia, the contribution of GJB2 mutations to the etiology of hereditary deafness is 48 ..." | ||
| № 3 (2018) | Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова | ||
| "... are mutations in the genes of exostozin 1 (EXT1) (OMIM 608177) and exostozin 2 (EXT2) (OMIM 608210). ..." | ||
| № 1 (2021) | Частота гетерозиготного носительства мутаций в генах Notch-сигнального пути у пациентов со светлоклеточным раком почки и в популяциях Волго-Уральского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Э. К. Хуснутдинова, А. А. Измайлов, И. М. Султанов, Р. И. Сафиуллин, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов | ||
| № 4 (2020) | Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова | ||
| "... among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c ..." | ||
| № 1 (2018) | Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... of a foetus with a mutation. We believe that prior to the onset of the disease, the individuals-carriers ..." | ||
| № 2 (2015) | Вариабельность порогов слуха у глухих пациентов, гомозиготных по мутации с. -23+1G>A гена GJB2 (Коннексин 26) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Л. Кунельская, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Кожевников, Л. М. Васильева, Э. Е. Федотова, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, М. В. Пак, С. Н. Леханова, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, Н. А. Соловьева, А. М. Рафаилов, А. Н. Алексеев, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... variability at deaf patients with splice site c.-23+1G>A mutation in GJB2 gene in homozygous state ..." | ||
| № 4 (2022) | Локальный очаг накопления митохондриальной формы потери слуха в Эвено-Бытантайском районе Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков | ||
| "... Previously, the m.1555A>G mutation in the MT-RNR1 gene associated with the mitochondrial form ..." | ||
| № 4 (2022) | Оценка возраста мутации c.1621C>T p.(Gln541*) в гене FYCO1, ответственном за развитие аутосомно- рецессивной врожденной катаракты, в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. B. Борисова, В. .Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... is the c.1621C>T p.(Gln541*) nonsense mutation in the exon 8 of the FYCO1 gene. Previous studies have shown ..." | ||
| № 3 (2017) | Показатели качества жизни и коммуникации больных спиноцеребеллярной атаксией I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Неустроева, Д. Г. Тихонов, Ф. А. Платонов, Н. В. Яковлева | ||
| № 4 (2024) | Первично-множественные ненаследственные злокачественные новообразования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Падеров, Х. Л. Мавиди, Л. Д. Жуйкова, Л. В. Пикалова, М. В. Завьялова, Д. С. Письменный, А. В. Завьялов, Г. А, Кононова, О. А. Ананина | ||
| "... involved in mitosis, cell death or DNA repair is reflected in an increase in the mutation load. After ..." | ||
| № 2 (2014) | Неонатальный скрининг на муковисцидоз в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, А. А. Петрова, В. А. Захарова, С. К. Степанова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова | ||
| "... – IRT>70 ng/ml) and 120 patients to the most common gene mutation CFTR. Mutations were found in 17 ..." | ||
| № 4 (2022) | Трудности диагностики болезни Паркинсона с деменцией и деменции с тельцами Леви в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. И. Хабарова, А. А. Таппахов, Т. Е. Попова | ||
| "... conditions belong to the group of alpha-synucleinopathies. In DLB and PD, attention, goal-directed activity ..." | ||
| № 2 (2024) | Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова | ||
| "... includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected. ..." | ||
| № 1 (2024) | Врожденная аутосомно-рецессивная катаракта у ребенка саха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, О. Н. Иванова, В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева | ||
| "... are caused by genetic mutations. ..." | ||
| № 1 (2018) | Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, И. А. Николаева, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова | ||
| "... A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA ..." | ||
| № 2 (2014) | Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова | ||
| "... and methhemoglobinemia type 1 with major mutation. To decrease a rate of the monogenic diseases in the republic genetic ..." | ||
| № 2 (2014) | Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование пояснично-конечностных форм прогрессирующих мышечных дистрофий в Республике Дагестан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. М. Магомедова, Г. Р. Мутовин, П. Г. Ахмедова, Р. А. Зинченко, З. Р. Умаханова | ||
| "... . Mutation which causes the development of LLPMD family forms was identified. ..." | ||
| № 3 (2017) | Аллельные полиморфизмы транспортера серотонина как фактор формирования когнитивного контроля над поведением у якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Карпова, А. Н. Савостьянов, Д. В. Базовкина, С. С. Таможников, А. Е. Сапрыгин, Е. А. Прошина, Н. В. Борисова, Л. И. Афтанас | ||
| "... , the people with SS genotype showed shorter reactions in alpha frequency band in comparison with the people ..." | ||
| № 2 (2023) | Генетические факторы ожирения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Павлова, В. А. Алексеев | ||
| "... of mutations in certain genes (monogenic obesity), causing Mendelian syndromes with a very low frequency ..." | ||
| № 2 (2024) | Датировка времени ближайшего общего предка саха (якутов) с гаплогруппой N3A2-M1982 Y-хромосомы: новые этногенетические реконструкции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Адамов, А. Н. Алексеев, С. А. Федорова | ||
| "... chromosome was evaluated by 23 STR markers using the mutation rate constant of Y-STR loci that we had ..." | ||
| № 4 (2017) | Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Л. Осаковский, Т. М. Сивцева, Т. К. Давыдова | ||
| "... ataxia type 1 (SCA1). Over the past 21 years, the number of carriers of the SCA1 mutation in the Republic ..." | ||
| № 3 (2014) | Иммуногистохимический анализ эпителиальных клеток молочной железы при опухолях в условиях РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Кириллина, К. С. Лоскутова, Е. Л. Лушникова, Л. М. Непомнящих | ||
| "... ) – and progesterone (PgR) – receptors, proliferative activity (Ki-67) expression of mutation suppressor gene (p53 ..." | ||
| № 4 (2022) | Роль ассортативных браков по глухоте в распространенности наследственной потери слуха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков | ||
| "... mutations GJB2, connexin 26, which encodes the interstitial contact protein, has been reinterpreted ..." | ||
| № 4 (2015) | Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия у пациентки с болезнью Шарко-Мари-Тута IА типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Попова, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Н. А. Шнайдер, М. М. Петрова, А. Ю. Петрова, Л. Т. Оконешникова, Д. А. Попов | ||
| "... that the presence of chronic persistent herpes infection, stratifying on the mutation in the gene PMP22 (peripheral ..." | ||
| № 2 (2024) | Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова | ||
| "... family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene ..." | ||
| № 3 (2023) | Роль полиморфных вариантов генов BDNF (rs6265) и CNTF (rs1800169) в развитии и течении неврологических расстройств | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина | ||
| "... polymorphism carriers. Moreover, the above mutation affects the length of stay in rehabilitation ..." | ||
| № 2 (2025) | Современные представления о мышечных дистониях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Адамова, А. В. Крылов | ||
| "... advancements: the identification of 25 hereditary forms (DYT1–DYT25), the role of mutations in the TOR1A gene ..." | ||
| № 2 (2014) | Диагностика геномной патологии в группе детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью SNP-олигонуклеотидного молекулярного кариотипирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, С. А. Коростелев, М. А. Зеленова, В. Ю. Воинова, О. С. Куринная, Ю. Б. Юров | ||
| "... genomic rearrangements (size: 0.5-3 Mb) were detected. Nine cases exhibited gene mutations manifesting ..." | ||
| № 2 (2014) | Генетические аспекты гемостаза у детей с артериальными ишемическими инсультами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Минин, К. И. Пшеничная, А. Б. Пальчик | ||
| "... the coefficient of ratio of gene mutation frequency in the study group (p%) to the mean figures in the general ..." | ||
| № 3 (2022) | Иммунные и метаболические взаимосвязи псориаза с коморбидными состояниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Романова, А. В. Шабалдин, Е. В. Шабалдина | ||
| "... necrosis factor alpha axis with interleukins 23 and 17 (TNF-α/IL-23/IL-17), as well as high expression ..." | ||
| № 4 (2023) | Оценка качества здоровья госпитализированных больных с COVID-19 в постковидный период: двухлетний катамнез | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Лакман, В. М. Тимирьянова, А. А. Агапитов, Л. Ф. Садикова, Б. Т. Идрисов, Р. И. Сладков, Н. Ш. Загидуллин, Д. Ф. Гареева | ||
| "... and frequency analysis, assessing the consistency of answers to the questionnaire using Cronbach's alpha ..." | ||
| № 3 (2017) | Анализ информативности компьютерных in silico предсказательных программ при оценке клинической значимости миссенс-замен гена GJB2 (Сx26) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Н. Барашков, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, Ф. М. Терютин, О. Л. Посух, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, С. А. Федорова | ||
| "... Currently, in the HGMD database (The Human Gene Mutation Database) in the GJB2 gene, coding ..." | ||
| 1 - 49 из 49 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
