Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 4 (2013) | Генохронология: гендерные различия в длине поколений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. А. Платонов, Г. А. Тимофеев, С. К. Кононова, В. Л. Осаковский, В. Б. Игнатьева | ||
| "... In the assessment of one of the important fundamentals of genochronology – the length ..." | ||
| № 1 (2020) | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова, Н. Самбуугин, К. Торо, А. Сандборгер, Ф. А. Платонов, Н. Ренвик, Х. А. Куртанов, А. Т. Дьяконова, Э. Э. Конникова, М. А. Варламова, А. Е. Адамова, О. Г. Сидорова, Дж. Хиншоу, В. Л. Осаковский | ||
| "... been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly ..." | ||
| № 3 (2023) | Длина поколения в якутской популяции в XVIII-XIX вв. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Федорова, С. А. Попова, М. Л. Мордосова, М. И. Старостина | ||
| "... Впервые определена длина поколения у саха (якутов) в XVIII-XIX вв. на основании анализа ..." | ||
| № 2 (2009) | Анализ мутаций в генах BRCA1, CHEK2, NBS1 у больных раком молочной железы из РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Фарахтдинова, С. А. Федорова, Т. И. Николаева, П. М. Иванов, М. А. Бермишева, Т. Доерк, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... =120) of Republic Sakha (Yakutia) on presence of mutations 5382insC, 4153delA, С61G in BRCA1gene ..." | ||
| № 2 (2009) | Пренатальная диагностика в РС (Я): цитогенетические аспекты хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Пестерева, А. Ю. Шатунов, О. Г. Сидорова, Л. В. Готовцева | ||
| № 2 (2016) | Использование метода «ДНК-комет» для детекции и оценки степени повреждений мононуклеарных клеток крови, вызванных эндогенной интоксикацией при остром деструктивном панкреатите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Винокуров, В. В. Савельев, Т. В. Ялынская | ||
| № 3 (2012) | Поиск мутаций в гене COL1A1 у больных несовершенным остеогенезом из Республики Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. И. Хусаинова, Д. Д. Надыршина, И. Р. Гилязова, С. П. Алексеева, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... imperfecta from Yakutia was performed. Two different mutations: mutations shifting the reading frame c.3540 ..." | ||
| № 4 (2022) | Локальный очаг накопления митохондриальной формы потери слуха в Эвено-Бытантайском районе Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков | ||
| "... Previously, the m.1555A>G mutation in the MT-RNR1 gene associated with the mitochondrial form ..." | ||
| № 1 (2025) | Связь типа и позиции мутации в гене FBN1 с клиническими проявлениями синдрома Марфана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Грицевская, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, М. А. Школьникова, В. Ю. Воинова | ||
| "... and localization of the FBN1 gene mutation and the severity of clinical manifestations was demonstrated: LoF ..." | ||
| № 4 (2022) | Оценка возраста мутации c.1621C>T p.(Gln541*) в гене FYCO1, ответственном за развитие аутосомно- рецессивной врожденной катаракты, в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. B. Борисова, В. .Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... is the c.1621C>T p.(Gln541*) nonsense mutation in the exon 8 of the FYCO1 gene. Previous studies have shown ..." | ||
| № 3 (2014) | Молекулярная эпидемиология вируса гепатита В в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Герасимова, Н. Р. Максимова, И. А. Левакова, С. Л. Мукомолов | ||
| № 1 (2017) | Синдром Прадера-Вилли в практике врача неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Алексеева, Е. Ф. Аргунова, В. Б. Егорова, Н. А. Афанасьева | ||
| № 3 (2025) | Перспективы выявления рака яичников при генетическом исследовании аспирата из полости матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Графская, Е. В. Вереникина, А. Ю. Максимов, А. А. Демидова, Е. В. Бова, М. И. Нажева, И. В. Дубатова | ||
| "... in patients with serous ovarian carcinoma in order to identify gene mutations characteristic of ovarian tumor ..." | ||
| № 4 (2022) | Новая мутация в гене COL4A5 в якутской семье с синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. В. Борисова, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... loss and vision abnormalities, which is caused by mutations in the COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes ..." | ||
| № 3 (2024) | Мутации гена EGFR (DEL19/L858R) при аденокарциноме легкого у пациентов якутского республиканского онкологического диспансера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Н. Михайлов, Э. В. Филиппов, Г. В. Филиппова, Ф. Г. Иванова, Т. И. Николаева, П. В. Никифоров, Л. Н. Афанасьева | ||
| "... The frequency of Del 19 and L858R mutations of the EGFR gene was studied among patients ..." | ||
| № 1 (2024) | Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Н. Захарова, Д. Г. Тихонов, М. В. Голубенко, Т. М. Сивцева, С. И. Семенов, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Т. М. Климова, В. Л. Осаковский, С. А. Федорова | ||
| № 4 (2020) | Мутации в генах BRCA1/2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Петрусенко, Е. В. Вереникина, Д. Ю. Якубова, Н. Н. Тимошкина | ||
| "... The article presents the results of a study of the spectrum of mutations in the BRCA1 / 2 genes ..." | ||
| № 1 (2007) | Проблемы пренатального медико-генетического консультирования моногенных болезней с динамическими мутациями в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, А. Л. Сухомясова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| № 2 (2007) | Клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственного нанизма у якутов с мутацией в гене CUL7 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, С. П. Алексеева | ||
| "... (Yakutia) were performed. The novel nonsense - mutation 4582insT in gene CUL7 causing rare in the world 3-M ..." | ||
| № 4 (2012) | О протективной роли мутации ССR5delta32 при системном ювенильном идиопатическом артрите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Федорова, А. С. Егоров, Т. Ammosova, С. Л. Аврусин, А. Сантимов, S. Nekhai, A. Grom, В. Г. Часнык, Т. Е. Бурцева, Ф. В. Винокурова | ||
| "... It is suspected that the prevalence in different ethnic groups of HLA-genotype and mutation CCR5 ..." | ||
| № 3 (2018) | Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации С.-23+1G>A гена GJB2 к диарее | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, К. Е. Саввинова, Н. Н. Готовцев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ частоты гетерозиготного носительства шести мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний среди русских старожилов Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... process of Northern Eurasia. In this study analysis of the carrier frequency of the six mutations ..." | ||
| № 3 (2017) | Частота мутации m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК у индивидуумов с нарушениями слуха в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... It has been established that the mutation m.1555A>G in the MT-RNR1 gene in the homoplasmic state ..." | ||
| № 2 (2022) | Применение ПЦР реального времени для диагностики мутации Z гена Pi у пациентов с дефицитом альфа-1 антитрипсина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тапыев, А. Ю. Асанов, О. И. Симонова, А. Л. Сухомясова, К. К. Павлова, И. Ю. Чебеляев | ||
| "... The aim of this study is to develop a method for diagnosing PiZ mutation associated with alpha-1 ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ порогов слуха у пациентов с нарушениями слуха, связанными с мутациями гена GJB2 (Сх26) в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, Н. А. Лебедева, Н. А. Барашков | ||
| "... mutations of the GJB2 gene (Sh26) was carried out in the Republic of Buryatia. Genotype-phenotypic ..." | ||
| № 3 (2021) | Болезнь Менкеса. Клинический случай редкого нарушения обмена меди, обусловленного мутацией в гене ATP7A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. О. Момот, А. А. Шалыгина, Е. В. Крукович, И. С. Зеленкова | ||
| "... disease, a rare disorder of copper metabolism caused by a mutation in the ATP7A gene. The data ..." | ||
| № 4 (2018) | Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, А. М. Рафаилов, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... In Yakutia, the contribution of GJB2 mutations to the etiology of hereditary deafness is 48 ..." | ||
| № 3 (2018) | Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова | ||
| "... are mutations in the genes of exostozin 1 (EXT1) (OMIM 608177) and exostozin 2 (EXT2) (OMIM 608210). ..." | ||
| № 4 (2022) | Семейная гиперхолестеринемия с молекулярно-генетическим подтверждением в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. B. Павлова, А. С. Асекритова, Е. С. Кылбанова, О. В. Татаринова, Е. В. Шахтшнейдер | ||
| "... of low-density lipoprotein receptor gene mutation in patients of the Lipid Cabinet of SAI RS(Ya ..." | ||
| № 1 (2025) | Оптимизация раннего выявления рака тела матки у женщин с факторами риска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Графская, Е. В. Вереникина, А. Ю. Максимов, А. А. Демидова, Н. В. Карасенко, М. В. Ермилова | ||
| "... obesity. It has been proven that genetic testing for oncogenic mutations of endocervical canal scrapings ..." | ||
| № 2 (2015) | Вариабельность порогов слуха у глухих пациентов, гомозиготных по мутации с. -23+1G>A гена GJB2 (Коннексин 26) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Л. Кунельская, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Кожевников, Л. М. Васильева, Э. Е. Федотова, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, М. В. Пак, С. Н. Леханова, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, Н. А. Соловьева, А. М. Рафаилов, А. Н. Алексеев, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... variability at deaf patients with splice site c.-23+1G>A mutation in GJB2 gene in homozygous state ..." | ||
| № 1 (2018) | Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... of a foetus with a mutation. We believe that prior to the onset of the disease, the individuals-carriers ..." | ||
| № 1 (2020) | Взаимосвязь носительства мутации JAK2V617F и частоты тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Н. Александрова, И. И. Мулина, Х. А. Куртанов, И. Е. Соловьева, Л. Д. Терехова, Н. И. Павлова, В. Н. Ядрихинская, Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова | ||
| "... and JAK2V617F mutation on the incidence of thrombotic complications in patients with classical Ph-negative ..." | ||
| № 1 (2021) | Частота гетерозиготного носительства мутаций в генах Notch-сигнального пути у пациентов со светлоклеточным раком почки и в популяциях Волго-Уральского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Э. К. Хуснутдинова, А. А. Измайлов, И. М. Султанов, Р. И. Сафиуллин, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов | ||
| № 4 (2020) | Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова | ||
| "... among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c ..." | ||
| № 2 (2009) | Изучение распространенности генетических маркеров дефицита 21-гидроксилазынадпочечников у детей коренных малочисленных народностей Крайнего Севера и общие подходы к моделированию распространения наследственной патологии в детской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Часнык, С. Я. Яковлева, Т. Е. Бурцева, M. I. New, Е. В. Синельникова, С. Л. Аврусин, В. П. Шадрин | ||
| № 3 (2024) | Анализ уровня кортизола и дегидроэпиандростерона-сульфата у мужчин-северян: влияние поколения проживания в условиях севера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Аверьянова, О. О. Алёшина | ||
| "... tests to significant markers that reflect readjustments in the endocrine picture with increasing length ..." | ||
| № 4 (2012) | Аутосомно-рецессивная глухота 1А типа: идентификация «эндемичного очага» накопления мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2 на территории Восточной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Н. А. Соловьева, Э. Е. Федотова, А. Н. Алексеев, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... In this study we registered a large cohort of Yakut patients homozygous for the IVS1+1G>A mutation ..." | ||
| № 3 (2017) | Показатели качества жизни и коммуникации больных спиноцеребеллярной атаксией I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Неустроева, Д. Г. Тихонов, Ф. А. Платонов, Н. В. Яковлева | ||
| № 4 (2018) | Показатели сердечно-сосудистой системы у европеоидных жителей Магаданской области в зависимости от сроков проживания в условиях северо-востока России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Аверьянова, С. И. Вдовенко | ||
| "... on the length of residing in the region all the subjects were divided into 4 groups. They represented three ..." | ||
| № 2 (2006) | Aнaлиз локусa CX26AU генa GJB2 у больных нaследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Сaхa (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Bалиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына | ||
| "... Aim. To lead search of mutations by means of the SSCP-analysis in one of coding region of gene GJB ..." | ||
| № 2 (2024) | Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова | ||
| "... family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene ..." | ||
| № 4 (2013) | Экстремально высокая частота гетерозиготных носителей аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Восточной Сибири, сопоставимая с частотой гетерозиготного носительства серповидно-клеточной анемии в Африке | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. А. Соловьева, В. Г. Пшенникова, Л. А. Кларов, О. Г. Сидорова, Л. В. Григорьева, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, К. Е. Саввинова, С. С. Находкин, А. А. Кожевников, Л. М. Васильева, Э. Е. Федотова, М. В. Пак, С. Н. Леханова, С. К. Кононова, А. М. Рафаилов, А. Н. Алексеев, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... This study presents data on the carrier frequency of IVS1+1G>A mutation in GJB2 gene, leading ..." | ||
| № 2 (2009) | Наследственные нарушения слуха в Кировской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Шаронова, А. А. Осетрова, Р. А. Зинченко | ||
| "... The most frequent mutations responsible for non-syndromic autosomal-recessive form of neurosensory ..." | ||
| № 2 (2010) | Третий выпуск БГМИ - путь длиною в полвека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| № 3 (2023) | Роль полиморфных вариантов генов BDNF (rs6265) и CNTF (rs1800169) в развитии и течении неврологических расстройств | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина | ||
| "... polymorphism carriers. Moreover, the above mutation affects the length of stay in rehabilitation ..." | ||
| № 2 (2010) | Клинический случай: первично-множественные синхронные злокачественные опухоли у матери и рак молочной железы у дочери | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Коростелева, А. Д. Макаров | ||
| "... of disease hereditary forms which develop in most cases because of presence of mutations in BRCA-1 and BRCA-2 ..." | ||
| № 2 (2009) | Прогнозирование распространения спиноцеребеллярной атаксии I типа в смоделированных якутских популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Конева, А. В. Конев, А. Н. Кучер | ||
| "... and imitation of accumulation of dynamic mutation in a population is developed. Results. The prediction ..." | ||
| № 4 (2008) | Внедрение ДН К-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова | ||
| "... of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced ..." | ||
| № 2 (2009) | Наследственная несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота в Якутии: молекулярно-генетические аспекты и опыт кохлеарной имплантации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А. Барашков, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин, Э. Е. Федотова, А. М. Тазетдинов, С. К. Кононова, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, С. П. Алексеева, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... hereditary pathologies in the Republic of Sakha (Yakutia), the search of mutations is conducted in the coding ..." | ||
| № 2 (2018) | Показатели липидного обмена у пришлых жителей Якутии в зависимости от сроков проживания на Севере | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Н. Кривошапкина, Г. Е. Миронова, Е. И. Семёнова, Л. Д. Олесова, А. И. Яковлева | ||
| "... Changes in lipid metabolism, depending on the length of residence in the North, in the winter ..." | ||
| № 2 (2014) | Неонатальный скрининг на муковисцидоз в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, А. А. Петрова, В. А. Захарова, С. К. Степанова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова | ||
| "... – IRT>70 ng/ml) and 120 patients to the most common gene mutation CFTR. Mutations were found in 17 ..." | ||
| № 2 (2014) | Популяционный анализ агрессии у мужчин и женщин в двух последовательных поколениях в Украине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Филипцова, П. В. Ракеев | ||
| "... последовательных поколениях. В исследовании приняли участие 2305 жителей Украины в возрасте от 14 до 72 лет ..." | ||
| № 4 (2024) | Первично-множественные ненаследственные злокачественные новообразования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Падеров, Х. Л. Мавиди, Л. Д. Жуйкова, Л. В. Пикалова, М. В. Завьялова, Д. С. Письменный, А. В. Завьялов, Г. А, Кононова, О. А. Ананина | ||
| "... involved in mitosis, cell death or DNA repair is reflected in an increase in the mutation load. After ..." | ||
| № 1 (2023) | Относительная длина теломерных повторов у лиц с хроническим алкоголизмом в зависимости от клинико-анамнестических характеристик | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Г. Г. Фасхутдинова, Р. Ф. Еникеева, Ю. Ю. Федорова, А. Э. Гареева, А. Р. Асадуллин, А. В. Михайлова, Р. Г. Валинуров, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... length (LTL) in humans remain ambiguous. Such ambiguity may be attributed to the differences ..." | ||
| № 2 (2014) | Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова | ||
| "... and methhemoglobinemia type 1 with major mutation. To decrease a rate of the monogenic diseases in the republic genetic ..." | ||
| № 1 (2018) | Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, И. А. Николаева, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова | ||
| "... A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA ..." | ||
| № 4 (2012) | Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа: наблюдение семьи с гомозиготным наследованием гена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Яковлева, Ф. А. Платонов | ||
| "... of genetic testing a mutation in SCA1 gene on chromosome 6p was revealed. The result of the quantitative ..." | ||
| № 2 (2024) | Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова | ||
| "... includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected. ..." | ||
| № 1 (2024) | Врожденная аутосомно-рецессивная катаракта у ребенка саха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, О. Н. Иванова, В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева | ||
| "... are caused by genetic mutations. ..." | ||
| № 3 (2016) | Уровень иммуноглобулинов при острой респираторной вирусной инфекции у часто болеющих детей-носителей полиморфизма генов (Аsp299gly) TOLL-4 и (ser249pro) TOLL-6 рецепторов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Малежик, М. С. Mалежик, Д. Ц. Нимаева | ||
| "... mutations in (Asp 299 Gly) Toll-4 and (Ser 249 Pro) Toll-6 receptors synthesis of explored immunoglobulins ..." | ||
| № 2 (2014) | Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование пояснично-конечностных форм прогрессирующих мышечных дистрофий в Республике Дагестан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. М. Магомедова, Г. Р. Мутовин, П. Г. Ахмедова, Р. А. Зинченко, З. Р. Умаханова | ||
| "... . Mutation which causes the development of LLPMD family forms was identified. ..." | ||
| № 2 (2024) | Датировка времени ближайшего общего предка саха (якутов) с гаплогруппой N3A2-M1982 Y-хромосомы: новые этногенетические реконструкции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Адамов, А. Н. Алексеев, С. А. Федорова | ||
| "... chromosome was evaluated by 23 STR markers using the mutation rate constant of Y-STR loci that we had ..." | ||
| № 4 (2015) | Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия у пациентки с болезнью Шарко-Мари-Тута IА типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Попова, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Н. А. Шнайдер, М. М. Петрова, А. Ю. Петрова, Л. Т. Оконешникова, Д. А. Попов | ||
| "... that the presence of chronic persistent herpes infection, stratifying on the mutation in the gene PMP22 (peripheral ..." | ||
| № 2 (2019) | Оценка физического развития детей 3-7 лет в Мурманской области (пос. Умба и Ловозеро) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Мартынова, И. П. Мегорская | ||
| № 4 (2010) | Сравнительная характеристика качественного состава грудного молока женщин различных этнических групп Российского Севера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, В. Г. Часнык, Т. Е. Бурцева, Т. Е. Уварова, И. В. Солодкова, С. Я. Яковлева | ||
| № 1 (2021) | Особенности иммунного и метаболомного профиля вегетативной дисфункции, сопряженные с полиморфизмом генов-кандидатов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Долгих, Н. В. Зайцева, Н. А. Никоношина | ||
| № 4 (2017) | Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Л. Осаковский, Т. М. Сивцева, Т. К. Давыдова | ||
| "... ataxia type 1 (SCA1). Over the past 21 years, the number of carriers of the SCA1 mutation in the Republic ..." | ||
| № 2 (2023) | Генетические факторы ожирения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Павлова, В. А. Алексеев | ||
| "... of mutations in certain genes (monogenic obesity), causing Mendelian syndromes with a very low frequency ..." | ||
| № 2 (2009) | Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, А. В. Марусин, В. А. Степанов | ||
| "... of oculopharyngeal myodistrophy (OPhMD) are examined. OPhMD is a myopathy with late manifeSTATion due to a mutation ..." | ||
| № 4 (2022) | Роль ассортативных браков по глухоте в распространенности наследственной потери слуха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков | ||
| "... mutations GJB2, connexin 26, which encodes the interstitial contact protein, has been reinterpreted ..." | ||
| № 2 (2014) | Диагностика геномной патологии в группе детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью SNP-олигонуклеотидного молекулярного кариотипирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, С. А. Коростелев, М. А. Зеленова, В. Ю. Воинова, О. С. Куринная, Ю. Б. Юров | ||
| "... genomic rearrangements (size: 0.5-3 Mb) were detected. Nine cases exhibited gene mutations manifesting ..." | ||
| № 1 (2007) | Особенности преморбидного фона у женщин молодого возраста с диагностированной миомой матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Г. Радь, Е. А. Борисова, А. А. Аргунова, О. М. Колесова, Н. Ю. Бадмажапова | ||
| "... extragenital diseases and their combination (2-3 in each patient) are probable. Promotes a somatic mutation ..." | ||
| № 2 (2025) | Современные представления о мышечных дистониях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Адамова, А. В. Крылов | ||
| "... advancements: the identification of 25 hereditary forms (DYT1–DYT25), the role of mutations in the TOR1A gene ..." | ||
| № 4 (2019) | Злокачественные новообразования как важнейшая социально-экономическая проблема на Севере | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Л. Афанасьева, А. С. Гольдерова, Л. С. Бурнашёва, Т. И. Николаева, С. А. Мыреева, М. М. Винокуров, Н. Н. Макарова, П. М. Иванов | ||
| "... степени их социально-экономической значимости нами использована методика подсчета, основанная на ..." | ||
| № 4 (2019) | Способ определения степени нарушения эвакуаторной функции желудка у больных с рубцово-язвенным стенозом двенадцатиперстной кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. М. Косенко, С. А. Вавринчук, А. И. Попов, Н. В. Ташкинов, Н. И. Бояринцев, Г. Д. Сунозова | ||
| "... интрагастрального pH-мониторинга, с подсчетом количества дуоденогастральных рефлюксов и определение значений ..." | ||
| № 1 (2025) | Создание гетеротопической PDX-модели увеальной меланомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Осокин, А. С. Гончарова, С. В. Гурова, А. В. Галина, И. В. Головинов, М. А. Енгибарян, В. Л. Волкова | ||
| "... приживления опухоли первого поколения составили 37,5% (3/8). Также была проведена оценка динамики роста ..." | ||
| № 2 (2013) | Иммуногистохимическое исследование маркера апоптоза р53 как прогностического фактора при раке молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Кириллина, К. С. Лоскутова, Е. Л. Лушникова, Л. М. Непомнящих | ||
| "... ) definition expression of mutation suppressor gene p53 are analyzed. Obtained data testify that IHC-research ..." | ||
| № 3 (2019) | Распространение носителей «индоевропейских» гаплотипов системы HLA по территории Евразии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. П. Гурьев | ||
| "... гаплотипа не было. Предлагается определение частоты аллелей путем прямого подсчета числа гаплотипов по ..." | ||
| № 2 (2015) | Возрастные особенности пропорций тела женщин якутской национальности РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Гурьева | ||
| "... (I and II periods of middle-aged, elderly and senile age groups). The age variation of the length ..." | ||
| № 2 (2018) | Динамика смертности от общего переохлаждения организма в Республике Саха (Якутия) за период 2006-2015 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Егорова, Н. С. Архипова | ||
| "... of the year, the age and length of stay. ..." | ||
| № 2 (2010) | Нормальные размеры почек у здоровых детей по данным УЗИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. И. Рзаев | ||
| "... . Kidney length, width, thickness of kidney and type of pelvis were determined during examination. ..." | ||
| № 2 (2010) | Роль полиморфных вариантов генов NOD2/CARD15, DLG5 и TLR4 при болезни Крона и неспецифическом язвенном колите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Малахинова, П. В. Шумилов, Ю. Г. Мухина | ||
| "... , TLR4 on the disease progressing, age of manifestation, frequency of complications, and the length ..." | ||
| № 1 (2020) | Физиолого-биохимические аспекты табакокурения в условиях Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Миронова, Л. Д. Олесова, Е. И. Семенова, Е. Д. Охлопкова, Л. И. Константинова | ||
| "... of respiratory obstruction in smokers increases in direct proportion to the length of time they smoke. Against ..." | ||
| № 3 (2014) | Иммуногистохимический анализ эпителиальных клеток молочной железы при опухолях в условиях РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Кириллина, К. С. Лоскутова, Е. Л. Лушникова, Л. М. Непомнящих | ||
| "... ) – and progesterone (PgR) – receptors, proliferative activity (Ki-67) expression of mutation suppressor gene (p53 ..." | ||
| № 2 (2009) | Антибактериальные свойства цефотаксима, механически иммобилизованного на полимерном носителе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Гайдуль, И. А. Гольдина, И. В. Сафронова, Ю. Л. Якимова, В. А. Козлов | ||
| "... комплексного соединения, представляющего собой смесь цефалоспорина 3 поколения - цефотаксима и декстрана с ..." | ||
| № 4 (2024) | Анализ заболеваемости ВИЧ-инфекцией в Алтайском крае в 2022 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Лукьяненко, Д. Е. Киреев, И. А. Лаповок, А. Ф. Кириченко, А. В. Шлыкова, Д. В. Фомина, М. А. Асманова, В. В. Шевченко | ||
| "... лекарственной устойчивости к препаратам класса ННИОТ первого поколения. ..." | ||
| № 1 (2016) | Сравнительный анализ форм и типов нижних конечностей с помощью антропометрических индексов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Аристова, А. В. Медведева | ||
| "... ; indexes of lower limb proportions to the total length of the body depending on their form; the incidence ..." | ||
| № 2 (2019) | Наш опыт лапароскопического ушивания перфоративной гастродуоденальной язвы в многопрофильном ургентном хирургическом Центре Республики Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Савельев, М. М. Винокуров, Т. В. Ялынская | ||
| "... , and to reduce the length of stay in a multidisciplinary surgical hospital by 28,6%. ..." | ||
| № 1 (2011) | Хирургическая анатомия внепеченочных желчных протоков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. C. Петров, В. А. Аргунов | ||
| "... %) bifurcation and lobar hepatic bile ducts located out of hepatic tissue with length domination in left side ..." | ||
| № 3 (2015) | Питание детей и подростков Республики Саха (Якутия): современное состояние, проблемы и пути их решения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. М. Лебедева, А. М. Дохунаева, Д. А. Чичахов, Л. И. Bербицкая, А. В. Сивцева, Э. В. Кондратьев, Я. Н. Иванова | ||
| "... площадки, внедряются инновационные технологии оптимизации структуры питания подрастающего поколения. ..." | ||
| № 1 (2015) | Разработка инновационной технологии специализированного напитка функционального назначения на основе шиповника иглистого (Rósa aciculáris) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. М. Степанов, У. М. Лебедева, М. П. Дьячковская, А. М. Дохунаева, Л. С. Захарова | ||
| "... подрастающего поколения. ..." | ||
| № 2 (2019) | Динамика резистентности к антимикробным препаратам в многопрофильном хирургическом стационаре за период 2006-2016 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Гороховский, Я. А. Журавлев, Н. А. Невская, Е. Г. Ковалева, С. В. Дьяченко, Е. В. Слободенюк | ||
| "... , цефалоспорины IV поколения и карбапенемы. ..." | ||
| № 4 (2024) | Соотношение иммунокомпетентных клеток и индекса NLR у мужчин экстремальных профессий (гидрографов) в Арктическом регионе РФ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Каббани, Л. С. Щёголева, Е. Ю. Шашкова | ||
| "... that they have a practically balanced immune status regardless of the length of their shift, and the neutrophil ..." | ||
| № 1 (2018) | Опыт лапароскопической аппендэктомии в многопрофильном хирургическом центре республики Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Савельев, М. М. Винокуров, М. А. Винокуров, А. В. Парфенова | ||
| "... the length of stay in the surgical hospital by 42,8%. ..." | ||
| № 1 (2010) | Сравнительная характеристика уровня физического развития младших школьников коренного населения Азии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Л. Грицинская, Н. О. Санчат | ||
| "... , attending national schools of Kyzyl. A comparative analysis of somatometric indicators (body length ..." | ||
| № 4 (2012) | Диагностические алгоритмы прогнозирования осложнений пневмоний у военнослужащих | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Борисов, Т. Г. Шаповалова, П. Е. Крайнюков | ||
| "... outcomes in patients with pneumonia, reducing length of stay in hospital. ..." | ||
| № 4 (2022) | Состояние нервных волокон роговицы после экстракапсулярной экстракции катаракты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Э. Аветисов, З. В. Сурнина, К. С. Аветисов, М. Ндари, С. Георгиев, И. П. Луцкан | ||
| "... and after 7-10 days, 2-2.5 and 6 months after surgery, using the length and density of the main branches ..." | ||
| № 4 (2020) | Физические факторы риска при профессиональной нейросенсорной тугоухости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. А. Барашков, М. П. Тихонова, А. Г. Попова, А. Л. Ветохин, Э. Э. Конникова, Н. А. Лебедева | ||
| "... is the only diagnosis of an occupational disease, the severity of hearing loss depends on age, length ..." | ||
| № 3 (2023) | Особенности физического развития в возрастном и этническом аспектах среди женщин Магаданской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. О. Алешина, И. В. Аверьянова | ||
| "... indicators were included in the general database: Body Length, Body Mass, and Waist Circumference ..." | ||
| 1 - 100 из 123 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
