Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции
Аннотация
Архитектура неравновесия по сцеплению в геноме человека является в настоящее время предметом интенсивных исследований. В представленной работе изучены генетическая дифференциация и структура неравновесия по сцеплению в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в популяции якутов в сравнении с выборками европеоидов, китайцев и японцев из проекта HapMap. Показаны частоты аллелей, генотипов и гаплотипов 10 полиморфизмов гена MTHFR (rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) и rs1537516) в исследованных группах. Продемонстрирован популяционно-специфический характер структуры неравновесия по сцеплению в гене MTHFR.
Ключевые слова
При поддержке: Данная работа выполнена при частичной финансовой поддержке гранта РФФИ (№ 07-04-01629-а).
Об авторах
Е. А. Трифонова
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Трифонова Екатерина Александровна – аспирант, врач-биохимик
г.Томск
М. Г. Спиридонова
ГУ НИИ МГ СО РАМН
Россия
Россия
Спиридонова Мария Геннадьевна - к.б.н., н.с.
Н. Р. Максимова
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Максимова Надежда Романовна - к.м.н., гл.н.с.
А. Н. Ноговицына
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Ноговицына Анна Николаевна - к.м.н., зав. лаб.
В. А. Степанов
ГУ НИИ СО РАМН
Россия
Россия
Степанов Вадим Анатольевич - д.б.н., зам. директора по науке
Список литературы
1. Трифонова Е.А., Спиридонова М.Г., Степанов В.А. Генетическое разнообразие и структура неравновесия по сцеплению в локусе метилентетрагидрофолатредуктазы // Генетика. – 2008. - № 10. С. 1410-1419.
2. Трифонова Е.А., Спиридонова М.Г., Пузырёв В.П., Степанов В.А. Структура гаплотипов локуса метилентетрагидрофолатредуктазы: популяционная специфичность и ассоциация с коронарным атеросклерозом // Медицинская генетика. – 2009. - № № 1(79) стр. 39-47.
3. Barrett J.C., Fry B., Maller J., Daly M. J. Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps // Bioinformatics. 2005. № 21. Р. 263–265.
4. Daly M.J., Rioux J.D., Schaffner S.F., et al. High-resolution haplotype structure in the human genome // Nature genetics. 2001. V. 29. P. 229-232.
5. Friedman G., Goldschmidt N., Friedlander Y. A common mutation A1298C in human methylenetetra hydrofolate reductase gene: association with plasma total homocysteine and folate concentrations // J Nutr. 1999. № 129. Р. 1656-1661.
6. Frosst P., Blom H.J., Milos R., et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation methylenetetrahydrofolate reductase // Nat Genet. 1995. № 10. P. 111—113.
7. Gabriel S.B., Schaffner S.F., Nguyen H., et al. The Structure of Haplotype Blocks in the Human Genome // Science. 2002. V. 296. P. 2225-2229.
8. Goyette P., Pai A., Milos R., et al. Gene structure of human and mouse methylenetetrahydr ofolate reductase // Mammalian Genome. 1998. V. 9. P. 652–656.
9. Rana N.A., Ebenezer N.D., Webster A.R., et al. Recombination hotspots and block structure of linkage disequilibrium in the human genome exemplified by detailed analysis of PGM1 on 1p31 // Human Molecular Genetics. 2004. V. 24. Р. 3089—3102.
10. Reich D.E., Cargill M., Bolk S., Ireland J., Sabeti P.C. Linkage disequilibrium in the human genome // Nature. 2001. V. 411. P. 199-204.
11. Shifman S., Kuypers J., Kokoris M., et al. Linkage disequilibrium patterns of the human genome across populations // Human Molecular Genetics. 2003. V. 7. Р. 771—776.
Рецензия
Для цитирования:
Трифонова Е.А., Спиридонова М.Г., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Степанов В.А. Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции. Якутский медицинский журнал. 2009;(2):40-42.
For citation:
Trifonova E.A., Spiridonova M.G., Maksimova N.R., Nogovitsyna A.N., Stepanov V.A. A genetic variety and MTHFR locus haplotypes structure in the Yakut population. Yakut Medical Journal. 2009;(2):40-42. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 