Патологии желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), включая рак желудка (РЖ), язвенную болезнь (ЯБ) и хронический гастрит (ХГ), остаются актуальной проблемой мирового здравоохранения и характеризуются многофакторной этиологией. В настоящем исследовании оценивалось влияние однонуклеотидного полиморфизма rs4988235 гена MCM6, определяющего персистенцию лактазы, на риск развития указанных заболеваний. Генотипирование проведено на 1304 образцах ДНК (205 больных ХГ, 336 – ЯБ, 340 – РЖ, 423 здоровых донора). Статистический анализ показал, что частота аллеля T максимальна у русских (35,8%) и минимальна у башкир (22,3%). Ассоциаций с риском РЖ или ЯБ не выявлено (p>0,05). У татар генотип СТ связан со снижением риска развития ХГ (OR=0,49; p=0,03). Таким образом, обнаружены значимые межэтнические различия в распределении генотипов rs4988235, однако различия между группами больных и контролем не достигли статистической значимости, что не позволяет рассматривать данный локус как прогностический маркер для ХГ, ЯБ и РЖ.

Саркомы мягких тканей (СМТ) — редкая, но высокоагрессивная патология, характеризующаяся частыми рецидивами и склонностью к инвазии в кость, что ухудшает прогноз и ограничивает возможности органосохраняющего лечения. В данной работе созданы PDX-модели СМТ с костной инвазией путём трансплантации в трубчатую и плоскую кости. В первом пассаже из 26 моделей приживаемость составила 92,3 % для трубчатой кости и 61,5 % для плоской. Во втором пассаже эффективность снизилась до 40,9 % (9/20), однако успешно прижившиеся ксенографты (6 в трубчатых, 3 в плоских костях) продемонстрировали ускоренный рост, свидетельствующий об адаптации опухоли. Трансплантация в трубчатую кость признана предпочтительным методом для получения стабильных моделей. Разработанные PDX-модели с костной инвазией представляют ценный инструмент для изучения механизмов опухолевого прорастания и доклинического тестирования противоопухолевых препаратов, включая таргетные и иммунотерапевтические агенты.

Проведена оценка паттерна сна у 107 девочек 15-17 лет с нерегулярным менструальным циклом (МЦ). У 79% пациенток выявлены объективные изменения сна, из них у 45% – клинически выраженные расстройства (инсомния, парасомнии, синдром периодических движений конечностей). В группе с менструальной дисфункцией и нарушениями сна зарегистрировано сокращение общего времени сна (6,2 ч), увеличение латенции сна (45 мин), фрагментация и снижение эффективности сна (84,3%), дефицит медленноволнового (12%) и REM-сна (16,8%), укорочение REM-латентности (90 мин), повышение индекса движений конечностей (2,9/ч). Выявленные изменения, особенно дефицит глубокого сна, могут нарушать нейроэндокринную регуляцию гипоталамо-гипофизарно-яичниковой оси, выступая патогенетическим звеном менструальной дисфункции. Тотальная дезорганизация структуры сна у девочек-подростков с нерегулярным МЦ обосновывает необходимость включения сомнологического скрининга в алгоритм обследования для своевременной коррекции и профилактики репродуктивных нарушений.

Изучение холодовой устойчивости гомойотермных организмов важно для выявления общефизиологических механизмов, а также для оценки индивидуальных фенотипических отклонений. Цель работы – изучение влияния поведенческого психотипа крыс Wistar на кардиореспираторные функции при охлаждении. Поведенческое тестирование проводили в норковом лабиринте Барнса, выявляющем поисковую активность и рабочую память. Выделены два различных психотипа, с повышенной импульсивностью при обучении (№1) и плохой обучаемостью и сниженной когнитивной гибкостью при переучивании (№2). Часть представителей обоих психотипов подвергалась умеренной гипобарической гипоксии, другая служила контролем. На четвертые сутки всех крыс наркотизировали и охлаждали в воде (9-10ºС) до остановки дыхания. Регистрировали частоту дыхания и сердечных сокращений, температуру в прямой кишке и пищеводе. Выявлено, что крысы психотипа №2 проявили большую холодоустойчивость и большую чувствительность к нейропротективному гипоксическому прекондиционированию, чем психотип №1.

Крипторхизм – аномалия развития яичка, обусловленная нарушением его миграции в мошонку. Прогноз даже после своевременной орхидопексии сомнителен, особенно при абдоминальной форме крипторхизма (АФК), и требует объективной оценки. Проведено одноцентровое ретроспективное исследование 85 детей с односторонней АФК (2018–2025 гг.). Они разделены на две группы по критерию расстояния яичка от внутреннего пахового кольца: высокое (>2 см, n=14) и низкое (<2 см, n=71). Для 43 пациентов оценены отдаленные результаты с помощью оригинального протокола качественной оценки (ПКО). Суммарная частота хороших и удовлетворительных исходов составила 62,5% в первой группе и 80,0% во второй, неудовлетворительных – 37,5% и 20,0% соответственно. Высокое расположение яичка – неблагоприятный прогностический фактор гипо- и атрофии яичка после орхипексии.

Тимус, являясь центральным органом иммунной системы, обладает высокой чувствительностью к экзогенным факторам, однако влияние растительных экстрактов на его клеточный состав в зависимости от дозы и времени изучено недостаточно. Цель: оценить влияние экстракта вздутоплодника сибирского (ЭВС) на субпопуляции тимоцитов мышей ICR. Материалы и методы: ЭВС вводили перорально в дозах 10 и 100 мг/кг в течение 7 и 14 суток. Состав тимоцитов анализировали проточной цитофлуориметрией, взаимосвязи – корреляционным анализом Спирмена. Результаты: 7-суточное введение вызвало снижение В-лимфоцитов и Т-регуляторных клеток. 14-суточный курс привел к снижению Т- и В-лимфоцитов с ростом Т-регуляторных клеток, указывая на тимическую инволюцию. Выявлены специфичные для 14-суточного режима корреляции В-лимфоцитов с Т-клетками. Заключение: Продолжительность курса ЭВС определяет характер тимической реорганизации: кратковременное введение вызывает умеренные сдвиги, длительное – инволютивные изменения.

В настоящее время инфекционные заболевания занимают лидирующие позиции среди других болезней, вызывающих беспокойство у населения, приводящих к снижению трудоспособности и ряду тяжелых осложнений. Ведение мониторинга за инфекционными заболеваниями и подготовка к будущим вспышкам имеет большое значение для развития генетической эпидемиологии и здравоохранения в целом. В данной работе проведен анализ распределения частот аллелей и генотипов варианта rs10774671 (G>A) гена OAS1, ранее ассоциированного с инфекционными заболеваниями, в субпопуляциях башкир и татар, проживающих в Волго-Уральском регионе. Особое внимание обращено на изучение субпопуляций для получения наиболее точных результатов распределения частот данного локуса в таких больших популяциях как башкиры и татары. Исследование распределения аллелей и генотипов генетического варианта rs10774671 гена OAS1 проводили с помощью ПЦР с дальнейшим ПДРФ анализом. При парном сравнении исследуемых популяций по частотам аллелей были обнаружены статистически значимые различия между субпопуляцией пермских башкир и субпопуляциями аскинских, бурзянских и оренбургских башкир (p<0,05). По результатам теста Эвенса-Ваттерсона для общей выборки башкир, включающей все изученные субпопуляции, было показано наличие действия балансирующего отбора (Fo=0,5405, Fe=0,6461, p<0,05). При отдельном анализе каждой субпопуляции выявили действие балансирующего отбора на оренбургских башкир (Fo=0,4375, Fe=0,5957, p<0,05). Данные результаты дополнят знания о распределении генетического варианта rs10774671 гена OAS1 в популяциях мира.

В статье у 222 пациентов среднего и пожилого возраста оценивали ауторегуляцию мозгового кровотока с помощью теста с компрессией нижних конечностей. Установлено, что в пожилом возрасте обследуемых без цереброваскулярной патологии по сравнению с пациентами среднего возраста отмечается выраженное ухудшение ауторегуляторных механизмов мозгового кровотока при снижении артериального давления после прекращения компрессии бедренных артерий. При этом приток артериальной крови к мозгу по средней мозговой артерии ограничивался, а опережающее изменение оттока крови по внутренней яремной вене задерживалось, что вело к неадекватному перераспределению крови в головном мозге при снижении системного артериального давления. Исследование ауторегуляции мозгового кровотока эффективно для выявления среди пациентов пожилого возраста контингента лиц с высоким риском последующих нарушений мозгового кровообращения.

Впервые проведено исследование генетических вариантов rs3803107 гена AVPR1A, rs41423247 гена NR3C1 и rs3800373 гена FKBP5, влияющих на функционирование гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы, в якутской популяции. Оценка частот генотипов и аллелей исследуемых локусов в выборке из 120 мужчин и 212 женщин якутской национальности позволила выявить значимые различия с большинством исследованных ранее популяций Западной Европы, Южной и Восточной Азии, Волго-Уральского региона. Выявленная специфика распределения частот аллелей изученных локусов у якутов свидетельствует об особенностях генетического профиля популяции.

Тромбоэмболические осложнения являются одними из самых опасных и распространенных летальных осложнений при плановых хирургических вмешательствах. Ведущую роль в предупреждении их возникновения играет антикоагулянтная терапия. Значительное увеличение количества коморбидных пациентов с необходимостью проведения антикоагулянтной терапии для профилактики или лечения венозных тромбоэмболических осложнений требует от врачей хирургического профиля знание частных вопросов назначения и/или отмены современных противосвертывающих препаратов. На сегодняшний день низкомолекулярные гепарины являются препаратами выбора для рутинной профилактики и долгосрочного лечения тромботических осложнений. Традиционно препараты этой группы рассматриваются медицинскими работниками как однотипные взаимозаменяемые лекарственные средства, однако они серьезно отличаются по относительной антитромбиновой активности, показаниям и противопоказаниям в особых клинических ситуациях, принципах коррекции назначаемых доз. Большинство пациентов, нуждающихся в плановых хирургических вмешательствах, требуют персонифицированного подхода к назначению антикоагулянтной терапии.

Синдром LADD (МКБ 10 Q87.8) ‒ ультраредкое наследственное заболевание с аутосомно доминантным типом наследования, связано с мутациями генов FGFR2, FGFR3 и FGF10. Характеризуется системными поражениями: непроходимостью носослезного канала, алакримией, гипоплазией слёзных и слюнных желёз, пороками зубов и окклюзии, ксеростомией, ксерофтальмией, аномалиями ушных раковин, тугоухостью, пороками верхних конечностей. В редких случаях отмечают отсутствие околоушной слюнной железы, аномалии глаз, агенезию почек, поликистоз яичников. В Якутии синдром впервые выявлен в одной семье (у отца и детей сибсов). Пациентам провели комплексное обследование и ортодонтическое лечение с нормализацией окклюзии и восстановлением анатомической формы зубов. Прогноз зависит от тяжести пороков, большинство пациентов ведут полноценный образ жизни. Врачам важно учитывать характерные признаки синдрома и своевременно направлять пациентов на обследование. Диагностика патологии требует мультидисциплинарного подхода, а раннее выявление улучшает качество жизни больных.

В статье проводится изучение эффективности и безопасности роботизированной малоинвазивной пояснично-тазовой фиксации при травматической пояснично-тазовой диссоциации. В сравнительное исследование включены 12 пациентов, распределенных в роботизированную и контрольную группы по 6 чел. Оценивали продолжительность операции, кровопотерю, частоту рентгеноскопии, сроки госпитализации, качество установки винтов, консолидацию переломов и функциональные результаты по шкале Maджид. Роботизированная фиксация сопровождалась меньшей кровопотерей, сокращением времени операции и госпитализации, более ранней консолидацией и лучшими функциональными исходами. Инфекционные осложнения зарегистрированы только в контрольной группе. Полученные результаты свидетельствуют о клинической эффективности и безопасности метода, однако требуют подтверждения в более крупных многоцентровых исследованиях.

Целью исследования явилась сравнительная оценка динамики восстановления звукопроизношения и орального праксиса у 46 пациентов после реконструктивных вмешательств по поводу рецидивных опухолей полости рта и ротоглотки с использованием свободных (n=30) и ротированных (n=16) лоскутов. Оценку проводили до хирургического лечения, в начале и после завершения речевой реабилитации по балльным шкалам звукопроизношения и орального праксиса. После хирургического этапа у более 93% пациентов сохранялись тотальные нарушения звукопроизношения. В результате речевой реабилитации грубые нарушения были полностью устранены в обеих группах. По кинестетическому и кинетическому праксису также отмечалась выраженная положительная динамика (p<0,001). Межгрупповые различия были статистически значимыми (p<0,05) в пользу свободных лоскутов. Результаты подтверждают необходимость обязательной речевой реабилитации и функциональные преимущества свободных лоскутов.

Проведено проспективное исследование эффективности BIS-мониторинга при использовании крылонёбной блокады как компонента сочетанной анестезии с целью обезболивания хирургии врожденной катаракты у детей в Якутской республиканской офтальмологической клинической больнице. Оценены параметры: ЧСС, АД систолическое, АД диастолическое и BIS-индекс в 5 контрольных точках интраоперационного периода. Установлено отсутствие увеличения значимых показателей гемодинамики на всех этапах исследования. Значения BIS-индекса в наиболее травматичные моменты (капсулорексис, имплантация интраокулярной линзы) сохранялись в пределах 35-45 ед., что подтверждало адекватность антиноцицептивной защиты на фоне сочетанной анестезии без применения опиоидов.

Дефицит витамина D может усугубляться у детей с эпилепсией вследствие ограниченной инсоляции и длительного приёма противоэпилептических препаратов. Цель – определить распространённость дефицита витамина D и ассоциированные факторы риска у детей младше пяти лет с эпилепсией во Вьетнаме. Проведено поперечное исследование на базе Вьетнамской национальной детской больницы (Ханой, июль 2023 – июнь 2024); включён 221 ребёнок, получавший терапию не менее 3 месяцев; уровень 25(OH)D определяли методом электрохемилюминесцентного иммуноанализа. Дефицит (<50 нмоль/л) выявлен у 19,4% пациентов. Связи с возрастом, полом, местом проживания и продолжительностью инсоляции не установлено (p > 0,05), тогда как отсутствие профилактической суплементации повышало риск дефицита (OR=6,79; 95% ДИ 2,56-18,1; p < 0,001). Результаты обосновывают регулярный скрининг и профилактическую суплементацию витамина D у детей с эпилепсией.

Реформа системы постдипломного медицинского образования в Российской Федерации существенно отразилась на качестве получаемых специалистами профессиональных знаний, а также выявила некоторые проблемы медицинского образования. Переход от традиционной системы повышения квалификации в сочетании с введением периодической аккредитации создали дополнительные проблемы специалистам в допуске к профессиональной деятельности. Кафедрой психиатрии № 2 ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России (ФГБОУ ВО КубГМУ) проведено анонимное анкетирование 212 врачей-специалистов психиатрического профиля и медицинских психологов специализированных учреждений Краснодарского края, что составило 30,0% от их общей численности. Респонденты внесли ряд предпочтений по оптимизации существующего последипломного обучения. Переход на периодическую аккредитацию и ее практическая значимость с текущими требованиями доминирует в негативных ответах в 24,1% случаев, что является тревожным сигналом.

Целью исследования было изучение мнений 87 акушеров-гинекологов и руководителей о функционале систем регионального акушерского мониторинга в Архангельской области и Республике Коми, а также их готовности использовать эти системы для повышения качества медицинской помощи и принятия управленческих решений на уровне медицинской организации. Онлайн-опрос показал, что респонденты высоко оценивают операционные функции медицинских информационных систем, но отмечают ограничения в интеграции с лабораторными, справочными системами и поддержке принятия решений. Функции систем регионального акушерского мониторинга оценены с медианой 2–4 балла, причем организации второго уровня дали более низкие оценки аналитическим функциям. Таким образом, цифровизация пока охватывает лишь операционные процессы, а аналитические возможности систем регионального акушерского мониторинга используются недостаточно. Для трансформации системы в инструмент управления качеством требуются доработка функционала, интеграция и повышение цифровой грамотности персонала.

Проведена оценка уровня, сезонности и структуры смертности населения Северо-Востока Якутии второй половины XIX – начала XX вв. на основе анализа 5794 записей 3-й части метрических книг (об умерших) Оймяконской, Сеймчанской, Верхнеколымской, Среднеколымской и Енжинской церквей (1867-1918). Полученные показатели сопоставлены с аналогичными данными по Западной Якутии. Установлено, что структура смертности на Северо-Востоке Якутии статистически значимо отличается от таковой в Вилюйском округе: доля инфекционных причин существенно выше (45,0 % против 18,1 %), а болезней органов дыхания и смертности детей до 5 лет – ниже (p < 0,001). По годовой динамике смертности выявлены эпидемические вспышки оспы, кори и брюшного тифа, непропорционально сильно затронувшие якутов по сравнению с некоренным населением и представителями КМНС. Впервые для данной категории охарактеризован этнический состав умерших: 57,9 % саха, 30,0 % − некоренное население, 12,1 % − КМНС.

В обзоре освещается вклад световой гигиены в развитие синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) и снижение репродуктивного потенциала населения. Обосновывается связь между циркадным десинхронозом (вследствие светового загрязнения, социального джетлага и фотопериодических факторов) и нарушением гипоталамо-гипофизарно-гонадальной оси. Рассматриваются молекулярные механизмы патогенеза СПКЯ, опосредованные нарушением циркадного ритма мелатонина и генетическими кофакторами, которые совместно лежат в основе дисфункции биологических часов и митохондрий. Оценивается потенциал циркадной медицины, управляемой световой гигиены и хронотерапии как перспективных методов коррекции репродуктивных нарушений

Проведено научное обоснование режимов принятия гидротерапевтических процедур с использованием термальных вод минерального источника Сытыган-Сылба для пациентов с последствиями травм и дегенеративно-дистрофическими изменениями в мышечно-сухожильном комплексе скелета, а также объяснить фундаментальные механизмы их воздействия на процесс регенерации. На основании данных о химическом составе и уровнях концентрации химических элементов в гидротермальных водах выполнен математический расчёт мощности доз химических элементов, поглощенных человеком через кожу, после экспозиции в течение 1 ч в день в бассейне в сравнении с суточной потребностью и содержанием их в сыворотке крови. Математически доказана безопасность гидротерапевтических процедур с использованием термального минерального источника Сытыган-Сылба. Обоснованы режимы принятия гидротерапевтических процедур с использованием термального минерального источника Сытыган-Сылба, раскрыты фундаментальные механизмы влияния микроэлементов термального минерального источника Сытыган-Сылба на процесс регенерации мышечно-сухожильного комплекса скелета.

Бруцеллез человека является одной из актуальных проблем в Азербайджане, где ежегодно регистрируется в среднем 350 новых случаев. В этой связи своевременная и точная лабораторная диагностика имеет решающее значение. В статье проведена сравнительная оценка диагностической значимости серологических и молекулярных методов для раннего выявления бруцеллеза и установления скрытых форм инфекции. В период 2019-2021 гг. было исследовано 3208 образцов крови с применением реакций Хеддельсона, Райта, Розе-Бенгал теста, иммуноферментный анализ (ИФА IgG, IgM), а также полимеразная цепная реакция (ПЦР) (n=89, образцы с отрицательной реакцией Райта). Статистическая значимость результатов рассчитывалась с использованием критерия χ2 . Различия признавались статистически значимыми при p<0,05. Классические серологические методы показали высокую диагностическую ценность при вновь выявленных случаях. ИФА выявил позитивные результаты лишь в 17,3% новых случаев. ПЦР позволила дополнительно идентифицировать ДНК Brucella spp. в 14,6% серонегативных образцов. Обоснована необходимость комплексного применения серологических и молекулярных методов.

В статье проводится сравнение клинико-эпидемиологических особенностей и микробиологического мониторинга у больных с ИСМП в многопрофильном стационаре с наличием диагноза онкологического заболеваний и другими соматическими болезнями. В ходе исследования было выполнено полногеномное секвенирование 173 образцов микроорганизмов. Изучение штаммов K. pneumoniae выявило высокую резистентность к АМП (83,9–100%). Преобладали гены карбапенемаз OXA-48 (84,2%) и бета-лактамаз CTX-M (82,7%), а среди онкологических пациентов 100% штаммов содержали гены OXA-48 и CTX-M. Резистентность к АМП A. baumannii составила 84,2– 100%, наиболее распространены гены OXA-40 (31,6%), CTX-M и OXA-23 (по 21,1%). Исследование выявило высокую распространенность изученных полирезистентных штаммов у больных с ИСМП в многопрофильном стационаре, особенно среди пациентов с онкологическими заболеваниями, что доказывает необходимость усиления мер противоэпидемического контроля при госпитализации в медицинские организации пациентов данной группы.

Проведен анализ заболеваемости раком молочной железы (РМЖ) женского населения в Республике Саха (Якутия). Использованы данные формы №7 по субъектам ДФО за 2013–2025 гг. Рассчитаны стандартизованные (мировой стандарт) и повозрастные показатели на 100 тыс. населения. Динамика оценена методом сегментированной регрессии. В Республике Саха (Якутия) РМЖ лидирует в структуре онкозаболеваемости женщин, но его доля ниже, чем в среднем по ДФО. В группе 20–49 лет отмечена тенденция к снижению (ежегодная убыль –1,6%, p=0,054), тогда как в ДФО – статистически значимый рост (+2,1%, p<0,001). В 2021–2025 гг. в РС(Я) наблюдается рост РМЖ среди всех возрастов (+5,2%, p=0,013), что косвенно указывает на увеличение заболеваемости у женщин старше 50 лет. Разнонаправленность трендов заболеваемости РМЖ в репродуктивном возрасте в республике и ДФО требует дальнейшего изучения факторов риска с учётом этнических особенностей канцерогенеза населения РС(Я) для оптимизации онкологической помощи.

Проведено поперечное исследование, в ходе которого было проанализировано 1177 клинических наблюдений для оценки динамики и распространенности нарушений физического развития детей с 1-го по 11-й месяц жизни, рожденных в южной (Хабаровский край, г. Хабаровск) и арктической зонах (Чукотский автономный округ (ЧАО), г. Анадырь) ДФО. Оценка физического развития детей проводилась с использованием программного обеспечения ВОЗ Anthro. Показатели массы тела, длина тела, индекса массы тела относительно возраста, находящиеся в пределах нормальных значений, встречались в 1,5‒2 раза чаще в группе детей, проживающих на юге ДФО (p <0,001). Физическое развитие выше среднего наиболее часто диагностировалось у детей, проживающих в условиях Арктики, и почти не встречалось у детей южной территории (37,1% против 0,3%, p < 0,001). Дефицит массы тела легкой степени в 25 раз чаще отмечался у детей, населяющих Крайний Север (ОШ = 24,830; 95% ДИ (9,042‒68,181)), и не наблюдался у детей южной территории с возраста 3 месяцев. Частота встречаемости избыточной массы тела легкой и умеренной степени также достоверно преобладала у детей Арктической зоны, но в меньшей степени (ОШ = 1,457; 95% ДИ (1,119‒1,898)).

Цель – оценить влияние изменений, внесенных в скрининг рака шейки матки (РШМ) в 2019 г. на заболеваемость, одногодичную летальность (1гЛТН%) и новообразования in situ (cr in situ/100) в субъектах Арктики – Архангельской (АО) и Мурманской областях (МО), Республиках Карелия (РКа), Коми (РКо) и Саха (Якутия) (РС(Я)), Красноярском крае (КК), Ненецком (НАО), Ямало-Ненецком (ЯНАО) и Чукотском (ЧАО) автономных округах. Выявлено, что в России в целом, НАО и ЯНАО, АО и МО, КК и РС(Я) изменения скрининга оказали благоприятное влияние, в них после 2019 г. заболеваемость и 1гЛТН% снизились, выявление cr in situ/100 повысилось. Ухудшение ситуации наблюдается в РКа, РКо и особенно в ЧАО, показатели их 1гЛТН% повысились, а выявление cr in situ/100 снизилось.

Циркадная система координирует работу организма человека в течение суток. Влияние циркадных ритмов простирается на метаболизм жировой ткани за счет регуляции липолиза и липогенеза посредством транскрипции основных генов, их кодирующих. В случае нарушения циркадных ритмов меняется активность биохимических, нейроэндокринных и молекулярно-генетических процессов в жировой ткани, усиливается инсулинорезистентность, что в конечном итоге приводит к развитию ассоциированного с ними метаболического синдрома. За счет изменения циклов сон – бодрствование, напрямую связанных с циклом питание-голодание, регулируется метаболизм органов и тканей. Важную роль в обеспечении этих реакций играет мелатонин, контролирующий не только энергетический гомеостаз, но и углеводный обмен, приводя к развитию ожирения, сахарного диабета, заболеваний сердечно-сосудистой системы. В обзоре представлены современные данные о хронобиологических факторах, способствующих развитию нарушения углеводного обмена и ожирения.

Сахарный диабет 2 типа является одной из наиболее злободневных проблем современной медицины. Это связано с широкой распространенностью и развитием тяжелых инвалидизирующих последствий, таких как диабетическая нефропатия, ретинопатия и синдром диабетической стопы. В последние годы исследовательский интерес все больше концентрируется на изучении молекулярно-генетических механизмов, формирующих индивидуальную предрасположенность к данным исходам болезни. Целью настоящего аналитического обзора является структурирование и оценка современных (за период 2015–2025 гг.) научных работ, посвященных исследованию связей между однонуклеотидными полиморфизмами генов-кандидатов и риском возникновения микрососудистых осложнений заболевания. Обобщенные результаты указывают на существование значимых ассоциаций между конкретными полиморфизмами генов и вероятностью развития осложнений заболевания. Дальнейшее изучение молекулярно-генетических предикторов отягощенного течения заболевания представляется крайне перспективной областью, которая может способствовать углублению знаний о патогенезе и повышению эффективности медицинской помощи.

В работе обобщены современные данные о патогенезе мигрени с акцентом на ключевую роль кальцитонин-генродственного пептида (CGRP) и альтернативного сплайсинга кодирующего его гена CALCA. Показана эволюция взглядов от сосудистой теории Вольфа до нейроваскулярной парадигмы, интегрирующей нейрональную гипервозбудимость, дисфункцию тригемино-васкулярной системы и CGRP-опосредованные механизмы. Проанализированы молекулярно-генетические данные о полиморфизмах генов CALCA, RAMP1 и BDNF, ассоциированных с риском развития мигрени, её хронификацией и ответом на терапию. Освещены мультифакториальная этиология, коморбидность и современные подходы к дифференциальной диагностике. Особое внимание уделено таргетным методам лечения — моноклональным антителам к CGRP и его рецептору, а также гепантам, рекомендованным в качестве терапии первой линии. Сделан вывод о необходимости поиска биомаркеров для персонализированного подхода и долгосрочной оценки безопасности новых препаратов.

В обзоре систематизированы сведения о вкладе легочного микробиома в развитие хронической обструктивной болезни лёгких. Для составления обзора литературы были использованы системы поиска научных статей: PubMed, Scopus, Web of Science, Embase, Cochrane CENTRAL, Google Scholar, e.Library. В результате в научный обзор было включено 35 статей. Приведены информация о доминирующих таксонах респираторной микробиоты, принимающих участие в развитии болезни, а также сведения о возможных механизмах, обеспечивающих такую взаимосвязь. Показано, что в основе этих явлений лежит дисбактериоз сообществ дыхательных путей, который, с одной стороны, связан со снижением микробного разнообразия, а с другой ‒ приводит к увеличению численности определённых таксонов. Отмечена способность бактерий к синтезу токсинов и адгезинов, что приводит к адаптации к активности иммунитета. В перспективе эти данные могут быть использованы для расширения представлений о диагностике и терапии хронической обструктивной болезни легких.

Проведено изучение влияния повышенного уровня мочевой кислоты (МК) на показатели внутрипочечного кровотока у пациентов с разными вариантами гиперурикемии (ГУ). В группах пациентов с подагрой и бессимптомной ГУ (бГУ) с коморбидными заболеваниями скоростные показатели кровотока и индекс резистентности почечных артерий были выше, чем у пациентов без значимых заболеваний и контроле (р<0,001). Показатели внутрипочечного кровотока у пациентов с бГУ без коморбидной патологии не отличались от показателей группы контроля как по скорости кровотока, так и по уровню сосудистого сопротивления. В ходе корреляционного анализа была выявлена связь между степенью выраженности хронической болезни почек и повышением индекса резистентности в основных (r_xy= 0,28, р=0,007) и междолевых артериях (r_xy= 0,31, р=0,003) у пациентов с бГУ и коморбидными заболеваниями. Определено значимое влияние ГУ на повышение индекса резистентности и скорости кровотока у пациентов с подагрой и бГУ в сочетании с коморбидными заболеваниями.

Цель исследования заключалась в оценке реабилитационного уровня как критерия эффективности отсроченных реконструктивно-пластических операций у больных со злокачественными опухолями челюстно-лицевой области. В одноцентровое ретрои проспективное исследование включено 68 пациентов с II–IVA стадиями заболевания, сформированы две группы: с одномоментной (n=34) и отсроченной (n=34) реконструкцией. Оценка реабилитации включала анализ функциональных нарушений (жевание, глотание, речь), биомеханики нижней челюсти и возможностей дентальной имплантации. Реабилитационная программа предусматривала предреабилитацию и три последовательных этапа, включающих ERAS-протоколы, логопедическую коррекцию, лечебную физкультуру, дистанционные речевые тренировки, коррекцию тризма и дентальную имплантацию. Установлено, что благоприятные условия для дентальной имплантации созданы у 91,2% пациентов 1-й группы против 64,7% во 2-й (р=0,017), при этом полное ограничение открывания рта отмечено у 1,5 и 2,9% соответственно (р=0,33). Показатели восстановления речи были статистически значимо выше у пациентов с одномоментной реконструкцией (73,6% против 64,7%; 68,2% против 61,8%; p<0,05). Разработанные алгоритмы предреабилитации и этапного восстановления функций могут быть рекомендованы к широкому применению в специализированных онкологических центрах.

Идиопатические воспалительные миопатии (ИВМ) — редкие ревматические заболевания детского возраста, характеризующиеся поздней диагностикой и вариабельностью клинического течения. Цель исследования — оценить особенности клинического течения и терапевтические подходы при ИВМ в Кыргызской Республике. Проведен ретроспективный анализ данных 23 пациентов с ИВМ, госпитализированных в НЦОМиД МЗ Кыргызской Республики в 2022–2025 гг. Преобладал ювенильный дерматомиозит (91,3%), дебют заболевания отмечен в возрасте 7,5 (4,5; 9,0) лет. Наиболее частыми проявлениями были миопатический синдром, гелиотропная сыпь, поражение легких и желудочно-кишечного тракта. Заболеваемость увеличилась в 2,5 раза по сравнению с 2015– 2022 гг. Терапия включала системные глюкокортикостероиды, метотрексат, внутривенный иммуноглобулин и в резистентных случаях генно-инженерные биологические препараты. Ремиссия достигнута у всех пациентов в течение первого года лечения, однако без полной отмены глюкокортикостероидов.

Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, связанное с дефицитом фермента гидроксиметилбилан-синтазы вследствие мутаций гена HMBS. Болезнь манифестирует преимущественно у женщин репродуктивного возраста под воздействием провоцирующих факторов и характеризуется полиморфной нейровисцеральной симптоматикой, что затрудняет своевременную диагностику. В статье представлен клинический случай пациентки 27 лет с тяжёлой, осложнённой атакой ОПП, сопровождавшейся абдоминальным, неврологическим синдромами, судорогами и развитием обратимой энцефалопатии (PRES-синдром). Диагноз верифицирован с помощью качественного определения порфобилиногена в моче. Подчеркивается важность клинической настороженности врачей различных специальностей в отношении ОПП при необъяснимой абдоминальной, неврологической или психиатрической симптоматике. Своевременное назначение патогенетической терапии препаратом гемина (Нормосанг) в сочетании с инфузией глюкозы и устранением триггерных факторов является основой успешного купирования острой атаки и предотвращения угрожающих жизни осложнений.

Синдром Бругада – наследственная каналопатия с высоким риском развития жизнеугрожающих желудочковых аритмий у лиц без структурной патологии сердца. Распространённость составляет 1‒5 на 10 000 чел., большинство пациентов бессимптомны, а диагностика скрытых форм нередко возможна с помощью провокационных тестов с блокаторами натриевых каналов. Представлен случай пациента К., 53 лет, у которого бругадоподобные изменения 2 типа по электрокардиографии случайно выявлены при вызове СМП по поводу тошноты, рвоты и диареи. Бругадоподобный паттерн в отведениях V1‒V2 сохранялся при повторных регистрациях ЭКГ. После исключения ИБС был проведён прокаинамидовый тест с положительной индукцией паттерна 1 типа. Пациент был направлен в специализированный центр, где по результатам ЭФИ верифицирован прокаинамид-индуцированный паттерн Бругада 1 типа. Случай демонстрирует значимость полноценного двухэтапного диагностического алгоритма для индивидуализированной стратификации аритмического риска.

В статье представлен клинический случай полной формы болезни Кавасаки у 4-месячного ребенка, осложненный гемофагоцитарным синдромом и правосторонней нижнедолевой внебольничной пневмонией с нетяжелым течением. Болезнь Кавасаки – это системный васкулит, преимущественно встречающийся у детей до 5 лет. Обсуждается соответствие клинической картины, лабораторных и инструментальных данных диагнозу. Данное заболевание требует изучения и внимания со стороны врачей разных специальностей.

Гиперкальциемический гиперпаратиреоидный криз является тяжелым острым состоянием, характеризующимся резким повышением концентрации ионизированного кальция в сыворотке крови вследствие повышенной секреции паратгормона паращитовидными железами. Представлен клинический случай у 59-летней пациентки, которая наблюдалась у эндокринолога по поводу первичного гиперпаратиреоза, обусловленного аденомой паращитовидной железы. Криз развился после операций по поводу жирового панкреонекроза с осложнениями. Описан редкий случай первичного гиперпаратиреоза, проявившегося в виде висцеропатического синдрома. Рассмотрены особенности патогенеза и диагностические трудности, связанные с данным состоянием, подчеркивая важность своевременного выявления и адекватного лечения пациентов с подобными нарушениями эндокринной системы приводящие к различным осложнениям. Работа представляет детальное описание клинического случая, анализ использования современных методик диагностики и терапии в контексте лечения патологических состояний паращитовидных желез. Приводится анализ ситуации и радикальный подход в виде хирургического лечения аденомы паращитовидной железы.