Preview

Якутский медицинский журнал

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
№ 4 (2022) Ассоциация полиморфного варианта rs1800849 гена UCP3 с дефицитом и избытком массы тела в популяции якутов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, Н. Н. Готовцев, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова
"... .001), compared with the control group. The distribution of alleles of the rs1800849 polymorphism of the UCP3 gene ..."
 
№ 2 (2022) Полиморфизмы rs738409 и rs2294918 гена PNPLA3 в популяции якутов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Павлова, А. А. Бочуров, В. А. Алексеев, Х. А. Куртанов
"... The article presents the frequency of polymorphic variants of the PNPLA3 gene (rs2294918 and rs ..."
 
№ 2 (2020) Ассоциация полиморфизма гена IL-6 с артериальной гипертензией и ее факторами риска у коренных малочисленных народов Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. И. Софронова, А. Н. Романова, М. П. Кириллина
"... of Yakutia to determine the association of IL-6 gene polymorphism with arterial hypertension (AH) and risk ..."
 
№ 2 (2024) Ассоциация полиморфизма rs9939609 гена FTO с индексом массы тела в популяции якутов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Бочуров, Н. И. Павлова, А. В. Крылов, С. К. Кононова
"... of the rs9939609 polymorphism of the FTO gene, during which similarities were found in the ratios of allele ..."
 
№ 1 (2024) Полиморфизм генов-кандидатов формирования «синдрома полярного напряжения» у детей, проживающих на приполярной территории Восточной Сибири (на примере ANKK1/DRD2 (rs18004976) и TNF (rs1800629)) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Зайцева, О. В. Долгих, Н. А. Никоношина, В. Б. Алексеев
"... the reliable association of the T-allele and TT-genotype of the ANKK1/DRD2 gene (rs18004976) with dopamine ..."
 
№ 4 (2022) Анализ полиморфизма генов интерферонов больных с HDV- инфекцией в Республике Саха (Якутия) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. М. Заморщикова, С. С. Слепцова, Н. Р. Максимова, А. Л. Данилова, С. С. Слепцов, Л. И. Петрова
"... in the carriers of the C-allele of the rs1831583 polymorphism of the IFNA1 gene (OR= 1.818; 95% CI 0.340–9 ..."
 
№ 1 (2025) Взаимосвязь полиморфизма RS6265 гена BDNF и сывороточной концентрации мозгового нейротрофического фактора у пациентов с вибрационной болезнью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Бодиенкова, Е. В. Боклаженко, М. О. Щепина
"... The aim of the study was to identify the effect of the rs6265 polymorphism of the BDNF gene ..."
 
№ 4 (2022) Связь полиморфизмов генов HTR2A и 5-HTT с курением у якутов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Павлова, А. А. Бочуров, A. B. Крылов, В. А. Алексеев
"... 6311 polymorphism of the HTR2A gene and smoking showed that in the group of smokers, allele ..."
 
№ 4 (2020) Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов аминоксидазы 1 AOC1 и гистамин-N-метилтрансферазы HNMT с развитием бронхиальной астмы у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... * CC genotype and the rs1049793 * C allele of the AOC1 gene with the development of ВА were revealed ..."
 
№ 4 (2021) Исследование ассоциации полиморфных вариантов генов серотонинергической системы (5-HTT, HTR1B, HTR2A, HTR2C и TPH1) с болезнью Паркинсона и ее клиническими особенностями у татар Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Н. Ахмадеева, И. М. Хидиятова, Т. Р. Насибуллин, И. Р. Гилязова, С. В. Умутбаев, Г. Н. Таюпова, А. Р. Байтимеров, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
"... 1800532*G allele and the rs1800532*G/G genotype of the TPH1 gene were established. Associations of the rs ..."
 
№ 3 (2023) Полиморфизм гена микросомальной эпоксидгидролазы EPHX1 (rs1051740) у часто болеющих детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Зайцева, О. В. Долгих, А. А. Субботина, А. В. Ярома
"... in frequencies of the EPHX1 gene genotypes and alleles (rs1051740) between the test and reference groups (the C/C ..."
 
№ 1 (2022) Полиморфизм гена белка-переносчика органических анионов 1B1 OATP1B1 rs2306283 у детей с заболеваниями щитовидной железы, проживающих в условиях Крайнего Севера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Долгих, А. А. Мазунина, Н. А. Никоношина
"... . The established increased C-allele frequency of the OATP1B1 gene (rs2306283) indicates the formation ..."
 
№ 2 (2020) Особенности генофонда тувинского этноса на основе изучения антигенов групп крови в сравнительном аспекте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, С. С. Ковалев, Т. В. Чуркина, М. Р. Хантемирова, У. Н. Кавай-Оол, А. Н. Сарыглар
"... The frequency of alleles and haplotypes of blood groups AB0, MN, Rhesus and Kell in the sample ..."
 
№ 4 (2021) Уровень тестостерона и индекс массы тела у молодых людей в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, С. С. Находкин, В. Г. Пшенникова, Н. Н. Готовцев, С. С. Кузьмина, Н. Н. Сазонов, С. А. Федорова
"... , testosterone levels were significantly lower, compared with those who had underweight or normal weight ..."
 
№ 2 (2024) Роль полиморфизма GSTP1 lle105VAL в развитии аллергопатологии у детского населения индустриального центра Западного Урала Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Г. Старкова, О. В. Долгих, В. Б. Алексеев, О. А. Казакова, Т. А. Легостаева
"... .031). Conclusion. Allele A and genotype AA of the polymorphic variant Ile105Val of the GSTP1 gene in children ..."
 
№ 1 (2022) Взаимосвязь эстрадиола и вазоактивных факторов у женщин с вариантом rs 2070744 в гене эндотелиальной NO-синтазы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Бебякова, А. А. Куба, Н. А. Фадеева, А. В. Хромова
"... endothelial factors in women with polymorphism T-786C of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene during ..."
 
№ 1 (2023) Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов ALDH7A1, AOC1, PSAP, ADCYAP1, участвующих в метаболизме гистамина, с развитием бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, А. О. Власова, А. Р. Бикташева, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... of the rs2231187*AA genotype and the rs2231187*A allele of the ADCYAP1 gene with asthma, the rs2231187 ..."
 
№ 1 (2021) Анализ ассоциаций полиморфизмов генов PPARGC1A и PPARG с метаболическим синдромом у лиц с вибрационной болезнью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Б. Маснавиева, И. В. Кудаева, О. А. Дьякович, Н. П. Чистова, О. В. Наумова
"... gene and Gly482Ser of the PPARGC1A gene with metabolic syndrome in individuals with VD. The frequency ..."
 
№ 2 (2023) Маркеры костного метаболизма и полиморфизм гена еNOS у детского населения региона Восточной Сибири с заболеваниями костно-мышечной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Зайцева, А. А. Субботина, О. В. Долгих
"... of the T allele of the eNOS G894T gene is one of the etiological factors in the development of bone ..."
 
№ 1 (2021) Варианты однонуклеотидных замен в генах матриксных металлопротеиназ (MMP-2 и MMP-9) при артериальной гипертонии у лиц трудоспособного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Родионова, В. А. Невзорова, Н. Г. Плехова, К. К. Масленникова
"... with individuals with CVR 1. The presence of the T allele in MMP-9 gene c.-1562C> T (rs3918242) is associated ..."
 
№ 4 (2023) Анализ полиморфных вариантов генов рецепторов серотонина и гамма-аминомасляной кислоты у больных сахарным диабетом 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Кочетова, Д. Ш. Авзалетдинова, Г. Ф. Корытина, Т. В. Викторова
"... An analysis of polymorphic variants of the serotonin receptor genes HTRD rs674386, HTR1F rs ..."
 
№ 2 (2022) Верифицированный случай наличия активной бурой жировой ткани у коренного жителя арктического улуса Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Ефремова, Е. А. Исаков
"... to the activity marker of this tissue - mitochondrial protein UCP1. ..."
 
№ 3 (2022) Роль бурой жировой ткани в метаболизме животных и человека. Новые подходы к изучению Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Ефремова
 
№ 1 (2024) Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Н. Захарова, Д. Г. Тихонов, М. В. Голубенко, Т. М. Сивцева, С. И. Семенов, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Т. М. Климова, В. Л. Осаковский, С. А. Федорова
"... >G) in the tRNALeu(UUR) gene (MT-TL1) was confirmed. The level of the mutant allele (heteroplasmia ..."
 
№ 1 (2025) Анализ ассоциаций полиморфизма ile105val гена GSTP1 с маркерами иммунной реактивности, оксидантного статуса и регуляции апоптоза у детского населения Красноярского края в условиях биоэкспозиции алюминием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Г. Старкова, Н. В. Зайцева, О. В. Долгих, В. Б. Алексеев, Т. А. Легостаева, А. С. Ширинкина
"... of the glutathione system associated with the increased frequency of G allele of the GSTP1 gene (rs1695 ..."
 
№ 4 (2020) Уровень циркулирующего в крови лептина у молодых якутов в зависимости от индекса массы тела Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Никанорова, Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, С. С. Находкин, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Н. Н. Сазонов, С. А. Федорова
"... ) was divided into three groups according to the WHO classification: persons with underweight, normal ..."
 
№ 4 (2024) Поиск факторов, повышающих риск развития тревожных и депрессивных расстройств в якутской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Крылов, Н. И. Павлова, А. А. Бочуров, Т. Я. Николаева, С. К. Кононова, С. А. Федорова
"... , in married people compared to single people. An analysis of the distribution frequencies of alleles (S and L ..."
 
№ 2 (2024) Клинический случай болезни Гентингтона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Ткачук, Т. А. Астахова, Л. В. Рычкова, О. В. Бугун, Т. А. Белогорова, Т. В. Таскаева
"... (Westphal form), confirmed by molecular genetic research: CAG repeats were detected in the first allele ..."
 
№ 2 (2023) Генетические факторы ожирения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Павлова, В. А. Алексеев
"... is influenced by hereditary factors. As a rule, obesity results from the interaction of certain gene ..."
 
№ 1 (2021) Роль генов лептина и рецептора лептина при развитии детского ожирения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Кочетова, З. А. Шангареева, Т. В. Викторова, Г. Ф. Корытина
"... ) genes in the development of child obesity and eating behavior was estimated. There was no association ..."
 
№ 4 (2024) Генетические факторы, влияющие на здоровье кожи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И, Павлова
 
№ 1 (2022) Гены-маркеры язвенной болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Р. Сагадатова, А. Г. Хасанов, И. Р. Гилязова, А. Ф. Бадретдинов, Р. Р. Фаязов, И. Ф. Суфияров
"... The review presents the analysis of the literature on genetic studies devoted to candidate genes ..."
 
№ 2 (2022) Ассоциация полиморфного варианта rs1127327 гена-мишени микроРНК-146А CCDC6 с пониженным риском развития тяжелой формы геморрагической лихорадки с почечным Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, А. Н. Хасанова, Г. М. Хасанова, А. А. Измайлов, Р. Я. Сафиханов, И. Ф. Гареев, О. А. Бейлерли, Д. А. Валишин, Р. Ф. Хуснаризанова, С. Ш. Галимова, Guoqing Wang, Honglan Huang, Jiahui Pan, Tong Shao, Haochen Yao, Wenfang Wang, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... , miRNA-503 target genes was performed in patients with hemorrhagic fever infected with PUUV. It has been ..."
 
№ 1 (2023) Генетические и иммунологические маркеры формирования метаболического синдрома у школьников (на примере Пермского края) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Зайцева, О. А. Казакова, А. А. Мазунина, В. Б. Алексеев, О. В. Долгих
"... polymorphism of candidate genes as markers of the development of metabolic syndrome in school children ..."
 
№ 4 (2022) Новая мутация в гене COL4A5 в якутской семье с синдромом Альпорта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Чердонова, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. В. Борисова, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова
"... loss and vision abnormalities, which is caused by mutations in the COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes ..."
 
№ 3 (2024) Мутации гена EGFR (DEL19/L858R) при аденокарциноме легкого у пациентов якутского республиканского онкологического диспансера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Н. Михайлов, Э. В. Филиппов, Г. В. Филиппова, Ф. Г. Иванова, Т. И. Николаева, П. В. Никифоров, Л. Н. Афанасьева
"... The frequency of Del 19 and L858R mutations of the EGFR gene was studied among patients ..."
 
№ 2 (2023) Роль молекулярно-генетического исследования в диагностике наследственного полипозного синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Шубин, Д. Ю. Пикунов, А. Н. Логинова, А. А. Баринов, Ю. А. Шелыгин, А. С. Цуканов
"... , whole exome sequencing was performed. The c.333+5G/C variant was detected in the BMPR1A gene ..."
 
№ 3 (2023) Анализ ассоциаций полиморфизма генов-кандидатов с развитием остеоартроза коленного сустава у больных с ожирением Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Новаков, О. Н. Новакова, М. И. Чурносов
"... of candidate genes polymorphic loci GDF5 (rs143384), NFAT5 (rs6499244), WWP2 (rs34195470), SBNO1 (rs1060105, rs ..."
 
№ 1 (2025) Особенности генетических маркеров окислительного стресса и функционально-лабораторных показателей у коморбидных больных с каротидным атеросклерозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Я. Поляков, Ю. А. Николаев, А. В. Гусев, Е. В. Севостьянова
"... arteries on the level of expression of oxidative stress marker genes in patients with atherosclerosis ..."
 
№ 1 (2024) Редкий случай воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Николаева, В. Б. Егорова, С. А. Кондратьева, А. Ю. Тарасов, Е. П. Яковлев, Я. А. Мунхалова, С. А. Евсеева
 
№ 4 (2022) Обнаружение генов бета-глобина в эритроцитарной фракции у пациентки с раком шейки матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Кононова, С. Н. Мамаева, В. А. Алексеев
 
№ 1 (2021) Особенности иммунного и метаболомного профиля вегетативной дисфункции, сопряженные с полиморфизмом генов-кандидатов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Долгих, Н. В. Зайцева, Н. А. Никоношина
"... dysfunction syndrome associated with polymorphism of candidate genes was studied. The established imbalance ..."
 
№ 2 (2021) Роль абберрантной экспрессии генов HOXA в генезе гинекологических заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Чухнина, М. Л. Полина, Н. И. Дуглас
"... The review presents current data on the effect of endometrial expression of the homeobox genes ..."
 
№ 3 (2023) Роль полиморфных вариантов генов BDNF (rs6265) и CNTF (rs1800169) в развитии и течении неврологических расстройств Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина
"... In recent decades the contribution of polymorphic variants of genes encoding neuroinflammation ..."
 
№ 1 (2021) Оценка факторов риска бронхиальной астмы, ассоциированной c дисплазией соединительной ткани у детей, проживающих в РС (Я) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Аммосова, А. И. Черноградский, М. В. Ханды, С. Ю. Артамонова, Н. М. Захарова, С. В. Маркова, Л. А. Степанова
"... disease control, worse prognosis. Most children with BA in both groups had underweight. All children ..."
 
№ 1 (2023) Ассоциация делеционных полиморфизмов генов GSTM1 и GSTT1 со степенью поражения легких у пожилых лиц, перенесших COVID-19 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. М. Николаев, Е. К. Румянцев, С. И. Софронова, С. Д. Ефремова, А. Н. Романова
"... the association of polymorphisms of the GSTM1 and GSTT1 genes with the degree of lung damage in elderly people who ..."
 
№ 1 (2023) Роль полиморфных вариантов генов FADS в адаптации к условиям Севера и развитии метаболических нарушений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Сивцева, Т. М. Климова, Р. Н. Захарова, Е. П. Аммосова, В. Л. Осаковский
"... The review summarizes the studies of the role of the FADS gene in the metabolism ..."
 
№ 3 (2024) Клинический случай дефицита митохондриального комплекса I, ядерный тип 5 (синдром Ли) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Ткачук, Д. М. Барыкова, Т. Е. Повалко, Г. П. Богоносова, И. Ж. Семинский, Т. А. Астахова, Д. В. Любимова, В. В. Сизых
 
№ 2 (2023) Ассоциация полиморфизма rs689466 гена PTGS2 с уровнем ирисина в плазме крови у жителей Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, С. С. Находкин, С. А. Федорова
"...    The aim of this study is to analyze the polymorphism rs689466 of the PTGS2 gene with the level ..."
 
№ 4 (2022) Анализ порогов слуха у пациентов с нарушениями слуха, связанными с мутациями гена GJB2 (Сх26) в Бурятии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, Н. А. Лебедева, Н. А. Барашков
"... mutations of the GJB2 gene (Sh26) was carried out in the Republic of Buryatia. Genotype-phenotypic ..."
 
№ 4 (2022) Роль нейропилина-1 (NRP1) в развитии инфекции SARS-CoV-2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Маркелов, К. В. Данилко
"... and a search for probable links between polymorphic variants of the NRP1 gene and SARS-CoV-2 are presented ..."
 
№ 1 (2025) Связь типа и позиции мутации в гене FBN1 с клиническими проявлениями синдрома Марфана у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Ю. Грицевская, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, М. А. Школьникова, В. Ю. Воинова
"... and localization of the FBN1 gene mutation and the severity of clinical manifestations was demonstrated: LoF ..."
 
№ 3 (2021) Поиск ассоциации делеционных полиморфизмов генов фермента глутатион-S-трансферазы GSTM1 и GSTT1 с риском развития рака легких в популяции якутов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. М. Николаев, Е. К. Румянцев, С. И. Софронова, А. А. Григорьева, С. А. Федорова
"... of polymorphic variants of specific regions of genes GSTM1, GSTT1 was carried out in the samples of patients ..."
 
№ 3 (2021) Поиск ассоциации полиморфного маркера a1166c гена AGTR1 (rs5186) с эссенциальной гипертензией у коренных этнических групп Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. И. Софронова, Т. М. Климова, М. П. Кириллина, И. В. Кононова, А. Н. Романова
"... of the AGTR1 gene (rs5186) and essential hypertension in the group of representatives of the indigenous ethnic ..."
 
№ 2 (2021) Полиморфный маркер RS 137100 гена LEPR и метаболические нарушения у коренного населения Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. П. Аммосова, Т. М. Климова, Р. Н. Захарова, А. И. Федоров, М. Е. Балтахинова
"... of the LEPR gene with the lipid spectrum, metabolic syndrome and its components in the indigenous inhabitants ..."
 
№ 2 (2022) Применение ПЦР реального времени для диагностики мутации Z гена Pi у пациентов с дефицитом альфа-1 антитрипсина Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Тапыев, А. Ю. Асанов, О. И. Симонова, А. Л. Сухомясова, К. К. Павлова, И. Ю. Чебеляев
"... of the most frequent mutations of the Pi gene PiZ associated with alpha-1 antitrypsin deficiency. Priority ..."
 
№ 3 (2023) Гены над-зависимых деацетилаз семейства сиртуинов и риск развития различных фенотипов хронической обструктивной болезни легких Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ф. Корытина, В. А. Маркелов, Л. З. Ахмадишина, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, А. П. Ларкина, Н. Н. Хуснутдинова, С. М. Измайлова, Н. Ш. Загидуллин, Т. В. Викторова
"... the contribution of sirtuin genes (SIRT2, SIRT1, SIRT3, SIRT6) to the various COPD phenotypes risk. SNPs of SIRT2 ..."
 
№ 3 (2022) Вариация числа копий ДНК (14 онкоассоциированных генов) при немелкоклеточном раке легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Д. Аль-Нсоур, Н. А. Петрусенко, В. В. Олексеенко, А. Ю. Максимов, О. Н. Статешный
"... affecting gene transcription activity is necessary to assess the role of genetic variation in pathological ..."
 
№ 4 (2023) Поиск патогенных вариантов гена MT-TS1 мтДНК у пациентов с нарушениями слуха в Бурятии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова
"... In this work we searched for pathogenic variants of the mtDNA MT-TS1 gene in patients with hearing ..."
 
№ 1 (2024) Ассоциация полиморфизма rs1495741 гена NAT2 и риска развития воспалительных заболеваний печени в условиях воздействия внешних факторов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Перетолчина, Л. А. Степаненко, Д. О. Киселёв, А. В. Давыдова, С. Д. Кравченко, И. В. Малов, О. Б. Огарков
 
№ 3 (2021) Эффективность оценки экспрессии генов гомеобокса в прогнозировании исходов программ вспомогательных репродуктивных технологий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Чухнина, Е. Е. Воропаева, Е. Л. Казачков, Э. А. Казачкова, М. Л. Полина, Н. И. Дуглас
 
№ 4 (2021) Случай синдрома Ваарденбурга II типа, обусловленного нонсенс-вариантом гена MITF в контексте гипотезы эпигенетического мозаицизма Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. А. Лебедева
 
№ 3 (2021) Болезнь Менкеса. Клинический случай редкого нарушения обмена меди, обусловленного мутацией в гене ATP7A Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. О. Момот, А. А. Шалыгина, Е. В. Крукович, И. С. Зеленкова
"... disease, a rare disorder of copper metabolism caused by a mutation in the ATP7A gene. The data ..."
 
№ 4 (2022) Локальный очаг накопления митохондриальной формы потери слуха в Эвено-Бытантайском районе Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков
"... Previously, the m.1555A>G mutation in the MT-RNR1 gene associated with the mitochondrial form ..."
 
№ 1 (2024) Редкий вариант с.7636C>T p.(Gln2546*) гена MYO15A у двоих пациентов из Бурятии с сенсоневральной глухотой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... In the world the role of pathogenic variants of the MYO15A gene in the etiology of hearing loss ..."
 
№ 1 (2021) Семейный случай окулофарингеальной миодистрофии в Усть-Алданском районе РС (Я) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Т. К. Давыдова, Н. И. Павлова, А. С. Петрова
 
№ 1 (2021) Частота гетерозиготного носительства мутаций в генах Notch-сигнального пути у пациентов со светлоклеточным раком почки и в популяциях Волго-Уральского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Э. К. Хуснутдинова, А. А. Измайлов, И. М. Султанов, Р. И. Сафиуллин, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов
"... The article presents the results of frequency analysis in the nucleotide sequence of genes ..."
 
№ 4 (2020) Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в РС(Я) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова
"... The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes ..."
 
№ 3 (2023) Анализ варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... In this work, we searched for the missense variant c.757A>G p.(Ile253Val) of the SLC26A4 gene ..."
 
№ 2 (2021) HDV-инфекция: предиктор тяжелого фиброза печени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. М. Заморщикова, С. С. Слепцова, С. С. Слепцов, С. И. Малов
"... of interferon genes in the formation of liver fibrosis was noted, due to their binding to the receptors of host ..."
 
№ 4 (2022) Оценка возраста мутации c.1621C>T p.(Gln541*) в гене FYCO1, ответственном за развитие аутосомно- рецессивной врожденной катаракты, в популяции якутов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. B. Борисова, В. .Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... is the c.1621C>T p.(Gln541*) nonsense mutation in the exon 8 of the FYCO1 gene. Previous studies have shown ..."
 
№ 2 (2021) Распространенность восточноазиатских (East Asian cagA) и западных вариантов гена cagA (Western cagA) Helicobacter pylori в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, М. В. Пак, К. С. Лоскутова, С. А. Федорова
"... The results of studying the prevalence of East Asian and Western variants of the cagA gene among ..."
 
№ 3 (2021) Ассоциация однонуклеотидных вариантов в генах DRD3 и LINGO1 с развитием лекарственных дискинезий при болезни Паркинсона: результаты пилотного исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Таппахов, Т. Е. Попова, Т. Г. Говорова, Н. А. Шнайдер, Е. Э. Вайман, Р. Ф. Насырова
"... The association of SNV rs6280 of the DRD3 gene and rs9652490 of the LINGO1 gene ..."
 
№ 3 (2021) Вклад полиморфизмов генов IL12A, IL12B, IL13 И IL12RB2 в развитие хронической обструктивной болезни легких в этнической группе татар Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ф. Корытина, Ш. Р. Зулкарнеев, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Н. Н. Хуснутдинова, Т. Т. Ахметкиреева, Н. Ш. Загидуллин, Т. В. Викторова
"... The analysis of the association of polymorphic variants of the genes IL12A (rs568408, rs2243115 ..."
 
№ 3 (2022) Влияние ожирения на половой диморфизм уровней ирисина Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, Н. Н. Готовцев, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Н. Н. Сазонов, С. А. Федорова
"... analysis of irisin levels between male and female in three BMI groups (underweight, normal weight ..."
 
№ 1 (2023) Влияние COVID-19 на изменение когнитивных функций Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Н. Мустафин, А. В. Казанцева, Э. К. Хуснутдинова
"... to the virus multiplying in cells and to changes in the epigenetic regulation of gene expression. The immune ..."
 
№ 4 (2022) Семейная гиперхолестеринемия с молекулярно-генетическим подтверждением в Республике Саха (Якутия) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. B. Павлова, А. С. Асекритова, Е. С. Кылбанова, О. В. Татаринова, Е. В. Шахтшнейдер
"... of low-density lipoprotein receptor gene mutation in patients of the Lipid Cabinet of  SAI  RS(Ya ..."
 
№ 2 (2024) Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова
"... includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected. ..."
 
№ 4 (2024) Первично-множественные ненаследственные злокачественные новообразования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. М. Падеров, Х. Л. Мавиди, Л. Д. Жуйкова, Л. В. Пикалова, М. В. Завьялова, Д. С. Письменный, А. В. Завьялов, Г. А, Кононова, О. А. Ананина
"... and progression, which includes DNA damage and dysfunction of the immune system. Damage to certain parts of genes ..."
 
№ 1 (2021) Сигнальные функции жирных кислот в плаценте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Ишутина, И. А. Андриевская, М. Н. Герман
"... on the expression of genes involved in placenta angiogenesis are summarized. ..."
 
№ 4 (2022) Анализ частоты гетерозиготного носительства шести мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний среди русских старожилов Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, С. А. Федорова
"... .7%, the c.35delG mutation of the GJB2 gene (2/30) responsible for autosomal recessive deafness 1 ..."
 
№ 3 (2023) Генетические и клинические маркеры лактазной недостаточности у подростков центральных и южных регионов Восточной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Ю. Терещенко, М. В. Шубина, Н. Н. Горбачева
"... 4988235 and rs182549 of the MCM6 gene depending on the ethnicity of adolescents in Eastern Siberia ..."
 
№ 2 (2024) Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова
"... form of skeletal muscle collagenopathy associated with three genes (COL6A1, COL6A2, COL6A3 ..."
 
№ 4 (2022) Роль ассортативных браков по глухоте в распространенности наследственной потери слуха Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. П. Романов, Н. А. Барашков
"... studies, which made it possible to identify one of the most common forms of hearing loss due to gene ..."
 
№ 3 (2022) Связь делеционных полиморфизмов GSTT1 и GSTM1 с повышением активности печеночных трансаминаз в крови пациентов, получающих противотуберкулезную лекарственную терапию Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. М. Николаев, Н. М. Краснова, Е. К. Румянцев, Е. С. Прокопьев, А. Ф. Кравченко, С. И. Софронова, Д. А. Сычев
"... the effect of polymorphic genes GSTM1 and GSTT1 on the activity of alanine aminotransferase and aspartate ..."
 
№ 1 (2022) Шкала оценки неврологического дефицита при ишемических инсультах у детей раннего возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Минин, А. Б. Пальчик, К. И. Пшеничная
"... gene (p = 0.044) in the examined children and milder clinical course of AIS as assessed by SANDYc. ..."
 
№ 3 (2022) Анализ линий Y-хромосомы русских старожилов арктического побережья Якутии из села Русское Устье Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Борисова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, Г. П. Романов, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, А. Н. Алексеев, С. А. Федорова
"... for population of Eastern Siberia (C3). The dominance of N3a4-lineages (58.4%) which are absent in the gene pool ..."
 
№ 4 (2024) Различный уровень экспрессии микроРНК (MIR-30C-5P, MIR-221-3P и MIR-375-3P) у пациентов с сердечной недостаточностью с сохраненной и сниженной фракцией выброса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Мустафина, В. А. Маркелов, В. А. Солнцев, К. В. Данилко, Н. Ш. Загидуллин
"... A comparative analysis of the gene expression of microRNAs miR-148b-3p, miR- 30c-5p, miR-221-3p ..."
 
№ 1 (2023) Относительная длина теломерных повторов у лиц с хроническим алкоголизмом в зависимости от клинико-анамнестических характеристик Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Г. Г. Фасхутдинова, Р. Ф. Еникеева, Ю. Ю. Федорова, А. Э. Гареева, А. Р. Асадуллин, А. В. Михайлова, Р. Г. Валинуров, Э. К. Хуснутдинова
"... is associated with regulated expression of genes responsible for maintaining telomere length. ..."
 
№ 1 (2022) Влияние физических стрессоров на нейроэндокринный ответ у пациентов в критическом состоянии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Э. Альтшулер, Е. И. Алещенко, М. Б. Куцый, Н. М. Кругляков
"... the expression of genes for the immune response, apoptosis and the cell cycle. At the same time, in critical ..."
 
№ 3 (2023) Эндотелиальная дисфункция в патогенезе воспалительных заболеваний пародонта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Давидович, А. С. Галиева, Н. Н. Кукалевская, Е. Н. Башилова, Н. Г. Давыдова, А. С. Оправин, Т. А. Бажукова
"... of detection of periodontal pathogenic bacteria genes was 96,4% in patients with CGP and 28,6% in the group ..."
 
1 - 91 из 91 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)