Изучение полиморфизма генов-кандидатов подверженности туберкулезу у разных этно-территориальных групп РФ
Аннотация
Охарактеризована изменчивость полиморфных вариантов трех генов интерлейкинов (rs1143634 в гене IL1B, rs3212227 в гене IL12B и rs2234663 в гене IL1RN) у якутов. Ассоциаций исследованных полиморфных вариантов с туберкулезом легких у якутов не выявлено. Проведено сравнение частот аллелей и генотипов между группами больных туберкулезом и между контрольными группами трех этносов (русские, тувинцы и якуты) Сибирского региона. Показано, что различия между выборками больных из разных этнических групп носили иной характер (изменчивость частот аллелей и генотипов), чем при сравнении популяционных выборок. Полученные различия по уровню дифференциации между группами больных и контроля разной этнической принадлежности указывают на наличие расовой специфичности распределения частот аллелей и генотипов исследованных генов-кандидатов подверженности туберкулезу.
Об авторах
Н. П. БабушкинаРоссия
Бабушкина Надежда Петровна - к.б.н., с.н.с.
А. А. Рудко
Россия
Рудко Алексей Анатольевич – к.м.н., гл. врач Генетической клиники
М. Б. Фрейдин
Россия
Фрейдин Максим Борисович – к.б.н., с.н.с.
А. Н. Кучер
Россия
Кучер Аксана Николаевна - д.б.н., зав.лаб.
В. П. Пузырев
Россия
Пузырев Валерий Павлович – акад. РАМН, проф., директор института
Е. С. Павлова
Россия
Павлова Екатерина Сергеевна – к.м.н., ученый секретарь
Е. А. Алексеева
Россия
Алексеева Елизавета Александровна - м.н.с.
Е. Ф. Лугинова
Россия
Лугинова Евдокия Федоровна – к.м.н., зам.гл. врача
А. В. Горохов
Россия
Горохов Александр Вадимович - м.н.с.
А. Ф. Кравченко
Россия
Кравченко Александр Федорович - д.м.н., проф., директор
Н. Р. Максимова
Россия
Максимова Надежда Романовна – к.м.н., гл.н.с.
Список литературы
1. Антонова Н.В. Научно-организационные основы построения системы мониторинга туберкулеза (социально-гигиеническое исследование): автореф. дис. … канд. мед. наук / Н.В. Антонова. – М., 2007. - 26 с.
2. Имангулова М.М. Полиморфизм кластера гена интерлейкина 1 у больных туберкулезом легких / М.М. Имангулова, А.Р. Бикмаева, Э.К. Хуснутдинова // Цитокины и воспаление. - 2005. - Т. 4. - № 1. - С. 36-41
3. Колоколова О.В. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири: дисс. на соиск. …. канд. мед. наук / О.В. Колоколова. – Томск. – 2005. – 127 с.
4. Кононенко В.Г. Туберкулез легких – эпидемиология и парентеральная химеотерапия. / В.Г. Кононенко, В.А. Шкурупий. – Новосибирск: НЦКЭМ СО РАМН, НГМА. - 2002. – 165 с.
5. Прохоров Б.Б. Окружающая среда и здоровье населения России // Web-Атлас: “Окружающая среда и здоровье населения России”. – 1998. - (http://www.sci.aha.ru/ATL/ra00.htm)
6. Пузырев В.П. Генетическое разнообразие народонаселения и болезни человека / В.П. Пузырев, М.Б. Фрейдин, А.Н. Кучер. – Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2007. – 320 с.
7. Рудко А.А. Аллельные варианты генов подверженности к туберкулезу у тувинцев: дисс. на соискание …. канд. мед. наук / А.А. Рудко. – Томск, 2004. – 123 с.
8. Система борьбы с туберкулезом в Сибири / Туберкулез – старая проблема в новом тысячелетии / Краснов В.А. [и др.] // Сборник тезисов международной конференции. – М.: «Медицина и жизнь», 2002. – С. 95-97.
9. Урсов И.Г. Эпидемиология туберкулеза и диспансеризация населения. – Новосибирск: ГП «Новосибирский полиграфкомбинат», 2003. – 182 с.
10. A functional promoter variant in IL12B predisposes to cerebral malaria / S. Marquet [et al.] // Human Molecular Genetics. - 2008. - V. 17. - P. 2190–2195.
11. A TaqI polymorphism in the 3’UTR of the IL-12p40 gene correlates with increased IL12 secretion / D. Seegers [et al.] // Genes and immunity. - 2002. - № 3. - P. 419-423.
12. Association of IL12RB1 polymorphisms with susceptibility to and severity of tuberculosis in Japanese: a gene-based association analysis of 21 candidate genes / K. Kusuhara [et al.] // Int J Immunogenet. – 2007. – V. 34. – P. 35-44.
13. Bellamy R. Genetic susceptibility to tuberculosis in human population / R. Bellamy // Thorax. - 1998. - V. 53. - P. 588-593.
14. Dorman S.E. Interferon-g and interleukin12 pathway defects and human disease / S.E. Dorman, S.M. Holland // Cytokine and Growth Factors Reviews. – 2000. - №11. – P. 321-333.
15. Genetic polymorphism of IL-12 p40 gene in immunemediated disease / M.A Hall [et al.] // Genes Immunity. – 2000. - V.1. - P. 219-224.
16. Genetic susceptibility to tuberculosis in Africans:A genome-wide scan / R. Bellamy [et al.] // PNAS. – 2000. – V. 97. P. 8005–8009.
17. Host genetics of mycobacterial diseases and men: forward genetic studies of BCG-osis and tuberculosis / A. Fortin [et al.] // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. – 2007. – N.8. – P. 163-192.
18. Hunter C.A. Cytokine and T-cell in host defense / C.A. Hunter, S.L. Reiner // Current Opinion in Immunology. - 2000. - № 12. - P. 413-418.
19. Influence of non-MHC genes on lymphocyte response to Mycobacterium tuberculosis antigens & tuberculin reactive status in pulmonary tuberculosis / P. Selvaraj [et al.] // Indian J Med Res. – 2000. – V. 112. – P. 86-92.
20. Influence of polymorphism in the genes for the interleukin (IL)-1 receptor antagonist and IL-1β on tuberculosis / R.J. Wilkinson [et al.] // J. Exp. Med. – 1999. – V. 189. - № 12. – P. 1863-1873.
21. Messenger RNA Expression of IL8, FOXP3, and IL-12B Differentiates Latent Tuberculosis Infection from Disease1 / B. Wu [et al.] // The J. of Immunology. – 2007. – V. 178. – P. 3688–3694.
22. Möller M. Past, present and future directions in human genetic susceptibility to tuberculosis / M. Möller, E. de Wit, E.G. Hoal // FEMS Immunol. Med. Microbiol. – 2009. – V. 2. – P. 1-24.
23. Polymorphism in human IL-1 receptor antagonist gene intron 2 is caused by variable number of an 86-bp tandem repeat / J.K. Tarlow [et al.] // Human Genetics. – 1993. – V. 91. – P. 403-404.
24. Polymorphism in IL1B: IL1B-511 association with tuberculosis and decreased lipopolysaccharide-induced IL-1ß in IFN-γ primed ex-vivo whole blood assay / A.A. Awomoyi [et al.] // J of Endotoxin Research. – 2005. - V. 11. – P. 281-286.
25. Rook G.A.W. M. tuberculosis: immunology and vaccination / G.A.W. Rook, G. Seah, A. Ustianowski // Eur. Respir. J. – 2001. – V.17. – P. 537-557.
26. Sokal R.R. Biometry. / R.R. Sokal, F.J. Rohlf / N.Y.: W.H. Freeman and Co. - 1980. - 856 p.
Рецензия
Для цитирования:
Бабушкина Н.П., Рудко А.А., Фрейдин М.Б., Кучер А.Н., Пузырев В.П., Павлова Е.С., Алексеева Е.А., Лугинова Е.Ф., Горохов А.В., Кравченко А.Ф., Максимова Н.Р. Изучение полиморфизма генов-кандидатов подверженности туберкулезу у разных этно-территориальных групп РФ. Якутский медицинский журнал. 2010;(1):35-39.
For citation:
Babushkina N.P., Rudko A.A., Freidin M.B., Kucher A.N., Puzyrev V.P., Pavlova E.S., Alexeeva E.A., Luginova E.F., Gorokhov A.V., Kravchenko A.F., Maksimova N.R. Study of genes-candidates polymorphism of susceptibility to tuberculosis in the different ethno-territorial groups of the RF. Yakut Medical Journal. 2010;(1):35-39. (In Russ.)