Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 3 (2012) | Поиск мутаций в гене COL1A1 у больных несовершенным остеогенезом из Республики Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. И. Хусаинова, Д. Д. Надыршина, И. Р. Гилязова, С. П. Алексеева, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... .4005 +1 G> T in patient of Russian ethnic origin. Mutation c.3540_3541insC (p.Gly1181AlafsX38) hasn ..." | ||
| № 4 (2022) | Новая мутация в гене COL4A5 в якутской семье с синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. В. Борисова, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... loss and vision abnormalities, which is caused by mutations in the COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes ..." | ||
| № 2 (2024) | Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова | ||
| "... form of skeletal muscle collagenopathy associated with three genes (COL6A1, COL6A2, COL6A3 ..." | ||
| № 4 (2020) | Мутации в генах BRCA1/2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Петрусенко, Е. В. Вереникина, Д. Ю. Якубова, Н. Н. Тимошкина | ||
| "... , 2080delA, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT; in the BRCA2 gene - 6174delT in 178 patients ..." | ||
| 1 - 4 из 4 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
