Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапии
Аннотация
Якутия является неблагополучным регионом по распространенности аутосомно-доминантной формы спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (СЦА1). За последний 21 год число носителей мутации СЦА1 в республике достигло 46 случаев на 100 тыс. чел. Якутской популяции, что является самым высоким показателем в мире. В настоящее время нет известных эффективных методов патогенетического лечения. В основном практикуется симптоматическое лечение клинических проявлений СЦА1. В статье кратко описываются основные результаты, полученные на сегодняшний момент в мире, по раскрытию молекулярного механизма патогенеза СЦА1 и путей поиска перспективных средств лечения этого заболевания.
При поддержке: Работа выполнена в рамках госзадания Министерства образования и науки РФ (проект 17.6344.2017/8.9 «Клинико-генетические аспекты заболеваний характерных для коренных жителей Якутии в современных условиях»)
Об авторах
В. Л. Осаковский
Спиноцеребеллярная атаксия НИИ здоровья СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Осаковский Владимир Леонидович – к.б.н., зав. лаб.
Т. М. Сивцева
Спиноцеребеллярная атаксия НИИ здоровья СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Сивцева Татьяна Михайловна – к.б.н., с.н.с.
Т. К. Давыдова
Спиноцеребеллярная атаксия НИИ здоровья СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Давыдова Татьяна Кимовна – к.м.н., с.н.с.
Список литературы
1. Duenas A.M. Molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxias / A.M. Duenas, R. Goold, P. Giunti // Brain. – 2006: 1357-1370.
2. Genetic fitness and selection intensity in a population affected with high-incidence spinocerebellar ataxia type 1 / F.A. Platonov, K. Tyryshkin, D.G. Tikhonov [et.al.] // Neurogenetics. – July 2016, Volume 17, Issue 3, pp 179–185. doi:10.1007/s10048-016-0481-5.
3. Neuronal atrophy early in degenerative ataxia is a compensatory mechanism to regulate membrane excitability / J.M. Dell’Orco, A.H. Wasserman, R. Chopra [et.al.] // J. Neurosci. – 2015: 12;35 (32): 11292-11307.
4. Orr H.T. SCA1 – phosphorylation, a regylator of ataxin-1 function and pathogenesis / H.T. Orr // Prog. Neurobiol. – 2012: 99; 179-185
5. Zoghbi HY. Pathogenic mechanisms of a polyglutamine-mediated neurodegeneratative disease, Spinocerebellar ataxia type 1. / H.Y. Zoghbi, H.T. Orr // JBC. – 2009; 284: 74257429
Рецензия
Для цитирования:
Осаковский В.Л., Сивцева Т.М., Давыдова Т.К. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапии. Якутский медицинский журнал. 2017;(4):51-52.
For citation:
Osakovsky V.I., Sivtseva T.M., Davydova T.K. Spinocerebellar ataxia type 1 and treatment perspective. Yakut Medical Journal. 2017;(4):51-52.
Просмотров:
1
Послать статью по эл. почте 