Применение ПЦР реального времени для диагностики мутации Z гена Pi у пациентов с дефицитом альфа-1 антитрипсина
https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.78.04
Аннотация
В статье предложен простой метод выявления одной из наиболее частых мутаций PiZ, ассоциированных с дефицитом альфа-1 антитрипсина, с использованием технологии полимеразно-цепной реакции (ПЦР) в реальном времени. Приоритетное исключение мутации PiZ как наиболее значимой может позволить ускорить диагностику и сделать её более доступной для практического здравоохранения.
Об авторах
Е. В. Тапыев
ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины» (РБ№1-НЦМ)
Россия
Россия
Тапыев Евгений Викторович – врач-лаборант-генетик
А. Ю. Асанов
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России
Россия
Россия
Асанов Алий Юрьевич – д.м.н., проф.
О. И. Симонова
ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
Россия
Россия
Симонова Ольга Игоревна – д.м.н., гл.н.с., врач-педиатр
А. Л. Сухомясова
Медико-генетический центр РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав.
К. К. Павлова
РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Павлова Кюнна Константиновна – к.м.н., врач лаборантгенетик
И. Ю. Чебеляев
Первый МГМУ им. И. М. Сеченова
Россия
Россия
Чебеляев Игорь Юрьевич – к.м.н., доцент
Список литературы
1. Основы полимеразной цепной реакции (ПЦР), 2019. URL: https://www.dna-technology.ru/sites/default/files/pcr_a5_083-4.pdf
2. Kimberly E. Foil. Variants of SERPINA1 and the increasing complexity of testing for alpha-1 antitrypsin deficiency // Therapeutic Advances in Chronic Disease. 2021, Vol. 12. P. 33–48
3. James K. Stoller, and Loutfi S. Aboussouan. A Review of α1-Antitrypsin Deficiency // American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2011. Vol. 185, Issue 3.
4. Cristina M-G, Ignasio B, Isidro D, Patrisia B, Marc M. Estimated Prevalence and Number of PiMZ Genotypes of Alpha-1 Antitrypsin in Seventy-Four Countries Worldwide // International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease. 2021 Sep 17. Vol. 16, P. 2617–2630.
5. Kohnlein T, Janciauskiene S, Welte T. Diagnostic delay and clinical modifiers in alpha-1 antitrypsin deficiency // Ther Adv Respir Dis. 2010. Vol 4(5), P. 279–87.
6. Stoller JK, Sandhaus RA, Turino G, Dickson R, Rodgers K, Strange C. Delay in diagnosis of alpha1-antitrypsin deficiency: a continuing problem // Chest. 2005. Vol. 128(4). P. 1898–94.
7. Martina V, et al. Diagnosing Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Using A PCR/Luminescence-Based Technology // International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease. 2019. Vol. 14. P. 2535–2542.
8. Ilaria F, Stefania O, Annalisa D-S Angelo GC. Update on α1-antitrypsin Deficiency // Breathe. 2018. Vol. 14. P. 17–24.
9. Mark Q, Paul E, Anita P, Alice MT. Obstacles to Early Diagnosis and Treatment of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Current Perspectives // Therapeutics and Clinical Risk Management. Vol. 16. P. 1243–1255.
10. Timothy J. Craig, Maria Paula Henao. Advances in managing COPD related to α1-antitrypsin deficiency: An under-recognized genetic disorder: // Allergy. 2018. Vol. 73. P. 2110-2121.
Рецензия
Для цитирования:
Тапыев Е.В., Асанов А.Ю., Симонова О.И., Сухомясова А.Л., Павлова К.К., Чебеляев И.Ю. Применение ПЦР реального времени для диагностики мутации Z гена Pi у пациентов с дефицитом альфа-1 антитрипсина. Якутский медицинский журнал. 2022;(2):16-18. https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.78.04
For citation:
Tapiev E.V., Asanov A.Yu., Simonova O.I., Sukhomyasova A.L., Pavlova K.K., Chebelyaev I.Yu. The use of real-time PCR for the diagnosis of Z gene Pi mutation in patients with alpha-1 antitrypsin deficiency. Yakut Medical Journal. 2022;(2):16-18. https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.78.04
Просмотров:
19
Послать статью по эл. почте 