Гаплотипическое разнообразие в гене DMPK в выборке больных миотонической дистрофией из РС (Я) и в популяциях Северной Евразии
Аннотация
Проведён анализ шести однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене мышечной протеинкиназы (DMPK), ответственном за развитие миотонической дистрофии (МД). Исследовалось шесть популяционных выборок Северной Евразии (N=778) и выборка представителей коренного населения Якутии, больных МД (N=87). Дана популяционно-генетическая характеристика выборок по исследованным локусам, проведено сравнение выборок по частотам аллелей, гаплотипов, проанализирована структура неравновесия по сцеплению во всех наблюдаемых выборках. Найдены гаплотипы, ассоциированные с заболеванием, выявлены значимые отличия по исследованным локусам между популяциями кетов, бурят, хантов и русских, показаны блоки сцепления в популяционных выборках.
Об авторах
С. К. Степанова
ЯНЦ комплексных медицинских проблем СО РАМН
Россия
Россия
Степанова Светлана Кимовна – с.н.с.
М. Г. Спиридонова
ГУ НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Спиридонова Мария Геннадьевна – к.б.н., с.н.с.
А. В. Марусин
ГУ НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Марусин Андрей Викторович – к.б.н., с.н.с.
А. Л. Сухомясова
РБ№1-НЦМ;
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав. МГК;
зав.лаб
В. А. Степанов
ГУ НИИ СО РАМН
Россия
Россия
Степанов Вадим Анатольевич – д.б.н., зам. директора по науке
Список литературы
1. Анализ полиморфных маркеров в гене мышечной протеинкиназы и ассоциация с миотонической дистрофией в якутской популяции / М.Г. Спиридонова, Н.В. Трапп, С.К. Степанова и [др.] // Якутский медицинский журнал. - 2009.- № 2(26). - С. 156-158.
2. Горбунова В.Н. Молекулярная неврология. Ч.1. Заболевания нервно-мышечной системы / В.Н. Горбунова, Е.А. Савельева-Васильева, В.В. Красильников. - СПб.: Интермедика, 2000. - С. 169-181.
3. Полиморфизм CTG-повторов в гене DMPK в популяциях Якутии и Центральной Азии / С.А. Фёдорова, Р.И. Хусаинова, И.А. Кутуев [и др.] // Мол. Биол.-2005.- Т.39(3).-С. 385-393.
4. Сухомясова А.Л. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в республике Саха (Якутия): автореф. дис….. канд. мед. наук / А.Л.Сухомясова. – Томск, 2005. – 28 c.
5. Carson N.L. Analysis of repetitive regions in myotonic dystrophy type 1 and 2 / N.L. Carson // Curr. Protoc. Hum. Genet.- 2009. - Apr. - Chapter 9. - Unit9.69.
6. CTG expansion haplotype analysis in DM1 gene in healthy Iranian population / B. Shojasaffar, N. Moradin, K. Kahrizi [et al.] // Can. J. Neurol. Sci. - 2008. – Vol. 35(2). P. 216-219.
7. Hing resolution genetic analisys suggests one ancestral predisposing haplotype for the origin of the myotonic dystrophy mutation / E. Neville, M.S. Mahadevan, J.M. Barcelo [et al.] // Human Molecular Genetics. - 1994. - Vol.3, №1. - P.45-51.
8. Le Ber I. A non-DM1, non-DM2 multisystem myotonic disorder with frontotemporal dementia: phenotype and suggestive mapping of the DM3 locus to chromosome 15q21-24 / I. Le Ber, M. Martinez, D. Campion [et al.] // Brain. - 2004. - Vol. 127. - P. 1979-1992.
9. Miotonic dystrophy: present management, future therapy / P.S. Harper, В.Van Engelen, В. Eymard [et al.] // New York: Oxford University Press, 2004. - p. 251.
10. Molecular basis of Miotonic Dystrophy: Expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3’ – end of a transcript encoding a protein kinase family member / J.D. Brook, M.E. McCurrach, H.G. Harley [et al.] // Cell. - 1992. -Vol.68. - P. 799-808.
11. Rowland L.P. Thornton — Griggs — Moxley disease: myotonic dystrophy type 2 / L.P. Rowland // Ann. Neurol. - 1994. - Vol. 36. - P. 803-804.
12. Schoser B. Myotonic Dystrophies 1 and 2: Complex SDiseases with Complex Mechanisms / B. Schoser, L. Timchenko // Current Genomics. - 2010. - Vol. 11, - P. 77-90.
Рецензия
Для цитирования:
Степанова С.К., Спиридонова М.Г., Марусин А.В., Сухомясова А.Л., Степанов В.А. Гаплотипическое разнообразие в гене DMPK в выборке больных миотонической дистрофией из РС (Я) и в популяциях Северной Евразии. Якутский медицинский журнал. 2011;(4):30-33.
For citation:
Stepanova S.K., Spiridonova M.G., Marusin A.V., Suhomyasova A.L., Stepanov V.A. Haplotype diversity in the gene DMPK in myotonic dystrophy sample of patients from the RS (Y) and in populations of Northern Eurasia. Yakut Medical Journal. 2011;(4):30-33.
Просмотров:
23
Послать статью по эл. почте 