Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа: наблюдение семьи с гомозиготным наследованием гена
Аннотация
Проведено клинико-генеалогическое обследование семьи с 5 больными сибсами, где оба родителя страдали спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа. У всех пятерых детей (сибсов) по результатам генетического тестирования выявлена мутация в гене SCA1 на коротком плече 6-й хромосомы. Результат количественного анализа мутированного гена SCA1 среди сибсов выявил две гомозиготы.
Об авторах
Н. В. Яковлева
НИИ здоровья СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Яковлева Наталья Владимировна – м.н.с.
Ф. А. Платонов
НИИ здоровья СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Платонов Федор Алексеевич – д.м.н., зав. отделом
Список литературы
1. Гринберг Д.А. Клиническая неврология / Гринберг Д.А., Аминофф М. Дж., Саймон Р.П.; Пер. с англ.; Под общ. ред. д.м.н. О.С.Левина. – М.: МЕДпресс-информ, 2004. – 520 с.
2. Зубри Г.Л. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии / Г.Л. Зубри, Л.Г. Гольдфарб, А.П. Савинов, М.Н. Коротов // Первая Всесоюзная Конференция по медицинской генетике: тезисы. –М., СССР АМН, 1975. -С.60-62.
3. Платонов Ф.А. Клинико-генетическая характеристика наследственной мозжечковой атаксии в Якутии: дис. … канд. мед. наук. – М., 1997. – 123 с.
4. Платонов Ф.А. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии: дис. … д-ра мед. наук. – 2003. – 180 с.
5. Clinical, neuropathologic and genetic studies of a large spino-cerebellar ataxia type 1(SCA1) kendred: (CAG)n expansion and early premonitory signs and symptom / D. Genis, T. Matilla, V. Volpini [et al.] – Neurology. – 1995. – 45. – Р.24-7.
Рецензия
Для цитирования:
Яковлева Н.В., Платонов Ф.А. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа: наблюдение семьи с гомозиготным наследованием гена. Якутский медицинский журнал. 2012;(4):85-87.
For citation:
Yakovleva N.V., Platonov F.A. Spinocerebellar ataxia type 1: observation of the family with a homozygous inheriting of the gene. Yakut Medical Journal. 2012;(4):85-87. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 