Анализ полиморфных маркеров в гене мышечной протеинкиназы и ассоциация с миотонической дистрофией в якутской популяции
Аннотация
В статье анализируется шесть однокуклеотидных полиморфизмов -DraIII, HhaI, BpmI, HphI, Fnu4HI, TaqI в гене миотонической протеинкиназы (DMPK) в двух группах представителей якутской популяции – больных миотонической дистрофией и здоровых коренных жителей Республики Саха (Якутия). Дана популяционно-генетическая характеристика обеих групп по всем изучаемым локусам, оценен относительный риск развития заболевания – он значимо увеличен для Т-аллеля локуса Fnu4HI и для В аллеля локуса TaqI. При сравнении исследованных групп по частотам гаплотипов выявлена предрасполагающая к миотонической дистрофии роль гаплотипов h1и h2. Гаплотипы же h4 и h5, напротив, можно рассматривать как протективные. Анализ структуры неравновесия по сцеплению в группе больных не выявил блоков сцепления. В контрольной выборке были обнаружены два коротких блока сцепления.
Ключевые слова
При поддержке: Работа выполнена при финансовой поддержке РФФИ. Грант № 07- 04-01629-а.
Об авторах
М. Г. Спиридонова
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Спиридонова Мария Геннадьевна - к.б.н., н.с.
Н. В. Трапп
Биологический институт ТГУ
Россия
Россия
Трапп Наталья Викторовна – студентка
С. К. Степанова
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Степанова Светлана Кимовна - с.н.с.
А. В. Марусин
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Марусин Андрей Викторович - к.б.н., н.с.
А. Л. Сухомясова
РБ№1-НЦМ;
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична - к.м.н., зав. МГК;
зав.лаб.
В. А. Степанов
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Степанов Вадим Анатольевич - д.б.н., зам.директора по науке
Список литературы
1. Анализ аллельного полиморфизма триплетных повторов (CTG)n и (CAG)n в генах DM, DRPLA и SCAI в различных популяциях России / С.Н. Попова [и др.] // Генетика человека. – 2002. – Т. 38, № 11. – С.1549-1553.
2. Изучение аллельного полиморфизма и анализ гаплотипов гена мышечной протеинкиназы у жителей северо-западного региона России и у больных миотонической дистрофией / О.В. Малышева [и др.] // Генетика человека. – 1998. – Т. 34, № 2. – С.259-299.
3. Медико-генетическое исследование населения Республики Саха (Якутия): сб. науч. тр. / под ред. В.П. Пузырева. –Якутск: ЯФ Изд-ва СО РАН, 2002. –160 с.
4. Полиморфизм CTG-повторов в гене DMPK в популяциях Якутии и Центральной Азии / Фёдорова С.А. [и др.] // Мол.Биол.-2005.- Т.39(3).-С. 385-393.
5. Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии / В.А. Степанов. – Томск: Печатная мануфактура, 2002. – 244 с.
6. Сухомясова А.Л. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в республике Саха (Якутия): автореф. дис…канд. мед. наук / А.Л.Сухомясова.– Томск, 2005.– 28 с.
7. Analysis of human Y-chromosome specific reiterated DNA in chromosome variants / L. Kunkel [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci USA. – 1977. – V. 74. – P.1245-1249.
8. Carson N.L. Analysis of repetitive regions in myotonic dystrophy type 1 and 2. Curr Protoc Hum Genet. 2009 Apr;Chapter 9:Unit9.69
9. CTG repeat polymorpHism in DMPK gene in healthy Yugoslav population / B. Culjkovic [et al.] // Acta Neurologica Scandinavica. – 2002. – V.105. – P. 55-58
10. CTG expansion & haplotype analysis in DM1 gene in healthy Iranian population / B. Shojasaffar [et al.] // Can J Neurol Sci. – 2008.- .-V.35(2).-P.216-219
11. DMPK-associated myotonic dystrophy and CTG repeats in Alabama African Americans / RT. Acton [et al.] // Clin Genet. - 2007.- V.72(5).- P.448-453
12. Haplotype analysis of the DM1 locus in the Serbian population / D. Krndija [et al.] // Acta Neurol Scand.- 2005.-V.111(4).-P.274-277.
13. High resolution genetic analysis suggests one ancestral predisposing haplotype for the origin of the myotonic dystrophy mutation / E. Neville [et al.] // Human Molecular Genetics. – 1994. – V. 3, № 1. – P.45-51.
14. Johns M. Purification of human genomic DNA from whole blood using sodium perchlorate in place of phenol / M. Johns, J. Paulus-Thomas // Anal. Biochem. – 1989. – V. 180, № 2. – P.276-278.
15. Structure and genomic sequence of the myotonic dystrophy (DM kinase) gene / M.S. Mahadevan [et al.] // Human Molecular Genetics. – 1993. – V. 2, № 3. – P.299-304.
Рецензия
Для цитирования:
Спиридонова М.Г., Трапп Н.В., Степанова С.К., Марусин А.В., Сухомясова А.Л., Степанов В.А. Анализ полиморфных маркеров в гене мышечной протеинкиназы и ассоциация с миотонической дистрофией в якутской популяции. Якутский медицинский журнал. 2009;(2):156-159.
For citation:
Spiridonova M.G., Trapp N.V., Stepanova S.K., Marusin A.V., Suhomjasova A.L., Stepanov V.A. Analysis of polymorphic markers in muscle proteinkinase gene and association with myotonic dystrophy in Yakut population. Yakut Medical Journal. 2009;(2):156-159. (In Russ.)
Просмотров:
2
Послать статью по эл. почте 