Аутосомно-рецессивная глухота 1А типа: идентификация «эндемичного очага» накопления мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2 на территории Восточной Сибири
Аннотация
У коренного населения Якутии идентифицирована молекулярно-генетическая причина наследственной формы глухоты, обусловленная редкой мутацией сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2, которая в соответствии с международным каталогом OMIM классифицируется как аллельный вариант аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа (АРГ 1А). Распространенность мутации сайта сплайсинга при АРГ 1А у якутов и высокая частота гетерозиготного носительства среди коренного населения свидетельствуют о локальном накоплении IVS1+1G>A, что характеризует регион Восточной Сибири как “эндемичный очаг” данной мутации.
Ключевые слова
аутосомно-рецессивная глухота 1 А типа,
ген GJB2,
мутация IVS1+1G>A,
«эндемичный очаг накопления»,
Восточная Сибирь
При поддержке: Работа выполнена при финансовой поддержке Грантов РФФИ (11-04- 01221-а), (12-04-00342-а), (12-04- 98520-р_восток_а), (12-04-97004-р_ поволжье_а), (12-04-31230-мол_а), ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России» на 2009-2013 гг. (ГК №16.740.11.0190), (ГК №16.740.11.0346), Соглашения № 14.B37.21.0111 и ГК № 16.512.11.2047 с Министерством образования и науки Российской Федерации, а также Интеграционного проекта СО РАН № 92 «Этногенез автохтонных народов Сибири и Северной Азии: компаративный, исторический, этносоциальный и геномный анализ».
Об авторах
Н. А. Барашков
СВФУ им. М.К. Аммосова;
Якутский НЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Барашков Николай Алексеевич – к.б.н., н.с., с.н.с.
Л. У. Джемилева
ФГБУН ИБГ УНЦ РАН
Россия
Россия
Джемилева Лиля Усеиновна – д.м.н., с.н.с.
О. Л. Посух
ФГБУН ИЦиГ СО РАН;
ФГБОУ ВПО «Новосибирский национальный исследовательский гос. ун-т»
Россия
Россия
Посух Ольга Леонидовна – к.б.н., с.н.с.;
доцент
Ф. М. Терютин
СВФУ;
Якутский НЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Терютин Федор Михайлович – н.с., с.н.с.
А. В. Соловьев
СВФУ;
Якутский НЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Соловьев Айсен Васильевич – инж.-исслед.
В. Г. Пшенникова
Якутский НЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Пшенникова Вера Геннадьевна – лаб.-исслед.
Н. А. Соловьева
Якутский НЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Соловьева Наталья Алексеевна – к.м.н., м.н.с.
Э. Е. Федотова
СВФУ;
Якутский НЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., зав. лаб., зав. лаб.
А. Н. Алексеев
ФГУН ИГИ и ПМНС СО РАН
Россия
Россия
Алексеев Анатолий Николаевич – д.и.н., проф., директор
С. А. Федорова
ГБУ РС(Я) РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Федотова Эльвира Егоровна – к.м.н., зав. Сурдологопедическим центром
Э. К. Хуснутдинова
ФГБУН ИБГ УНЦ РАН;
ФГБОУ ВПО «Башкирский государственный университет»
Россия
Россия
Хуснутдинова Эльза Камилевна – д.б.н., проф., зав отделом;
зав. кафедрой
Список литературы
1. Assignment of connexin 26 (GJB2) and 46 (GJA3) genes to human chromosomes 13q11-q12 and mouse chromosome 14D1-E1 by in situ hybridization / C. Mignon, C. Fromaget, M.G. Mattei [et al.] // Cytogenet. Cell. Genet. – 1996. – 72. – P.185-186.
2. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect / N.A. Barashkov, L.U. Dzhemileva, S.A. Fedorova [et al.] // Journal of Human Genetics. - 2011. - V.56. – N-8. - P.631-639.
3. Connexins and deafness Homepage / E. Ballana, M. Ventayol, R. Rabionet [et al.] // World wide web URL. http://www.crg.es/deafness.
4. Gap junction in the rat cochlea: immunohistochemical and ultrastructural analysis / T. Kikuchi, R.S. Kimura, D.L. Paul, J.C. Adams // Anat. Embriol. (Berl.). – 1995. – 191. – P.101-118.
5. Web site NCBI (OMIM) Web site NCBI (OMIM): (http://omim.org/entry/220290), (http://omim.org/entry/121011).
Рецензия
Для цитирования:
Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Соловьева Н.А., Федотова Э.Е., Алексеев А.Н., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. Аутосомно-рецессивная глухота 1А типа: идентификация «эндемичного очага» накопления мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2 на территории Восточной Сибири. Якутский медицинский журнал. 2012;(4):101-104.
For citation:
Barashkov N.A., Dzhemileva L.U., Posukh O.L., Teryutin F.M., Solov'ev A.V., Pshennikova V.G., Solov'eva N.A., Fedotova E.E., Alekseev A.N., Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1 A): identification of the endemic GJB2 – allelic variant in Eastern Siberia. Yakut Medical Journal. 2012;(4):101-104. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 