Preview

Якутский медицинский журнал

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
№ 3 (2017) Частота мутации m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК у индивидуумов с нарушениями слуха в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. П. Романов, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова
"... It has been established that the mutation m.1555A>G in the MT-RNR1 gene in the homoplasmic state ..."
 
№ 2 (2025) Атипичные случаи снижения слуха у пациентов с митохондриальным вариантом m.1555A>G гена MT-RNR1 в Бурятии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... In the previous study, we found a high prevalence of the m.1555A>G variant of the MT-RNR1 gene ..."
 
№ 4 (2022) Локальный очаг накопления митохондриальной формы потери слуха в Эвено-Бытантайском районе Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков
"... Previously, the m.1555A>G mutation in the MT-RNR1 gene associated with the mitochondrial form ..."
 
№ 1 (2016) Факторы, влияющие на психомоторное развитие детей с тугоухостью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Юрьева, А. Б. Пальчик
"... In the City children’s surdology center we examined children with confirmed hearing disorder ..."
 
№ 2 (2009) Наследственные нарушения слуха в Кировской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Шаронова, А. А. Осетрова, Р. А. Зинченко
"... hearing loss in genes GJB2 (35delG), GJB6 (del (GJB6-d13S1830) and del (GJB6-d13S1854)) and TMC1 (R34X ..."
 
№ 4 (2023) Поиск патогенных вариантов гена MT-TS1 мтДНК у пациентов с нарушениями слуха в Бурятии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова
"... of the pathogenetic mechanisms of mitochondrial forms of hearing loss. ..."
 
№ 3 (2021) Кохлеарная имплантация в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Лебедева, М. А. Диаб Хассан, А. С. Мачалов, И. И. Гоголев, Н. Р. Ильина, Д. С. Томин, В. В. Карпов
"... . The results of hearing-speech rehabilitation were obtained according to the scale for assessing the prospects ..."
 
№ 4 (2022) Анализ порогов слуха у пациентов с нарушениями слуха, связанными с мутациями гена GJB2 (Сх26) в Бурятии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, Н. А. Лебедева, Н. А. Барашков
"... In this work, the hearing analysis of 26 patients with hearing impairment, who had biallelic ..."
 
№ 4 (2022) Роль ассортативных браков по глухоте в распространенности наследственной потери слуха Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. П. Романов, Н. А. Барашков
"... of hereditary hearing loss. In 1883, Alexander Graham Bell, the famous inventor of the telephone, first ..."
 
№ 3 (2017) Особенности девиантного поведения у детей с нарушением слуха в РС(Я) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Бегиев, Я. В. Винокурова, В. Г. Бегиев, А. С. Гольдерова
"... and adaptability of children with hearing impairments. There were revealed significant differences ..."
 
№ 4 (2020) Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. К. Кононова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова
"... and genealogical analysis of cases of hearing impairment in the Republic of Buryatia. As a result of the clinical ..."
 
№ 2 (2015) Вариабельность порогов слуха у глухих пациентов, гомозиготных по мутации с. -23+1G>A гена GJB2 (Коннексин 26) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Л. Кунельская, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Кожевников, Л. М. Васильева, Э. Е. Федотова, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, М. В. Пак, С. Н. Леханова, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, Н. А. Соловьева, А. М. Рафаилов, А. Н. Алексеев, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова
"... вариабельности порогов слуха у глухих индивидов с мутацией сайта сплайсинга с.-23+1G>A гена GJB2 (Cх26) в ..."
 
№ 4 (2020) Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, С. К. Кононова, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Г. П. Романов, Н. Н. Сазонов, С. А. Федорова
"... with hearing disorders in Buryatia using instrumental (threshold tone audiometry) and laboratory methods (ELISA ..."
 
№ 2 (2024) Доля и структура ассортативных браков по глухоте в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... in which all the children were hearing was considered complementary. Marriages in which there were both ..."
 
№ 4 (2020) Физические факторы риска при профессиональной нейросенсорной тугоухости Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. А. Барашков, М. П. Тихонова, А. Г. Попова, А. Л. Ветохин, Э. Э. Конникова, Н. А. Лебедева
"... of occupational sensorineural hearing loss (OSHL) among civil aviation flight personnel and technological ..."
 
№ 3 (2023) Анализ варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n ..."
 
№ 2 (2009) Наследственная несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота в Якутии: молекулярно-генетические аспекты и опыт кохлеарной имплантации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н А. Барашков, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин, Э. Е. Федотова, А. М. Тазетдинов, С. К. Кононова, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, С. П. Алексеева, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, Э. К. Хуснутдинова
"... Aim of study: To study the reasons of nonsyndromic sensorineural hearing loss, one of frequent ..."
 
№ 2 (2006) Aнaлиз локусa CX26AU генa GJB2 у больных нaследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Сaхa (Якутия) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Bалиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына
"... 2 at patients with sensorineural hearing loss and deafness. Materials and methods. Exit and out ..."
 
№ 2 (2022) Индивидуальные различия числа копий митохондриальной ДНК: роль социально-демографических параметров Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Ю. В. Ковас, Э. К. Хуснутдинова
"... differences in mitochondrial DNA copy number were revealed. ..."
 
№ 4 (2018) Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова
"... form of hearing loss were found. The segregation analysis carried out in these families confirmed ..."
 
№ 2 (2018) Некоторые биоэтические вопросы молекулярногенетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа, распространенной в якутской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин
"... gene by the patients with congenital hearing loss allow applying routine DNA diagnostics in medical ..."
 
№ 1 (2024) Редкий вариант с.7636C>T p.(Gln2546*) гена MYO15A у двоих пациентов из Бурятии с сенсоневральной глухотой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... In the world the role of pathogenic variants of the MYO15A gene in the etiology of hearing loss ..."
 
№ 3 (2018) Результаты операций кохлеарной имплантации, проведенных в Республике Саха (Якутия) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. З. Местникова, И. И. Гоголев, Х. М. Диаб, А. С. Мачалов, Э. Е. Федотова, Л. М. Васильева
 
№ 4 (2022) Новая мутация в гене COL4A5 в якутской семье с синдромом Альпорта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Чердонова, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. В. Борисова, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова
"... Alport syndrome is a hereditary progressive kidney disease associated with sensorineural hearing ..."
 
№ 1 (2024) Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Н. Захарова, Д. Г. Тихонов, М. В. Голубенко, Т. М. Сивцева, С. И. Семенов, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Т. М. Климова, В. Л. Осаковский, С. А. Федорова
"... using mitochondrial genome sequencing. The substitution of adenine for guanine at position 3243 (m.3243A ..."
 
№ 2 (2014) Этнотерриториальные группы якутов: особенности генетической структуры Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Федорова, Н. А. Барашков, В. В. Ушницкий, С. К. Кононова, Р. И. Бравина, А. Н. Алексеев, М. И. Томский, Э. К. Хуснутдинова
"... groups (Central, Vilui and Northern) through the lines of mitochondrial DNA and Ychromosome. Data ..."
 
№ 3 (2017) Происхождение якутов: молекулярно-генетические реконструкции в сравнении с гипотезами историков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Федорова
 
№ 2 (2010) Перспективы развития геномики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова
 
№ 3 (2017) Синдром Альпорта у ребенка 16 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Горохова, Е. В. Самсонова, Е. Ф. Аргунова, О. Н. Иванова
"... in children with Alport syndrome is marked hearing loss; various eye disorders; delayed physical development ..."
 
№ 3 (2024) Клинический случай дефицита митохондриального комплекса I, ядерный тип 5 (синдром Ли) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Ткачук, Д. М. Барыкова, Т. Е. Повалко, Г. П. Богоносова, И. Ж. Семинский, Т. А. Астахова, Д. В. Любимова, В. В. Сизых
"... Diagnosis of mitochondrial pathology is a difficult practical task. The variability of clinical ..."
 
№ 4 (2020) Оценка мембранного потенциала митохондрий гранулоцитов у детей с хроническими воспалительными заболеваниями легких Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. П. Евсеева, О. А. Лебедько, С. В. Супрун, Е. И. Яковлев, Н. И. Кудерова, Е. В. Книжникова, Р. С. Телепнева, Т. В. Пивкина
 
№ 2 (2011) Роль оксидативного повреждения в развитии оксалатного нефролитиаза у крыс Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Мотина, А. Ю. Жариков, Я. Ф. Зверев, А. В. Лепилов, В. В. Лампатов, Ю. Г. Мотин
"... nephrolithiasis model are analyzed. Characteristics mitochondrial superoxide dismutase and malone dialdehyde ..."
 
№ 2 (2022) Верифицированный случай наличия активной бурой жировой ткани у коренного жителя арктического улуса Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Ефремова, Е. А. Исаков
"... to the activity marker of this tissue - mitochondrial protein UCP1. ..."
 
№ 4 (2018) Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, А. М. Рафаилов, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин
"... hearing young people (n = 241) in the Yakut population was 10.8%, which is comparable to the previously ..."
 
№ 4 (2020) Изменение иммунных показателей и уровня АТФ лимфоцитов периферической крови у северян при кратковременном холодовом воздействии на организм Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Зубаткина, Л. К. Добродеева, С. Д. Круглов
"... and T-regulatory cells AMPK balance, autophagy, mitophagy and mitochondrial biogenesis. The study ..."
 
1 - 35 из 35 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)