Сравнительный анализ полиморфных вариантов генов предрасположенности к рассеянному склерозу у славян и якутов
Аннотация
Цель исследования. анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов интерлейкинов IL1B, IL1RN, IL12B, TNFA, IL10 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия).
Материалы и методы. Обследованы 64 больных с диагнозом рассеянный склероз и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (260 чел.). Проведен сравнительный анализ полиморфизма генов интерлейкинов (IL1B, IL1RN, IL12B, TNFa, IL10) в двух расово- и этнически различающихся группах якутов и русских жителей Республики Саха (Якутия).
Результаты. В выборке якутов, по сравнению с русскими, установлено статистически значимое преобладание частоты потенциально патологических аллелей: IL1B* (+3953Ф1) (0900 и 0,796 для якутов и русских соответственно, р=0,001), IL12B* 1188С (0,331 и 0,191 соответственно, р < 0,001), IL10* (-592С) (0,579 и 0,296 соответственно, р < 0,001) и низкая частота аллеля IL1RN*A2 (0,158 и 0,275 соответственно, р=0,002). Ассоциации с рассеянным склерозом ни с одним из исследованных полиморфных вариантов у русских не обнаружено. У якутов, больных рассеянным склерозом, по сравнению с контролем, показано преобладание частоты аллеля TNFa*А (0,357 и 0,133 соответственно, р=0,005).
Об авторах
И. А. Николаева
ЯНЦ СО РАМН
Россия
Россия
Николаева Ирина Аверьевна – н.с.
С. А. Бабенко
НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН
Россия
Россия
Бабенко Сергей Андреевич – аспирант
Н. Р. Максимова
ЯНЦ СО РАМН
Россия
Россия
Максимова Надежда Романовна – к.м.н., гл.н.с.
В. П. Пузырев
НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН
Россия
Россия
Пузырев Валерий Павлович – акад. РА МН, директор
Список литературы
1. Вейр Б. Анализ генетических данных / Вейр Б. - М.: Мир, 1995. - 400 с.
2. Гусев Е.И. Клиническая генетика рассеянного склероза / Е.И. Гусев [и др.] // Журнал невролог. и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2001. - №9. - С.61-68.
3. Гусев Е.И. Рассеянный склероз и другие демиелинизирующие заболевания / Е.И Гусев, И.А Завалишин, А.Н. Бойко - М.: Миклош, 2004.- 540 с.
4. Николаева Т.Я. Рассеянный склероз в Якутии / Т.Я.Николаева, В.С. Попов, Л.И. Бабенко // Материалы VII всероссийского съезда невропатологов. - Нижний Новгород, 1995.-С.135.
5. Попов В.С. О клинике и эпидемиологии рассеянного склероза / В.С. Попов // Журнал неврология и психиатрия. -1983.- №9.- С.1330-1334.
6. Пузырев В.П. Патологическая анатомия генома человека / В.П. Пузырев, В.А. Степанов. - Новосибирск: Наука. Сиб. предприятие РАН , 1997. - 224 с.
7. De Jong Brigit A.. Prodactions of IL-1β and IL-1Ra as risk factors for susceptibility and progression of relapse-onset multiple sclerosis / Brigit A. De Jong [et al.] // J. Neuroimmunol. - 2002. - V.126. - P.172-179.
8. Drulovic J. Decreased frequency of the tumor necrosis factor alpha -308 allele in Serbian patients with multiple sclerosis / J.Drulovic [ еt al.] // Eur.Neurol. -2003. - V.50. - P.25-29.
9. Favorova O.O. Three allele combinations associated with multiple sclerosis / O.O. Favorova [et al.] // BMC Medical Genetics. -2006. -V.7. -P.63.
10. Hall M.A. Genetic polimorphism of IL-12p40 gene in immunemediated disease / M.A. Hall [et al.] // Gene Immune.- 2000.- V.1.-P.219-224.
11. Jong B.A. Evidence for additional genetic risk indicators of relapse-onset MS within the HLA region / B.A. Jong [et al.] //Neurology. - 2002. - V.59(4). -P.549-555.
12. Kantarsi O.H. Association of two variants in IL1beta and IL-1 receptor antagonist genes with multiple sclerosis / O.H. Kantarsi [et al.] // J. Neuroimmunol. - 2000. - V.106. -P.220-227.
13. Lan Yu. An association between polymorphisms of the interleukin-10 gene promoter and schizophrenia in the Chinese population / Yu Lan [et al.] // SchizophreniaResearch. - 2004. - V.71. - P.179-183.
14. Lucotte G. TNF-alpha polymorphisms in multiple sclerosis: no association with -238 and -308 promoter alleles, but the microsatellite allele a11 is associated with the disease in French patients / G. Lucotte, C. Bathelier, G.Mercier // Multiple sclerosis. - 2000. - V.6. - P.78-80.
15. Mann C.L.A. Interleukin 1 genotypes in multiple sclerosis and relationship to desease severity / C.L.A. Mann [et al.] // J. Neuroimmunol. - 2002.- V.129. - P.197-204.
16. Мasaaki Niino. Genetic polymorphisms of IL-1β and IL-1 reseptor antogonist in association with multiple sclerosis in Japanese patients / Niino Мasaaki [et al.] // J. Neuroimmunol. - 2001. - V.118. - P.295-299.
17. Myhr K-M. Interleukin-10 promoter polymorphisms in patients with multiple sclerosis / K-M.Myhr [et al.] // J. Neurological Sciences. - 2002. - V.202. - P.93-97.
18. Palacio L.G. Multiple sclerosis in the tropics: genetic association to STR’s loci spanning the HLA and TNF / L.G Palacio [et al.] // Multiple sclerosis. - 2002. - V.8. - P.249-255.
19. Ristic S. Tumor necrosis factor-alpha308 gene polymorphism in Croatian and Slovenian multiple sclerosis patients / S. Ristic [et al.] // Eur.Neurol. - 2007. - V.57. - P.203-207.
20. Rohowsky-Kochan C. Impaired interleukin-12 prodaction in multiple sclerosis patients / C. Rohowsky-Kochan [et al.] // Multiple sclerosis.- 1999.- V.5. -P.327-334.
21. Tarlow J.K. Polymorphism in human IL1 receptor antagonist gene intron 2 is caused by variable numbers of an 86-bp tandem repeat / J.K. Tarlow [et al.] // Hum.Genet. - 1993. - V.91. - P.403-404.
22. Toru Kubota. Effects of Tumor necrosis factor gene polimorphisms on patients with cognestive heart failure / Toru Kubota [et al.] // Circulation. - 1998. - V.97. - P.2499-2501.
23. Van Veen T. Interleukin-12p40 genotype plays a role in the susceptibility to multiple sclerosis / T.Van Veen [et al.] // Ann.Neurol. - 2001. - V.50. - P.275.
24. Wasay M. Multiple sclerosis in Asian Countries / M.Wasay [et al.]// The International MS Journal. - 2006. - V.13. - P.58-65.
Рецензия
Для цитирования:
Николаева И.А., Бабенко С.А., Максимова Н.Р., Пузырев В.П. Сравнительный анализ полиморфных вариантов генов предрасположенности к рассеянному склерозу у славян и якутов. Якутский медицинский журнал. 2007;(4):21-25.
For citation:
Nikolaeva I.A., Babenko S.A., Maksimova N.R., Puzyrev V.P. The comparative analysis of polymorphic variants of genes of predisposition to a multiple sclerosis in Slavs and Yakuts. Yakut Medical Journal. 2007;(4):21-25. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 