Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия)

Оценена частота некоторых аутосомно-рецессивных заболеваний в Республике Саха (Якутия) с целью генетического тестирования. Отмечено отсутствие у якутов таких распространенных в мире моногенных заболеваний, как фенилкетонурия и муковисцидоз, и напротив, произошло накопление таких редких, как синдром 3М и метгемоглобинемия 1типа с мажорной мутацией. С целью снижения груза моногенных болезней в республике говорится о разработке тест-систем для генетического тестирования аутосомно-рецессивных болезней.

1. Банщикова Е.С. Особенности клинического течения и морфофункциональное состояние эритроцитов у детей с наследственной энзимопенической метгемоглобинемией: автореф. дис… канд.мед.наук /Е.С. Банщикова. – Томск, 2002. – С.-10-19.

2. Галеева Н.М. Молекулярно-генетическая природа наследственной метгемоглобинемии: автореф дис… канд. мед.наук. /Н.М. Галеева. – М., 201.2 – С. 10.

3. Демографический ежегодник Республики Саха (Якутия). – 2011. – С.38

4. Захарова Ф.А. Клинико-биохимические особенности эритропоэза и наследственной энзимопенической метгемоглобинемии в Якутии: авторефдис… канд. мед.наук / Ф.А. Захарова. – М., 1982. – С. 12.

5. Идентификация новой мутации в гене CUL7 при синдроме 3М в якутской популяции / Н.Р. Максимова, А.Н. Ноговицына, К. Хара [и др.] // Медицинская генетика. – 2007. – T. 6. №11 (65). – С. 34-38.

6. Кучер А.Н. Структура браков в якутских популяциях: национальный состав и инбридинг по изонимии / А.Н. Кучер, А.Л. Данилова, Л.А. Конева, А.Н. Ноговицына // Генетика. – 2010. – Т.46, №3. – С. 408-416.

7. Кучер А.Н. Структура браков в якутских популяциях: миграционные процессы / Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Ноговицына А.Н. // Там же. – 2010. – Т. 46, №5. – С.692- 699.

8. Максимова Н.Р. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика этноспецифических форм наследственной патологии у якутов: автореф. дис… д-ра мед.наук / Н.Р. Максимова. – Томск, 2009. – 34 с.

9. Матулевич С.А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи наслению: автореф. дис… д-ра мед. наук / С.А. Матулевич. – М., 2009. – С.11-17.

10. Молекулярно-генетическая причина наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии / Н.М. Галеева, Л.П. Назаренко, С.А. Назаренко [и др.] // Медицинская генетика. – 2006. – Т.5. №9 (51). – С.– 15-19.

11. Ноговицына А.Н. Отягощенность населения Республики Саха (Якутия) наследственной патологии и анализ работы региональной медико-генетической консультации: автореф. дис… канд.мед.наук / А.Н. Ноговицына. – Томск, 2001. – С.72-79.

12. Отчеты годовые медико-генетической консультации РБ№1-НЦМ МЗ РС(Я) с 2006- 2012 гг.

13. Синдром 3М у плода: ультразвуковые, молекулярно-генетические и гистологические особенности / Н.Р. Максимова, Н.А. Скрябин, Н.Л. Павлова [и др.] // Там же. – 2008. – №2. – С. 42-47.