Роль полиморфных вариантов гена рецептора эстрогена-α (ESR1) в развитии постменопаузального остеопороза в Волго-Уральском регионе России
Аннотация
Проведено изучение c.454-397T>C, c.454-351A>G и (ТА)n полиморфных локусов гена ESR1 у женщин постменопаузального возраста татарской и русской этнической принадлежности из Волго-Уральского региона и поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена ESR1 с риском развития переломов, уровнем эстрадиола и минеральной плотности костной ткани. Обнаружена ассоциация генотипа ESR1*G*A полиморфизма c.454-351A>G с пониженным риском развития переломов (OR=0,61; 95%CI 0,46-0,95), а аллеля ESR1*G – с повышенным риском развития остеопороза (OR=1,57; 95%CI 1,06-2,3) у женщин русской этнической принадлежности. Выявлена ассоциация генотипа ESR1*A*A и гаплотипа ESR1*T*A гена ESR1 с повышенным уровнем эстрадиола у женщин татарской этнической принадлежности.
Об авторах
Р. И. Хусаинова
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
Россия
Россия
Хусаинова Рита Игоревна – к.б.н., с.н.с.
Л. И. Селезнева
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
Россия
Россия
Селезнева Лиана Ильдусовна – к.м.н., м.н.с.
Э. А. Фазлыева
Женская консультация №5
Россия
Россия
Фазлыева Эльза Ахметовна – к.м.н., зав.
Р. З. Нурлыгаянов
Городская больница №21
Россия
Россия
Нурлыгаянов Радик Зуфарович – к.м.н., врач-травматолог
Д. Д. Надыршина
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
Россия
Россия
Надыршина Дина Даяновна – аспирант
О. М. Лесняк
Уральская медицинская академия
Россия
Россия
Лесняк Ольга Михайловна – д.м.н., зав. кафедрой
г. Екатеринбург
Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
Россия
Россия
Хуснутдинова Эльза Камилевна – д.б.н., проф., зав. Отделом геномики
Список литературы
1. A sequence variation: 713-8delC in the transforming growth factor-beta 1 gene has higher prevalence in osteoporotic women than in normal women and is associated with very low bone mass in osteoporotic women and increased bone turnover in both osteoporotic and normal women / B.L. Langdahl [et al.] // Bone. – 1997. – Vol. 20, № 3. – P. 289-294.
2. Association between bone mineral density and polymorpHisms of the VDR, ERalpha, COL1A1 and CTR genes in Spanish postmenopausal women / E. Bandres [et al.] // J. Endocrinol. Invest. – 2005. – Vol. 28, № 4. – P. 312-321.
3. Association of 5’ estrogen receptor alpha gene polymorpHisms with bone mineral density, vertebral bone area and fracture risk / J.B. van Meurs [et al.] // Hum. Mol. Genet. – 2003. – Vol. 12, № 14. – P. 1745-1754.
4. Association of estrogen receptor alpha gene polymorpHisms with bone mineral density in Chinese women: a meta-analysis / C.L. Wang [et al.] // Osteoporos. Int. – 2007 – Vol. 18, № 3. – P. 295-305.
5. Association of estrogen receptor alpha gene polymorpHisms with postmenopausal bone loss, bone mass, and quantitative ultrasound properties of bone / O.M. Albagha [et al.] // J. Med. Genet. – 2005. – Vol. 42, № 3. – P. 240 – 246.
6. Association of estrogen receptor-alpha gene polymorpHisms with bone mineral density in postmenopausal Korean women / H.S. Nam [et al.] // J. Bone. Miner. Metab. – 2005. – Vol. 23, № 1. – P. 84-89.
7. Association of vitamin D receptor and estrogen receptor-alpha gene polymorpHism with peak bone mass and bone size in Chinese women / Y.J. Qin [et al.] // Acta. Pharmacol. Sin. – 2004. – Vol. 25, № 4. – P. 462-468.
8. Differential genetic effects of ESR1 gene polymorpHisms on osteoporosis outcomes / J.P. Ioannidis [et al.] // JAMA – 2004. – Vol. 292, № 17. – P. 2105-2114.
9. Estrogen receptor alpha gene polymorpHisms are associated with estradiol levels in postmenopausal women / S.C. Schuit [et al.] // Eur. J. Endocrinol. – 2005. – Vol. 153, № 2. – P. 327-334.
10. Evidence of a linkage disequilibrium between polymorpHisms in the human estrogen receptor alpha gene and their relationship to bone mass variation in postmenopausal Italian women / L. Becherini [et al.] // Hum. Mol. Genet. – 2000. – Vol. 9, № 13. – P. 2043-2050.
11. Greendale, G.A. Endogenous sex steroids and bone mineral density in older women and men: the Rancho Bernardo Study / G.A. Greendale, S. Edelstein, E. Barrett-Connor // J. Bone. Miner. Res. – 1997 – Vol. 12, № 11. – P. 1833-1843.
12. Influence of the vitamin D receptor gene alleles on bone mineral density in postmenopausal and osteoporotic women / C. Vandevyver [et al.] // J. Bone. Miner. Res. – 1997. – Vol. 12, № 2. – P. 241-247.
13. Mathew, C.C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA / C.C. Mathew // Methods in molecular biology. – Ed. Walker J.M. N.Y.; Haman press, 1984. – P. 31-34.
14. Monroe, D.G. Overview of estrogen action in osteoblasts: role of the ligand, the receptor, and the co-regulators / D.G. Monroe, F.J. Secreto, T.C. Spelsberg // J. Musculoskelet. Neuronal. Interact. – 2003. – Vol. 3, № 4. – P. 357-362;
15. Pacifici, R. Cytokines, estrogen, and postmenopausal osteoporosis – the second decade / R. Pacifici // Endocrinology. – 1998. – Vol. 139, № 6. – P. 2659-2661.
16. PolymorpHisms of the VDR, ER and COLIA1 genes and osteoporotic hip fracture in elderly postmenopausal women / J. Aerssens [et al.] // Osteoporos. Int. – 2000. – Vol. 11, № 7. – P. 583-591
17. PvuII and XbaI polymorpHisms of the estrogen receptor gene and bone mineral density in a Bulgarian population sample / J.T. Ivanova, P.B. Doukova, M.A. Boyanov, P.R. Popivanov // Hormones (Athens). – 2007 – Vol. 6, № 1. – P. 36-43.
18. Raisz, L.G. Pathogenesis of osteoporosis: concepts, conflicts, and prospects / L.G. Raisz // J. Clin. Invest. – 2005 – Vol. 115, № 12. – P. 3318-3325.
19. Relation of the estrogen receptor alpha gene microsatellite polymorpHism to bone mineral density and the susceptibility to osteoporosis in postmenopausal Chinese women in Taiwan / H.Y. Chen [et al.] // Maturitas. – 2001. – Vol. 40, № 2. – P. 143-150.
20. Teitelbaum, S.L. Bone resorption by osteoclasts / S.L. Teitelbaum // Science. – 2000 – Vol. 1, № 289(5484). – P. 1504-1508.
21. Turner, R.T. Skeletal effects of estrogen / R.T. Turner, B.L. Riggs, T.C. Spelsberg // Endocr. Rev. – 1994 – Vol. 15, № 3. – P. 275-300.
22. Weitzmann, M.N. Estrogen deficiency and bone loss: an inflammatory tale / M.N. Weitzmann, R.Pacifici / J. Clin. Invest. – 2006. – Vol. 116, № 5. – P. 1186-1194.
23. Zofkova, I. The estrogen receptor alpha gene determines serum androstenedione levels in postmenopausal women / I. Zofkova, K. Zajíckova, M. Hill // Steroids. – 2002 – Vol. 67, № 10. – P. 815-819.
Рецензия
Для цитирования:
Хусаинова Р.И., Селезнева Л.И., Фазлыева Э.А., Нурлыгаянов Р.З., Надыршина Д.Д., Лесняк О.М., Хуснутдинова Э.К. Роль полиморфных вариантов гена рецептора эстрогена-α (ESR1) в развитии постменопаузального остеопороза в Волго-Уральском регионе России. Якутский медицинский журнал. 2009;(2):96-99.
For citation:
Khusainova R.I., Selezneva L.I., Fazlyeva E.A., Nurlygayanov R.Z., Nadyrshina D.D., Lesnyak O.M., Khusnutdinova E.K. Role of estrogen receptor-α gene polymorphisms (ESR1) in development of postmenopausal osteoporosis in Volga-Ural region of Russia. Yakut Medical Journal. 2009;(2):96-99. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 